检索结果-内蒙古大学图书馆

目的：探讨SLC25A13基因突变在中国婴儿肝内胆汁淤积症患儿中的地位。方法：2003.12～2006.12三年间就诊于复旦大学附属儿科医院婴儿肝内胆汁淤积症患儿115例进行血氨基酸质谱分析。对其中伴血瓜氨酸、蛋氨酸至少一项两倍以上升高者10例及2007年1月以后有类似血氨基酸谱异常的婴儿肝内胆汁郁积症患儿4例，共14例入选基因研究·全部入选对象先行sLC25A13基因已报道的12种常见突变位点([I]851de14、[Ⅱ]IVS11+1G>A、[Ⅲ]1638ins23、[Ⅳ]S225X、[V]IVS13+1G>A、[Ⅵ]1800ins1、[Ⅶ]R605X、[VⅢ]E601X、[LX]E601K、[X]IVS6+5G>A、[Ⅺ]R184X及[XⅣ]IVS6+1G>C)检测。对仅检出单个位点突变的研究对象，继续进行所有外显子区及其邻近序列分析。对不伴血瓜氨酸、蛋氨酸升高者105例先行SLC25A13基因常见突变[I]及突变[Ⅲ]筛查，突变[I]采用实时荧光定量PCR双标记探针法检测，突变[Ⅲ]采用PCR产物直接电泳法检测。对仅检出单个位点突变的筛查对象，继续进行其余已报道的10种常见突变位点检测。检测结果仍为单个杂合突变的对象进行sLC25A13基因所有外显子区及其邻近序列分析。结果：14例血氨基酸谱异常患儿共检出SLC25A13基因突变患儿8例，包括复合杂合突变851de14/1638ins23 2例，纯合突变851de14/851de14、复合杂合突变851de14/R184X及纯合突变IVS6+1G>A/IVS6+1G>A各1例，杂合突变851de14 3例，其中纯合突变IVS6+-1G>A/IVS6+IG>A是国际上尚未见报道的一种新型突变。另105例不伴血瓜氨酸、蛋氨酸升高患儿共检出突变5例，其中纯合突变851de14/851de14 1例，杂合突变851de14 4例。115例婴儿肝内胆汁淤积症患儿共检出SLC25A13基因突变病例10例，占8.7％，其中纯合或复合杂合突变4例，杂合突变6例。结论：SLC25A13基因突变可能是我国婴儿肝内胆汁淤积症的重要原因之一，部分可不伴血氨基酸异常。突变谱和国外报道存在明显区别：[I]1851de14、[Ⅲ]1638ins23是我国SLC25A13基因的常见突变形式,成其以[I]851在de14多见;我国存在国外未曾见报道过的新突变。

关键词： SLC25A13基因突变婴儿肝内胆汁淤积症血氨基酸质谱分析

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黄疸型婴儿肝炎预后与血清谷氨酰转肽酶水平变化的关系

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肝脏 2005年第4期10卷 271-274页

作者：王中林朱启镕王晓红王建设复旦大学附属儿科医院感染科上海200032 复旦大学附属儿科医院传染病研究室上海200032

目的研究血清谷氨酰转肽酶(GGT)水平与黄疸型婴儿肝炎预后的关系。方法回顾性分析38例除外先天性胆道闭锁和其他先天性异常后的黄疸型婴儿肝炎的临床资料,以死亡、肝移植或等待肝移植、1岁后仍持续或反复黄疸为预后不良指标,按最初GGT... 详细信息

目的研究血清谷氨酰转肽酶(GGT)水平与黄疸型婴儿肝炎预后的关系。方法回顾性分析38例除外先天性胆道闭锁和其他先天性异常后的黄疸型婴儿肝炎的临床资料,以死亡、肝移植或等待肝移植、1岁后仍持续或反复黄疸为预后不良指标,按最初GGT的高低分为≤50U/L和>50U/L组并分析两组患者的预后有无差别。结果最初的GGT≤50U/L组6例中5例预后不良;>50U/L组32例中3例预后不良,差别有统计学意义(P=0.001)。动态分析发现,8例预后不良患儿中5例GGT始终在正常水平,与胆红素和转氨酶等指标波动无关;3例GGT在开始时升高,随病情进展,反而降为正常。预后良好患儿,随黄疸消退,GGT渐达高峰然后恢复正常。结论在黄疸型婴儿肝炎中,GGT不升或随黄疸加深或持续,GGT反而降为正常,是预后不良的指标;病程中黄疸波动,而GGT始终正常者,需考虑有进行性家族性肝内胆汁淤积可能。

关键词：婴儿肝炎谷氨酰转肽酶进行性家族性肝内胆汁淤积

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宫内感染乙型肝炎病毒儿童白细胞介素12转录研究

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肝脏 2005年第1期10卷 19-21页

作者：王建设朱启垅俞惠顾新焕费林娥董左权 200032 上海市复旦大学附属儿科医院传染病学研究室

目的　探讨外周血单个核细胞白细胞介素 12 (IL-12 )P40转录变化和宫内感染乙型肝炎病毒 (HBV)免疫失败的关系。方法　采用体外细胞培养和半定量RT PCR技术对 2 5例宫内感染免疫失败儿童、8例宫内感染有效儿童及19名正常免疫儿童外周血... 详细信息

目的　探讨外周血单个核细胞白细胞介素 12 (IL-12 )P40转录变化和宫内感染乙型肝炎病毒 (HBV)免疫失败的关系。方法　采用体外细胞培养和半定量RT PCR技术对 2 5例宫内感染免疫失败儿童、8例宫内感染有效儿童及19名正常免疫儿童外周血单个核细胞在丝裂原 (植物血凝素和细菌酯多糖 )、酵母重组乙型肝炎表面抗原 (HBsAg)及无刺激物时IL-12P40mRNA转录水平进行检测。结果　IL 12P40mRNA丝裂原刺激时转录在免疫失败组高于免疫有效儿童 (P =0 .0 42 ) ,自发转录和血清丙氨酸转氨酶水平呈显著正相关 (r =0 .3 89,P =0 .0 0 4)。在小剂量HBsAg刺激时 ,对照组、有效组和免疫失败组转录差异不明显。和小剂量HBsAg刺激时比较 ,大剂量HBsAg刺激时对照组表现为转录显著增加 (P =0 .0 3 9) ,有效组和免疫失败组变化不明显。结论　宫内感染HBV儿童对特异性抗原刺激IL-12反应低下可能是导致免疫失败的机制之一。

关键词：宫内感染白细胞介素12 乙型肝炎表面抗原(HBsAg) 儿童乙型肝炎病毒(HBV) 外周血单个核细胞 RT-PCR技术 IL-12 免疫失败 mRNA 植物血凝素转氨酶水平血清丙氨酸肝细胞损伤体外细胞转录变化酵母重组转录水平反应低下

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GM－CSF在病毒性肝炎防治中的应用

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世界感染杂志 2002年第5期2卷 305-308页

作者：王建设朱启镕复旦大学医学院附属儿科医院传染病研究室，上海200032

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我国五所城市儿童医院诺如病毒和轮状病毒腹泻的流行病学监测

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中华儿科杂志 2010年第8期48卷 564-570页

作者：曾玫陈洁龚四堂徐晓华朱朝敏朱启镕复旦大学附属儿科医院感染科传染病研究室上海201102 浙江医科大学附属儿童医院消化科广州市妇女儿童医疗中心消化科天津市儿童医院消化科重庆医科大学附属儿童医院感染消化科

目的监测我国城市儿童诺如病毒和轮状病毒腹泻的临床流行特征.方法 2008年7月至2009年9月,我们在上海、杭州、广州、重庆和天津门诊急性腹泻儿童中进行一项前瞻性的流行病学调查,随机收集急性非细菌性痢疾样腹泻患儿粪便标本,用胶体金... 详细信息

目的监测我国城市儿童诺如病毒和轮状病毒腹泻的临床流行特征.方法 2008年7月至2009年9月,我们在上海、杭州、广州、重庆和天津门诊急性腹泻儿童中进行一项前瞻性的流行病学调查,随机收集急性非细菌性痢疾样腹泻患儿粪便标本,用胶体金试剂盒检测A组轮状病毒,轮状病毒阴性标本进一步用一步法实时定量荧光RT-PCR方法检测诺如病毒G Ⅰ和GⅡ基因组.描述性分析诺如病毒和轮状病毒的检出率、季节流行规律和易感儿童年龄特征.结果连续1年期间,共收集到标本5091份,轮状病毒检测阳性标本数为1563份,占30.7%,各地轮状病毒检出率分别为上海29.5%（268/916）、杭州36.1%（334/926）、广州26.3%（254/968）、重庆34.1%（359/1054）和天津28.2%（348/1233）.诺如病毒在3528份轮状病毒阴性标本中检出数为1049份（29.7%）,各地检出率分别为上海21.2%（136/642）、杭州31.3%（185/592）、广州24.2%（173/714）、重庆31.8%（221/695）、天津37.7%（334/885）.估计诺如病毒在所有样本中检出率至少为20.6%（1049/5092）.1049份诺如病毒株中,GⅡ基因型1036份（98.7%）,G Ⅰ基因型16份（1.5%）,3份标本同时检测到G Ⅰ和GⅡ型.1049例诺如病毒腹泻儿童年龄在1个月～14岁,年龄中位数10（13.9±16.9）个月,91.8%患儿≤2岁.1563例轮状病毒腹泻儿童年龄在1个月～11.3岁,92.5%患儿≤2岁,年龄中位数10（12.9±13.7）个月.年龄中位数比较差异有统计学意义（P〈0.05）.轮状病毒流行高峰发生在秋冬季10月至次年2月份,而诺如病毒在北方天津地区流行高峰出现在冬春季（11月至次年4月）,诺如病毒在上海、杭州和重庆自4月份开始活跃,流行高峰常在夏秋季7至10月份,而在广州地区除春季散发外其他季节都有较为显著的流行.结论轮状病毒和诺如病毒是我国婴幼儿腹泻主要的病毒病原.全国轮状病毒高峰季节基本一致,但是诺如病毒流行季节因地区而异,北方冷季呈现流行高峰,东部和西南部地区主要在夏秋季最流行,南方夏秋季和冬季都可出现较强的流行.

关键词：诺如病毒轮状病毒感染腹泻儿童流行病学

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第七次全国小儿肝病学术会议在重庆召开

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中华儿科杂志 2004年第4期42卷 247-247页

作者：王建设朱启镕复旦大学附属儿科医院传染病研究室上海200032

第七次全国小儿肝病学术会议于2003年11月4～7日在重庆市召开.来自各地的代表70余名参加了会议.本次会议由复旦大学儿科医院和重庆医科大学儿童医院联合承办,选出23篇论文大会发言,49篇交流,安排了4个特邀讲座,并就婴儿肝炎综合症进行... 详细信息

第七次全国小儿肝病学术会议于2003年11月4～7日在重庆市召开.来自各地的代表70余名参加了会议.本次会议由复旦大学儿科医院和重庆医科大学儿童医院联合承办,选出23篇论文大会发言,49篇交流,安排了4个特邀讲座,并就婴儿肝炎综合症进行了专题讨论。

关键词：第七次中国小儿肝病学术会议重庆

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