目的:探讨以呼吸衰竭首发起病的线粒体肌病患者的临床特点。方法:报道1例以Ⅱ型呼吸衰竭起病的线粒体肌病患者的临床表现、生化检测、肌电图和肌肉活检结果、线粒体DNA检测及治疗经过,并结合文献复习予以分析总结。结果:患者52岁男性,半年前感全身乏力,运动后易疲劳,但未影响日常生活和工作,半年内体重减轻约15斤。2016年7月行无痛胃镜肠镜检查后苏醒缓慢,发现血氧饱和度偏低伴精神症状,血气分析示Ⅱ型呼吸衰竭,转入我院。入院查体精神亢奋,自发言语,全身消瘦,抬头肌力、下肢近端力Ⅳ级,双手骨间肌、髂腰肌、股四头肌萎缩明显,未见明显肌纤颤。血氨、乳酸升高,肌酶、乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor,ACh R)、副肿瘤抗体、血尿质谱分析正常,肌电图提示"活动性肌源性损害",肌活检提示"肌纤维大小不等,可见散在RRF,SDH和COX染色部分纤维酶活性增高,符合线粒体肌病改变",外周血基因检测提示mt DNA t RNA m3243A>G致病突变。予无创呼吸机辅助通气、左卡尼汀、B族维生素、辅酶Q10等对症处理,症状较前明显改善。结合文献,目前报道以急性呼吸衰竭起病的成人线粒体肌病患者仅10例(含本例),多以Ⅱ型呼衰和限制性通气障碍为主要表现。肌活检提示线粒体肌病改变,4例行基因检测的病例,均发现mt DNA t RNA m3243A>G致病突变。其中1例患者为口服安眠药物诱发,我们报道病例为应用麻醉药物后诱发。该类患者予呼吸机辅助通气及能量支持等对症治疗后均好转,预后相对良好。结论:成人突发呼吸衰竭伴轻度肢体乏力者需警惕线粒体肌病,肌活检和线粒体基因检测可提高诊断准确率。该病患者应用助眠或麻醉类药物有诱发呼吸衰竭风险,需谨慎。
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