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中国神经科学学会精神病学基础与临床分会第十三届学术年会

作者：牛伟博黄晓叶余涛贺林邢清和贺光上海交通大学Bio-X研究院神经精神与人类遗传学研究室(教育部)中国上海华山路1954号200030 上海交通大学Bio-X研究院神经精神与人类遗传学研究室(教育部)中国上海华山路1954号200030 复旦大学生物医学研究院中国上海医学院路138号200032 复旦大学生物医学研究院中国上海医学院路138号200032

重度抑郁症(Major depressive disorder,MDD)是由一种或多种原因引起的以持续两周或两周以上心境低落为主要表现的精神障碍,发病机制尚未完全阐明,谷氨酸假说是目前公认的假说之一.大量的研究表明遗传因素在其发病中起到重要的作用,识... 详细信息

重度抑郁症(Major depressive disorder,MDD)是由一种或多种原因引起的以持续两周或两周以上心境低落为主要表现的精神障碍,发病机制尚未完全阐明,谷氨酸假说是目前公认的假说之一.大量的研究表明遗传因素在其发病中起到重要的作用,识别重性精神障碍的易感基因是当前该研究领域的关键问题之一.代谢型谷氨酸受体7(Metabotropic glutamate receptor 7, GRM7)与与G蛋白耦联，参与谷氨酸递质释放的负性调节，不少研究提示，GRM7与精神分裂症、躁郁症、多动症和重度抑郁症相关，然而不同的研究中尚未发现重复性较好的功能性位点。本研究旨在探讨GRM7基因多态性与中国汉族人群MDD易感性的相关性。本文以568例重度抑郁患者和846名健康对照为研究对象进行病历一对照研究，采用MassARRAY平台进行基因分型，深入研究了GRM7基因的rs9814881, rs13353402, rs9870680, s1531939等4个SNPs在两组人群之间的基因频率、基因型频率、单体型及连锁不平衡分析差异及其与重度抑郁症的相关性。结果表明，重度抑郁症患者组和对照组在rs9814881位点的基因型频率存在显著统计学差异(P=0.0287)，然而rs9814881的等位基因频率两组间没有显著差异(P>0.05),rs13353402,rs9870680和s1531939的基因型及等位基因频率在两组间均没有显著差异。这说明GRM7基因的多态性可能与中国汉族人群重度抑郁症具有相关联，确切机制仍需要进一步研究。

关键词：重度抑郁症遗传易感性代谢型谷氨酸受体7 基因多态性

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基于中国汉族人群的精神分裂症易感性与NOS1多态性关联研究

基于中国汉族人群的精神分裂症易感性与NOS1多态性关联研究

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中国神经科学学会精神病学基础与临床分会第十三届学术年会

作者：徐飞余涛贺林邢清和贺光上海交通大学Bio-X研究院神经精神与人类遗传学研究室(教育部)中国上海华山路1954号200030 上海交通大学Bio-X研究院神经精神与人类遗传学研究室(教育部)中国上海华山路1954号200030 复旦大学生物医学研究院中国上海医学院路138号200032 复旦大学生物医学研究院中国上海医学院路138号200032

一氧化氮(nitric oxide,NO)是一种自由基物质,具有广泛的生物学活性,主要有扩张血管、抗血小板凝集、介导免疫应答、调节神经递质代谢等多种生物学效应,不少研究均证明,NO信号通路和精神分裂症显著相关,而且基于精神分裂症药物治疗的研... 详细信息

一氧化氮(nitric oxide,NO)是一种自由基物质,具有广泛的生物学活性,主要有扩张血管、抗血小板凝集、介导免疫应答、调节神经递质代谢等多种生物学效应,不少研究均证明,NO信号通路和精神分裂症显著相关,而且基于精神分裂症药物治疗的研究也支持这一假说.脑内NO主要有神经元内一氧化氮合酶(Nitric oxide synthase,NOS)催化生成,它是NO合成最关键的限速酶,其活性变化直接调节NO的生成量及其生物效应.NOS具体可以分为3种同工酶，NOS1主要分布于CNS，同时，NOS1位于12q24，也处于精神分裂的热点区域。因此，很有必要探究精神分裂症和NOS1多态性的关联性。本研究采用病例一对照研究设计，入组对象均为中国汉族，包括1034名精神分裂症患者与1034名正常对照。通过Massarray平台完成了NOS1的rs1105026,rs9658501,rs3741475,rs1047735,rs11068428,rs1123425,rs2293054等7个SNPs的基因分型，数据分析采用在线SHESIS软件完成。结果显示，rs2293054不符合哈迪一温伯格平衡，因此没有进行深入分析，只对其余6个SNPs进行了进一步分析。结果显示，rs1123425的基因型频率在两组间存在显著差异，(P=0.017)，在经过性别和区域矫正后，差异仍然存在，而rs1105026,rs9658501,rs3741475,rs1047735,rs11068428等5个SNPs的基因型和等位基因频率在两组间均无明显差异。其中，***1047735-rs11068428间呈现强连锁不平衡(D'>0.9)，但二者构成的单倍型频率在两组间没有明显差异。结果显示，在汉族人群中NOS1可能是精神分裂症的一个易感基因，但仍需要独立样本验证及进一步获得功能研究的证据支持。

关键词：精神分裂症遗传易感性一氧化氮合酶单核苷酸多态性

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GRIN2B基因多态性与中国汉族人群精神分裂症易感性的关联研究

GRIN2B基因多态性与中国汉族人群精神分裂症易感性的关联研究

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中国神经科学学会精神病学基础与临床分会第十三届学术年会

作者：郭宗明牛伟博贺林邢清和贺光上海交通大学Bio-X研究院教育部神经精神与人类遗传学研究室中国上海华山路1954号200030 复旦大学生物医学研究院中国上海医学院路138号200032

精神分裂症(Schizophrenia)是一种复杂的遗传性重症精神障碍性疾病,N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate-type glutamate receptors,NMDAR)属于离子型谷氨酸受体,它的过度激活引起兴奋性神经元持续去极化,导致钙离子内流,胞内... 详细信息

精神分裂症(Schizophrenia)是一种复杂的遗传性重症精神障碍性疾病,N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate-type glutamate receptors,NMDAR)属于离子型谷氨酸受体,它的过度激活引起兴奋性神经元持续去极化,导致钙离子内流,胞内钙超载引起细胞死亡,这可能在精神分裂症、双向情感障碍等精神疾病的发生发展过程中发挥着重要的作用.GRIN2B基因编码NMDAR蛋白的一个亚基，不少研究均提示GRIN2B与多种精神类疾病的易感性显著相关，特别是精神分裂症。为了探究GRIN2B基因基因多态性与精神分裂症易感性的相关性，本研究采用病例一对照研究设计，以752名中国汉族人群的精神分裂症患者为病例组及相匹配的1034名汉族健康人群为对照组，运用MassARRAY平台对GRIN2B的四rs890,rs1806191,rs219872,rs172677等4个SNPs进行了基因分型。结果表明，rs890位点的等位基因频率在精神分裂症患者和对照组之间存在显著性差异(P=0.0316)，而rs890和rs1806191呈强连锁，rs890和rs1806191可能相互作用而共同影响精神分裂症的易感性。结果表明，GRIN2B的rs890可能在中国汉族人群中与精神分裂症显著相关，在中国人群中，NMDAR相关的遗传易感性可能是精神分裂症发病的一个潜在危险因素。

关键词：精神分裂症遗传易感性 N-甲基-D-天冬氨酸受体基因多态性

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尸体化学的研究进展

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法医学杂志 2015年第4期31卷 287-292,297页

作者：韩顺琪秦志强邓恺飞张建华刘宁国邹冬华李正东邵煜黄平陈忆九司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室上海200063 复旦大学上海医学院法医学系上海200032

近年来,尸体化学在法医病理学的常规检查中发挥着愈发重要的作用并取得了重大的进展,对于玻璃体液、血液、尿液、脑脊液的生化分析可为确定死因或者阐明法医案件提供重要的信息,尤其是当利用形态学的方法无法发现死亡过程中的病理生理... 详细信息

近年来,尸体化学在法医病理学的常规检查中发挥着愈发重要的作用并取得了重大的进展,对于玻璃体液、血液、尿液、脑脊液的生化分析可为确定死因或者阐明法医案件提供重要的信息,尤其是当利用形态学的方法无法发现死亡过程中的病理生理改变时(糖尿病、乙醇性酮症酸中毒、电解质紊乱),尸体化学对于法医鉴定实践中的心肌缺血、败血症、炎症、感染、过敏以及激素紊乱也有着较高的应用价值。本文对相关研究成果进行阐述,包括糖代谢、肝功能、肾功能、心功能、败血症、炎症、感染、过敏以及激素等方面的研究和应用。

关键词：法医病理学尸体综述文献类型化学

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卵巢癌的分子靶向治疗进展

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国际妇产科学杂志 2016年第4期43卷 407-411页

作者：杨梅琳李涧张廷彰徐丛剑(校) 福建省厦门长庚医院妇产科 350200 台湾省桃园市长庚纪念医院妇产科台湾省桃园市长庚纪念医院妇科肿瘤研究所复旦大学附属妇产科医院、复旦大学上海医学院妇产科学系、上海市女性生殖内分泌相关疾病重点实验室、复旦大学生物医学研究院

卵巢癌是妇科肿瘤死亡的首要原因。化疗药物在卵巢癌初始治疗时多数有效,但长时间使用则会引起肿瘤耐药性和正常组织严重损伤等,因此在复发性卵巢癌的治疗中具有局限性。分子靶向治疗作为卵巢癌治疗的新方式,近年获得了多项突破性研究成... 详细信息

卵巢癌是妇科肿瘤死亡的首要原因。化疗药物在卵巢癌初始治疗时多数有效,但长时间使用则会引起肿瘤耐药性和正常组织严重损伤等,因此在复发性卵巢癌的治疗中具有局限性。分子靶向治疗作为卵巢癌治疗的新方式,近年获得了多项突破性研究成果,尤其在复发性及耐药性卵巢癌中其可以延长疾病无进展生存期,从而弥补了化疗的不足。其中,抗血管生成类药物和聚腺苷二磷酸核糖聚合酶抑制剂已逐步运用于临床治疗。此外,分子靶向治疗也可通过生物标志物进行分子分型,实现卵巢癌的个体化治疗,这将成为未来治疗研究的新趋势。本文回顾卵巢癌靶向治疗药物的研究进展,分析分子分型运用于卵巢癌治疗的前景,进而探讨分子靶向药物在卵巢癌治疗中的价值。

关键词：卵巢肿瘤受体,表皮生长因子血管生成抑制剂聚ADP核糖聚合酶类免疫抑制剂治疗

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MSCT鉴定交通事故致死2例分析

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法医学杂志 2015年第1期31卷 15-19页

作者：韩顺琪万雷秦志强邓恺飞张建华刘宁国邹冬华李正东邵煜陈敏黄平陈忆九司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室上海200063 复旦大学上海医学院法医学系上海200032

目的使用多层螺旋CT(multi-slice spiral computed tomography,MSCT)对交通事故的致伤特征进行观察和分析,探讨MSCT在分析交通事故中的应用价值。方法以2例交通事故为对象,运用MSCT平扫、三维重建技术以及心脏穿刺造影技术对尸体进行全... 详细信息

目的使用多层螺旋CT(multi-slice spiral computed tomography,MSCT)对交通事故的致伤特征进行观察和分析,探讨MSCT在分析交通事故中的应用价值。方法以2例交通事故为对象,运用MSCT平扫、三维重建技术以及心脏穿刺造影技术对尸体进行全面检查,结合尸表检查分析交通伤形成机制等特点。结果案例1 MSCT结合心脏穿刺造影,发现死者右心破裂,死亡原因为交通事故挤压胸部致右心破裂、心脏压塞。案例2 MSCT发现左侧躯干部损伤引起脾破裂、腹腔出血,死亡原因为失血合并创伤性休克。结论 MSCT对于骨骼损伤、软组织损伤、血液改变均具有良好的观察效果,MSCT平扫结合心脏造影有助于诊断心血管系统的损伤。

关键词：法医病理学事故,交通体层摄影术,X 线计算机

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59例过敏反应死亡案例分析

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法医学杂志 2015年第3期31卷 206-210页

作者：李正东刘宁国赵子琴沈忆文陈忆九司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室上海200063 复旦大学上海医学院法医学系上海200032

目的通过对过敏反应死亡案例分析，探索过敏反应死亡法医学鉴定标准，为法医学鉴定提供依据。方法收集上海地区1998-2008年59例诊断为过敏反应死亡案例，对案例中死者的临床病史、过敏反应临床表现、尸体检验结果等进行分析。结果59例... 详细信息

目的通过对过敏反应死亡案例分析，探索过敏反应死亡法医学鉴定标准，为法医学鉴定提供依据。方法收集上海地区1998-2008年59例诊断为过敏反应死亡案例，对案例中死者的临床病史、过敏反应临床表现、尸体检验结果等进行分析。结果59例过敏反应死亡案例中有58例死于药物过敏（其中77．6％为抗生素），正规医院与非法行医各占37．3％和61．O％。过敏症状主要为呼吸困难、颜面发绀等，自接触过敏原至死亡从1min到3d，血清总IgE浓度50～576．92IU／mL，临床表现和病理解剖检查结果也有明显改变。结论在排除其他死因基础上，综合分析案情、病史、临床表现、尸检结果，可以得出过敏反应死亡的鉴定结论。其中案情调查（包括过临床病史、过敏原接触史、临床表现）对诊断过敏反应死亡具有关键性作用。

关键词：法医病理学死亡过敏反应

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MSCT鉴定高坠死亡1例分析

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法医学杂志 2015年第3期31卷 191-195页

作者：韩顺琪万雷黄平陈忆九司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室上海200063 复旦大学上海医学院法医学系上海200032

目的使用多层螺旋CT(multi-slice spiral computed tomography,MSCT)技术对高坠伤的损伤特征进行观察分析,并通过对高坠伤的分析和观察重建高坠过程,从而探讨MSCT在分析高坠伤案例中的应用价值。方法以真实的高坠伤案例为对象,分别运用M... 详细信息

目的使用多层螺旋CT(multi-slice spiral computed tomography,MSCT)技术对高坠伤的损伤特征进行观察分析,并通过对高坠伤的分析和观察重建高坠过程,从而探讨MSCT在分析高坠伤案例中的应用价值。方法以真实的高坠伤案例为对象,分别运用MSCT平扫、三维重建技术对尸体进行全面检查,联合运用系统尸体解剖分析高坠伤死亡方式等特点,比较尸体解剖和MSCT在获取损伤信息方面的差异。结果MSCT扫描结合三维重建,发现全身多部位骨折以及肝破裂,尸体解剖与影像学检查结果相对应,推断死亡原因为高坠致全身多发伤。结论 MSCT在高坠伤案件致伤方式分析中可作为传统尸体解剖的补充手段。

关键词：法医病理学创伤与损伤体层摄影术螺旋计算机高坠

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33例肺动脉血栓栓塞死亡的法医学分析

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法医学杂志 2015年第5期31卷 361-365页

作者：孙杰张建华邹冬华陈忆九复旦大学上海医学院法医学系上海200032 司法部司法鉴定科学技术研究所上海市法医学重点实验室上海200063

目的通过对肺动脉血栓栓塞(pulmonary thromboembolism,PTE)死亡的实际案例分析,探讨相关高危因素,并分析其与创伤及医疗因素的因果关系。方法对司法部司法鉴定科学技术研究所2000—2014年33例PTE致死案件进行回顾分析。结果 33例中,男... 详细信息

目的通过对肺动脉血栓栓塞(pulmonary thromboembolism,PTE)死亡的实际案例分析,探讨相关高危因素,并分析其与创伤及医疗因素的因果关系。方法对司法部司法鉴定科学技术研究所2000—2014年33例PTE致死案件进行回顾分析。结果 33例中,男性16例,女性17例;死者死亡前多表现为不同程度呼吸困难、胸闷、晕厥症状;血栓主要分布于左、右肺动脉,栓子主要来源于下肢深静脉,左侧多见;创伤、限制体位、手术及自身血管病变为常见的高危因素;D-二聚体检测、凝血实验和CT肺动脉造影可作为PTE诊断的手段;部分案例中创伤因素及医疗因素可参与死亡原因的构成。结论 PTE猝死案件,多数存在临床症状不典型,往往合并有多种高危因素,法医学鉴定中应注重损伤或医疗因素的因果关系判断。

关键词：法医病理学肺动脉血栓栓塞案例分析

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树突状细胞调控滤泡辅助性CD4+T(Tfh)细胞分化的机理研究

树突状细胞调控滤泡辅助性CD4+T(Tfh)细胞分化的机理研究

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第19次全国干扰素与细胞因子学术会议

作者：李建华 Erick Lu Tangsheng Yi Jason G.Cyster 复旦大学上海医学院病原生物学系、教育部/卫计委医学分子病毒学重点实验室上海 200032 加州大学旧金山分校免疫学系、霍华德·休斯医学研究所加州旧金山加州大学旧金山分校免疫学系、霍华德·休斯医学研究所加州旧金山

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