检索结果-内蒙古大学图书馆

延边大学医学学报 2018年第1期41卷 54-57页

作者：田植崔正伟杨康鹃延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延吉市医院检验科延边大学临床学院吉林延吉133002

2型糖尿病（T2DM）是以慢性血糖升高为特点的复杂性疾病,胰岛素抵抗（IR）或胰岛素分泌相对不足是T2DM发病的主要机制.据报道,我国糖尿病患病率为9.7%,患病人数近1亿,且近年来呈快速增长趋势.糖尿病可引起诸多并发症,2010年美国糖尿病... 详细信息

2型糖尿病（T2DM）是以慢性血糖升高为特点的复杂性疾病,胰岛素抵抗（IR）或胰岛素分泌相对不足是T2DM发病的主要机制.据报道,我国糖尿病患病率为9.7%,患病人数近1亿,且近年来呈快速增长趋势.糖尿病可引起诸多并发症,2010年美国糖尿病协会的统计数据显示,10年以上病程的糖尿病患者出现并发症的几率高达98%.

关键词： 2型糖尿病 ADP-核糖基化样因子-15 脂联素单核苷酸多态

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医学院校基础医学专业医学遗传学教学改革探讨

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教育教学论坛 2018年第10期 97-98页

作者：曹青刘晨河南科技大学医学遗传学教研室河南洛阳471023 南京医科大学基础医学院发育遗传学系江苏南京211166

为探索适合医学院校基础医学专业发育遗传学课程教学新模式,在分析南京医科大学2015级基础医学专业授课效果的基础上,对教学模式、理论联系实际、评价体系和教师培养等方面进行了教学改革的探讨。

关键词：医学遗传学基础医学专业教学改革

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《医学遗传学》一类课程建设体会

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农垦医学 2018年第6期40卷 567-568页

作者：王翠喆张君李伟石河子大学医学院医学遗传学教研室新疆石河子832002 石河子大学医学院第一附属医院检验科新疆石河子832008

《医学遗传学》是生命科学领域重要课程之一,课程建设是搞好教学的必备条件。石河子大学《医学遗传学》一类课程建设项目取得了较好的成效。本文就《医学遗传学》课程建设中的个人体会进行总结。

关键词：医学遗传学一类课程建设体会

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多元化考核方式在《医学遗传学》教学中的应用及思考

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农垦医学 2018年第6期40卷 561-562页

作者：张君李伟王翠喆石河子大学医学院医学遗传学教研室新疆石河子832002 石河子大学医学院第一附属医院检验科新疆石河子832008

多元化考核方式应用于《医学遗传学》,可以评价学生学习效果,进而反映教师的教学水平。通过多元化考核既可提高学生学习效率,又能拓宽教师专业知识面,从而推动师资建设,促进教学质量提高;教师根据学生反馈,不断优化考核方式,激励学生主... 详细信息

多元化考核方式应用于《医学遗传学》,可以评价学生学习效果,进而反映教师的教学水平。通过多元化考核既可提高学生学习效率,又能拓宽教师专业知识面,从而推动师资建设,促进教学质量提高;教师根据学生反馈,不断优化考核方式,激励学生主动学习。如何建立更完善的考核方式是《医学遗传学》教学者不断努力探索的方向。

关键词：多元化考核医学遗传学教学质量

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疑似肾性血小板减少症(可能的新疾病)多例及脑及艾滋病研究——溶血性尿毒综合征、CPM文献重新分析及其它

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世界最新医学信息文摘 2019年第46期19卷 118-121页

作者：张海鹏施一公李月红王志湖侯凡凡王晓东杜长生刘玉村刘俊艳周永淑王晓燕唐富龙刘庆梅张效云赵红珊黄尚志涿鹿县医院泌尿外科神经外科涿鹿县医院放射医学与应用物理研究所西湖大学生物学研究所清华大学医学院清华大学生命科学学院清华大学医学院附属清华长庚医院肾内科清华大学临床医学院泌尿科学系南方医科大学南方医院肾内科北京生命科学研究所解放军总医院第三医学中心神经外科北京大学第一医院普外科河北医科大学第三医院神经内科解放军白求恩国际和平医院内五科(肾内科) 河北北方学院医学检验学院生物化学教研室北京大学医学遗传学系中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系

目的为优化血小板减少的鉴别诊断,论证临床中肾性血小板减少症的存在;方法重新分析溶血性尿毒综合征(HUS)等文献病例的客观资料,寻找肾性血小板减少症存在的证据;结果从"HUS"文献中发现疑似肾性血小板减少症数例,另外5篇文献... 详细信息

目的为优化血小板减少的鉴别诊断,论证临床中肾性血小板减少症的存在;方法重新分析溶血性尿毒综合征(HUS)等文献病例的客观资料,寻找肾性血小板减少症存在的证据;结果从"HUS"文献中发现疑似肾性血小板减少症数例,另外5篇文献的总计91例尿毒症并发肾性贫血患者,经我们分析约半数疑似肾性血小板减少;结论肾性血小板减少症(以肾脏分泌血小板生成素减少为主要原因)理论上推测其存在,实践上有我们揭示的临床病例群支持,应该是存在的;但尚未见我们之外的文献提出。此外,(1)对感染后溶血性尿毒综合征患者加用"血必净"可能取得更好疗效;(2)艾滋病治疗可采用编辑造血干细胞CCR5基因后回输体内的方法;意识内容的物质载体可能是暗能量;丘脑可能是意识内容的整合中枢;腺苷及其受体可能是神经-内分泌网络的交汇点;纹状体有可能有促进震颤症状的功能;(3)加州大学脑桥中央髓鞘溶解症(CPM)文献及北京协和医院文献漏诊急性梗阻性化脓性胆管炎;武汉大学人民医院CPM文献漏诊Wernicke脑病。

关键词：血小板减少,肾性溶血性尿毒综合征艾滋病,治疗血小板生成素血必净血栓性微血管病脑桥中央髓鞘溶解症意识丘脑肾性贫血转化医学 Wernicke脑病急性梗阻性化脓性胆管炎血栓性血小板减少性紫癜渗透性脱髓鞘综合征

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Neddylation及其在细胞中作用的研究进展

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生命的化学 2017年第6期37卷 913-918页

作者：彭晓东董亚萍金艳花金燕延边大学医学院细胞生物学与医学遗传学教研室延吉133002

NEDD8是与泛素最相似的类泛素修饰蛋白,其参与翻译后可逆性修饰的过程被称为Neddylation,即NEDD化。近年来,继泛素化在生物细胞中的作用被不断探索后,NEDD化在细胞中的作用也被越来越多的人所研究。本文主要就NEDD化在信号转导以及转录... 详细信息

NEDD8是与泛素最相似的类泛素修饰蛋白,其参与翻译后可逆性修饰的过程被称为Neddylation,即NEDD化。近年来,继泛素化在生物细胞中的作用被不断探索后,NEDD化在细胞中的作用也被越来越多的人所研究。本文主要就NEDD化在信号转导以及转录因子调控等方面的作用作一综述。

关键词：类泛素蛋白 Neddylation NEDD8

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利用酵母双杂交技术筛选人PROKR2蛋白C端相互作用蛋白

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生物技术通讯 2018年第1期29卷 38-43页

作者：周晓涛周文涛夏开德刘化蝶彭震赵云娟迪丽娜尔.波拉提李家大新疆医科大学基础医学院免疫学教研室新疆乌鲁木齐830011 新疆医科大学第五附属医院新疆乌鲁木齐830011 贵州省妇幼保健医院贵州贵阳550000 中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410000

目的:利用酵母双杂交技术从人c DNA文库中筛选人前动力蛋白受体2(hPROKR2)C端相互作用蛋白。方法:复苏酵母菌Y2HGold-hPROKR2-C,与人c DNA文库杂交,计算杂交效率;筛选相互作用克隆并测序,寻找hPROKR2蛋白C端相互作用蛋白;通过在DDO/X、Q... 详细信息

目的:利用酵母双杂交技术从人c DNA文库中筛选人前动力蛋白受体2(hPROKR2)C端相互作用蛋白。方法:复苏酵母菌Y2HGold-hPROKR2-C,与人c DNA文库杂交,计算杂交效率;筛选相互作用克隆并测序,寻找hPROKR2蛋白C端相互作用蛋白;通过在DDO/X、QDO/A/X平皿上划线,对筛选到的人c DNA文库质粒的自活性进行验证;采用GST pull down进一步验证两者之间的相互作用。结果:酵母双杂交实验的杂交融合效率为1.375×10~8;在人cDNA文库中筛选出hPROKR2蛋白C端相互作用蛋白SNAPIN,GST pull down实验证实两者之间存在相互作用。结论:SNAPIN可与hPROKR2蛋白C端结合。

关键词：人前动力蛋白受体2(hPROKR2) SNAPIN 相互作用蛋白酵母双杂交

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突变质粒CMV-3flag-hPROKR2(343YFK/AAA345,351HWR/AAA353)的构建及表达

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生物技术 2018年第2期28卷 113-118,150页

作者：周晓涛周文涛彭震刘化蝶陈丹娜夏开德迪丽娜尔.波拉提赵云娟李家大新疆医科大学基础医学院免疫学教研室新疆乌鲁木齐830011 新疆医科大学第五附属医院新疆乌鲁木齐830011 中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410000 贵州省妇幼保健医院贵州贵阳550000

[目的]构建CMV-3flag-h PROKR2(343YFK/AAA345,351HWR/AAA353)真核表达质粒并观察其蛋白表达。[方法]将NotⅠ的酶切位点(GCGGCCGCC)引入第一次PCR的后引物,扩增并突变h PROKR2的1-1035 bp(343YFK/AAA345),再将NotⅠ的酶切位点和3个连续甘氨酸突变碱基GCCGCCGCA引入第二次PCR的前引物扩增并突变h PROKR2的1036-1152bp(351HWR/AAA353),通过NotⅠ酶切位点连接前后两个片段,即可构建pc DNA3.1-h PROKR2-myc-his(343YFK/AAA345,351HWR/AAA353),最后通过测序鉴定突变是否成功。扩增h PROKR2(343YFK/AAA345,351HWR/AAA353),连接入CMV-3flag。Western Blot检测相应蛋白的表达。[结果]成功构建CMV-3flag-h PROKR2(343YFK/AAA345,351HWR/AAA353)质粒,并验证到相应蛋白表达。[结论]利用NotⅠ酶的碱基序列特性(GCGGCCGCC)进行3个连续氨基酸突变的方法简单有效。质粒CMV-3flag-h PROKR2(343YFK/AAA345,351HWR/AAA353)的成功构建为后期进一步实验创造条件。

关键词： hPROKR2 连续多位点碱基突变限制性内切酶NotⅠ 质粒构建

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一个腓骨肌萎缩症4C型家系的SH3TC2基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2016年第1期33卷 57-60页

作者：于珍张嘉莹许烨杨博宇何志宏张慕晨沈薇顾呜敏上海交通大学医学院医学遗传学教研室 200025 2011级临床医学专业八年制学生附属仁济医院检验科

目的明确1个腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Toothdisease，CMT）家系的分子遗传发病机制。方法抽提家系成员外周血基因组DNA；应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的72个候选基因进行基因突变筛查，并对可疑基因进行Sanger测序... 详细信息

目的明确1个腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Toothdisease，CMT）家系的分子遗传发病机制。方法抽提家系成员外周血基因组DNA；应用目标外显子捕获及二代测序技术对先证者的72个候选基因进行基因突变筛查，并对可疑基因进行Sanger测序验证；用PyMOL-1软件对突变基因的蛋白质结构进行分子模拟。结果先证者SH3TC2基因第11外显子中检出C．1894G〉A纯合错义突变（P．E632K）；先证者父母及女儿均为C．1894G〉A杂合突变携带者，其他家系成员及300名正常对照者中均未检测到该突变。经检索NCBI、HGMD、1000genome等数据库，C．1894G〉A突变为未报道过的新突变。分子模拟显示该基因突变改变了SH3TC2蛋白的三维构象。结论SH3TC2基因突变可能与该CMT4C型家系先证者的发病有关。新发现的C．1894G〉A突变（p．E632K）扩展了SH3TC2基因的突变谱。

关键词：腓骨肌萎缩症4C型 SH3TC2基因候选基因外显子捕获突变分析

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人PROKR2蛋白274位缬氨酸突变质粒的构建及表达

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生物技术通讯 2017年第2期28卷 90-95页

作者：周晓涛陈丹娜刘化蝶周文涛彭震戴雨亭李家大新疆医科大学基础医学院免疫学教研室新疆乌鲁木齐830011 中南大学医学遗传学国家重点实验室湖南长沙410000 新疆医科大学第五附属医院新疆乌鲁木齐830011

目的:构建人前动力蛋白受体2(hPROKR2)274位缬氨酸残基突变的真核表达质粒pKR5-mGlu-FlaghPROKR2(V274D或V274R或V274T或V274A),并观察其蛋白表达。方法:将pKR5-mGlu-Flag-mPKR2质粒和PCR扩增的hPROKR2编码序列用MluⅠ、XbaⅠ酶切后连接,构建pKR5-mGlu-Flag-hPROKR2质粒;以后者为模板,利用定点突变技术分别构建pKR5-mGlu-Flag-hPROKR2(V274D)、(V274R)、(V274T)、(V274A)真核表达质粒;用Western印迹验证Flag-hPROKR2(V274D)、(V274A)、(V274T)、(V274R)在真核细胞中的表达。结果:构建了pKR5-mGlu-Flag-hPROKR2(V274D)、(V274R)、(V274T)、(V274A)真核表达质粒,并观察到相应的蛋白表达。结论:pKR5-mGlu-Flag-hPROKR2(V274D)、(V274R)、(V274T)、(V274A)真核表达质粒的构建,为后期检测第274位缬氨酸对hPROKR2蛋白分子空间结构及功能的影响创造了条件。

关键词：人前动力蛋白受体2 定点突变缬氨酸

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