检索结果-内蒙古大学图书馆

同济大学学报（医学版） 2021年第1期42卷 42-46页

作者：陈泽坤石建明王笑峰蒋晓燕同济大学医学院上海200092 如皋市人民医院长寿研究所江苏226500 复旦大学人类表型组研究院上海200082

目的探讨社区老年人脑钠肽(brain natriuretic peptide,BNP)的异常升高与衰弱指数定义衰弱的关系。方法总计1449名年龄在70~89岁的中国社区居民参加了这项横断面研究。选用40个健康指标构建衰弱指数(frailty index,FI)。升高的BNP定义为... 详细信息

目的探讨社区老年人脑钠肽(brain natriuretic peptide,BNP)的异常升高与衰弱指数定义衰弱的关系。方法总计1449名年龄在70~89岁的中国社区居民参加了这项横断面研究。选用40个健康指标构建衰弱指数(frailty index,FI)。升高的BNP定义为BNP浓度>100 pg/mL。结果衰弱指数的平均值为0.15±0.09。291名受试者(20.1%)的衰弱指数>0.21。与最低四分位数相比,最高的BNP四分位数具有更高的衰弱风险,多因素调整后的比值比为1.92(95%CI 1.19~3.09)。经协变量调整后,升高的BNP(>100 pg/mL)与衰弱之间关联显著(OR 1.81,95%CI 1.22~2.68)。在多变量调整后,BNP每增加1个标准差,衰弱的风险是1.27倍(95%CI 1.07~1.51)。经过对数转换后的BNP与衰弱指数正相关(r=0.16,P<0.001)。结论血浆BNP的升高与衰弱指数定义的衰弱风险增加相关。

关键词：脑钠肽衰弱指数老年生物标志物

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美国临床基因检测前遗传咨询之要点

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中华医学遗传学杂志 2019年第1期36卷 54-58页

作者：安宇陈锦云沈珺沈亦平复旦大学人类表型组研究院上海201203 麻省总医院美国波士顿MA02114 哈佛大学医学院布菜根和妇女医院美国波士顿MA02115 哈佛大学医学院波士顿儿童医院美国波士顿MA02115

遗传检测的结果对受检者当前及未来的健康管理均有一定的指导意义。特别是在目前临床全基因组/全外显子组测序技术已经迅速应用到临床实践的形势下,这些全面的基因检测方法不仅能够检测到与临床指征相关的变异,还可能会有次要发现和意... 详细信息

遗传检测的结果对受检者当前及未来的健康管理均有一定的指导意义。特别是在目前临床全基因组/全外显子组测序技术已经迅速应用到临床实践的形势下,这些全面的基因检测方法不仅能够检测到与临床指征相关的变异,还可能会有次要发现和意外发现,包括可指导生育的严重隐性遗传病携带者信息、疾病易感性或预测性信息、对于临床应用有价值的祖先来源信息以及尚无临床症状的诊断信息。鉴于遗传信息的本质,基因检测的结果往往对受检者的亲属也有重要的意义。因此,医疗工作者在开具临床遗传检测单前,需对受检者提供检测前遗传咨询服务,讨论要点包括遗传检测的利弊、检测目的、可能的结果及其对受检者和亲属的意义、隐私和法律方面的影响,并充分解答受检方的疑问,这是遗传检测的重要一环,并且只有在取得受检者的知情同意后方可送检。基于这些情况,美国医学遗传专家委员会提出了参考要点,并建议临床医生对实施检测的原因以及当时所遵循的指南做好记录,以便在未来针对相关的医学症状和变异信息采用更新的知识或者指南进行进一步的解读。

关键词：基因检测美国医学遗传学与基因组学学会检测前遗传咨询知情同意临床基因组和外显子组测序检测

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临床医学影像技术在高原病诊断和治疗评估中的应用

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国际放射医学核医学杂志 2023年第2期47卷 112-117页

作者：陶吉宿兵王久存田梅复旦大学人类表型组研究院张江复旦国际创新中心遗传工程国家重点实验室上海201203 中国科学院昆明动物研究所昆明650223

高原病是指人体进入高海拔低压低氧环境后,因适应能力不全或失调而引发的一系列临床综合征。该病已成为高原旅居者面临的重大公共健康问题,严重时可危及生命。因此,亟需开发高原病的早期诊断、治疗监测的新方法。X线、CT、MRI、超声、SP... 详细信息

高原病是指人体进入高海拔低压低氧环境后,因适应能力不全或失调而引发的一系列临床综合征。该病已成为高原旅居者面临的重大公共健康问题,严重时可危及生命。因此,亟需开发高原病的早期诊断、治疗监测的新方法。X线、CT、MRI、超声、SPECT和PET等临床医学影像技术已成为高原病临床诊疗决策的实用工具。笔者综述了多种医学影像技术在高原病诊断和治疗评估中的应用,以期为高原病的精准诊治提供新思路。

关键词：高原病医学影像诊断治疗评估

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光照历史和个体特征对近视发展影响问卷的开发

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照明工程学报 2024年第3期35卷 40-49页

作者：王阳侯丹丹林燕丹复旦大学信息科学与工程学院光源与照明工程系上海200433 复旦大学人类表型组研究院上海200433 上海智能视觉人因工程专业技术服务平台上海201306

该研究开发了探究光照历史和个体特征对近视发展影响的问卷,进行了信度和效度检验,并基于问卷开展了探索实验,发现较强的室外光照历史对近视存在促进作用。采用光环境和户外活动时长等对近视发展影响的概念为基础形成问卷,3名照明和眼... 详细信息

该研究开发了探究光照历史和个体特征对近视发展影响的问卷,进行了信度和效度检验,并基于问卷开展了探索实验,发现较强的室外光照历史对近视存在促进作用。采用光环境和户外活动时长等对近视发展影响的概念为基础形成问卷,3名照明和眼科学领域的博士对问卷的内容效度进行了评价。问卷包含4个下位尺度49个项目,共有1210人参与了调查,其中有效问卷422份。问卷的内部一致性信度Cronbach’s alpha为0.89,重测信度为0.82,对视力信息预测的共时效度为0.95,结构效度Kaiser-Meyer-Olkin为0.77,该问卷具有较好的信度和效度,为研究者提供了探究光照历史和个体特征对近视发展影响的工具。

关键词：问卷近视照明

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以脏腑风湿理论指导传统方剂应用

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北京中医药 2020年第4期39卷 360-363页

作者：沈仕伟仝小林杨映映复旦大学人类表型组研究院中医表型组上海201203 中国中医科学院广安门医院北京100053 北京中医药大学临床医学院北京100029

"脏腑风湿"是仝小林教授基于《内经》的"伏邪"和"痹证"理论提出的新学说,该学说指出风寒湿邪可通过"内传"和"直中"的途径侵袭脏腑,进而形成多类疑难杂症。依据该学说运用疏风、散寒... 详细信息

"脏腑风湿"是仝小林教授基于《内经》的"伏邪"和"痹证"理论提出的新学说,该学说指出风寒湿邪可通过"内传"和"直中"的途径侵袭脏腑,进而形成多类疑难杂症。依据该学说运用疏风、散寒、祛湿等方法透邪外出的治疗原则,临床运用乌头汤、五积散、麻黄升麻汤、小续命汤等经典名方,可治疗急性痛风性关节炎、颅脑术后慢性头痛、急性化脓性扁桃体炎、腰椎间盘突出症等"脏腑风湿病",疗效良好。

关键词：脏腑风湿乌头汤麻黄升麻汤小续命汤五积散

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教室光环境和教育压力对近视发展的影响和预测模型研究

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照明工程学报 2024年第1期35卷 1-8页

该研究通过对上海地区8所中学的实地光环境测试,以及282名学生的主观问卷调查,探究了教室光环境、中午户外活动时长、教育压力和用眼习惯等四个维度对近视、高度近视形成的影响。相关性分析结果提示了半柱面照度对教室内学生阅读距离有... 详细信息

该研究通过对上海地区8所中学的实地光环境测试,以及282名学生的主观问卷调查,探究了教室光环境、中午户外活动时长、教育压力和用眼习惯等四个维度对近视、高度近视形成的影响。相关性分析结果提示了半柱面照度对教室内学生阅读距离有显著影响,学校获得的政策资源倾斜与否对学生的近视及其屈光度变化有显著影响。为进一步量化上述因素对近视形成的影响,本研究采用多元回归分析、神经网络和数学模型的方法建立了近视、高度近视发生以及近一年近视度数增长的预测模型,对近视和近视发展预测的正确率为68.1%和59.2%,该模型能够为近视发生及防治提供了可量化的参考依据。

关键词：近视教育压力预测半柱面照度户外活动教室照明

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基于数据库挖掘皮肤黑色素瘤微环境预后生物标志物

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上海医学 2023年第12期46卷 809-823页

作者：陈心蕊马彦云李金喜张诗璇杨婧漪徐心茗王久存复旦大学生命科学学院现代人类学教育部重点实验室上海200438 复旦大学人类表型组研究院上海200438 复旦大学公共卫生学院营养研究院营养与食品卫生教研室上海200438 复旦大学遗传工程国家重点实验室上海200438

目的通过探索肿瘤微环境(TME)来确定与皮肤黑色素瘤(SKCM)预后生存相关基因,并进一步构建评估SKCM患者预后的风险预测模型。方法根据癌症基因组图谱(TCGA)数据库和ESTIMATE算法计算SKCM患者的免疫评分和基质评分,筛选高分组与低分组... 详细信息

目的通过探索肿瘤微环境(TME)来确定与皮肤黑色素瘤(SKCM)预后生存相关基因,并进一步构建评估SKCM患者预后的风险预测模型。方法根据癌症基因组图谱(TCGA)数据库和ESTIMATE算法计算SKCM患者的免疫评分和基质评分,筛选高分组与低分组之间的差异表达基因(DEG),并进一步通过功能富集分析、蛋白质相互作用网络(PPI)、生存分析和Lasso回归分析筛选预后显著相关基因,最终利用预后显著相关基因构建风险预测模型。结果 471例SKCM病例纳入本研究,根据免疫评分和基质评分的中位数,将236例评分≥中位数的患者纳入高分组,235例评分<中位数的患者纳入低分组。高免疫评分组和高基质评分组的中位生存时间分别显著长于低免疫评分组和低基质评分组(P值均<0.05)。Kaplan-Meier生存曲线显示,免疫评分、基质评分均与SKCM患者的生存时间呈正相关(P=0.000 11、0.046)。SKCM患者中高分组和低分组的基因表达数据分析结果显示,高分组和低分组具有不同的基因表达谱。基于免疫评分的结果显示,高分组有1 257个基因上调,20个基因下调[log2差异倍数(|log2(FC)|>1.5),P<0.05];基于基质评分的结果显示,高分组有876个基因上调,42个基因下调[|log2(FC)|>1.5,P<0.05]。免疫评分和基质评分进行基因集富集分析(GSEA),结果显示上调基因主要富集的基因组百科全书(KEGG)通路为细胞因子-细胞因子受体的相互作用、趋化因子信号传导途径、NF-κB信号传导途径等,基因本体(GO)通路为免疫学突触、细胞因子产生的负向调节和正向调节、细胞杀伤等。韦恩图显示,有728个DEG在免疫评分和基质评分的高分组中表达上调,3个DEG在免疫评分和基质评分的高分组中表达下调,即一共731个基于不同评分筛选出的共有DEG。对731个共有DEG进行功能富集分析,结果显示共有DEG与免疫应答具有相关性;生存分析显示,共有599个(81.9%)基因的表达情况与SKCM患者的预后相关,其中596个(81.5%)基因的高表达与SKCM患者更好的预后相关(P<0.05),3个(0.4%)基因的低表达与SKCM患者更好的预后相关(P<0.05)。通过Lasso回归进一步筛选出29个候选基因,利用29个候选基因计算风险评分,并且根据风险评分将SKCM患者分为高风险组(评分≥中位数)和低风险组(评分<中位数);结果显示,低风险组的中位生存时间显著长于高风险组(P<0.000 1),且AUC达到0.66。结论探索SKCM患者的TME确定了29个SKCM预后相关基因,构建的风险预测模型可用于评估患者生存情况。

关键词：皮肤黑色素瘤癌症基因组图谱数据库肿瘤微环境预后

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血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C:运动认知风险综合征潜在危险因素

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中国现代神经疾病杂志 2022年第6期22卷 507-511页

作者：刘延丽赵瑞雪李晓东王笑峰蒋晓燕李淑娟北京怀柔医院神经内科 101400 首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科 100020 复旦大学人类表型组研究院现代人类学教育部重点实验室上海200433 同济大学医学院病理学与病理生理学系心律失常教育部重点实验室上海200092

目的探讨中国老年人血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(以下简称胱抑素C)是否为运动认知风险综合征(MCR)潜在危险因素。方法纳入来源于如皋长寿和衰老研究队列子队列2019年随访时的1592名老年人,采用简版老年抑郁量表评估是否存在主观认知抱怨,... 详细信息

目的探讨中国老年人血清半胱氨酸蛋白酶抑制剂C(以下简称胱抑素C)是否为运动认知风险综合征(MCR)潜在危险因素。方法纳入来源于如皋长寿和衰老研究队列子队列2019年随访时的1592名老年人,采用简版老年抑郁量表评估是否存在主观认知抱怨,5米步行速度测验评估是否存在步速缓慢,二者同时存在判定为运动认知风险综合征(MCR组,132例)。根据血清胱抑素C水平将胱抑素C<1.06 mg/L者归为低胱抑素C组(794例),≥1.06 mg/L者归为中高胱抑素C组(798例)。采用单因素及多因素逐步法Logistic回归分析判断血清胱抑素C水平升高是否增加运动认知风险综合征的风险。结果与无MCR组相比,MCR组年龄较大(P=0.041),女性(P=0.027)、农民(P=0.044)、在婚(P=0.034)、脑血管病(P=0.015)比例较高,胱抑素C水平较高(P=0.023)。与低胱抑素C组相比,中高胱抑素C组年龄较大(P=0.000),男性(P=0.000)、高血压(P=0.006)、运动认知风险综合征(P=0.049)比例较高,农民比例较低(P=0.001),吸烟状况组间差异亦具有统计学意义(P=0.041)。Logistic回归分析显示,血清胱抑素C水平升高是运动认知风险综合征的独立危险因素(OR=1.419,95%CI:1.027~1.962;P=0.034)。结论年龄较大、女性、务农及有脑血管病病史的老年人运动认知风险综合征发病率较高,且胱抑素C水平升高是潜在危险因素。

关键词：认知障碍半胱氨酸蛋白酶抑制物C 危险因素 Logistic模型老年人

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泰兴市2000-2017年上消化系统肿瘤发病趋势分析

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中国预防医学杂志 2020年第4期21卷 361-364页

作者：蔡宁刘振球索晨袁子宇刘红建范敏俞顺章张铁军陈兴栋复旦大学公共卫生学院流行病学教研室公共卫生安全教育部重点实验室上海200032 复旦大学生命科学学院遗传工程国家重点实验室、遗传与发育协同创新中心复旦大学泰州健康科学研究院泰兴市疾病预防控制中心复旦大学人类表型组研究院

目的分析江苏省泰兴市食管癌、胃癌和肝癌三种上消化道肿瘤发病的变化趋势,为预防与控制肿瘤提供理论依据。方法从2000-2017年泰兴市肿瘤登记数据中收集每年食管癌、胃癌和肝癌的新发病例数据,并收集泰兴市人口数据。采用世界标准人口... 详细信息

目的分析江苏省泰兴市食管癌、胃癌和肝癌三种上消化道肿瘤发病的变化趋势,为预防与控制肿瘤提供理论依据。方法从2000-2017年泰兴市肿瘤登记数据中收集每年食管癌、胃癌和肝癌的新发病例数据,并收集泰兴市人口数据。采用世界标准人口和中国标准人口分别计算世界人口标化发病率和中国人口标化发病率;计算发病率年估计变化百分率(estimated annual percent change,EAPC),评估泰兴市上消化道肿瘤发病趋势。结果2000-2017年泰兴市食管癌、胃癌和肝癌的年龄标准化发病率(世界人口标化发病率)分别从2000年的90.20/10万、50.85/10万、89.72/10万下降至2017年的36.90/10万、29.78/10万、30.03/10万;EAPC分别为-6.83(95%CI:-9.03^-4.58)、-5.13(95%CI:-8.30^-1.84)、-8.57(95%CI:-10.84^-6.25);2000-2004年发病趋势波动程度较大,2005-2014年波动平稳,2015-2017年缓慢上升。结论泰兴市2000-2017年食管癌、胃癌和肝癌发病趋势总体上呈现下降趋势,但是近年来发病率的缓慢上升值得后续进一步研究。

关键词：食管癌胃癌肝癌年估计变化百分率年龄标准化发病率

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一场毁灭性的救援

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环球科学 2020年第9期 74-81页

作者：阿杰·塞尼西姆罗·J·辛格樊少华(翻译) 印度理工学院加拿大滑铁卢大学复旦大学生命科学学院/人类表型研究院

2004年,印尼海啸袭击了尼科巴群岛,岛上许多村庄被毁。灾后各种救援组织前往尼科巴群岛救助尼科巴人,但15年过去了,尼科巴人不仅没有从救援中受益,反倒几乎丢掉了自己的文化,患上了之前没有见过的现代疾病。

关键词：救援组织现代疾病尼科巴群岛

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