检索结果-内蒙古大学图书馆

复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 115-118页

作者：金安莉郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015

HHIP(hedgehog-interacting protein)基因编码人音猬因子相互作用蛋白,位于染色体4q31.21-31.3。作为Hedgehog(Hh)信号通路的内源性拮抗剂,HHIP能够抑制Hh信号通路活化。在人类肿瘤中,Hh信号通路通常呈异常激活状态,HHIP在大多数类型的... 详细信息

HHIP(hedgehog-interacting protein)基因编码人音猬因子相互作用蛋白,位于染色体4q31.21-31.3。作为Hedgehog(Hh)信号通路的内源性拮抗剂,HHIP能够抑制Hh信号通路活化。在人类肿瘤中,Hh信号通路通常呈异常激活状态,HHIP在大多数类型的肿瘤组织中普遍低表达。HHIP表达水平与肿瘤患者总生存期呈正相关,可作为肿瘤患者的独立预后标志物。本文从HHIP在肿瘤中的生物学功能、作用机制及其临床价值方面对HHIP研究进展作综述。

关键词：人音猬因子相互作用蛋白(HHIP) Hedgehog(Hh)信号通路肿瘤

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基于二代测序技术的胰腺癌胚系变异携带情况及临床因素相关性分析

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 19-24页

作者：姜惠琴张丽黄斐陈馨宁郁俐沈敏娜王蓓丽潘柏申郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 上海市老年医学中心检验科上海201100 复旦大学附属中山医院吴淞医院检验科上海200940 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015

目的探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素。方法纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系。结果在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP... 详细信息

目的探讨胚系变异在胰腺癌患者中的携带率及其相关的临床因素。方法纳入271例胰腺癌患者,通过二代测序检测21个肿瘤易感基因的胚系变异,并分析胚系变异与发病年龄、家族史及个人史等临床因素的关系。结果在未经筛选的胰腺癌患者中P/LP胚系变异的携带率为6.3%,遗传高危组(具备肿瘤家族史或个人史或早发性)胰腺癌患者中的携带率高达17.1%。胰腺癌患者中胚系变异频率较高的基因为PALB2、BRCA2和ATM。结论胰腺癌患者中整体胚系变异的携带率不高,但在遗传高危组中显著升高,证明了临床因素在遗传性胰腺癌筛选中的重要性。

关键词：胰腺癌胚系变异二代测序临床因素

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CD19^(+)CD24^(+)CD27^(+)调节性B细胞在系统性红斑狼疮患者中的临床意义

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复旦学报（医学版） 2023年第1期50卷 26-31,70页

作者：朱捷吴蕙顾梅秀潘柏申郭玮王蓓丽复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015

目的探究CD19^(+)CD24^(+)CD27^(+)调节性B细胞在系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)中的作用和临床相关性。方法收集23例SLE患者和23例健康人群的外周血以及血浆标本,使用流式细胞仪检测并比较两组人群外周血标本中的... 详细信息

目的探究CD19^(+)CD24^(+)CD27^(+)调节性B细胞在系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)中的作用和临床相关性。方法收集23例SLE患者和23例健康人群的外周血以及血浆标本,使用流式细胞仪检测并比较两组人群外周血标本中的CD19^(+)CD24^(+)CD27^(+)调节性B细胞与细胞内IL-10的表达水平,并将其细分为CD24^(high)CD27^(+)以及CD24^(mid)CD27^(+)两个亚群,同时比较血浆中各细胞因子的浓度并分析其与Breg细胞的相关性。检测治疗后SLE患者外周血中Breg细胞的变化并与治疗前进行比较,分析其与疾病发展状态之间的关系。结果 SLE患者体内的两种Breg细胞均显著升高,分别为6.09%±2.61%和12.28%±4.90%,其细胞内IL-10表达也明显增强,且CD24^(high)CD27^(+)型Breg细胞内IL-10水平高于CD24^(mid)CD27^(+)型亚群。患者血浆中IL-1β为(9.24±9.97) pg/mL,IL-10为(43.50±23.06) pg/mL,TNF-α为(11.26±7.48) pg/mL,IFN-γ为(12.83±7.27) pg/mL,较正常人均显著升高,且IL-10浓度与CD24^(mid)CD27^(+)型亚群细胞比例存在正相关。外周血中两种Breg细胞均与患者的疾病状态存在关联,经过临床药物治疗后,患者体内的Breg细胞显著下降。结论 SLE患者外周血中调节性B细胞显著升高,其分泌的IL-10相应增高,免疫调控作用增强。经过治疗,两者显著下降,提示其具有反映患者疾病状态的潜在价值。

关键词：系统性红斑狼疮(SLE) 疾病状态 IL-10 CD24^(high)CD27^(+)型Breg细胞 CD24^(mid)CD27^(+)型Breg细胞

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Y染色体丢失在多发性骨髓瘤患者中的临床意义

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中华检验医学杂志 2023年第6期46卷 618-624页

作者：马艳婷沈敏娜陈朴姜惠琴黄斐张春燕潘柏申王蓓丽郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015

目的探究Y染色体丢失(LOY)在多发性骨髓瘤(MM)患者中的风险分层及预后意义。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月复旦大学附属中山医院收治的193例男性初诊MM患者的临床资料,根据初诊染色体核型结果分成正常核型组(178例)与伴LOY核型组... 详细信息

目的探究Y染色体丢失(LOY)在多发性骨髓瘤(MM)患者中的风险分层及预后意义。方法回顾性分析2018年1月至2020年1月复旦大学附属中山医院收治的193例男性初诊MM患者的临床资料,根据初诊染色体核型结果分成正常核型组(178例)与伴LOY核型组(15例)。采用秩和检验、2×2列联表卡方检验和独立样本t检验比较2组间肝肾功能、免疫组化和细胞遗传学等实验室检查结果、治疗疗效及生存预后等情况,通过生存分析及Cox回归探究LOY的临床预后。结果初诊男性MM患者LOY的发生率为8%(15/178)。伴LOY组的修订的国际分期系统(R-ISS)Ⅲ期患者比例(8/15)高于正常核型组(40/178)(χ^(2)=7.052,P<0.01),且发生1q21扩增的比例(10/13)高于正常核型组(77/162)(χ^(2)=4.159,P<0.05)。正常核型组在完成第4周期化疗后达到完全缓解(CR)/严格意义的完全缓解(sCR)的比例(63/171)高于伴LOY组(1/15)(χ^(2)=5.564,P<0.05),发生疾病进展(PD)的比例(16/171)也低于伴LOY组(4/15)(χ^(2)=4.306,P<0.05)。伴LOY组MM患者的2年无进展生存期(PFS)较正常核型组短(Z=‒3.201,P<0.01)。单因素生存分析结果显示,肌酐≥93μmol/L、β2微球蛋白(β2-MG)≥4.0 mg/L、血清游离轻链比值(sFLC)<0.06、骨髓浆细胞(BMPC)比例≥30%、R-ISSⅢ期、化疗4周期后未达CR/sCR及伴LOY、1q21扩增、P53缺失和t(4;14)遗传学异常的初诊MM患者PFS缩短(P均<0.05);Cox回归分析显示,肌酐≥93μmol/L(HR=4.460,95%CI 1.615~12.314,P=0.004)、sFLC<0.06(HR=2.873,95%CI 1.206~6.849,P=0.017)、化疗4周期后未达CR/sCR(HR=3.522,95%CI 1.437~8.634,P=0.006)及伴LOY(HR=3.485,95%CI 1.473~8.249,P=0.006)为影响初诊MM患者PFS的独立危险因素。结论LOY对初治MM患者的疗效与预后有重要的临床意义,是不良预后的独立危险因素,或可成为新型的临床评估指标。

关键词：多发性骨髓瘤 Y染色体预后

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甲状腺功能五项检验报告自动审核系统的建立与优化

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中华检验医学杂志 2025年第2期48卷 207-213页

作者：崔俊华朱晶邵文琦杨静潘柏申王蓓丽郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032

目的建立并利用检验历史数据优化甲状腺功能5项检验报告自动审核系统。方法依据我国《临床实验室定量检测结果自动审核》文件和美国临床和实验室标准化协会AUTO 10-A和AUTO 15指南,结合人工审核经验建立甲状腺功能5项检验报告自动审核... 详细信息

目的建立并利用检验历史数据优化甲状腺功能5项检验报告自动审核系统。方法依据我国《临床实验室定量检测结果自动审核》文件和美国临床和实验室标准化协会AUTO 10-A和AUTO 15指南,结合人工审核经验建立甲状腺功能5项检验报告自动审核系统。收集2021年193860份甲状腺功能5项报告用于原有系统的评估。收集2022年210097份甲状腺功能5项报告和2023年的299198份甲状腺功能5项报告用于自动审核系统的优化。使用2024年上半年160666份甲状腺功能5项报告进行优化后系统的人机比对验证。结果2021年基于原有甲状腺功能5项自动审核系统的通过率为69.56%(134849/193860)。利用2022年和2023年历史数据优化后的系统涵盖了21种模式规则,并根据不同模式建立对应的审核范围规则、差值校验规则和复检规则。2024年上半年数据以人工审核为标准,优化后系统的敏感度和特异度分别为100%(499/499)和81.57%(130646/160167),假阴性率为0,自动审核与人工审核的符合率为81.63%(131145/160666),通过率为81.32%(130646/160666)。结论建立并利用检验历史数据优化甲状腺功能5项自动审核系统,根据不同模式制定其对应的审核规则能应用于临床实践工作,保证检测报告准确性的同时进一步提高工作效率,使系统不断优化和完善。

关键词：甲状腺功能试验自动审核系统临床实验室技术

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评估0~2h高敏心肌肌钙蛋白T对不同年龄段疑似非ST段抬高型心肌梗死患者的诊断效能

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中华检验医学杂志 2025年第5期48卷 582-589页

作者：张爱伦顾国嵘朱晶杨静邵文琦潘柏申王蓓丽姚晨玲郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院急诊科上海200032

目的评估指南推荐的0~2 h高敏心肌肌钙蛋白T(hs-cTnT)诊断切点对不同年龄段疑似非ST段抬高型心肌梗死(NSTEMI)患者排除和纳入的诊断效能。方法回顾性描述性研究。选取2020年1月至2021年12月就诊于复旦大学附属中山医院胸痛中心的疑似NST... 详细信息

目的评估指南推荐的0~2 h高敏心肌肌钙蛋白T(hs-cTnT)诊断切点对不同年龄段疑似非ST段抬高型心肌梗死(NSTEMI)患者排除和纳入的诊断效能。方法回顾性描述性研究。选取2020年1月至2021年12月就诊于复旦大学附属中山医院胸痛中心的疑似NSTEMI患者4050例进行回顾性分析,将2020年1月至2021年4月就诊的2650例患者作为试验组,2021年5—12月就诊的1400例患者作为验证组。比较试验组≤60、>60~70和>70岁患者亚组应用指南推荐hs-cTnT 0~2 h切点的排除和纳入诊断效能,即排除诊断的敏感度、阴性预期值和排除比例,纳入诊断的特异度、阳性预期值和纳入比例。对诊断效能相对较低的亚组建立切点,并在验证组中验证。以患者就诊后30 d发生主要心血管不良事件(MACE)为结局,采用Kaplan-Meier曲线绘制生存曲线,log-rank检验分析MACE发生率。结果试验组≤60、>60~70和>70岁患者亚组应用指南推荐的0~2 h切点排除NSTEMI诊断的敏感度均为100%;阴性预期值均为100%;排除比例分别为47.6%(331/696)、45.9%(491/1070)和28.5%(252/884)。纳入NSTEMI诊断的特异度分别为88.3%、90.9%和86.4%;阳性预期值分别为55.3%、59.3%和58.2%;纳入比例分别为22.6%(157/696)、19.5%(209/1070)和27.0%(239/884)。以敏感度和阴性预测值>99%为要求,建立试验组中>70岁患者亚组的排除NSTEMI切点为0 h hs-cTnT<6 ng/L或0 h hs-cTnT<22 ng/L且0~2 hΔhs-cTnT<5 ng/L,可将>70岁患者亚组的排除比例提高至45.6%(403/884)。在验证组排除比例为42.2%(196/465)。采用建立的切点排除>70岁患者30 d内MACE发生率为0。结论采用指南推荐的0~2 h hs-cTnT诊断切点对不同年龄段排除和纳入诊断性能较一致,但对>70岁患者的排除比例低于≤60岁和>60~70岁患者,可考虑该研究建立的排除切点以提高诊断效能。

关键词：肌钙蛋白T 非ST段抬高心肌梗死年龄诊断,鉴别诊断技术,心血管

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血浆Septin 9基因甲基化状态和水平在胃癌患者诊断和预后评估中的应用价值

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中国癌症杂志 2023年第2期33卷 162-167页

作者：陈馨宁姜惠琴杨轶慧虞倩张春燕王蓓丽潘柏申郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科福建厦门361015

背景与目的:胃癌是中国常见的恶性肿瘤之一,胃癌诊疗过程中仍缺乏高特异性、高灵敏度的生物标志物。甲基化的Septin9基因(methylated Septin9 gene,mSEPT9)在胃癌患者癌组织中特征性增高。本文旨在探讨胃癌患者血浆mSEPT9的表达及临床... 详细信息

背景与目的:胃癌是中国常见的恶性肿瘤之一,胃癌诊疗过程中仍缺乏高特异性、高灵敏度的生物标志物。甲基化的Septin9基因(methylated Septin9 gene,mSEPT9)在胃癌患者癌组织中特征性增高。本文旨在探讨胃癌患者血浆mSEPT9的表达及临床意义。方法:纳入2020年4月—11月在复旦大学附属中山医院检验科检测血浆mSEPT9(PCR荧光探针法)的221例诊断为胃癌的患者以及34例无疾病证据受检者,并应用ΔΔCt法对mSEPT9水平进行相对定量。收集相关临床资料,包括临床病理学资料(患者基本信息和病理学检查结果)和血清蛋白标志物[癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)、糖类抗原(carbohydrate antigen,CA)12-5、CA19-9和CA72-4]并采用配对t检验、χ2检验和受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线进行分析。结果:mSEPT9在胃癌未治疗人群中的阳性率为35%(28/80),曲线下面积(area under curve,AUC)为0.8153,灵敏度为35%,特异度为100%。脉管内见癌栓、侵及浆膜层或周围组织和存在淋巴结转移的胃癌患者术前mSEPT9阳性率较高(46.87%vs 12.50%,45.16%vs 14.29%,75.00%vs 40.00%),差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后疾病进展(progressive disease,PD)患者mSEPT9阳性率高于治疗后部分缓解(partial response,PR)和稳定(stable disease,SD)患者(68.75%vs 17.74%),差异有统计学意义(P<0.05)。患者疾病进展前和疾病进展时mSEPT9ΔΔCt差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:血浆mSEPT9基因检测在胃癌诊断中的灵敏度和特异性较传统血清蛋白标志物(CEA、CA12-5、CA19-9和CA72-4)更优。该标志物能提供严重程度相关信息,且在PD患者中阳性率较高。SEPT9状态和相对定量结果在预测术后病理学分期和治疗反应中具有潜在临床意义。

关键词： Septin9基因甲基化胃癌血浆循环肿瘤DNA

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深度学习对放疗影像进行盆腔肠管自动勾画的可行性研究

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复旦学报（医学版） 2024年第2期51卷 243-248页

作者：张玉洁袁旭肖寒张建英复旦大学附属中山医院放疗科上海200032 复旦大学附属中山医院检验科上海200032

目的研究基于深度学习对放疗影像进行盆腔肠管自动勾画的可行性。方法随机选取2019—2021年在复旦大学附属中山医院接受放疗的直肠癌患者100例,随机选取其中60例作为训练模型病例,另40例作为测试病例。以手动肠管勾画为标准,基于深度学... 详细信息

目的研究基于深度学习对放疗影像进行盆腔肠管自动勾画的可行性。方法随机选取2019—2021年在复旦大学附属中山医院接受放疗的直肠癌患者100例,随机选取其中60例作为训练模型病例,另40例作为测试病例。以手动肠管勾画为标准,基于深度学习自动分割软件AccuContour中的原始小肠模型,分别在60个模型病例中随机选取60、40、20(2组)个病例训练肠管勾画,获得4个训练模型Rec60、Rec40、Rec20A和Rec20B。使用40例测试病例评估原始模型与Rec60模型的Dice相似性系数(Dice similarity coefficient,DSC)、95%Hausdorff距离(95%Hausdorff distance,HD95)和平均对称表面距离(average symmetric surface distance,ASSD),并分别评估5组自动勾画的DSC。使用SPSS软件对几何参数进行配对t检验。结果训练后的勾画更接近手动勾画的肠管,能够较好地分辨肠管边界,可区分小肠与结肠。Rec60的平均DSC、HD95和ASSD分别较原始模型高0.16(P<0.001)、低12.4(P<0.001)和低5.14(P<0.001)。关于DSC,经配对t检验,4个训练模型与原始模型的差异均有统计学意义,Rec60与Rec40之间差异无统计学意义,Rec60和Rec40与Rec20A和Rec20B之间差异有统计学意义,Rec20A与Rec20B之间差异无统计学意义。结论对于放疗影像的自动勾画,模型训练能够有效提高肠管勾画的准确性。在AccuContour软件中40个及以上病例的训练集能够训练出盆腔肠管勾画的最优模型。

关键词：直肠癌小肠肠管自动勾画深度学习

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骨髓增殖性肿瘤所致假性低血糖1例报道

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复旦学报（医学版） 2023年第3期50卷 467-470,474页

作者：邵文琦朱丽娜王蓓丽潘柏申郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032 复旦大学附属中山医院厦门医院检验科厦门361015

复旦大学附属中山医院曾收治1例反复异常低血糖患者,男性,69岁,因上腹部胀痛就诊于我院急诊,诊断为消化道穿孔,行十二指肠修补术,转入普外科,术后禁食予深静脉补充营养液(含葡萄糖500 mL)。患者反复空腹低血糖,血清/血浆葡萄糖结果波动... 详细信息

复旦大学附属中山医院曾收治1例反复异常低血糖患者,男性,69岁,因上腹部胀痛就诊于我院急诊,诊断为消化道穿孔,行十二指肠修补术,转入普外科,术后禁食予深静脉补充营养液(含葡萄糖500 mL)。患者反复空腹低血糖,血清/血浆葡萄糖结果波动于0.5~1.7 mmol/L,以“无症状持续低血糖10余天”转诊至内分泌科继续治疗。临床医师反馈患者无任何低血糖相关症状和反应,通过数据整理、原因分析和文献回顾,最终以骨髓增殖性肿瘤致假性低血糖处理,患者转诊至血液科。

关键词：假性低血糖骨髓增殖性肿瘤检测干扰糖酵解

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液相色谱串联质谱技术在治疗药物监测中的应用进展

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中华预防医学杂志 2024年第10期58卷 1604-1609页

作者：刘洁欣郭玮复旦大学附属中山医院检验科上海200032

对治疗药物进行监测是个体化医疗的良好诠释,有助于提高患者用药的安全性和有效性。液相色谱串联质谱技术因其特异性强、灵敏度高、方法开发灵活性好的特点,逐渐被临床实验室接受,并广泛用于治疗药物监测。本文介绍了治疗药物监测的重... 详细信息

对治疗药物进行监测是个体化医疗的良好诠释,有助于提高患者用药的安全性和有效性。液相色谱串联质谱技术因其特异性强、灵敏度高、方法开发灵活性好的特点,逐渐被临床实验室接受,并广泛用于治疗药物监测。本文介绍了治疗药物监测的重要性和分析技术,阐述液相色谱串联质谱在治疗药物监测的应用和发展、不同药物类型和样本类型检测的新进展,以及在自动化、便捷化和标准化面临的挑战。

关键词：药物监测液相色谱质谱

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