检索结果-内蒙古大学图书馆

中华实用儿科临床杂志 2025年第1期40卷 68-70页

作者：蒙嘉慧刘芳复旦大学附属儿科医院心血管中心上海201102

川崎病(KD)是一种急性系统性血管炎,可导致冠状动脉病变(CAL)的发生,是目前儿童获得性心脏病的首要原因。近年来,血小板在KD及其心血管病变中的作用越来越受重视,其活化与血栓形成和免疫炎症反应密切相关。本综述回顾了最新文献,主要从... 详细信息

川崎病(KD)是一种急性系统性血管炎,可导致冠状动脉病变(CAL)的发生,是目前儿童获得性心脏病的首要原因。近年来,血小板在KD及其心血管病变中的作用越来越受重视,其活化与血栓形成和免疫炎症反应密切相关。本综述回顾了最新文献,主要从血小板的角度探讨KD及CAL的发病机制。

关键词：血小板川崎病冠状动脉病变冠状动脉瘤

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以心肌病首发的线粒体病1例病例报告

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中国循证儿科杂志 2025年第2期20卷 146-149页

作者：祝玉王慧君姜娜叶明宓亚平复旦大学附属儿科医院心血管中心上海201102 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102

线粒体中间肽酶(MIPEP)基因突变可导致心、脑等脏器功能异常。本文收集并分析复旦大学附属儿科医院收治的1例以心肌病首发的联合氧化磷酸化缺陷31型患儿,其临床表现为扩张型心肌病、心力衰竭、发育迟缓,后出现癫痫发作、多脏器功能衰竭... 详细信息

线粒体中间肽酶(MIPEP)基因突变可导致心、脑等脏器功能异常。本文收集并分析复旦大学附属儿科医院收治的1例以心肌病首发的联合氧化磷酸化缺陷31型患儿,其临床表现为扩张型心肌病、心力衰竭、发育迟缓,后出现癫痫发作、多脏器功能衰竭,家属放弃治疗后死亡。外显子组测序显示纯合隐性MIPEP基因突变。线粒体功能缺陷在临床上可表现为单个或多个器官的受累,对于那些不明原因的心肌病或心力衰竭患者,应同时考虑线粒体疾病可能,临床上应与遗传科、神经科等多学科合作,早期实现综合诊治。

关键词： MIPEP基因扩张型心肌病联合氧化磷酸化缺陷

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儿童川崎病严重冠状动脉病变合并心肌梗死41例分析

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 157-162页

作者：吕爱婷叶岚储晨何岚赵趣鸣赵璐王凤林怡翔孙淑娜黄国英刘芳国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心上海201102

目的分析川崎病合并严重冠状动脉病变(CAL)患儿发生心肌梗死的临床特征及诊治特点。方法回顾性分析2017年1月至2024年8月在复旦大学附属儿科医院住院的41例川崎病合并心肌梗死患儿的临床资料,包括一般特征、川崎病以及CAL的诊疗过程、... 详细信息

目的分析川崎病合并严重冠状动脉病变(CAL)患儿发生心肌梗死的临床特征及诊治特点。方法回顾性分析2017年1月至2024年8月在复旦大学附属儿科医院住院的41例川崎病合并心肌梗死患儿的临床资料,包括一般特征、川崎病以及CAL的诊疗过程、心肌梗死发生时的临床表现、心电图及影像学检查结果、治疗及结局。结果(1)人口学特征:41例患儿中男36例、女5例,心肌梗死发病年龄为4.6(2.3,5.7)岁,心肌梗死距川崎病起病的时间为397(50,1095)d。(2)川崎病急性期诊治:仅15例(37%)患儿在病程10 d内接受2 g/kg静脉注射免疫球蛋白的标准初始化治疗,其余26例(63%)均为不规范治疗或未治疗。(3)心肌梗死前CAL的诊治:诊断CAL距川崎病发病时间为14(10,116)d,其中15例出现心肌梗死时才发现CAL。26例心肌梗死发生前已诊断CAL的患儿,9例仅给予抗血小板治疗,其中7例应用双嘧达莫口服;16例给予抗血小板联合华法林治疗,仅1例INR达到目标值1.5~2.5。41例患儿中规范抗血栓治疗仅1例(2%)。(4)心肌梗死临床表现:32例患儿发生心肌梗死时表现为不同程度的临床症状,其中18例为胸闷、胸痛、心前区不适等,10例出现呼吸及心搏骤停伴晕厥或抽搐,其他为腹痛、恶心、呕吐、精神差等非特异性症状;9例无症状患儿常规复查时发现静默性心肌梗死。(5)心肌梗死心电图和影像学表现:心电图检查33例有ST-T改变,其他包括异常Q波、心律失常;超声心动图显示CAL合并血栓27例,左心室射血分数下降18例,室壁运动异常15例,室壁瘤3例;37例进行了冠状动脉造影和(或)冠状动脉多层螺旋CT血管成像,其中闭塞血管39支,重度狭窄(≥75%)血管3支,均为巨大冠状动脉瘤合并血栓形成导致。(6)心肌梗死治疗:32例急性心肌梗死患儿9例行心肺复苏均成功,7例给予静脉溶栓治疗,1例进行经皮冠状动脉球囊成形术,之后均给予双抗血小板及治疗量低分子肝素治疗。共16例患儿接受冠状动脉旁路移植术(CABG)治疗,手术均成功。(7)结局:41例患儿随访994(215,1832)d,好转31例,加重或无好转5例,死亡1例,失访4例。结论儿童川崎病CAL的心肌梗死多发生在川崎病发病后的1年内,症状多不典型;CABG是川崎病CAL发生心肌梗死的主要治疗方法。

关键词：冠状动脉疾病心肌梗死回顾性研究儿童

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糖组学在先天性糖基化障碍诊治中的应用研究进展

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中华儿科杂志 2025年第3期63卷 312-316页

作者：张琰库尔班江·阿布都西库尔方微园国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院儿童肝病中心上海201102

先天性糖基化障碍(CDG)是一组由糖蛋白和(或)糖脂形成或加工过程中的缺陷引发的遗传代谢性疾病,其临床表现多样且缺乏特异性,尽管基因测序能够诊断较多的CDG病例,但仍存在意义不明的变异,导致无法完全确诊。因此直接检测机体糖基化的状... 详细信息

先天性糖基化障碍(CDG)是一组由糖蛋白和(或)糖脂形成或加工过程中的缺陷引发的遗传代谢性疾病,其临床表现多样且缺乏特异性,尽管基因测序能够诊断较多的CDG病例,但仍存在意义不明的变异,导致无法完全确诊。因此直接检测机体糖基化的状态和变化(糖组学)显得尤为重要,不仅可辅助诊断,还可用于疗效检测。近年来,国内外学者运用不同的糖组学方法检测机体糖基化状态的研究已取得显著进展,现简要综述糖组学在CDG诊治中的应用,以期为CDG的早期诊断、治疗及随访提供新的思路和方法。

关键词：糖组学遗传代谢性疾病辅助诊断糖基化早期诊断基因测序加工过程先天性

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基于小于胎龄儿构建目的印记基因的全基因组甲基化分析方法的巢式病例对照研究

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中国循证儿科杂志 2025年第2期20卷 102-109,I0002页

作者：俞可欣王潇肖慧刘仁超吴冰冰程国强王来栓胡黎园董欣然杨琳复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心内分泌遗传代谢科上海201102 复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心分子医学中心上海201102 复旦大学附属儿科医院国家儿童医学中心新生儿科上海201102

背景小于胎龄儿(SGA)是围产期不良结局、生长发育迟缓、神经认知发育障碍的高危人群。在其遗传病因中,除了10%左右的单基因及染色体异常,印记区域/基因缺陷也是重要遗传病因之一。目的采用全基因组甲基化芯片检测,基于目的印记基因panel... 详细信息

背景小于胎龄儿(SGA)是围产期不良结局、生长发育迟缓、神经认知发育障碍的高危人群。在其遗传病因中,除了10%左右的单基因及染色体异常,印记区域/基因缺陷也是重要遗传病因之一。目的采用全基因组甲基化芯片检测,基于目的印记基因panel,建立一套可应用于临床的数据分析流程,并应用于常规高通量测序检测阴性的SGA患儿,分析其印记基因/区域缺陷。设计巢式病例对照研究。方法基于中国新生儿基因组计划(CNGP)队列,纳入2020年7~12月临床外显子检测结果阴性的SGA患儿作为病例组,以1∶1的比例行性别及胎龄匹配适于胎龄儿(AGA)作为对照组,采用Methylation 850K阵列进行全基因组甲基化检测。重点分析由269个印记基因组成的目的印记基因panel。利用AGA样本建立稳健的甲基化水平基线,逐个检测SGA个体的目的印记区域/基因甲基化水平,建立甲基化异常值检测分析流程,并使用甲基化特异性多重连接依赖探针扩增(MS-MLPA)和焦磷酸测序对发现的差异甲基化区域(DMR)进行验证。主要结局指标SGA印记基因/区域中的DNA甲基化水平。结果SGA 50例,AGA 48例。患儿目的印记基因甲基化水平与AGA基线逐个比较后,在5例SGA中发现了3个既往已报道与SGA相关的DMR,其中3例检测到15q11.2-DMR(SNORD116、SNORD115、SNRPN、PWRN1、NDN基因),其中1例DMR区域在MS-MLPA的检测范围内,诊断为Prader Willi综合征。2例检测到20q13.12-DMR(L3MBTL1基因),其中1例同时检测到了7q34-DMR(SVOPL基因)。15q11.2-DMR使用MS-MLPA进行验证,20q13.12-DMR及7q34-DMR位点甲基化改变进行焦磷酸验证。结论构建的基于目的印记基因的全基因组DNA甲基化分析流程,在SGA患儿中检测到3个与SGA相关的DMR,其中1例明确诊断。针对15q11-13区域的甲基化位点的分析,拓宽了该区域与SGA相关性的认识。

关键词：全基因组甲基化小于胎龄儿差异甲基化区域印记基因

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支气管肺发育不良发生机制中肺泡上皮细胞转分化关键信号通路的研究进展

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复旦学报(医学版) 2025年第1期52卷 133-138页

作者：张梦玥周建国国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院安徽分院/安徽省儿童医院新生儿科合肥230022

支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿严重呼吸系统并发症,重症病例仍缺乏有效治疗手段。BPD是多因素疾病,发病机制主要包括肺泡简单化和肺微血管发育障碍。肺泡上皮细胞是肺泡的主要构成部分,包括肺泡Ⅰ型(alveol... 详细信息

支气管肺发育不良(bronchopulmonary dysplasia,BPD)是早产儿严重呼吸系统并发症,重症病例仍缺乏有效治疗手段。BPD是多因素疾病,发病机制主要包括肺泡简单化和肺微血管发育障碍。肺泡上皮细胞是肺泡的主要构成部分,包括肺泡Ⅰ型(alveolar type 1,AT1)和肺泡Ⅱ型(alveolar type 2,AT2)细胞,其中AT1细胞参与气血屏障构建,发挥气体交换作用,AT2细胞具有增殖分化的干细胞特性,维持肺内环境稳态、修复肺损伤。肺损伤修复的核心是AT2细胞向AT1细胞的转分化,而激活转分化的信号转导机制尚未明确。本文通过文献检索和分类总结,探讨肺泡上皮细胞转分化的关键信号转导通路及研究进展,为阐述BPD发病机制及探索BPD新的治疗方案提供参考。

关键词：肺泡上皮细胞转分化信号通路支气管肺发育不良(BPD)

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儿童和青少年脑性瘫痪肌张力与其他健康相关因素交互作用的系统综述

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中国循证儿科杂志 2025年第1期20卷 9-21页

作者：王翠李文竹谢旖婧王维张崇凡黄真史惟北京大学第一医院北京 100034 复旦大学附属儿科医院临床指南制作和评价中心(复旦大学GRADE中心) 上海201102 香港复康会中国复旦大学附属儿科医院康复科上海201102

背景肌张力异常是导致脑瘫运动和姿势异常核心表现的主要因素,对脑瘫患者身体功能和结构、活动和参与以及生活质量各个层面造成不同程度的影响,目前缺乏肌张力异常会如何系统影响个体其他健康相关因素的系统综述。目的探讨儿童和青少... 详细信息

背景肌张力异常是导致脑瘫运动和姿势异常核心表现的主要因素,对脑瘫患者身体功能和结构、活动和参与以及生活质量各个层面造成不同程度的影响,目前缺乏肌张力异常会如何系统影响个体其他健康相关因素的系统综述。目的探讨儿童和青少年脑瘫肌张力与其他健康相关因素交互作用的研究现况。设计系统综述。方法系统检索和筛选涉及儿童和青少年脑瘫肌张力与其他健康相关因素交互作用的文献;提取文献特征,包括脑瘫患儿年龄、性别、粗大运动功能分级系统(GMFCS)和脑瘫儿童手功能分级系统(MACS)、脑瘫类型、肌张力指标以及与之关联的其他健康信息指标、文献报告的交互性统计学方法;对关联的健康指标基于ICF-cy关联规则进行维度划分;通过构建的交互影响判断方法学进行肌张力与其他健康相关因素交互作用判断。主要结局指标肌张力与其他健康相关信息的交互。结果在中英文数据库共检索到19 831篇文献,106篇文献进入本文数据分析,英文92篇、中文14篇,共纳入14 021例儿童和青少年脑瘫。6篇未报告脑瘫类型,12篇不限制脑瘫类型,80篇为单纯痉挛型脑瘫,8篇为不随意运动型脑瘫;涉及锥体系的共出现评估指标120项(92.3%),锥体外系评估指标10项。纳入肌张力与其他健康相关指标648项,2 327条关联数据,关联指标数量前3位分别为上肢运动功能(172项,26.5%)、步态(118项,18.2%)和继发性肌肉骨骼障碍(72项,11.1%),关联数据条目占比前3位分别为步态(630条,27.1%)、上肢能力(288条,12.4%)和肌力与肌耐力(264条,11.3%)。相关性分析数据条目1 668项,回归分析数据条目444项,结构方程模型数据条目17项,验证因子分析数据条目13项,其他/未指明分析数据条目179项。通过交互作用判断方法学进行肌张力与其他维度之间的交互性判断。结论在儿童和青少年脑瘫中,与肌张力可能存在交互作用的包括:粗大运动、肌力和肌耐力、生活质量及继发性肌肉骨骼障碍;不确定存在交互作用的包括:步态、参与、日常生活活动和上肢功能;可能不存在交互作用的包括:身体活动。

关键词：脑性瘫痪肌张力交互系统综述

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儿童及青少年急性和创伤后应激障碍综合征测量工具的国内外研究现状

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中国实用儿科杂志 2025年第1期40卷 60-66页

作者：张燕红凌芳胡沈洁陆国平顾莺王文超国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院急诊科上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院护理部上海201102

儿童创伤后应激障碍是目前临床最容易忽视的儿童精神疾病,儿童在创伤后入院首先应当完成创伤后应激障碍和急性应激障碍的筛查,以早期进行干预支持。文章通过对儿童创伤后应激障碍和急性应激障碍的测量工具和预测指标及新型测量工具进行... 详细信息

儿童创伤后应激障碍是目前临床最容易忽视的儿童精神疾病,儿童在创伤后入院首先应当完成创伤后应激障碍和急性应激障碍的筛查,以早期进行干预支持。文章通过对儿童创伤后应激障碍和急性应激障碍的测量工具和预测指标及新型测量工具进行综述,以期为完善创伤儿童的全面评估提供理论依据,提高临床医护对儿童早期PTSD的评估与筛查能力。

关键词：儿童创伤创伤后应激障碍急性应激障碍评估

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基于《儿童青少年脑性瘫痪临床实践指南》肌张力与其他健康相关信息交互性文献证据构建交互影响判断的方法学

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中国循证儿科杂志 2025年第1期20卷 1-8页

作者：谢旖婧王翠李文竹王维黄真史惟张崇凡复旦大学附属儿科医院临床指南制作和评价中心(复旦大学GRADE中心) 上海201102 北京大学第一医院北京100034 香港复康会香港复旦大学附属儿科医院康复科上海201102

背景针对脑性瘫痪(简称:脑瘫)健康相关信息间的交互性研究多为点对点研究,缺乏对多种交互关系的系统描述或构建复杂的交互网络。目的尝试创新性构建判断脑瘫肌张力与其他健康相关信息的交互作用的判断指标、阈值、判断逻辑和流程,为脑... 详细信息

背景针对脑性瘫痪(简称:脑瘫)健康相关信息间的交互性研究多为点对点研究,缺乏对多种交互关系的系统描述或构建复杂的交互网络。目的尝试创新性构建判断脑瘫肌张力与其他健康相关信息的交互作用的判断指标、阈值、判断逻辑和流程,为脑瘫健康信息交互影响判断提供参考。设计混合性研究。方法①系统检索和筛选脑瘫肌张力交互性文献,②提取文献中可能反映肌张力交互结果的特征性数据,③确定和汇总反映肌张力交互影响的统计学分析方法,④确定肌张力定义,并将与肌张力相关的其他健康信息分类至各指南维度,⑤尝试建立反映交互影响的判断指标及其阈值设置,⑥构建交互影响判断的逻辑框架,⑦行内部数据试验、调整和完善。主要结局指标脑瘫患儿肌张力与其他健康相关信息的交互关系判断的方法学。结果纳入分析的106篇提取到2327条数据,其中相关分析78篇次共1668条数据,回归分析44篇次共450条数据,其他方法13篇次共209条数据。基于设定的参数和逻辑框架,先行单篇文献分维度结果判定再汇总文献判定分维度结果。当同一维度多篇文献不确定篇数占比≥1/3时,直接判断维度间交互关系不确定,当同一维度多篇文献不确定篇数占比<1/3时,以篇数分布4种形式(n篇∶n篇,1篇∶n篇、n篇∶1篇和1篇∶1篇,0篇∶n篇和n篇∶0篇,0篇∶1篇和1篇∶0篇)进一步行相关篇数占比和篇均样本量比值的判断,必要时计算适宜样本量。并行肌张力维度与其他各个健康信息维度的内部数据实践。判断肌张力与粗大运动、肌力和肌耐力、继发性肌肉骨骼障碍和生活质量可能存在交互,与身体活动可能不存在交互,与步态、参与、日常生活活动能力和上肢功能不确定存在交互关系。结论原创性提出判断脑瘫肌张力与其他健康相关信息交互关系的判断指标及阈值并构建了反映交互影响判断的逻辑框架流程。

关键词：脑瘫肌张力健康相关功能交互作用方法学构建

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基于倾向性评分匹配法评估常见发育行为疾病儿童维生素D水平

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中国儿童保健杂志 2025年第5期 508-513页

作者：刘舒廖小娴黄秀清李清杨琴童秀斌徐秀李慧萍厦门市儿童医院(复旦大学附属儿科医院厦门医院)儿童保健中心厦门市儿童医院(复旦大学附属儿科医院厦门医院)公共卫生科复旦大学附属儿科医院儿童保健科

目的比较不同发育行为疾病儿童维生素D水平的差异，分析维生素D水平与核心症状的相关性。方法收集2018年9月—2022年11月厦门市儿童医院19 119例儿童25(OH) D检测数据、一般人口学资料，以及临床诊断信息，剔除躯体疾病及药物干扰因... 详细信息

目的比较不同发育行为疾病儿童维生素D水平的差异，分析维生素D水平与核心症状的相关性。方法收集2018年9月—2022年11月厦门市儿童医院19 119例儿童25(OH) D检测数据、一般人口学资料，以及临床诊断信息，剔除躯体疾病及药物干扰因素，纳入1 311例发育行为疾病儿童作为发育行为疾病组，2 969例典型发育儿童作为典型发育组。采用回顾性病例对照研究设计，使用倾向性评分对年龄和性别两个混淆变量进行1∶1匹配，分析发育行为疾病组和典型发育组之间25(OH) D水平差异，典型发育组与语言发育障碍(LD)、抽动障碍(TD)、全面发育迟缓(GDD)、注意缺陷多动障碍(ADHD)和孤独症谱系障碍(ASD)组之间25(OH) D水平差异。结果在36～72月龄和72月龄～12岁两个年龄段，发育行为疾病组25(OH) D水平均显著低于典型发育组(t=2.252、5.343,P<0.05)。发育行为疾病组中，年龄与25(OH) D水平呈中度负相关(r=-0.525,P<0.001)。ASD组和ADHD组25(OH) D水平显著低于典型发育组，且ASD(OR=0.970)和ADHD(OR=0.960)疾病风险与25(OH) D呈负相关。结论发育行为疾病儿童与典型发育儿童都呈现年龄越大25(OH) D水平越低的现象，发育行为疾病儿童维生素D水平较典型发育儿童更低，其中以ASD及ADHD儿童维生素D水平降低最为显著。

关键词：发育行为疾病典型发育儿童 25(OH) D 倾向性评分

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