检索结果-内蒙古大学图书馆

应用新的融合方法制备抗菌肽ＣＭＩＶ变体；了解重组型抗菌肽变体对几株临床耐药菌的抗性。通过基因工程的手段，将合成的抗菌肽ＣＭＩＶ的ｃＤＮＡ与根据金黄色葡萄球菌Ａ蛋白（ＳＰＡ）的ＩｇＧ结合结构域设计并合成的ＺＺ结构域基因融合，在大肠杆菌细胞中表达；用制备的ＣＭＩＶ变体进行抑菌圈试验和液相试验。结果表明５ｕｌ（１０ｕｍｏｌ／Ｌ）抗菌肽可在大肠杆菌Ｋ１２Ｄ３１平板上产生直径１５ｍｍ的抑菌圈；抑制５０％大肠杆菌生长的抗菌肽浓度约０．２ｕｍｏｌ／Ｌ。６种青霉素抗性的革蓝氏阴性菌的抑菌圈直径在６～１３ｍｍ之间；而同样的条件下，对革蓝氏阳性菌——金黄色葡萄球菌的作用很弱。用新的融合方法可通过大肠杆菌体系制备有活性的抗菌肽变体。

关键词：抗菌肽抑菌试验致病菌生物制品制备鉴定

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精神分裂症遗传规律与遗传咨询

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当代医师 1996年第3期1卷 29-30页

作者：邱维勤上海铁道大学医学院甘泉医院医学遗传学教研室

精神分裂症是人类常见疾病之一,也是优生与遗传咨询的主要对象之一。本病一般认为系多基因病。为了较全面了解本病的发病情况与遗传规律,我们对上海市市区的一个区组织了群体患病率与大组家系调查,计算其遗传度,制订遗传咨询表。 1 对... 详细信息

精神分裂症是人类常见疾病之一,也是优生与遗传咨询的主要对象之一。本病一般认为系多基因病。为了较全面了解本病的发病情况与遗传规律,我们对上海市市区的一个区组织了群体患病率与大组家系调查,计算其遗传度,制订遗传咨询表。 1 对象与方法 1.1 群体患病率对上海市闸北区的精神分裂症患者进行了调查。由于该区已建立了较完整的精神分裂症患者的登记制度。因此,通过闸北区精神病院可找出居住本区的全部病员。

关键词：精神分裂症遗传规律遗传咨询

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Kallmann综合征研究进展

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当代医师 1996年第2期1卷 41-43页

作者：张宇瑾邱维勤上海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室 200065

Kallmann综合征(KS)又名低促进腺激素性性腺功能低下伴嗅觉缺失或性幼稚—嗅觉丧失综合征,系先天性的由下丘脑功能不足引起的单纯促性腺激素缺乏继发性腺机能减退,伴有嗅觉丧失或减退,即低促性腺激素性性腺功能低下(HH)和嗅觉缺失(anosm... 详细信息

Kallmann综合征(KS)又名低促进腺激素性性腺功能低下伴嗅觉缺失或性幼稚—嗅觉丧失综合征,系先天性的由下丘脑功能不足引起的单纯促性腺激素缺乏继发性腺机能减退,伴有嗅觉丧失或减退,即低促性腺激素性性腺功能低下(HH)和嗅觉缺失(anosmia)的联合征。KS可散发,也可为遗传性的。首例有遗传性的病例是1944年Kallmann等报道的。

关键词： Kallmann 综合征细胞遗传学分子遗传学

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神经管缺损的遗传流行病学与遗传咨询研究

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当代医师 1996年第2期1卷 33-37页

作者：邱维勤胡诞宁张华宋海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室 200065 原上海铁道医学院医学遗传学教研室上海交通大学电工及计算机科学系

我们会同全国31所医院和研究所对我国神经管缺损(包括无脑儿与脊柱裂)的高发区和低发区进行了如下研究: 1、群体患病率:高发区患病率定为≥2.5‰,我组为2.69～11.60‰,分布于华东与华北(大连除外)。高发区与低发区内性比各为1:2.60与1:1... 详细信息

我们会同全国31所医院和研究所对我国神经管缺损(包括无脑儿与脊柱裂)的高发区和低发区进行了如下研究: 1、群体患病率:高发区患病率定为≥2.5‰,我组为2.69～11.60‰,分布于华东与华北(大连除外)。高发区与低发区内性比各为1:2.60与1:1.03。1980～87年高发区的神经管缺损患病率(‰)逐年为6.71、6.05、3.61、5.69、5.40、4.66、4.14及4.06,呈下降趋势。我组低发区患病率与世界大多数国家近似;略低于白人:与日本(0.57～0.83‰)接近。我组高发区患病率普遍高于国外,与英国和爱尔兰(2.95～10.40‰)接近,居世界第二。 2、亲属患病率:依741个家系调查,高发区与低发区同胞患病率各为10.00％与2.33％。于高发区,亲属患病率与疾病种类和性别间无显著关系;亲属与先证者病种一致与不同者各占26与18例,一致率达59.09％。 3、致病的环境因素:居住于气温较高,降雨量较多,饮食多样化,绿叶蔬菜、肉、鱼、虾较多的地区,患病率较低。高发区特点则为寒冷、干燥、饮食品种单调、杂粮与薯类较多,绿叶蔬菜与肉、鱼、虾较少,提示上述因素可能为致病的环境因素。 4、遗传度:修正后高发区与低发区的标化群体患病率分别为4.86‰(545/112092)与0.71‰(293/412544)。高发区中一级亲与三级亲的患病率各为8.52％(19/223)与0.

关键词：神经管缺损无脑儿脊柱裂遗传流行病学

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应用PCR技术对两个Huntington舞蹈病家系的遗传学分析

应用PCR技术对两个Huntington舞蹈病家系的遗传学分析

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’96全国优生科学大会

作者：邱维勤张宇瑾王讳沈兆忠步星耀赵向智上海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室上海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室上海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室上海医科大学附属肿瘤医院分子生物学实验室上海医科大学附属肿瘤医院分子生物学实验室河南省精神病院

本文对河南新乡市郊两个Huntington舞蹈病家系进行调查并应用PCR技术作了基因检测。对葛氏家系中女先证者及其两弟、一子、一表兄、两从侄;对严氏家系中男先证者及其妻、两子、孙女和孙子均抽提外周血DNA。PCR技术所用引物5’-CTGTGGGAC... 详细信息

本文对河南新乡市郊两个Huntington舞蹈病家系进行调查并应用PCR技术作了基因检测。对葛氏家系中女先证者及其两弟、一子、一表兄、两从侄;对严氏家系中男先证者及其妻、两子、孙女和孙子均抽提外周血DNA。PCR技术所用引物5’-CTGTGGGACCTCGGCTAAGC-3’及5’-GTCAGCACCTCAGACCAGAG-3’,合成了DS标志基因,后者与Huntington舞蹈病基因

关键词：标志基因 Huntington PCR 先证者

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先天性杵状指、趾合并寻常型鱼鳞癣一例报告

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中国医师杂志 1996年第4期 62-62页

作者：张宇瑾邱维勤徐柏青上海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室上海铁道大学医学院附属甘泉医院医学遗传学教研室 200065

我们发现一例先天性杵状指、趾合并寻常型鱼鳞癣患者,国内外目前尚无报道,现报告如下。病例报告患者陈××,女,24岁,工人,由上海市闸北区妇幼保健院婚前检查门诊检查门诊转来,请示婚育问题。患者出生时即发现杵状指、趾,3个... 详细信息

我们发现一例先天性杵状指、趾合并寻常型鱼鳞癣患者,国内外目前尚无报道,现报告如下。病例报告患者陈××,女,24岁,工人,由上海市闸北区妇幼保健院婚前检查门诊检查门诊转来,请示婚育问题。患者出生时即发现杵状指、趾,3个月时四肢皮肤开始呈鱼鳞状、干燥并且有脱屑,至今20余年来无明显进展,无不适感觉,平素体健。患者出生情况

关键词：先天性杵状指(趾) 寻常型鱼鳞癣

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食管癌病人运铁蛋白(Tf)和组特异性成份(Gc)亚型分布的研究

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遗传 1995年第3期17卷 9-12页

作者：刘鸿禧张奎芳林珏龙张少英陆振虞冯波陈仁彪广东省汕头大学医学院生物学教研室汕头515031 上海第二医科大学医学遗传学教研室 200025

应用超薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳法，分析了潮汕地区216例无血缘关系、临床上诊断为食管癌的病人和216例健康人的运铁蛋白（Tf）亚型分布情况，结果发现：食管癌病人组TfC1C1纯合子频率为0．2639，Tf*C1基因频率为0．4745显著低... 详细信息

应用超薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳法，分析了潮汕地区216例无血缘关系、临床上诊断为食管癌的病人和216例健康人的运铁蛋白（Tf）亚型分布情况，结果发现：食管癌病人组TfC1C1纯合子频率为0．2639，Tf*C1基因频率为0．4745显著低于正常人组（分别为0．4352和0．6227，均为P＜0.001）；同时，食管癌病人组TfC2C2纯合子频率为0．2278,Tf*C2基因频率为0．4977，显著高于正常对照组（分别为0．1852，P＜0.05和0．3634，P＜0．001）．应用超薄层聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦结合免疫固定祛，分析了潮汕地区217例无血缘关系的临床上诊断为食管癌病人和217例健康人的组特异性成份（Gc）亚型的分布，发现两组间无显著性差异．

关键词：运铁蛋白组特异性成份遗传多态性食管肿瘤

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医用生物学（医学遗传学部分）学习辅导（第八章）

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中国实用乡村医生杂志 1995年第1期 10-11页

作者：王太一李玉侠中国医科大学医学遗传学教研室沈阳医学院生物学教研室

医用生物学（医学遗传学部分）学习辅导（第八章）中国医科大学医学遗传学教研室王太一沈阳医学院生物学教研室李玉侠第九章人类染色体与染色体病重点内容掌握染色体核型的概念、染色体畸变的类型及几种常见的染色体病（先天愚型、先天... 详细信息

医用生物学（医学遗传学部分）学习辅导（第八章）中国医科大学医学遗传学教研室王太一沈阳医学院生物学教研室李玉侠第九章人类染色体与染色体病重点内容掌握染色体核型的概念、染色体畸变的类型及几种常见的染色体病（先天愚型、先天性睾丸发育不全症、性腺发育不全症、...

关键词：医用生物学医学遗传学人类遗传学染色体病常染色体先天愚型唐氏综合征先天性睾丸发育不全症染色体畸变性腺发育不全学习辅导

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应用G6PD／6PGD比值法检测云南勐腊县6－磷酸脱氢酶缺乏症的基因频率

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中国优生与遗传杂志 1995年第4期3卷 25-26页

作者：张铀褚嘉佑何勤陈宗荫夏晓玲单西云杜传书昆明医学院第二附属医院血液科中国医学科学院医学生物学研究所遗传室西双版纳傣族自治州医院儿科中山医科大学医学遗传学教研室

采用Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ法对云南勐腊县１２３例随机采集的男性血液标本进行了红细胞６－磷酸脱氢酶缺陷的基因频率检测。先用四氮唑蓝纸片法筛选疑诊病例，对筛选出的病例进一步应用四氮唑蓝定量测定法测定Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ比值。结... 详细信息

采用Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ法对云南勐腊县１２３例随机采集的男性血液标本进行了红细胞６－磷酸脱氢酶缺陷的基因频率检测。先用四氮唑蓝纸片法筛选疑诊病例，对筛选出的病例进一步应用四氮唑蓝定量测定法测定Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ比值。结果在检测的１２３人中，Ｇ６ＰＤ缺乏者２０人，即在此人群中Ｇ６ＰＤ缺乏的基因频率为０．１６２６，仍属国内Ｇ６ＰＤ缺陷高发地区，但显著低于过去报道的０．６６９。以前国内多数实验室均采用高铁血红蛋白还原试验来进行筛选，由于只能间接测定酶的活性，很易造成假阳性，致报告发病率偏高。木研究使用的四氮唑蓝法特异性比较高，结果较可靠。

关键词： PGD G6PD缺乏基因频率勐腊县高铁血红蛋白人中 G6PD缺陷磷酸定量测定法还原

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