目的研究线粒体 DNA D 环(D-loop)区在甲状腺乳头状癌中的突变情况。方法对35例甲状腺乳头状癌患者的癌组织和外周血淋巴细胞抽提线粒体 DNA,再行 PCR 产物直接测序的方法对线粒体 D 环区的两个高变区(HVR-Ⅰ和 HVR-Ⅱ)进行突变检测。...
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目的研究线粒体 DNA D 环(D-loop)区在甲状腺乳头状癌中的突变情况。方法对35例甲状腺乳头状癌患者的癌组织和外周血淋巴细胞抽提线粒体 DNA,再行 PCR 产物直接测序的方法对线粒体 D 环区的两个高变区(HVR-Ⅰ和 HVR-Ⅱ)进行突变检测。结果在35例甲状腺乳头状癌患者中有2例发现突变,突变率为5.7%。突变位点5个,都在 HVR-Ⅱ区,均为同质性突变,其中2个属于微卫星不稳定,其余3个属于碱基替代突变。研究同时发现2个尚未报道的新的多态位点(nt324:C→G,ntl6092:T→A)。结论与其他上皮来源肿瘤相比,线粒体 DNA D 环区在甲状腺乳头状癌中的突变率不高,其与甲状腺乳头状癌发生的关系仍有待于进一步研究。
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