检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：徐讯李启沅郜恒骏吴静静张小燕杨亚军王晶陈曲波傅博强蔡贤杵倪鸣丁国徽刘姗姗郭云峰王博陈力群王江新曾庆想张立徐绍坤蒋跃明马士卉王萌萌李曼莉任程胡鹏深圳华大生命科学研究院上海芯超生物科技有限公司复旦大学中国计量科学研究院广东省中医院(广州中医药大学第二附属医院) 上海生物芯片有限公司青岛华大智造科技有限责任公司上海国际人类表型组研究院深圳大学唐颐控股(深圳)有限公司上海亿康医学检验所有限公司中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 上海水大技术转移有限公司

标准类型：国家标准

本文件规定了单细胞测序样本采集与处理的基本要求及质量验证。本文件适用于人和动物血液与组织、植物组织、细胞系及其他特殊单细胞测序待检样本的采集与处理。本文件不适用于微生物样本的采集与处理。

标准号: GB/T 43776-2024

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纤维蛋白原及其相关基因β148和β854多态性与冠心病发病的相关性

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中国动脉硬化杂志 2005年第3期13卷 351-354页

作者：马会利葛均波王颖黄薇孙爱军牛玉宏方业明马永莉冯军赵洁王克强复旦大学附属中山医院心内科上海市200032 国家人类基因组南方研究中心上海市201203 中国中医研究院广安门医院心电图室北京市100053 承德市卫生监督所承德市中心医院检验科承德医学院附属医院心内科河北省承德市067000

目的探讨纤维蛋白原及其相关基因β148、β854多态性与冠心病的关系。方法1254例冠状动脉造影检查者,按造影结果随机分组,冠状动脉管腔狭窄≥50%者为冠心病组,共836例;冠状动脉管腔狭窄0.05)。Spearman’s相关分析发现,冠心病与纤维蛋... 详细信息

目的探讨纤维蛋白原及其相关基因β148、β854多态性与冠心病的关系。方法1254例冠状动脉造影检查者,按造影结果随机分组,冠状动脉管腔狭窄≥50%者为冠心病组,共836例;冠状动脉管腔狭窄<50%者确定为对照组,共418例。取静脉血检查血脂(标准酶法)、血浆纤维蛋白原(凝血酶法)水平和肝、肾功能等。纤维蛋白原基因β148、β854多态性位点检测采用TaqManMGB探针荧光标记聚合酶链反应方法,扩增目的基因片段,然后利用荧光发光特点,经由7900HT基因分析仪进行多态位点分析。结果在1254例研究对象中,纤维蛋白原基因β148多态性位点检测成功1219例(97.2%),β854多态性位点检测成功1225例(97.7%)。与对照组比较,冠心病组年龄偏大,以男性多见,吸烟、高血压、糖尿病例次增多,甘油三酯、脂蛋白(a)和血浆纤维蛋白原均明显增高,高密度脂蛋白胆固醇明显降低(P<0.01),但总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及纤维蛋白原β148、β854基因型及等位基因频率分布均无显著性差异(P>0.05)。Spearman’s相关分析发现,冠心病与纤维蛋白原β148、β854基因型之间无相关性(P>0.05),而与年龄、性别、吸烟、高血压、糖尿病、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、脂蛋白(a)和血浆纤维蛋白原之间存在显著相关性(P<0.01)。血浆纤维蛋白原与其基因β148、β854多态性之间无相关性(r=0.31,P>0.05)。结论除高血压、糖尿病等冠心病传统危险因素外,血浆纤维蛋白原与冠心病发病有明显关系,但不受其相关基因β148、β854多态性的影响。

关键词：内科学纤维蛋白原及其β148 、β854基因多态性和冠心病 TaqMan MGB荧光探针和聚合酶链反应纤维蛋白原基因多态性冠心病

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生物样本库中生物样本处理方法的确认和验证通用要求

生物样本库中生物样本处理方法的确认和验证通用要求

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作者：郜恒骏陈曲波张小燕杨亚军郭丹林爱芬康晓楠张允李卡孙孟红郑小辉王伟业李军燕魏强赵秀梅丛宪玲郑智国卢行安郭云峰赵耀叶庆杜莉利张立颜卫华上海芯超生物科技有限公司广东省中医院(广州中医药大学第二附属医院) 上海生物芯片有限公司复旦大学中国医学科学院北京协和医院浙江省台州医院上海交通大学医学院附属仁济医院首都医科大学附属北京友谊医院复旦大学附属中山医院复旦大学附属肿瘤医院中山大学肿瘤防治中心上海交通大学医学院附属新华医院中国合格评定国家认可中心中国疾病预防控制中心中国人民解放军总医院吉林大学中日联谊医院浙江省肿瘤医院中国检验检疫科学研究院上海国际人类表型组研究院重庆市儿童医院中国科学技术大学附属第一医院

标准类型：国家标准

本文件规定了生物样本库处理方法的确认和验证要求，以确保生物样本库使用满足要求的经确认和/或验证的方法处理生物样本。本文件适用于生物样本处理方法的实施和确认。本文件涵盖了所有生物样本生产方法的确认和验证。本文件不适用于食...

标准号: GB/T 43731-2024

本文件规定了生物样本库处理方法的确认和验证要求，以确保生物样本库使用满足要求的经确认和/或验证的方法处理生物样本。本文件适用于生物样本处理方法的实施和确认。本文件涵盖了所有生物样本生产方法的确认和验证。本文件不适用于食品/饲料生产用途的生物样本、进行食品/饲料分析的实验室和/或治疗用途的生物样本。本文件不涉及标准物质/标准样品的生产。

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遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(4)——检测报告解读和遗传咨询

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 352-357页

作者：黄辉沈亦平顾卫红黄颐王小冬高勇熊慧周在威吴静马端安冬艳张巍傅琴梅熊茜彭智宇汪亮黄尚志祁鸣深圳华大基因股份有限公司广东518083 哈佛大学医学院波士顿儿童医院美国波士顿MA02115 广西妇幼保健院广西儿童医院南宁530000 中文人类表型标准用语联盟/中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029 上海集爱遗传与不育诊疗中心 200011 赛福解码(北京)基因科技有限公司 100080 北京希望组生物科技有限公司 102200 厦门基源医学检测有限公司福建360000 上海寻因生物科技有限公司 201800 复旦大学出生缺陷研究中心上海200433 北京金准基因科技有限责任公司 100083 广州嘉检医学检测有限公司 510300 深圳华大生命科学研究院广东518083 深圳基因界科技咨询有限公司广东518000 北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 100005 浙江大学医学院附属第一医院/邵逸夫医院杭州310058 浙江迪安诊断技术股份有限公司杭州310013 罗切斯特大学医学中心美国纽约NY14642

临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告,提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人,则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医... 详细信息

临床基因检测的结果在遗传分析环节由数据解读人员整理成一份规范的基因检测报告,提供给临床医师及受检者(若受检者有智力障碍或者为未成年人,则检测报告提供给其父母或法定监护人)。检测报告的内容应遵循相关标准及/行业共识。临床医师将综合基因检测报告及临床指征进一步诊断其所患疾病。遗传咨询师应协助临床医师及受检者或其亲属.提供检测后的遗传咨询服务。在知情同意的前提下建立检测后的跟踪随访机制。数据应由临床医疗机构与第三方检测机构共享,补充的回访数据可以帮助进一步评估报告结果,因此检测机构应定期对既往的检测报告数据及后续的回访数据进行整理分析,并同新的分析结果同步提交给患者和医疗机构。所有涉及报告、遗传咨询、后续跟踪回访及分析结果更新的活动均应遵循相关的法律法规。

关键词：临床基因检测基因检测报告遗传咨询跟踪随访法律法规

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从战争中学习战争

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科学通报 2009年第12期54卷 1641-1641页

作者：赵国屏钟扬国家人类基因组南方研究中心(省部共建国家重点实验室培育基地-上海市疾病与健康基因组学实验室) 上海201203 中国科学院上海生命科学研究院植物生理生态研究所合成生物学实验室上海200031 生物芯片上海国家工程研究中心上海201203 复旦大学生命科学学院上海200433 上海生物信息技术研究中心上海200235

2009年3月，一种新的甲型H1N1流感自北美爆发并很快在全球传播．目前，感染人数已超过17000名，世界卫生组织（WHO）宣布的警备级别也迅速上升到5级，标志着人类与流感持续至少一个世纪的“军备竞赛”又进入了一个新的阶段．

关键词：战争学习世界卫生组织军备竞赛流感

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新思路·新技术——中药复方新药研发相关重大科学和技术问题

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中国药理学与毒理学杂志 2020年第4期34卷 241-260页

作者：蒋宁杜保民杜冠华段大跃方坚松高兴华高秀梅顾金辉郭彦飞侯悦黄晏李琦林志彬刘建勋陆茵吕圭源聂红庞晓斌齐晓甜秦雪梅任巧任远任周新茹祥斌申竹芳石京山孙建宁孙蓉孙晓波王陈王梅王同兴吴春福谢宗杰徐惠波薛云丽杨宝学杨奎余林中张丹参张兰张林张永鹤张永祥赵勤实周玉枝朱焰周文霞军事科学院军事医学研究院毒物药物研究所北京100850 北京北大维信生物科技有限公司北京100094 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所北京100050 西南医科大学附属中医医院中医药表型组学中心四川泸州646000 广州中医药大学科技创新中心广东广州510006 中国药科大学江苏南京210009 天津中医药大学天津301617 国家卫生健康委员会科技教育司重大专项处北京100044 东北大学辽宁沈阳110819 中国中医科学院中药研究所北京100700 北京大学基础医学院北京100191 中国中医科学院西苑医院北京100091 南京中医药大学药学院江苏南京210023 浙江中医药大学现代中药与健康产品研究所浙江杭州310053 广东省药效物质基础和创新药物研究重点实验室广东广州510632 河南大学药学院河南开封475004 山东大学高等医学研究院山东济南250012 山西大学中医药现代研究中心山西太原030006 甘肃中医药大学甘肃兰州730000 河南中医药大学河南郑州450046 遵义医科大学贵州遵义563003 北京中医药大学北京100029 中国医学科学院药用植物研究所北京100193 莱顿大学-欧洲中医药和天然化合物中心荷兰莱顿天士力国际基因网络药物创新中心有限公司天津300410 沈阳药科大学辽宁沈阳110016 吉林省中医药科学院吉林长春130012 山东绿叶制药有限公司山东烟台264003 成都中医药大学四川成都611137 南方医科大学广东广州510515 河北科技大学河北石家庄050018 首都医科大学宣武医院北京100053 中国科学院昆明植物研究所云南昆明650201 复旦大学上海200433

"第十二届全国中药与天然药物药理学术会议"于2019年10月11-13日在天津市社会山国际会议中心酒店举行。会议期间,中国药理学会中药与天然药物药理专业委员会召开了"中药复方新药研发相关重大科学和技术问题"专题研... 详细信息

"第十二届全国中药与天然药物药理学术会议"于2019年10月11-13日在天津市社会山国际会议中心酒店举行。会议期间,中国药理学会中药与天然药物药理专业委员会召开了"中药复方新药研发相关重大科学和技术问题"专题研讨会。研讨会分为主题报告和综合讨论2部分。主题报告由中国药理学会中药与天然药物药理专业委员会副主任委员吴春福教授主持,刘建勋、孙晓波、段大跃和吕圭源教授作主题报告。中国药理学会理事长兼中药与天然药物药理专业委员会主任委员张永祥研究员主持综合讨论,国家卫生健康委员会科技教育司重大专项处顾金辉处长全程参加。与会专家围绕中药复方新药研发相关重大科学和技术问题进行了广泛、深入的讨论。本文整理了专家们的主要观点和建议,希望能为中药复方新药研发提供新思路和新技术,为提高我国中药复方新药的研发水平发挥积极的推动作用。

关键词：中药复方新药研发新思路新技术

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遗传病二代测序临床检测全流程规范化共识探讨(1)——遗传检测前流程

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中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 334-338页

作者：王剑顾卫红黄辉沈亦平熊慧黄颐祁鸣安冬艳马端邓旭旭高男王小冬周在威伍健许雄张巍康辉彭智宇于世辉汪亮黄尚志上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 200127 中文人类表型标准用语联盟/中曰友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029 深圳华大基因股份有限公司广东518083 哈佛大学医学院波士顿儿童医院美国波士顿MA 02115 广西妇幼保健院广西儿童医院南宁530000 厦门基源医学检测有限公司福建360000 上海集爱遗传与不育诊疗中心 200011 浙江大学医学院附属第一医院/邵逸夫医院杭州310058 浙江迪安诊断技术股份有限公司杭州310013 罗切斯特大学医学中心美国纽约NY 14642 北京金准基因科技有限责任公司 100083 复旦大学出生缺陷研究中心上海200433 北京贝瑞和康生物技术有限公司 102206 北京希望组生物科技有限公司 102200 赛福解码(北京)基因科技有限公司 100080 上海寻因生物科技有限公司 201800 北京迈基诺基因科技股份有限公司 101318 湖南大地同年生物科技有限公司长沙410205 广州嘉检医学检测有限公司 510300 深圳华大生命科学研究院广东518083 广州金域医学检验中心有限公司 510000 深圳基因界科技咨询有限公司广东518000 北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 100005

遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病,可极大提高二代测序的诊断率,从而降低医疗成本,提高临床诊... 详细信息

遗传检测前的准备工作是基因检测的基础和出发点,其流程包括临床信息收集、检测方案拟定、检测前遗传咨询以及知情同意书和检测委托书的填写等。临床若能有效识别出遗传性疾病,可极大提高二代测序的诊断率,从而降低医疗成本,提高临床诊疗的功效。二代测序结果的分析在很大程度上依赖于对基因型-表型相关性的了解,全面准确地采集和评估临床表型,并用统一的标准术语来描述和记录尤为重要。不同类型的遗传病或突变种类需要用特定的检测手段方能事半功倍。检测前遗传咨询能够帮助患者及其亲属了解相关基因检测的意义并协助制定个体化的检测策略,为后续的跟踪随访奠定基础。

关键词：二代测序表型术语基因型检测前遗传咨询知情同意

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