目的 探讨中国长江以南汉族人群中程序性细胞凋亡1基因（programmed celll death 1,PDCD1）多态性与紫外线暴露在系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）发病中的关系.方法 采用病例对照研究设计,收集159例病例和159名对照...
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目的 探讨中国长江以南汉族人群中程序性细胞凋亡1基因（programmed celll death 1,PDCD1）多态性与紫外线暴露在系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）发病中的关系.方法 采用病例对照研究设计,收集159例病例和159名对照,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术检测PDCD1基因多态;分别在隐性、显性、相加及共显性遗传模式下,应用Logistic回归模型估计基因、环境及基因-环境交互效应.结果 根据赤池信息量准则（Akaike＇s Information Criteria,AIC）值最小原则,筛出3个相加遗传模式下的最优模型和1个显性遗传模式下的最优模型.控制年龄与性别因素后,4个模型均存在SLE患病人群既往紫外线暴露率高于对照组,差异有统计学意义（P值均＜0.05）.在由PDCD1基因PD1.2、PD1.5及PD1.6多态位点等位基因组成的单倍型方面,在相加遗传模式下,SLE患者人群的G-T-A单倍型频率高于对照组（0.1196 vs 0.0363）,差异有统计学意义（P＜0.05,OR=4.319）;而A-C-A单倍型频率病例组低于对照组（0.4746 vs 0.5399）,差异亦有统计学意义（P＜0.05,OR=0.571）;此遗传模式下,还发现A-C-G单倍型与紫外线暴露存在交互作用,（β5=1.182,Z=2.2898,P＜0.05,OR=3.261）.此外,在显性遗传模式下,SLE患者人群的G-C-G单倍型频率高于对照组（0.1287 vs 0.0361）,差异有统计学意义（P＜0.05,OR=4.332）.结论 特定遗传模式下,紫外线暴露、PDCD1基因G-C-G或G-T-A单倍型以及A-C-G单倍型与紫外线暴露的交互作用可能与中国长江以南汉族人群系统性红斑狼疮的遗传易感性相关.
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