检索结果-内蒙古大学图书馆

中国修复重建外科杂志 2024年第10期38卷 1214-1219页

作者：莫越强吴春星宁波王达辉国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院骨科上海201102

目的评估Cross-Union术式治疗儿童Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)型胫骨假关节(pseudarthrosis of the tibia,PT)的临床疗效。方法回顾分析2018年1月-2023年12月收治且符合选择标准的8例NF1型PT患儿临床资料。其中男5... 详细信息

目的评估Cross-Union术式治疗儿童Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)型胫骨假关节(pseudarthrosis of the tibia,PT)的临床疗效。方法回顾分析2018年1月-2023年12月收治且符合选择标准的8例NF1型PT患儿临床资料。其中男5例,女3例;手术年龄1.8~13.3岁,中位年龄3.5岁。Paley分型:2a型2例、3型2例、4a型2例、4c型2例。首次手术5例,既往手术后再骨折3例。术前6例存在下肢不等长,其中2例不等长超过2.0 cm;除1例踝关节融合外,余7例均为踝外翻。记录术前胫骨冠状面/矢状面成角情况,术后随访观察假关节愈合及再骨折发生情况,测量并记录术前及末次随访时下肢不等长、胫距角。采用Inan方法评估影像学效果。结果8例患儿均获随访,随访时间12~37个月,平均23.5个月。1例术后12个月假关节未达骨愈合,再次手术后3个月达骨愈合;其余患儿假关节均达骨愈合,愈合率87.5%,愈合时间4~8个月,平均5.3个月。所有患儿随访期间均未发生再骨折。末次随访时,新增2例肢体不等长患儿,不等长分别为0.7 cm和1.3 cm;2例术前不等长超过2.0 cm者分别由4.1、12.6 cm改善为2.1、9.0 cm;8例患儿手术前后下肢不等长比较差异均无统计学意义(P>0.05)。末次随访时,6例患儿仍存在踝外翻,手术前后胫距角差异无统计学意义(P>0.05);胫骨冠状面/矢状面成角较术前明显改善,差异有统计学意义(P<0.05)。根据Inan影像学评价标准评价为良1例,一般6例,差1例。结论Cross-Union术式治疗儿童NF1型PT可达到良好骨愈合效果,再骨折风险低;但对于肢体不等长及踝外翻等伴随畸形效果不明显。

关键词： Ⅰ型神经纤维瘤病胫骨假关节儿童再骨折影像学评价

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莫西沙星治疗超早产儿人型支原体脑膜炎1例

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中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 432-436页

作者：毛玮莹蓝江儿甘明宇张迅捷俞蕙胡黎园张蓉曹云肖蜜黎国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院临床药学部上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院儿科研究院上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院感染科上海201102

患儿男,生后2 h,因早产(胎龄27+5周)、生后气促2 h入院。患儿入院后出现发热,血C反应蛋白升高,生后第4天脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性(序列数9898);生后第8天复查脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性(序列数56806)阳性... 详细信息

患儿男,生后2 h,因早产(胎龄27+5周)、生后气促2 h入院。患儿入院后出现发热,血C反应蛋白升高,生后第4天脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性(序列数9898);生后第8天复查脑脊液宏基因组二代测序示人型支原体阳性(序列数56806)阳性。患儿人型支原体化脓性脑膜炎诊断明确,抗生素调整为莫西沙星静脉滴注[5 mg/(kg·d)],总疗程4周。治疗后患儿脑脊液检查恢复正常,于生后第76天治愈出院。该文对新生儿人型支原体化脓性脑膜炎的诊断和治疗进行重点描述,介绍超早产儿人型支原体化脓性脑膜炎的多学科诊疗.

关键词：化脓性脑膜炎人型支原体莫西沙星超早产儿

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气泡式管理策略在儿童定点医院新型冠状病毒变异株院内感染防控中的效果观察

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复旦学报（医学版） 2023年第4期50卷 549-555页

作者：顾莺王颖雯柳龚堡王传清马健曾玫王中林葛艳玲夏爱梅翟晓文周文浩黄国英徐虹桂永浩张晓波国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院护理部上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院医务科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院院感科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院传染科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院血液肿瘤科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院心血管中心上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院肾脏科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院呼吸科上海201102

目的研究奥密克戎变异株流行期间气泡式管理策略应用于儿童定点医院新冠门急诊及新冠病房内人群的实施效果。方法前瞻性观察2022年3月1日—5月31日在复旦大学附属儿科医院新冠门急诊和新冠病房内接受诊治的儿童和工作人员,调查其在气泡... 详细信息

目的研究奥密克戎变异株流行期间气泡式管理策略应用于儿童定点医院新冠门急诊及新冠病房内人群的实施效果。方法前瞻性观察2022年3月1日—5月31日在复旦大学附属儿科医院新冠门急诊和新冠病房内接受诊治的儿童和工作人员,调查其在气泡管理策略下奥密克戎变异株院内感染的发生情况。结果共纳入763名患儿(其中确诊新型冠状病毒感染患儿432例)和98名工作人员。观察期内医院感染发生率和工作人员职业暴露发生率均为0。结论气泡式管理在奥密克戎变异株流行期间用于儿童定点医院对高风险区域的管控是一种可行、有效的策略。

关键词：新型冠状病毒肺炎奥密克戎变异株儿童院内感染气泡式管理

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产前多学科会诊模式优化对结构畸形胎儿结局的影响

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中华围产医学杂志 2024年第6期27卷 477-483页

作者：何炜婧朱海涛董岿然郑珊李笑天熊钰沈淳复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)外科上海201102 复旦大学附属妇产科医院产科上海200011 复旦大学附属儿科医院(国家儿童医学中心)儿科临床研究中心上海201102

目的探讨产前多学科会诊模式优化对结构畸形胎儿结局的影响。方法回顾性分析2004年1月至2019年12月复旦大学附属妇产科医院和复旦大学附属儿科医院联合开展的产前多学科会诊中心接诊的孕妇的临床资料。2014年,本中心优化了多学科会诊模... 详细信息

目的探讨产前多学科会诊模式优化对结构畸形胎儿结局的影响。方法回顾性分析2004年1月至2019年12月复旦大学附属妇产科医院和复旦大学附属儿科医院联合开展的产前多学科会诊中心接诊的孕妇的临床资料。2014年,本中心优化了多学科会诊模式。在更加精准的影像学诊断基础上,强调了个体化的遗传学检测方案,以及产科与儿科团队更深入的合作。采用χ^(2)检验比较会诊模式改进后(优化后组)和前10年(优化前组)病例数、病种结构、遗传学检测情况、转归及预后等的差异。结果(1)纳入研究的孕妇共5977例,其中优化前组3424例,优化后组2553例。参加会诊孕妇以胎儿因素为主要会诊指征[97.2%(5812/5977)],其中77.5%(4503/5812)为胎儿先天性结构畸形。2组先天性结构畸形的系统分布差异有统计学意义(χ^(2)=141.31,P<0.001),但中枢神经系统、心血管系统和泌尿系统畸形在2组中的占比均排在前3位。(2)优化后组遗传学检查率高于优化前组[26.7%(682/2553)与15.9%(546/3424),χ^(2)=103.87,P<0.001],遗传学检测阳性率也高于优化前组[19.9%(136/682)与9.9%(54/546),χ^(2)=23.42,P<0.001]。(3)5977例孕妇中,418例(7.0%)失访,1741例(29.1%)选择主动引产,123例(2.2%)胎儿宫内死亡,3695例(61.8%)活产。优化后组主动引产率低于优化前组[27.7%(707/2553)与30.2%(1034/3424),χ^(2)=4.45,P=0.035]。(4)1741例主动引产病例以致死性的严重心血管系统畸形(413例,23.7%)、中枢神经系统畸形(377例,21.7%)、多发畸形(258例,14.8%)和染色体异常(162例,9.3%)为主。主动引产率最高的前5种疾病为唇腭裂[59.0%(46/78)]、脑膜膨出(5/9)、腹裂/脐膨出[49.3%(33/67)]、膈疝[46.5%(33/71)]和骨骼畸形[40.9%(83/203)]。优化后组腹裂/脐膨出、膈疝和骨骼畸形的主动引产率低于优化前组[分别为57.4%(27/47)与30.0%(6/20),χ^(2)=4.23;59.0%(23/39)与31.3%(10/32),χ^(2)=5.43;51.8%(72/139)与17.2%(11/64),χ^(2)=21.72;P值均<0.05]。(5)3695例活产婴儿中,1979例(53.6%)为剖宫产,1716例(46.4%)经阴道分娩;3633例(98.3%)存活,62例(1.7%)在新生儿期死亡。优化后组新生儿存活率高于优化前组[98.8%(1648/1668)与97.9%(1985/2027),χ^(2)=4.23,P=0.040]。死亡的62例新生儿中,51例(82.3%)为致死性结构畸形或染色体异常。(6)存活的新生儿中,372例(10.2%)生后复查病变消失,468例(12.9%)在新生儿期接受手术治疗。其余2793例患儿未在新生儿期干预,定期门诊随访。结论优化的产前多学科会诊模式有效降低了非致死性单一结构畸形患儿的主动引产率,提高了新生儿存活率。

关键词：产前诊断转诊和会诊质量改进胎儿

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新生儿急性心功能不全1例

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中国当代儿科杂志 2024年第3期26卷 321-324,I0001页

作者：李淑涓胡黎园张蓉杨琳奚立刘芳曹云周文浩程国强国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院心内科上海201102

患儿男,1日龄,因生后6h出现低血糖伴呼吸暂停入院。患儿生后早期有一过性低血糖,生后第8天突发急性心功能不全,实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低,垂体磁共振成像正常。基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合... 详细信息

患儿男,1日龄,因生后6h出现低血糖伴呼吸暂停入院。患儿生后早期有一过性低血糖,生后第8天突发急性心功能不全,实验室检查示促肾上腺皮质激素和皮质醇水平显著降低,垂体磁共振成像正常。基因检测结果示患儿存在TBX19基因可疑致病性复合杂合突变(c.917-2A>G+c.608C>T),分别来自父母。该患儿明确诊断为TBX19基因变异导致的先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症。给予氢化可的松替代治疗后,心功能迅速恢复正常。出院后继续予氢化可的松替代治疗,随访至18月龄,生长发育良好。新生儿期不明原因的急性心功能不全需警惕内分泌遗传代谢性疾病,应及时行皮质醇及基因检测。

关键词：心功能不全 TBX19基因先天性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症新生儿

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儿童原发性心脏肿瘤的影像特征

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复旦学报（医学版） 2024年第4期51卷 536-542页

作者：岳亚丽陈莲沈全力胡喜红姚琼国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院放射科上海201102

目的探讨儿童原发性心脏肿瘤的超声心动图、CT和MR影像特征,并分析每种检查的诊断价值及临床检查策略。方法收集2008年6月至2022年2月在复旦大学附属儿科医院经手术病理证实的原发性心脏肿瘤患儿的临床、病理及影像资料,在MR图像上对肿... 详细信息

目的探讨儿童原发性心脏肿瘤的超声心动图、CT和MR影像特征,并分析每种检查的诊断价值及临床检查策略。方法收集2008年6月至2022年2月在复旦大学附属儿科医院经手术病理证实的原发性心脏肿瘤患儿的临床、病理及影像资料,在MR图像上对肿瘤大小、位置、运动、不同序列上的信号特征、心包是否受累进行评估分析。结果共纳入23例患儿(男性16例、女性7例),发病年龄1个月至13岁,平均(54.45±58.57)个月,其中横纹肌瘤发病年龄最小,平均(7.23±6.30)个月。临床表现:6例心脏杂音、3例心功能不全、3例癫痫、2例脑梗、1例心律不齐。病理结果:22例良性肿瘤(纤维瘤9例、黏液瘤8例、横纹肌瘤4例、脂肪瘤1例),1例恶性肿瘤(横纹肌肉瘤)。超声心动图对黏液瘤的诊断准确率高。CT显示1例恶性横纹肌肉瘤侵犯心包,肺动脉及气管受压。MR可见纤维瘤延迟增强明显强化;横纹肌瘤T1WI等信号,T2WI、灌注及延迟增强信号轻度增高;黏液瘤T2WI高信号,延迟增强可见强化,在电影成像中运动度大;脂肪瘤各个序列信号与脂肪一致,无灌注及延迟增强高信号。结论儿童各类型原发性心脏肿瘤各有影像特征,MR对心脏肿瘤的鉴别诊断具有较大优势,临床检查时需要结合实际情况选择合适的影像检查方法。

关键词：儿童心脏肿瘤 MR CT 超声心动图

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基于小于胎龄儿构建目的印记基因的全基因组甲基化分析方法的巢式病例对照研究

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中国循证儿科杂志 2025年第2期20卷 102-109,I0002页

作者：俞可欣王潇肖慧刘仁超吴冰冰程国强王来栓胡黎园董欣然杨琳复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海201102 复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心分子医学中心上海201102 复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心新生儿科上海201102

背景小于胎龄儿(SGA)是围产期不良结局、生长发育迟缓、神经认知发育障碍的高危人群。在其遗传病因中,除了10%左右的单基因及染色体异常,印记区域/基因缺陷也是重要遗传病因之一。目的采用全基因组甲基化芯片检测,基于目的印记基因panel... 详细信息

背景小于胎龄儿(SGA)是围产期不良结局、生长发育迟缓、神经认知发育障碍的高危人群。在其遗传病因中,除了10%左右的单基因及染色体异常,印记区域/基因缺陷也是重要遗传病因之一。目的采用全基因组甲基化芯片检测,基于目的印记基因panel,建立一套可应用于临床的数据分析流程,并应用于常规高通量测序检测阴性的SGA患儿,分析其印记基因/区域缺陷。设计巢式病例对照研究。方法基于中国新生儿基因组计划(CNGP)队列,纳入2020年7~12月临床外显子检测结果阴性的SGA患儿作为病例组,以1∶1的比例行性别及胎龄匹配适于胎龄儿(AGA)作为对照组,采用Methylation 850K阵列进行全基因组甲基化检测。重点分析由269个印记基因组成的目的印记基因panel。利用AGA样本建立稳健的甲基化水平基线,逐个检测SGA个体的目的印记区域/基因甲基化水平,建立甲基化异常值检测分析流程,并使用甲基化特异性多重连接依赖探针扩增(MS-MLPA)和焦磷酸测序对发现的差异甲基化区域(DMR)进行验证。主要结局指标SGA印记基因/区域中的DNA甲基化水平。结果SGA 50例,AGA 48例。患儿目的印记基因甲基化水平与AGA基线逐个比较后,在5例SGA中发现了3个既往已报道与SGA相关的DMR,其中3例检测到15q11.2-DMR(SNORD116、SNORD115、SNRPN、PWRN1、NDN基因),其中1例DMR区域在MS-MLPA的检测范围内,诊断为Prader Willi综合征。2例检测到20q13.12-DMR(L3MBTL1基因),其中1例同时检测到了7q34-DMR(SVOPL基因)。15q11.2-DMR使用MS-MLPA进行验证,20q13.12-DMR及7q34-DMR位点甲基化改变进行焦磷酸验证。结论构建的基于目的印记基因的全基因组DNA甲基化分析流程,在SGA患儿中检测到3个与SGA相关的DMR,其中1例明确诊断。针对15q11-13区域的甲基化位点的分析,拓宽了该区域与SGA相关性的认识。

关键词：全基因组甲基化小于胎龄儿差异甲基化区域印记基因

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新生儿肝衰竭1例

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中国当代儿科杂志 2024年第2期26卷 213-218,I0001页

作者：陆效笑陆怡杨琳马阳阳王欢欢国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科/国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院肝病科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院病理科上海201102

患儿男,足月儿,28日龄,因发现皮肤黄染20 d、腹胀15 d入院。患儿生后1周起病,以皮肤黄染、肝脾大、大量腹水、肝功能异常进行性加重至肝衰竭、严重凝血功能障碍、血小板减少为主要表现。给予抗感染、限液利尿、保肝利胆、间断放腹水、换... 详细信息

患儿男,足月儿,28日龄,因发现皮肤黄染20 d、腹胀15 d入院。患儿生后1周起病,以皮肤黄染、肝脾大、大量腹水、肝功能异常进行性加重至肝衰竭、严重凝血功能障碍、血小板减少为主要表现。给予抗感染、限液利尿、保肝利胆、间断放腹水、换血,以及静脉注射免疫球蛋白、白蛋白、血浆等多种血制品治疗,病情无好转,入院第24天家属决定放弃治疗行临终关怀。患儿肝组织和父母血家系全外显子组测序未找到可以解释患儿肝衰竭的致病变异,最终尸体解剖肝组织病理提示先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)。鉴于CHF导致新生儿肝衰竭罕见,今后仍需对CHF病例的转归及其致病基因进一步研究。该文对新生儿肝衰竭的鉴别诊断进行重点描述,并介绍其多学科诊疗思路.

关键词：肝衰竭先天性肝纤维化胆汁淤积腹水新生儿

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新生儿Netherton综合征1例

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中国当代儿科杂志 2024年第1期26卷 103-106页

作者：朱燕蒋思远张蓉曹云张淑莲国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102

患儿,男,6 d,因生后呼吸困难伴全身脱屑样皮疹入院。患儿主要表现为生后红斑伴脱屑样皮疹、呼吸衰竭、反复感染、慢性腹泻、高渗性脱水、生长发育迟缓,予抗感染、静脉注射免疫球蛋白、皮肤护理等综合治疗后皮疹好转,但仍存在反复感染。... 详细信息

患儿,男,6 d,因生后呼吸困难伴全身脱屑样皮疹入院。患儿主要表现为生后红斑伴脱屑样皮疹、呼吸衰竭、反复感染、慢性腹泻、高渗性脱水、生长发育迟缓,予抗感染、静脉注射免疫球蛋白、皮肤护理等综合治疗后皮疹好转,但仍存在反复感染。二代测序检测示患儿存在SPINK5基因纯合变异,系Netherton综合征的致病变异。家属放弃治疗,患儿出院后于2月龄时死亡。该文报道1例新生儿期起病的SPINK5基因变异所致的Netherton综合征病例,以及对该疾病的多学科诊疗。

关键词： Netherton综合征 SPINK5基因皮疹反复感染高渗性脱水新生儿

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儿童及青少年急性和创伤后应激障碍综合征测量工具的国内外研究现状

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中国实用儿科杂志 2025年第1期40卷 60-66页

作者：张燕红凌芳胡沈洁陆国平顾莺王文超国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院急诊科上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院护理部上海201102

儿童创伤后应激障碍是目前临床最容易忽视的儿童精神疾病,儿童在创伤后入院首先应当完成创伤后应激障碍和急性应激障碍的筛查,以早期进行干预支持。文章通过对儿童创伤后应激障碍和急性应激障碍的测量工具和预测指标及新型测量工具进行... 详细信息

儿童创伤后应激障碍是目前临床最容易忽视的儿童精神疾病,儿童在创伤后入院首先应当完成创伤后应激障碍和急性应激障碍的筛查,以早期进行干预支持。文章通过对儿童创伤后应激障碍和急性应激障碍的测量工具和预测指标及新型测量工具进行综述,以期为完善创伤儿童的全面评估提供理论依据,提高临床医护对儿童早期PTSD的评估与筛查能力。

关键词：儿童创伤创伤后应激障碍急性应激障碍评估

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