检索结果-内蒙古大学图书馆

中华围产医学杂志 2025年第1期28卷 64-69页

作者：孔维玲赵卓宇周建国王来栓复旦大学附属儿科医院新生儿诊疗中心(国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室) 上海201102

新生儿气漏综合征是临床常见的一种危急呼吸问题,不仅影响肺部气体交换,还会导致血流动力学不稳定和严重肺动脉高压等,甚至危及生命。近年来,尽管呼吸支持的理念及设备、技术等不断改善,但气漏综合征仍是常见的临床问题,影响新生儿预后... 详细信息

新生儿气漏综合征是临床常见的一种危急呼吸问题,不仅影响肺部气体交换,还会导致血流动力学不稳定和严重肺动脉高压等,甚至危及生命。近年来,尽管呼吸支持的理念及设备、技术等不断改善,但气漏综合征仍是常见的临床问题,影响新生儿预后及生存质量。本文将对气漏综合征的高危因素、早期诊断、预防及治疗方面的研究进展进行总结。

关键词：气漏综合征新生儿高危因素诊断治疗

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基于功能性近红外光谱成像的新生儿缺氧缺血性脑病早期脑功能网络特征

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中华围产医学杂志 2025年第4期28卷 273-279页

作者：王子鸣赵卓宇赵玲周佳雨蒋莹莹王来栓复旦大学附属儿科医院新生儿诊疗中心国家儿童医学中心国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室上海201102

目的探讨功能性近红外光谱成像(functional near-infrared spectroscopy,fNIRS)对新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)的脑功能评估作用。方法本研究为病例对照研究,选择2023年3月至2024年8月入住复旦大学附属儿科医院新生儿诊疗中心,并完成fNIRS检测的15例中重度HIE患儿为HIE组,以及同期完成fNIRS检测的15例无神经系统疾病的足月儿作为对照组。基于静息态fNIRS数据,进行脑功能连接网络构建并分析其拓扑特征。采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、方差分析及χ^(2)检验进行统计学分析。结果HIE组与对照组相比,全脑功能连接强度下降[0.15(0.05~0.26)与0.24(0.13~0.35),Z=-7.66,P<0.001]。全局网络属性方面,2组新生儿小世界指数均大于1,组间差异无统计学意义(1.17±0.05与1.14±0.05,t=2.02,P=0.050);HIE组的最短路径长度(6.22±0.52与13.74±0.49,t=48.18)、全局效率(0.26±0.04与0.30±0.05,t=2.50)和归一化最短路径(1.50±0.07与1.62±0.22,t=2.43)较对照组均下降(P值均<0.05);2组的聚类系数和局部效率差异均无统计学意义(P值均>0.05)。局部网络属性方面,HIE组左半球(0.30±0.06与0.35±0.05,t=2.47)和右半球(0.30±0.06与0.37±0.06,t=2.68)的节点效率均显著小于对照组的对应半球(P值均>0.05);同一组别中左右半球节点效率差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论fNIRS能够评估HIE脑功能特征,有助于HIE早期脑功能损伤的评估。

关键词：新生儿缺氧缺血性脑病功能性近红外光谱成像脑功能网络图论

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中国新生儿协作网重症监护病房出生胎龄<32周早产儿达全肠喂养时间分析

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中华儿科杂志 2025年第4期63卷 379-386页

作者：付芬芬王瑾李文丽杨洁曹云袁琳周文俊徐发林郑州大学第三附属医院新生儿科郑州450052 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室上海201102 江西省妇幼保健院新生儿科南昌330006

目的分析中国新生儿协作网(CHNN)新生儿重症监护病房(NICU)出生胎龄2~4周、964例(28.6%)为>4~6周、1009例(29.9%)为>6周;极低出生体重儿组12781例早产儿TFEF为22(15,32)d,其中439例(3.4%)为≤1周、2565例(20.1%)为>1~2周、5526... 详细信息

目的分析中国新生儿协作网(CHNN)新生儿重症监护病房(NICU)出生胎龄<32周早产儿生后达全肠喂养时间(TFEF)。方法对CHNN前瞻性多中心队列数据的回顾性分析。研究对象为CHNN 89家参研单位2019年1月1日至2022年12月31日出生胎龄<32周且出生体重<1500 g、生后24 h内收治入NICU、住院时间≥7 d且出院前达全肠喂养的16155例早产儿。按照出生体重分为超低出生体重儿组和极低出生体重儿组,描述不同出生胎龄、入院危重程度、达全肠喂养前NICU治疗措施以及相关早产儿并发症情况下TFEF的分布特征。组间比较采用Mann-WhitneyU检验或Kruskal-WallisH检验。结果16155例早产儿中男8505例(52.6%)。超低出生体重儿组3374例早产儿TFEF为32(22,46)d,其中351例(10.4%)为≤2周、1050例(31.1%)为>2~4周、964例(28.6%)为>4~6周、1009例(29.9%)为>6周;极低出生体重儿组12781例早产儿TFEF为22(15,32)d,其中439例(3.4%)为≤1周、2565例(20.1%)为>1~2周、5526例(43.2%)为>2~4周、4251例(33.3%)为>4周。625例出生胎龄≤25周早产儿TFEF为36(23,52)d,2606例出生胎龄31周早产儿TFEF为20(13,28)d。超低出生体重儿及极低出生体重儿两组参研单位本院出生者较外院出生转入者、母乳喂养较配方及混合喂养者TFEF均更短(均P<0.001);开奶时间越早,TFEF均更短(均P<0.001);全肠喂养前留置外周中心静脉导管及输血和血制品者较未应用者,TFEF均更长(均P<0.001);并发有血流动力学异常动脉导管未闭、坏死性小肠结肠炎、晚发型败血症、严重早产儿视网膜病及支气管肺发育不良者较无相应并发症者,TFEF均更长(均P<0.001)。结论极低出生体重儿及超低出生体重儿TFEF分布均存在较大差异,早产儿出生胎龄、治疗措施、并发症情况不同TFEF也不同。应进一步质量改进以缩短TFEF。

关键词：婴儿,早产肠内营养达全肠喂养时间

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赖氨酸乙酰转移酶6A(KAT6A)基因突变致Arboleda-Tham综合征13例病例系列报告并文献复习

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中国循证儿科杂志 2025年第1期20卷 48-52页

作者：张曦刘恋吴冰冰李慧萍王素娟王慧君复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心儿科研究院分子医学中心上海201102 复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心儿保科上海361013 复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心康复科上海201102 复旦大学附属儿科医院厦门儿童医院福建省新生儿疾病重点实验室、厦门市新生儿疾病重点实验室厦门201102

背景国际上已陆续报道100多例KAT6A基因突变致Arboleda-Tham综合征(ARTHS)病例。目的总结KAT6A基因突变致ARTHS的临床与遗传特征。设计病例系列报告。方法纳入2018年4月至2024年4月复旦大学附属儿科医院分子医学中心经高通量测序发现... 详细信息

背景国际上已陆续报道100多例KAT6A基因突变致Arboleda-Tham综合征(ARTHS)病例。目的总结KAT6A基因突变致ARTHS的临床与遗传特征。设计病例系列报告。方法纳入2018年4月至2024年4月复旦大学附属儿科医院分子医学中心经高通量测序发现的KAT6A基因致病变异的患儿,收集其临床信息和基因检测结果;以KAT6A、Arboleda-Tham Syndrome为关键词检索PubMed、中国知网和万方数据库,检索从2015年1月至2024年6月具有临床资料和基因变异分析的病例报道。主要结局指标KAT6A基因突变致病患儿的基因型与表型特征。结果本研究纳入13例病例,男10例,女3例。除1例为新生儿外,其余12例均存在神经发育障碍,1岁以上患儿均有语言发育迟缓。基因检测年龄从生后5 d至7岁8月龄,检测到13例患儿分别携带KAT6A基因的杂合致病变异,包括6个移码、4个无义、2个错义和1个拷贝数缺失变异;其中,除G1549S和R1019*已报道外,其余11个变异位点均为未见报道的新变异。总结本文和已报道的114例临床和基因变异信息齐全的病例,发现113例患儿均表现为发育迟缓/智力障碍和语言发育迟缓,64.6%(73/113)肌张力异常,12.4%(14/113)出现癫痫,6.2%(8/113)出现血液系统异常。基因变异类型以截短变异(包括无义和移码变异)为主,占86%(98/114),其中R1129*(12例)和R1024*(9例)为热点致病变异位点;对114例患儿进行基因型与表型关系分析,发现癫痫在错义变异组(3/13,23.1%)的比例高于截短变异组(11/98,11.3%);而血液系统异常病例仅见于截短变异组。结论 KAT6A基因突变致ARTHS患儿以发育迟缓、肌张力异常、癫痫和血液系统异常为主要表型,基因变异类型以截短变异为主。

关键词： KAT6A Arboleda-Tham综合征 ARTHS 基因突变

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新生儿肠外营养管理专家共识(2025)

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中国当代儿科杂志 2025年第3期27卷 247-261页

作者：中国医师协会新生儿科医师分会营养专业委员会中国医师协会新生儿科医师分会早产儿专业委员会《中国当代儿科杂志》编辑委员会童笑梅陈超张蓉林新祝常艳美李正红刘喜红贝斐不详北京大学第三医院复旦大学附属儿科医院/国家卫健委新生儿疾病重点实验室厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院中国医学科学院北京协和医学院/北京协和医院/疑难重症及罕见病国家重点实验室广州市妇女儿童医疗中心上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心

肠外营养(parenteral nutrition,PN)已广泛应用于新生儿医学领域,对于不能通过肠内营养满足机体能量和各种营养素需求的危重新生儿或早产儿是挽救生命的一项重要治疗措施。为进一步规范和优化PN的临床管理,基于国内外相关研究进展,该共... 详细信息

肠外营养(parenteral nutrition,PN)已广泛应用于新生儿医学领域,对于不能通过肠内营养满足机体能量和各种营养素需求的危重新生儿或早产儿是挽救生命的一项重要治疗措施。为进一步规范和优化PN的临床管理,基于国内外相关研究进展,该共识制订工作组采用证据推荐分级的评估、制订与评价方法,对PN的适应证、应用途径、能量、液体量、营养液组成、停止时机及监测等7个方面提出24条推荐意见,旨在为相关从业人员提供PN管理的建议,以改善新生儿近远期预后。

关键词：肠外营养营养素氨基酸脂肪乳专家共识早产儿

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2019-2024年上海市市级医院儿内科重点病种收治现况和直接疾病经济负担的横断面调查

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中国循证儿科杂志 2025年第2期20卷 95-101页

作者：刘枭雄柳龚堡桂永浩侯冷晨余松轩叶颖子王淼王颖雯鲁冰冯瑞张崇凡王艺张晓波国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院上海201102 上海市申康医院发展中心上海200041 上海市儿童医院上海200062 复旦大学计算机科学技术学院上海200438 国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室(复旦大学) 上海201102

背景当前缺乏儿科常见重点疾病收治现况和直接疾病经济负担的描述性数据,影响相关干预措施和政策制定的针对性和有效性。目的了解上海市22家市级医院儿内科11个重点病种住院患儿的收治现状和直接疾病经济负担。设计横断面调查。方法通... 详细信息

背景当前缺乏儿科常见重点疾病收治现况和直接疾病经济负担的描述性数据,影响相关干预措施和政策制定的针对性和有效性。目的了解上海市22家市级医院儿内科11个重点病种住院患儿的收治现状和直接疾病经济负担。设计横断面调查。方法通过上海市市级医院医疗质量评价与促进平台,回顾性收集2019年3月1日至2024年6月30日上海市22家儿内科联盟成员单位11个重点病种的住院患儿病案首页数据,采用描述性方法分析所监测重点病种的收治现状,包括体量性指标(收治例数)、技术规范性指标(输血率和抗菌药物使用率)、重返性指标(31 d内非计划重返住院率)、安全性指标(病死率和自动出院率)、效率性指标(平均住院日)以及直接疾病经济负担指标(均次药品费用、均次耗材费用、均次总费用和医疗服务费占比)。主要结局指标儿内科重点病种的收治现状指标。结果上海市市级医院儿内科的11个重点病种中,收治体量最大的是儿童社区获得性肺炎,其次是早产儿,且经年趋势均无显著变化;病死率和自动出院率均维持在低位,儿童社区获得性肺炎的直接疾病经济负担经年下降趋势显著。结论监测疾病中感染性疾病收治体量最大,整体治疗效果佳。应增加对儿童慢性病的监测力度,并进一步提高市级医院的信息化水平。

关键词：市级医院儿科疾病收治经济负担

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脐血干细胞移植成功治疗早发IPEX综合征1例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2023年第2期41卷 140-145页

作者：许普钱晓文翟晓文王来栓国家卫健委新生儿疾病重点实验室国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家卫健委新生儿疾病重点实验室国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院血液移植中心上海201102

X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)是一种由FOXP3基因变异引起的原发性免疫缺陷病,典型表现包括严重肠病、1型糖尿病和湿疹三联征。患儿,男,以糖尿病、顽固性腹泻、湿疹、反复感染起病,经遗传学检测确诊为FOXP3基因变异引起... 详细信息

X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征(IPEX)是一种由FOXP3基因变异引起的原发性免疫缺陷病,典型表现包括严重肠病、1型糖尿病和湿疹三联征。患儿,男,以糖尿病、顽固性腹泻、湿疹、反复感染起病,经遗传学检测确诊为FOXP3基因变异引起的IPEX综合征,最终经脐血干细胞移植治疗,患儿自身免疫症状得到改善。对早发糖尿病、顽固性腹泻及湿疹婴幼儿,应考虑IPEX综合征可能并进行遗传学检测,早期造血干细胞移植可阻止大多数患儿的疾病进展和并发症的发生,提高患儿生存率。

关键词： X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征糖尿病腹泻湿疹造血干细胞移植

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少突胶质细胞表观遗传学调控机制的研究进展

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中华神经医学杂志 2021年第3期20卷 302-307页

作者：钱天阳邱寒王来栓国家卫生和健康委员会新生儿疾病重点实验室、复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102

机体发育中少突胶质细胞谱系定型、特化、增殖、迁移、分化、成熟、髓鞘形成以及脱髓鞘疾病髓鞘重塑过程受到内外多因素的调控。近年来,表观遗传调控机制研究越来越多,包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、染色质重塑等。研究表观遗... 详细信息

机体发育中少突胶质细胞谱系定型、特化、增殖、迁移、分化、成熟、髓鞘形成以及脱髓鞘疾病髓鞘重塑过程受到内外多因素的调控。近年来,表观遗传调控机制研究越来越多,包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码RNA、染色质重塑等。研究表观遗传调控为髓鞘形成障碍或者髓鞘破坏性疾病,如多发性硬化、早产儿脑室周围白质损伤及脑脊髓炎等提供了潜在的治疗新靶点。本文现围绕少突胶质细胞表观遗传学调控机制的研究进展综述如下。

关键词：少突胶质细胞少突胶质细胞前体细胞髓鞘形成表观遗传学

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新生儿缺氧缺血性脑病中喂养困难的临床特征和高危因素分析

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复旦学报（医学版） 2023年第3期50卷 405-411页

作者：钱天阳高婷邱寒张鹏程国强王来栓国家卫生和健康委员会新生儿疾病重点实验室/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102

目的探究新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)喂养困难的临床特征以及高危因素。方法本研究为病例对照研究,纳入复旦大学附属儿科医院2013年1月—2021年9月NICU住院的所有HIE新生儿。根据喂养困难标准分为喂养... 详细信息

目的探究新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephalopathy,HIE)喂养困难的临床特征以及高危因素。方法本研究为病例对照研究,纳入复旦大学附属儿科医院2013年1月—2021年9月NICU住院的所有HIE新生儿。根据喂养困难标准分为喂养困难和无喂养困难两组。采集患儿暴露因素和临床检查评分,行单因素分析和Logistic回归分析探究HIE患儿喂养困难的临床特征以及高危因素。结果收治270例HIE患儿,共计176例HIE患儿纳入本研究,其中喂养困难组72例(40.9%),无喂养困难组104例(59.1%)。HIE患儿喂养困难组住院天数长于无喂养困难组[19天(15,29.75)vs.12天(10,15),P<0.001];喂养困难组死亡率高于无喂养困难组(5%vs.0,P=0.027)。喂养困难组患儿合并新生儿惊厥(25%vs.12.5%,P=0.044)、新生儿败血症(33.3%vs.7.3%,P=0.019)、新生儿肺炎(30.6%vs.17.3%,P=0.045)、呼吸衰竭(31.9%vs.17.3%,P=0.030)的比例高于无喂养困难组。喂养困难组患儿接受机械通气的比例明显高于无喂养困难组(80.6%vs.41.39%,P<0.001),且接受机械通气天数更长[4.5天(1,9)vs.0天(0,2),P<0.001]。喂养困难组接受亚低温治疗的比例显著低于无喂养困难组(38.9%vs.72.1%,P<0.001)。Logistic回归分析示:HIE患儿接受亚低温治疗降低喂养困难风险(OR:0.290,95%CI:0.118~0.715,P=0.007);机械通气时间越长,患儿发生喂养困难风险越高(OR:1.384,95%CI:1.184~1.618,P<0.001);HIE临床分度越严重,患儿发生喂养困难的风险越高(OR:3.029,95%CI:1.279~7.174,P=0.012)。结论HIE患儿发生喂养困难的高危因素主要有接受长时间机械通气、高HIE临床分度、未接受亚低温治疗。应尽可能为具有指征的HIE患儿行亚低温治疗。

关键词：新生儿缺氧缺血性脑病(HIE) 喂养困难高危因素临床特征

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短时消毒对母乳主要生物活性物质及免疫细胞的影响

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中华围产医学杂志 2021年第7期24卷 503-509页

作者：卞一丁蒋思远李淑涓韩俊彦杨毅刘婵曹云复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室(复旦大学) 上海201102

目的研究短时消毒对母乳中主要生物活性物质以及免疫细胞的影响。方法收集2020年5月至2020年10月复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房收治的早产儿母亲的新鲜母乳。将同一份母乳分为3份,按不同的处理方法分为未消毒组、巴氏消毒(62.... 详细信息

目的研究短时消毒对母乳中主要生物活性物质以及免疫细胞的影响。方法收集2020年5月至2020年10月复旦大学附属儿科医院新生儿重症监护病房收治的早产儿母亲的新鲜母乳。将同一份母乳分为3份,按不同的处理方法分为未消毒组、巴氏消毒(62.5℃30 min)组和短时消毒[(62.5±0.5)℃5 s]组。通过酶联免疫吸附法检测乳清中的分泌型免疫球蛋白A(secretory immunoglobulin A,sIgA)、乳铁蛋白(lactoferrin,LTF)、溶菌酶(lysozyme,LZM)以及胰岛素样生长因子结合蛋白-3(insulin-like growth factor binding protein-3,IGFBP-3)的含量;通过流式细胞术检测母乳中存活免疫细胞(白细胞、单核细胞、T细胞、B细胞)的数量及其百分比。应用弗里德曼双向秩方差分析(Friedman检验)、Bonferroni校正、配对样本t检验或配对样本非参数检验等方法,对数据进行统计学分析。结果共收集53位母亲的新鲜母乳共87份。(1)未消毒组sIgA、LTF、LZM的含量均高于短时消毒组[0.42 mg/ml(0.33~0.65 mg/ml)与0.40 mg/ml(0.28~0.62 mg/ml),(3.57±1.06)与(3.53±1.11)mg/ml,128.60µg/ml(77.18~203.00µg/ml)与121.70µg/ml(68.66~188.20µg/ml)],而短时消毒组又高于巴氏消毒组[0.25 mg/ml(0.17~0.37 mg/ml)、(0.85±0.58)mg/ml和83.40µg/ml(47.40~151.40µg/ml)](P值均<0.05)。巴氏消毒组sIgA、LTF、LZM的保有率均低于短时消毒组[55.87%(46.01%~71.41%)与96.93%(83.03%~115.90%);21.72%(12.54%~29.42%)与97.88%(88.98%~104.30%);69.26%(49.42%~89.08%)与93.80%(74.85%~110.20%);P值均<0.05]。3组IGFBP-3含量和保有率差异无统计学意义(P值均>0.05)。(2)巴氏消毒组存活白细胞、单核细胞、T细胞和B细胞数量明显低于未消毒组[185.50个(87.00~356.50个)与1271.00个(540.50~2283.00个);12.00个(6.00~16.75个)与266.00个(137.30~518.80个);1.00个(0.00~2.00个)与47.50个(28.50~116.00个);1.00个(0.00~1.75个)与21.00个(10.00~41.50个);P值均<0.05];巴氏消毒组存活白细胞占全部白细胞百分比,以及存活单核细胞、T细胞和B细胞占存活白细胞的百分比也明显低于未消毒组[24.80%(16.00%~36.80%)与74.20%(63.55%~86.45%),5.91%(4.09%~8.77%)与21.90%(17.40%~29.30%);0.31%(0.00%~1.31%)与4.00%(2.69%~6.43%);0.30%(0.00%~0.86%)与1.27%(0.57%~2.85%);P值均<0.05]。短时消毒组与未消毒组相比,也呈现类似趋势(P值均<0.05)。但短时消毒组母乳存活白细胞和单核细胞数量及其分别占全部白细胞和存活白细胞的百分比[白细胞:279.50个(116.80~548.50个),32.20%(20.70%~45.75%);单核细胞:32.00个(21.00~83.75个),15.60%(11.10%~19.15%)]明显高于巴氏消毒组(P值均>0.05)。(3)不论采用巴氏消毒还是短时消毒,母乳中存活的单核细胞、T细胞以及B细胞占相应亚群的百分比均低于未消毒组[2.94%(1.33%~7.14%)、9.72%(5.77%~16.00%)与52.60%(31.35%~68.75%);0.00%(0.00%~1.61%)、0.49%(0.00%~2.53%)与28.10%(10.55%~57.00%);0.00%(0.00%~0.83%)、0.24%(0.00%~2.47%)与13.80%(3.27%~41.00%);P值均<0.05],短时消毒组仅存活单核细胞所占百分比高于巴氏消毒组。结论短时消毒相较于巴氏消毒能够更好地保留母乳中的sIgA、LTF和LZM,同时可以较好地保留单核细胞的活性。

关键词：消毒时间因素巴氏消毒法乳,人免疫球蛋白A,分泌乳铁蛋白胞壁质酶淋巴细胞单核细胞

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