检索结果-内蒙古大学图书馆

重庆医科大学学报 2025年

作者：白雪王共强安徽中医药大学神经病学研究所安徽中医药大学神经病学研究所附属医院神经内科

目的：分析Wilson病（Wilson disease,WD）患者的震颤特征，探讨震颤程度的影响因素。方法：选取2022年4月至2023年10月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院的以震颤症状为主要运动障碍表现的WD患者63例，根据统一肝豆状核变性... 详细信息

目的：分析Wilson病（Wilson disease,WD）患者的震颤特征，探讨震颤程度的影响因素。方法：选取2022年4月至2023年10月在安徽中医药大学神经病学研究所附属医院住院的以震颤症状为主要运动障碍表现的WD患者63例，根据统一肝豆状核变性评分量表（Unified Wilson’s Disease Rating Scale,UWDRS）评估WD患者症状的严重程度，记录入组患者震颤部位及震颤类型、血清铜生化结果、肝纤维化指标、K-F环（Kayser-Fleischer Ring,K-F环），定量评估病变脑区，通过姿态测量传感器定量测量上肢姿势性震颤参数。总结分析震颤症状的临床特征，通过逐步回归法分析筛选出震颤程度的影响因素。结果：(1)表现震颤的患者男性37例（58.70%），女性26例（41.30%），震颤部位分布双侧上肢（73.00%）、单侧右上肢（17.50%）、单侧左上肢（9.50%）、头部（4.80%）、单左下（3.20%）和躯干（1.60%）、双侧下肢（1.60%），震颤类型分布姿势性震颤（100%）、单纯姿势性震颤（66.70%）、意向性震颤（33.30%）、混合性震颤（33.30%），扑翼样震颤（11.10%）、静止性震颤（7.90%），男女性别间在年龄、发病年龄、病程、血清铜离子浓度、K-F环、pSWE值之间的比较中无差异（t=0.38、0.39、-0.33、0.17、0.56、0.86;P=0.700、0.430、0.740、0.860、0.580、0.390），女性血清铜蓝蛋白浓度大于男性（t=-2.98;P=0.004）。(2)震颤参数加速度信号频率（frequency acceleration signal,F-acc）、加速度信号均方根（RMS acceleration signal,RMS-acc）、角速度信号均方根（RMS gyroscope signal,RMS-gyr）与UWDRS上肢姿势性震颤评分呈正相关（r=0.53、0.74、0.77;P=0.000、0.000、0.017、0.000）;F-acc、RMSacc、RMS-gyr与UWDRS精神症状评分呈正相关（r=0.42、0.49、0.57;P=0.000、0.000、0.000）;RMS-gyr与肝脏功能评分呈正相关（r=0.36;P=0.004）。(3)K-F环、震颤参数RMS-gyr、尾状核高信号程度、不稳定的情绪反应评分（UWDRS第54项）是影响上肢姿势性震颤评分的影响因素（t=2.72、9.30、5.51、6.30;P=0.009、0.000、0.000、0.000）。结论：Wilson病的震颤特征以上肢姿势性震颤为主，震颤参数RMS-gyr更能反应Wilson病患者上肢姿势性震颤的严重程度，K-F环、尾状核受损及情绪的不稳定是震颤程度变异性的影响因素。

关键词： Wilson病震颤统一肝豆状核变性评分量表姿态测量传感器

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光明与挑战:胶质瘤靶向治疗前沿进展

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中国神经精神疾病杂志 2025年第1期51卷 1-7页

作者：苏东元康春生天津医科大学总医院天津市神经病学研究所神经肿瘤研究室天津300052

胶质瘤是成人最常见的恶性原发性脑肿瘤,特点是恶性进展迅速、复发率和致死率高。其主要治疗方式是手术和术后放、化疗。替莫唑胺作为胶质瘤临床治疗的一线化疗药,能有效改善患者预后,但其耐药问题却日益严峻。随着分子标志物检测水平... 详细信息

胶质瘤是成人最常见的恶性原发性脑肿瘤,特点是恶性进展迅速、复发率和致死率高。其主要治疗方式是手术和术后放、化疗。替莫唑胺作为胶质瘤临床治疗的一线化疗药,能有效改善患者预后,但其耐药问题却日益严峻。随着分子标志物检测水平的提高和精准医疗的提出,胶质瘤的靶向、个体化治疗策略也日新月异。胶质瘤新型标志物的发现,如:长链非编码RNA HOTAIR(HOX antisense intergenic RNA)、聚合酶Ⅰ和转录本释放因子(polymerase-1 and transcript release factor,PTRF/Cavin1)、MET等和计算机辅助药物设计(computer-aided drug design,CADD)等新技术的应用使得胶质瘤靶向药物的设计和研发进入一个新篇章。由于胶质瘤的异质性,单一靶向药物作用有限,在未来,物理、化学和生物等干预措施的结合才是胶质瘤治疗的突破方向。

关键词：胶质瘤靶向治疗分子标志物计算机辅助药物设计 PTRF/Cavin1 HOTAIR MET

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HNRNPA1基因突变导致单纯性肌病的临床表型和基因型分析

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中国科学:生命科学 2025年第1期55卷 146-152页

作者：刘月丁远亮徐峰杨康陈万金王志强福建医科大学附属第一医院神经内科福建省神经病学研究所福州350005

国内尚无关于HNRNPA1基因变异的研究报道.为分析HNRNPA1基因突变的临床及基因变异的特点.本研究收集2018年12月~2022年12月于福建医科大学附属第一医院就诊并经基因检测确诊为HNRNPA1基因突变相关遗传性肌病的两家系先证者及相关成员的... 详细信息

国内尚无关于HNRNPA1基因变异的研究报道.为分析HNRNPA1基因突变的临床及基因变异的特点.本研究收集2018年12月~2022年12月于福建医科大学附属第一医院就诊并经基因检测确诊为HNRNPA1基因突变相关遗传性肌病的两家系先证者及相关成员的临床资料、基因检测结果,并查阅相关文献,对既往报道的HNRNPA1基因突变相关患者的发病年龄、表型、基因检测结果进行总结.本组两家系共6例患者,均仅表现为单纯肌病表型,无骨骼、神经系统受累.同一家系内发病年龄、表型较一致,一个家系为中老年发病、表现为进行性下肢近端肌无力,基因检测证实患者HNRNPA1基因存在c.940G>A(p.D314N)杂合突变.另一个家系为青少年发病、上肢远端肌无力、进展十分缓慢,基因检测证实患者HNRNPA1基因存在c.1064-2A>G杂合突变.检索相关文献显示,国外仅报道十余例,患者临床表型多样.本研究结果表明,HNRNPA1基因突变相关疾病十分罕见且表型多样,基因检测是该疾病的主要确诊方法.

关键词：肌病遗传 HNRNPA1基因

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创伤性低血压休克现场救治的理念与技术革新

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中华外科杂志 2025年第3期63卷 208-211页

作者：吴晨瑞田瑜江荣才天津医科大学总医院神经外科、天津市神经病学研究所天津300052 首都医科大学宣武医院神经外科北京100053

创伤性低血压休克是创伤性死亡的主要原因,其救治成功率始终不令人满意。为提高救治有效率,需要探索现场救治新策略。针对救治现场难以建立有效输液通道的情况,有学者提出了允许性低血压概念。针对转运效率与现场救治的优先级别问题,强... 详细信息

创伤性低血压休克是创伤性死亡的主要原因,其救治成功率始终不令人满意。为提高救治有效率,需要探索现场救治新策略。针对救治现场难以建立有效输液通道的情况,有学者提出了允许性低血压概念。针对转运效率与现场救治的优先级别问题,强调现场救治要以减少伤员的病死率和致残率为目标,权衡现场救治的必要性与所需耗费的时间,尽快将患者转运到医院急诊室救治。技术方面,低强度脉冲超声的升血压作用可能为低血压休克患者的救治带来新突破。现阶段,创伤性低血压休克救治的技术还存在恶劣环境中难以开展,救治效率不足以及操作复杂等问题,提高运送效率仍是提高救治效率的重要措施之一。

关键词：创伤失血性休克休克复苏院前治疗低强度脉冲超声

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龟鹿二仙胶加味方联合泼尼松改善Duchenne肌营养不良小鼠骨骼肌损伤

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安徽中医药大学学报 2025年第1期44卷 90-95页

作者：高天韩利震张忍邵杰明青青林静董健健石永光沙从波陈林张亮亮喻绪恩安徽中医药大学神经病学研究所安徽合肥230038 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院安徽合肥230061

目的观察龟鹿二仙胶加味方联合泼尼松对Duchenne肌营养不良小鼠骨骼肌损伤的改善作用。方法以同源C57小鼠为正常组,将DMD模型mdx小鼠分为模型组、泼尼松组、中西药组,每组6只,予以相应药物灌胃8周。采用四肢抓力实验、转棒实验评估小鼠... 详细信息

目的观察龟鹿二仙胶加味方联合泼尼松对Duchenne肌营养不良小鼠骨骼肌损伤的改善作用。方法以同源C57小鼠为正常组,将DMD模型mdx小鼠分为模型组、泼尼松组、中西药组,每组6只,予以相应药物灌胃8周。采用四肢抓力实验、转棒实验评估小鼠运动能力;ELISA法检测肌酸激酶(creatine kinase,CK);苏木精—伊红和Masson染色法观察骨骼肌的组织形态,免疫荧光法检测dystrophin蛋白表达水平;透射电子显微镜下观察小鼠骨骼肌组织的超微结构变化。结果与正常组比较,模型组小鼠抓力值显著降低(P<0.05),转棒实验掉落时间显著缩短(P<0.05),CK水平显著升高(P<0.05),骨骼肌的病理损伤和超微结构损伤严重,dystrophin蛋白几乎无表达;与模型组比较,泼尼松组和中西药组小鼠的抓力值显著升高(P<0.05),转棒实验掉落时间显著延长(P<0.05),CK水平显著降低(P<0.05),骨骼肌的病理损伤和超微结构损伤改善,可见dystrophin蛋白表达,中西药组小鼠骨骼肌病理损伤和超微结构损伤的改善程度及dystrophin蛋白表达水平优于泼尼松组。结论龟鹿二仙胶加味方联合泼尼松可显著改善DMD模型mdx小鼠骨骼肌损伤,且疗效优于泼尼松,其机制可能与增加骨骼肌dystrophy蛋白的表达水平有关。

关键词： Duchenne肌营养不良龟鹿二仙胶 mdx小鼠骨骼肌损伤

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NSCLC中TRAF家族蛋白的表达和预后以及功能综合分析

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中国肺癌杂志 2025年第3期28卷 183-194页

作者：王逸璇陈嫱范亚光涂姝祺张洋张修闻潘红丽周雪霞李雪冰天津医科大学总医院天津市肺癌研究所天津300052 天津市胸科医院呼吸与危重症医学科天津300222 天津医科大学总医院天津市神经病学研究所天津300052

背景与目的肺癌是目前世界上发病率和死亡率较高的恶性肿瘤之一。然而,肺癌进展的确切机制仍不清楚。肿瘤坏死因子受体相关因子(tumor necrosis factor receptor associated factor,TF)家族成员是胞质接头蛋白,既行使接头蛋白的功能又... 详细信息

背景与目的肺癌是目前世界上发病率和死亡率较高的恶性肿瘤之一。然而,肺癌进展的确切机制仍不清楚。肿瘤坏死因子受体相关因子(tumor necrosis factor receptor associated factor,TF)家族成员是胞质接头蛋白,既行使接头蛋白的功能又具有泛素连接酶活性,可调控多种受体信号途径,进而激活核因子κB(nuclear factor kappa-B,NF-κB)、有丝分裂原活化蛋白激酶(mitogen-activated protein kinase,MAPK)和干扰素调节因子(interferon regulatory factor,IR F)信号。本研究旨在探讨TR AFs在不同组织和癌症类型中的表达以及在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的mRNA表达、蛋白表达、预后意义及功能富集分析,为NSCLC的诊断和治疗提供新策略。方法利用基因型组织表达数据库的RNA测序数据集分析TRAF家族成员在不同人体组织中的表达水平;利用癌细胞百科全书数据库中的RNA测序数据集分析TRAF家族成员在不同类型癌症细胞系中的表达水平;利用癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)数据库的RNA测序数据集分析人类不同类型癌症中TF家族成员的mRNA表达水平;利用人类蛋白质图谱数据库中的免疫组化数据分析NSCLC包括肺腺癌和肺鳞癌中的TRAF家族成员的蛋白表达水平;利用Kaplan-Meier Plotter中的NSCLC患者的生存数据集,通过对数秩检验评估TRAF家族成员的表达与预后生存的相关性;利用TCGA数据库中NSCLC患者的RNA测序数据集对TF家族成员相关基因进行基因本体论功能注释分析和京都基因与基因组百科全书通路富集分析;利用基于TCGA数据库的RNA测序数据集,通过ESTIMATE对TRAF家族成员的表达水平与肿瘤免疫微环境进行相关性分析。结果TF家族成员呈现显著的组织表达特异性,TF2、TF3、TF6和TF7广泛表达于多种组织,而TF1、TF4和TF5则在个别组织中表达受限;TF家族成员的表达在不同类型癌症细胞系中具有高度特异性;在肺腺癌和肺鳞癌组织的mRNA数据中,TRAF2、TRAF4、TRAF5和TRAF7的表达均上调,TRAF6的表达均下调,TRAF1仅在肺腺癌中上调,而TRAF3仅在肺鳞癌中上调;除TRAF3、TR AF4和TR AF7外,其他TR AF蛋白在肺腺癌和肺鳞癌组织中的免疫组化染色显著加深;TR AF2、TR AF4和TR AF7的表达与肺癌患者的总生存期呈负相关,TRAF3、TRAF5和TRAF6的表达与肺癌患者的总生存期呈正相关,而TRAF1的表达与肺癌患者的总生存期无明显相关性;TRAF家族成员差异性调控NF-κB、免疫应答、细胞黏附及RNA剪接相关的等多条信号通路;TRAF家族成员的表达水平与肿瘤免疫微环境中的免疫细胞浸润和基质细胞含量密切相关,且不同成员之间的相关性表现出正负差异。结论TRAF家族成员在不同组织和癌症类型中表现出特异性差异表达,NSCLC中多数TF家族成员在mRNA和蛋白水平表达上调,其中,高表达的TF2、TF4和TF7提示预后不良,TF家族成员参与炎症、免疫、黏附及代谢等多条通路,并影响肿瘤免疫微环境。

关键词：肺肿瘤肿瘤坏死因子肿瘤坏死因子受体相关因子预后功能

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早发型与晚发型阿尔茨海默病临床特征及影像学生物标志物比较

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中国临床神经科学 2025年第1期33卷 29-37,64页

作者：吴婕王洁马小茜肖朕旭周孝文梁小妞郑琍丁玎赵倩华复旦大学附属华山医院神经内科上海200040 复旦大学附属华山医院神经病学研究所上海200040 国家老年疾病临床医学研究中心上海200040 复旦大学脑科学前沿中心上海200040

目的探究早发型阿尔茨海默病(EOAD)和晚发型阿尔茨海默病(LOAD)的临床特征与生物标志物差异。方法从上海记忆队列人群中选择47例EOAD患者(EOAD组)和65例LOAD患者(LOAD组),所有患者接受β淀粉样蛋白正电子发射断层显像(Aβ-PET)扫描,78... 详细信息

目的探究早发型阿尔茨海默病(EOAD)和晚发型阿尔茨海默病(LOAD)的临床特征与生物标志物差异。方法从上海记忆队列人群中选择47例EOAD患者(EOAD组)和65例LOAD患者(LOAD组),所有患者接受β淀粉样蛋白正电子发射断层显像(Aβ-PET)扫描,78例患者接受tau-PET扫描。所有患者接受认知功能评估随访。横断面比较基线临床特征及影像学生物标志物特征;混合线性效应模型进行纵向认知损害变化的组间比较;多因素线性回归模型探究MMSE量表评分年变化值的影响因素。结果与LOAD组比较,EOAD组ApoE ε4携带率更低;视空间功能更差;全脑Aβ标准摄取值比值(SUVR)以及BraakⅠ、Ⅲ-Ⅳ以及Ⅴ-Ⅵ阶段的受累脑区tau SUVR更高(均P<0.05)。起病年龄更早的患者MMSE量表评分下降速度更快,MMSE量表评分年下降值与基线tauSUVR呈正相关(均P<0.05),未观察到全脑Aβ SUVR与MMSE量表评分年下降值的关联。结论 EOAD患者具有更重的非遗忘性认知损害、更重的Aβ和tau病理负荷以及更快的认知损害下降速率。

关键词：阿尔茨海默病早发型晚发型正电子发射断层显像 β淀粉样蛋白 tau蛋白

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PRDM5过表达慢病毒载体的构建及稳定转染Neuro-2a细胞的建立

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吉林大学学报(医学版) 2025年第1期51卷 1-8页

作者：吴钊淳李友何嘉文廖科棋李胜男广东医科大学广东省衰老相关心脑疾病重点实验室广东湛江524002 广东医科大学附属医院神经病学研究所广东湛江524002

目的:构建PR锌指区域蛋白(PRDM)5基因的过表达慢病毒载体,建立稳定转染的小鼠神经瘤母细胞Neuro-2a,为探讨PRDM5在缺血性脑卒中(IS)发病机制中的作用奠定基础。方方法法:在NCBI上搜索PRDM5的序列并设计引物,PCR法扩增获取PRDM5基因序列... 详细信息

目的:构建PR锌指区域蛋白(PRDM)5基因的过表达慢病毒载体,建立稳定转染的小鼠神经瘤母细胞Neuro-2a,为探讨PRDM5在缺血性脑卒中(IS)发病机制中的作用奠定基础。方方法法:在NCBI上搜索PRDM5的序列并设计引物,PCR法扩增获取PRDM5基因序列,将其与Bam HⅠ和AgeⅠ限制性内切酶双酶切后的慢病毒载体GV492进行连接,构建GV492-PRDM5过表达重组质粒,采用PCR法筛选并鉴定出的与目的基因片段长度相近的阳性克隆送生工生物工程(上海)股份有限公司测序。将测序正确的GV492-control质粒和GV492-PRDM5过表达重组质粒分别转染至人胚胎肾细胞HEK293T中,转染48 h后离心收集慢病毒,分别为GV492-control慢病毒和GV492-PRDM5过表达慢病毒,采用慢病毒滴度测定法检测上述2种慢病毒滴度。将Neuro-2a细胞分为GV492-control组和GV492-PRDM5组,分别使用GV492-control慢病毒和GV492-PRDM5过表达慢病毒感染Neuro-2a细胞,慢病毒感染复数(MOI)为100,感染72 h后使用嘌呤霉素(10 mg·L^(-1))对成功感染GV492-control慢病毒和GV492-PRDM5过表达慢病毒的Neuro-2a细胞进行筛选,通过荧光显微镜观察GV492-control组和GV492-PRDM5组Neuro-2a细胞的生长状态及绿色荧光蛋白的表达情况。采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法检测2组Neuro-2a细胞中PRDM5 mRNA表达水平;Western blotting法检测2组Neuro-2a细胞中PRDM5蛋白表达水平。结果:PCR法,GV492-PRDM5重组质粒阳性转化子的长度约为684 bp,GV492-PRDM5过表达重组质粒基因序列与设计合成的PRDM5过表达序列一致;GV492-control慢病毒和GV492-PRDM5过表达慢病毒的滴度均为2.5×108 TU·mL^(-1)。荧光显微镜,GV492-control组和GV492-PRDM5组Neuro-2a细胞的生长状态均良好,且能观察到绿色荧光蛋白的表达。RT-qPCR法,与GV492-control组比较,GV492-PRDM5组Neuro-2a细胞中PRDM5 mRNA表达水平明显升高(P<0.01)。Western blotting法,GV492-control组和GV492-PRDM5组Neuro-2a细胞在相对分子质量为75000附近出现特异性条带;与GV492-control组比较,GV492-PRDM5组Neuro-2a细胞中PRDM5蛋白表达水平升高(P<0.01)。结论:成功构建PRDM5过表达慢病毒载体,建立了稳定转染的GV492-PRDM5-Neuro-2a细胞。

关键词： PR锌指区域蛋白过表达慢病毒载体稳定表达 Neuro-2a细胞

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肌张力障碍神经调控治疗进展

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中国现代神经疾病杂志 2025年第1期25卷 33-40页

作者：梁楠马凌燕孟凡刚张建国山东第一医科大学第二附属医院神经外科泰安271000 首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心 100070 首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心 100070 首都医科大学北京市神经外科研究所 100070

肌张力障碍是以持续性或间歇性肌肉收缩为特征,引起异常运动和(或)重复姿势的运动障碍疾病,具有病因多样、临床症状复杂等特点。神经调控技术作为一种可逆性神经外科治疗方法,在肌张力障碍的治疗中取得显著成果。本文综述肌张力障碍的... 详细信息

肌张力障碍是以持续性或间歇性肌肉收缩为特征,引起异常运动和(或)重复姿势的运动障碍疾病,具有病因多样、临床症状复杂等特点。神经调控技术作为一种可逆性神经外科治疗方法,在肌张力障碍的治疗中取得显著成果。本文综述肌张力障碍的常用神经调控技术并展望神经调控的技术创新、多学科融合及临床推广前景,为后续研究和临床应用提供理论基础及新思路。

关键词：张力失调深部脑刺激法物理刺激经颅磁刺激综述

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肝豆状核变性并发视力下降1例报告并文献复习

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中风与神经疾病杂志 2025年第1期42卷 19-22页

作者：张亮亮徐银张杰石永光陈林沙从波喻绪恩韩永升安徽中医药大学安徽合肥230012 安徽中医药大学神经病学研究所附属医院安徽合肥230061 安徽中医药大学神经病学研究所安徽合肥230038 皖南医学院安徽芜湖241002

肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病(WD)是一种少见的神经系统遗传性疾病,可表现为肝脏损害症状、锥体外系症状、精神症状以及肾脏损害症状等,然而,合并视力下降罕见。本文通过回顾性分析2022年安徽中医药大学神经病学研究所附属医院确诊的... 详细信息

肝豆状核变性(HLD),也称Wilson病(WD)是一种少见的神经系统遗传性疾病,可表现为肝脏损害症状、锥体外系症状、精神症状以及肾脏损害症状等,然而,合并视力下降罕见。本文通过回顾性分析2022年安徽中医药大学神经病学研究所附属医院确诊的1例22岁女性,WD并发双侧视神经炎患者的视力变化、治疗及预后等资料,并进行文献复习。结果提示视力下降是WD的罕见表现,眼科医师接诊视神经萎缩和视神经炎患者时需警惕WD的可能,尽早静脉应用甲泼尼龙可能有助于改善预后。

关键词：肝豆状核变性视力下降视神经萎缩视神经炎

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