检索结果-内蒙古大学图书馆

生理科学进展 2022年第6期53卷 428-432页

作者：田芳邵怡凯饶雪琛吴浩复旦大学附属华山医院上海200040 复旦大学人类表型组研究院上海201203

作为人体的“第二基因组”及新兴的“代谢器官”,肠道菌(gut microbiota)的结构与功能变化与代谢性疾病的发生、发展及防治密切相关。这种相关性主要体现在其对相关疾病的精准诊断及靶向干预效果的影响上;其中药物和食物的干预疗效受个... 详细信息

作为人体的“第二基因组”及新兴的“代谢器官”,肠道菌(gut microbiota)的结构与功能变化与代谢性疾病的发生、发展及防治密切相关。这种相关性主要体现在其对相关疾病的精准诊断及靶向干预效果的影响上;其中药物和食物的干预疗效受个体间肠道菌差异影响尤为明显。本文主要以肠道菌与此类环境因素之间的相互作用为切入点,探讨二者互作对代谢性疾病防治的启发。我们同时强调了剖析个体间肠道菌差异及其相关影响因素对国际人类表型组计划的实施及精准医学研究的重要性。

关键词：代谢性疾病肠道菌群食物药物人类表型组计划

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人脑聆听轻音乐和静息状态下的EEG临界动力学特性

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复旦学报（自然科学版） 2019年第5期58卷 586-595页

作者：李玉珠郑高兴齐晓英于玉国复旦大学生命科学学院上海200438 复旦大学人类表型组研究院上海201203 复旦大学医学神经生物学国家重点实验室上海200032

已有研究发现人静息态时大脑皮层活动处于近临界状态,且具有优化的信息传输效率.然而大脑在感觉刺激状态下脑电临界动力学特征少有研究.此外,轻音乐被报道对于抑郁症、精神分裂症及术后损伤均具有较好的辅助治疗作用.本文应用临界动力... 详细信息

已有研究发现人静息态时大脑皮层活动处于近临界状态,且具有优化的信息传输效率.然而大脑在感觉刺激状态下脑电临界动力学特征少有研究.此外,轻音乐被报道对于抑郁症、精神分裂症及术后损伤均具有较好的辅助治疗作用.本文应用临界动力学理论,研究了轻音乐刺激状态时大脑皮层脑电临界动力学特性.我们记录了26名被试在闭眼、睁眼及闭眼听音乐状态的脑电信号,对3种状态进行了频率特性和临界动力学特征分析.结果显示人在睁眼状态,全脑脑电信号活动率显著高于闭眼和听音乐状态.相对于闭眼的临界状态,音乐状态和睁眼状态分别趋向于次临界和超临界的状态,即趋向于系统的低耗能态和高耗能态.说明轻优美的音乐可以帮助大脑进入更好的休息状态,没有大尺度的活动发生,这为音乐治疗提供了有价值的实验依据.

关键词：音乐脑电信号临界动力学平均频率

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KDM6A基因突变致歌舞伎综合征胎儿的1个三代家系的临床特征及遗传咨询

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 81-85页

作者：梁业琼安宇广州市白云区黄石街社区卫生服务中心妇幼科广州510425 复旦大学人类表型组研究院上海201203

目的探讨1例具有不良孕产史的女性的遗传学病因。方法以1例曾有1次胎停和2次横膈疝伴心脏复杂畸形胎儿引产史的女性作为研究对象,采集其第2次引产儿的组织,提取基因组DNA进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果测... 详细信息

目的探讨1例具有不良孕产史的女性的遗传学病因。方法以1例曾有1次胎停和2次横膈疝伴心脏复杂畸形胎儿引产史的女性作为研究对象,采集其第2次引产儿的组织,提取基因组DNA进行全外显子组测序,对候选变异进行Sanger测序家系验证。结果测序发现胎儿的KDM6A基因存在c.1228_1229del(***410GlufsTer2)半合子移码终止变异,既往未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关指南判断为可能致病(PVS1+PM2_Supporting)。该变异可导致歌舞伎综合征2型。孕妇及其母亲均携带相同的变异。孕妇身材矮小、眉毛外1/3稀疏,智力正常,存在女性生殖器官先天性发育异常(阴道不完全纵膈、双宫颈、双子宫和单侧卵巢缺失),其外祖母表型大部分相似。对胎儿的产前影像学表型进行描述,对孕妇持续随访,探讨其在社区随访实践中的疾病管理策略。结论KDM6A基因的c.1228_1229del(***410GlufsTer2)变异可能是导致胎儿膈疝伴心脏结构畸形的遗传学病因。歌舞伎综合征2型胎儿的超声表型以及携带者双子宫畸形既往报道很少。本研究丰富了上述表型谱,为临床诊断和遗传咨询提供了依据。

关键词：歌舞伎综合征 KDM6A基因变异全外显子组测序双子宫

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大梦谁先觉,平生我自知:浅析睡眠表型

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科学 2023年第1期75卷 7-11,4页

作者：刘明慧陈晨罗竞春陈炜复旦大学信息科学与工程学院上海200438 复旦大学人类表型组研究院上海201203

睡眠是人类最重要的生理活动之一,承担着人类生理、心理健康自我调节和恢复的重要任务。从表型组研究角度看,睡眠表型由个体在睡眠中的外在客观表现和个体对其心理状态及睡眠质量的主观评估组成。研究睡眠表型可加深对睡眠的认知维度,... 详细信息

睡眠是人类最重要的生理活动之一,承担着人类生理、心理健康自我调节和恢复的重要任务。从表型组研究角度看,睡眠表型由个体在睡眠中的外在客观表现和个体对其心理状态及睡眠质量的主观评估组成。研究睡眠表型可加深对睡眠的认知维度,并为睡眠疾病的预防、诊疗和预后提供更有效的解决方案。

关键词：表型组学睡眠表型睡眠监测多导睡眠图

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减重对肥胖女性灰质和功能连接影响的初步研究

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中国医学计算机成像杂志 2022年第3期28卷 236-240页

作者：韩佳薇周国张琼月颜红梅王鹤复旦大学类脑人工智能科学与技术研究院上海200082 复旦大学人类表型组研究院复旦大学附属华山医院内分泌科上海市代谢重塑与健康重点实验室复旦大学代谢与整合生物学研究院复旦大学附属中山医院内分泌科

目的:通过基于体素的形态学(VBM)和静息态能磁共振成像(rs-fMRI)研究为期5周的减重干预对女性肥胖患者的大脑结构与功能连接的影响。方法:通过饮食控制对16名受试者进行为期5周的干预,分别于干预前后对其进行脑区3.0T磁共振扫描。使用SP... 详细信息

目的:通过基于体素的形态学(VBM)和静息态能磁共振成像(rs-fMRI)研究为期5周的减重干预对女性肥胖患者的大脑结构与功能连接的影响。方法:通过饮食控制对16名受试者进行为期5周的干预,分别于干预前后对其进行脑区3.0T磁共振扫描。使用SPM12对数据进行预处理与分析,采用配对样本t检验进行统计分析。结果:减重后患者的体重指数等生理指标显著改善(P<0.05),左侧脑岛的灰质体积下降,右侧小脑髓质、钩回的灰质体积有所增加,且中央内侧和旁扣带回、左侧背外侧额上回、右侧中央前回和中央后回与左侧脑岛的功能连接升高。结论:饮食控制减重法可以一定程度上减轻患者的灰质萎缩伤害,抑制患者胃肠道感觉或恢复味嗅觉异常加工以达到显著的减重疗效。

关键词：减重灰质体积功能连接磁共振成像

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一种检测尿液中Calcitroic acid的方法及其应用

一种检测尿液中Calcitroic acid的方法及其应用

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作者：陈靖游怀舟王梦婧 200000 上海市静安区乌鲁木齐中路12号

本发明涉及体外诊断技术领域，具体涉及一种检测尿液中Calcitroic acid的方法及其应用。所述的检测方法包括：待测样本预处理；样本处理；绘制校准曲线：结果分析。本发明提供的优点：填补了Calcitroic acid定量方法的空白。检测时间短... 详细信息

标准号: CN115420812A

本发明涉及体外诊断技术领域，具体涉及一种检测尿液中Calcitroic acid的方法及其应用。所述的检测方法包括：待测样本预处理；样本处理；绘制校准曲线：结果分析。本发明提供的优点：填补了Calcitroic acid定量方法的空白。检测时间短，具有特异性高、高通量、灵敏度高、抗干扰能力强、重现性好。试剂廉价易得；方法简单，利于推广。为Calcitroic acid在尿液中产生的机理研究奠定了方法学上的基础，并且为不同疾病模型当中生物标志物的研究提供了可靠的技术支撑。

关键词：尿液预处理抗干扰能力生物标志物待测样本机理研究疾病模型技术支撑结果分析体外诊断校准曲线样本处理灵敏度方法学高通量种检测重现性检测绘制填补应用研究

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蓝光照射抑制黑色素细胞烟酰胺核苷酸转氢酶基因表达并诱导线粒体形态功能变化和黑色素合成

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复旦学报(自然科学版) 2024年

作者：杨婧漪孙大燕孔祥贞魏阳马彦云王久存复旦大学生命科学学院人类遗传学与人类学系复旦大学遗传工程国家重点实验室首都医科大学附属北京儿童医院新生儿外科复旦大学人类表型组研究院

蓝光能够通过引起黑色素细胞氧化应激来诱导皮肤色素沉积,有研究证明定位于线粒体内膜的核苷酸转氢酶(NNT)介导的黑色素沉积也与氧化还原平衡有关。为了探究上述两种途径是否存在潜在关系,本研究利用小鼠黑素瘤细胞B16-F10和人黑素瘤细... 详细信息

蓝光能够通过引起黑色素细胞氧化应激来诱导皮肤色素沉积,有研究证明定位于线粒体内膜的核苷酸转氢酶(NNT)介导的黑色素沉积也与氧化还原平衡有关。为了探究上述两种途径是否存在潜在关系,本研究利用小鼠黑素瘤细胞B16-F10和人黑素瘤细胞MNT1构建了Nnt(NNT)敲低和蓝光照射两种黑色素沉积模型,检测了蓝光照射对Nnt(NNT)表达及分布的影响,初步探究了两种诱导条件对线粒体功能及形态的影响,并观察了蓝光诱导模型下线粒体与黑素小体的共定位。研究结果显示,蓝光照射和Nnt(NNT)敲低均能引起黑色素细胞的黑色素含量增加,同时蓝光照射还下调了Nnt(NNT)的表达,且蛋白定位向细胞核聚集。线粒体膜电位检测显示蓝光和Nnt(NNT)敲低均能引起线粒体膜电位降低。对线粒体动力学相关蛋白检测发现蓝光和Nnt(NNT)敲低能轻微增加B16-F10细胞中部分线粒体融合相关蛋白(MFN1、MFN2、OPA1)表达并下调线粒体裂变相关蛋白DRP1表达。对线粒体与黑素小体共定位染色结果显示蓝光照射后两者分布更加广泛,并且在核周区域共定位增加。本研究初步揭示了线粒体与黑色素合成之间的潜在关联,为色素沉积的调控机制探索提供新视角。

关键词：黑色素合成 NNT 蓝光线粒体形态

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大型队列建设模式与运行机制及其启示

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中国卫生资源 2021年第6期24卷 739-743页

作者：许丽李伟孙学会苏燕陈兴栋徐萍中国科学院上海营养与健康研究所上海200031 复旦大学生命科学学院上海200433 复旦大学人类表型组研究院上海201203 复旦大学泰州健康科学研究院江苏泰州225316

聚焦国内外的典型大型队列,从组织管理视角出发,系统梳理其建设模式、管理方案、经费筹集、运行机制以及开放共享方案等基本要素,深入剖析典型国际大型队列成功实施的关键,为我国大型队列的建设提供经验借鉴。

关键词：大型队列建设模式管理机制启示建议中国

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一种检测尿液中Calcitroic acid的方法及其应用

一种检测尿液中Calcitroic acid的方法及其应用

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作者：陈靖游怀舟王梦婧 200000 上海市静安区乌鲁木齐中路12号

标准号: CN115420812B

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身体里的电信号,你感应到了吗:浅析生物电表型

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科学 2023年第1期75卷 12-15,4页

作者：周利钢陈晨罗竞春陈炜复旦大学信息科学与工程学院上海200438 复旦大学人类表型组研究院上海201203

生物电是生物的器官、组织和细胞产生的电位或极性变化,是由细胞主动产生或作用于细胞而影响其表型的一种电现象。通过采集生物电可以研究生物的生理过程,生物电可分为心电、皮肤电、肌(肉)电、脑电、眼(睛)电等。生物电蕴含大量信息,... 详细信息

生物电是生物的器官、组织和细胞产生的电位或极性变化,是由细胞主动产生或作用于细胞而影响其表型的一种电现象。通过采集生物电可以研究生物的生理过程,生物电可分为心电、皮肤电、肌(肉)电、脑电、眼(睛)电等。生物电蕴含大量信息,它们构成各种生物电表型,可用于监测人体健康状况和疾病诊疗,以及个人行为与状态的预测和识别。

关键词：生物电数据采集生物电表型脑机接口

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