检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用儿科杂志 2010年第11期25卷 846-849页

作者：罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus，NDM）是一种少见的特殊类型糖尿病，1852年Kitsell首次报道，通常指出生后6月龄内发生的、需胰岛素治疗的糖尿病。NDM常发生于生后第1个月或前6周，表现为持续高血糖[〉7．0mmol／L（120mg... 详细信息

新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus，NDM）是一种少见的特殊类型糖尿病，1852年Kitsell首次报道，通常指出生后6月龄内发生的、需胰岛素治疗的糖尿病。NDM常发生于生后第1个月或前6周，表现为持续高血糖[〉7．0mmol／L（120mg／dL）]，病程〉2周。但因其临床表现具隐匿性，

关键词：糖尿病新生儿磺脲类

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反复纳差伴皮肤色素沉着2月余

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中国当代儿科杂志 2017年第8期19卷 926-929页

作者：郑章乾吴冰冰章淼滢陆炜罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 复旦大学儿科研究所上海201102

2月龄男性,新生儿期起病,存在肾上腺皮质功能减退、肝功能损害、肌酶显著增高、高脂血症、电解质紊乱等多系统损害,结合微阵列比较基因组杂交技术发现的X染色体短臂(Xp21.3-p21.1)8.7 Mb致病性拷贝缺失,确诊为复合型甘油激酶缺乏症(cGKD... 详细信息

2月龄男性,新生儿期起病,存在肾上腺皮质功能减退、肝功能损害、肌酶显著增高、高脂血症、电解质紊乱等多系统损害,结合微阵列比较基因组杂交技术发现的X染色体短臂(Xp21.3-p21.1)8.7 Mb致病性拷贝缺失,确诊为复合型甘油激酶缺乏症(cGKD)。予氢化可的松替代和大剂量辅酶Q10联合左卡尼汀治疗,并随访4年。治疗1周患儿皮质醇水平即恢复正常,但肌酸肌酶、甘油三脂及转氨酶进行性升高,伴智力发育落后及肌力减退。cGKD又称Xp21邻近基因缺失综合征,症状包括甘油激酶缺乏所致的高甘油三脂血症以及先天性肾上腺发育不良(AHC)、杜氏肌营养不良(DMD)、智力发育迟缓(MR)等症候群。对于以先天性肾上腺皮质功能不全为表现的患儿,应注意监测血肌酸激酶及甘油三脂水平,必要时行基因检测以免误诊。

关键词：复合型甘油激酶缺乏症微阵列比较基因组杂交技术 Xp21邻近基因缺失综合征婴儿

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胰岛新生相关蛋白调控β细胞新生

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国际内分泌代谢杂志 2012年第3期32卷 180-183页

作者：吴静罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

胰岛新生相关蛋白（INGAP）属于再生基因蛋白Reg3家族，胰岛新生相关蛋白肽（INGAP-pp）是其中一段具有生物学活性的15个氨基酸的片段。体内、外相关研究均表明INGAP—PP能促进胰岛再生，增加胰岛素的分泌，但其作用机制尚未完全清楚。... 详细信息

胰岛新生相关蛋白（INGAP）属于再生基因蛋白Reg3家族，胰岛新生相关蛋白肽（INGAP-pp）是其中一段具有生物学活性的15个氨基酸的片段。体内、外相关研究均表明INGAP—PP能促进胰岛再生，增加胰岛素的分泌，但其作用机制尚未完全清楚。研究表明，INGAP可能通过干扰细胞周期的调控或其他信号通路促使其由增殖转为分化，胰-十二指肠同源盒因子-1（PDX-1）等多种转录因子可调节INGAP的表达。INGAP是促进胰岛新生的关键因素，探讨其作用机制和潜在的作用途径具有重要意义。

关键词：胰岛新生相关蛋白再生糖尿病

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胰岛素泵动态血糖监测在儿童1型糖尿病中的应用:疗效与影响因素

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中国实用儿科杂志 2015年第10期30卷 736-740页

作者：罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

强化血糖控制是糖尿病慢性并发症预防的关键。胰岛素泵通过模拟胰岛素的生理性分泌来实现糖尿病的强化控制,通过与持续动态血糖监测技术的组合进一步改善血糖控制。由于儿科人群的复杂性,上述治疗措施的临床效果存在不确定性,特别是幼... 详细信息

强化血糖控制是糖尿病慢性并发症预防的关键。胰岛素泵通过模拟胰岛素的生理性分泌来实现糖尿病的强化控制,通过与持续动态血糖监测技术的组合进一步改善血糖控制。由于儿科人群的复杂性,上述治疗措施的临床效果存在不确定性,特别是幼年儿童的疗效与成年患者相比仍不理想;最新的传感器增强胰岛素泵对改善儿童1型糖尿病(T1DM)患者血糖控制的疗效优于传统的胰岛素泵,具有自动测定血糖、自动调整胰岛素用量的仿生胰岛素临床试验获得初步成功,但胰岛素泵、动态血糖监测的临床疗效和合理使用方面还存在较多值得关注的问题。

关键词：胰岛素泵动态血糖监测 1型糖尿病儿童

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婴儿期起病的甲基丙二酸血症41例病例系列报告

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中国循证儿科杂志 2020年第6期15卷 459-462页

作者：邓冬立肖非凡吴冰冰孙卫华杨琳陆炜周文浩复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

目的总结婴儿期起病的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的首发临床特征和基因突变情况,分析表型与基因型的关联性。方法纳入2016年6月至2019年6月经复旦大学附属儿科医院分子医学中心基因检测发现携带MMA已知致病基因的致病或可疑致病变异的婴儿... 详细信息

目的总结婴儿期起病的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的首发临床特征和基因突变情况,分析表型与基因型的关联性。方法纳入2016年6月至2019年6月经复旦大学附属儿科医院分子医学中心基因检测发现携带MMA已知致病基因的致病或可疑致病变异的婴儿,截取患儿就诊的主要原因、临床信息和基因检测结果,按照不同致病基因分组比较患儿的临床表型。结果41例中男26例,中位起病时间为21日龄,新生儿期就诊25例,28 d至6个月就诊12例,~12个月就诊4例;主要就诊原因为生后反应差(24例)和遗传代谢病串联质谱筛查疑似MMA(8例)。共检出MUT基因和MMACHC基因的47种致病/可疑致病变异。MUT基因热点致病变异为c.729_730insTT、c.323G>A和c.1677-1G>A;MMACHC基因热点致病变异为c.609G>A、c.567dupT和c.80A>G。33例有临床表现的患儿中,22例携带MUT基因变异(MUT组),11例携带MMACHC变异(MMACHC组);2组最常见的表型均为肌张力异常、呼吸系统异常和喂养困难,差异均无统计学意义。MUT组更易出现酸中毒(50.0%vs 9.1%,P=0.027),MMACHC组更易出现心肌受累(36.4%vs 4.5%,P=0.037)。5例患儿放弃治疗后死亡。结论婴儿期出现反应差、肌张力异常、呼吸系统异常及喂养困难的患儿,应警惕甲基丙二酸血症的可能性。MMA患儿携带MUT基因突变更易出现酸中毒症状,携带MMACHC基因突变更易合并心肌受累。

关键词：甲基丙二酸血症早期临床特征 MUT基因 MMACHC基因

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分子尸检在婴儿猝死综合征中的应用

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中华儿科杂志 2021年第4期59卷 337-340页

作者：梅红芳杨琳复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102

遗传学病因在婴儿猝死综合征(SIDS)的发生中起重要的作用,通过分子尸检可协助明确SIDS的遗传学病因。分子尸检的检测方法有多种,二代测序是目前最具前景的检测方法。既往通过分子尸检明确的SIDS遗传学病因主要分布于心脏离子通道病、心... 详细信息

遗传学病因在婴儿猝死综合征(SIDS)的发生中起重要的作用,通过分子尸检可协助明确SIDS的遗传学病因。分子尸检的检测方法有多种,二代测序是目前最具前景的检测方法。既往通过分子尸检明确的SIDS遗传学病因主要分布于心脏离子通道病、心肌病、代谢性疾病、线粒体疾病等。同时分子尸检也仍存在一系列问题亟待解决。

关键词：婴儿猝死综合征代谢性疾病心肌病线粒体疾病 SIDS 心脏离子通道病二代测序尸检

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联合转染A20、HO—1基因对大鼠胰岛抗凋亡能力影响的研究

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中华儿科杂志 2013年第6期51卷 420-425页

作者：陆忠沈水仙支涤静徐虹郭礼和罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 复旦大学附属儿科医院肾内科上海201102 中国科学院上海生化细胞研究所

目的研究A20基因、血红素加氧酶1基因（heineoxygenase1gene，110-1）转染在大鼠胰岛细胞中的表达情况及对体外培养条件下胰岛活性、拮抗放线菌酮（CHX）和肿瘤坏死因子．d（TNF—d）诱导的胰岛细胞凋亡作用的影响。方法构建A20、HO—J... 详细信息

目的研究A20基因、血红素加氧酶1基因（heineoxygenase1gene，110-1）转染在大鼠胰岛细胞中的表达情况及对体外培养条件下胰岛活性、拮抗放线菌酮（CHX）和肿瘤坏死因子．d（TNF—d）诱导的胰岛细胞凋亡作用的影响。方法构建A20、HO—J和增强绿色荧光蛋白（EGFP）慢病毒转移载体，荧光显微镜连续观察EGFP表达情况，评估转基因效率、确定诱导凋亡时机。Western印迹测定A20和HO-J蛋白表达。超敏ELISA试剂盒检测胰岛素浓度。胰岛经CHX＋TNF．仪处理48h进行TUNEL、流式细胞仪检测凋亡率。Western印迹检测半胱氨酸蛋白酶一3的活化。结果（1）分别以A20和HO．，慢病毒转染胰岛检测表明A20和HO—J蛋白均呈高表达。（2）胰岛细胞经培养48h和96h，转基因各组胰岛素浓度高于空白对照组（P〈0．01）。（3）CHX＋TNF-0【诱导胰岛细胞凋亡后，转A20组胰岛素浓度为（93．58±4．12）μg/ml、转110-J组胰岛素浓度为（88．98±4．77）μg／ml，联合转A20和HO-1，组胰岛素浓度（103．33±3．16）μg／ml，均高于转EGFP组[（9．03±0．65）Ixg／m1]和窄白对照组[（8．86±0．38）肌∥ml，P〈0．001]。Western印迹法检测显示联合转A20／HO-J基因组活化型半胱氨酸蛋白酶-3表达水平最低。结论原代胰岛细胞中高效表达的A20和HO—j蛋白具有抗CHX＋TNF—d诱导的胰岛凋亡作用，联合转A20和HO—J基因有协同抗凋亡效应。

关键词：胰岛血红素加氧酶1 基因转染凋亡

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绝经后女性骨代谢标志物与冠心病、冠状动脉粥样硬化病变程度相关性的初步研究

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中华内分泌代谢杂志 2016年第11期32卷 928-933页

作者：吴冰洁蒋晶晶李晓牧凌雁高鑫复旦大学附属中山医院内分泌代谢科上海200032

目的：比较绝经后女性冠心病和非冠心病患者各种骨代谢标志物的差异,分析骨代谢标志物是否为绝经后女性冠心病的独立危险因素。方法以因可疑冠心病在复旦大学附属中山医院心内科行冠状动脉造影的绝经后女性患者为研究对象,选取60例冠脉... 详细信息

目的：比较绝经后女性冠心病和非冠心病患者各种骨代谢标志物的差异,分析骨代谢标志物是否为绝经后女性冠心病的独立危险因素。方法以因可疑冠心病在复旦大学附属中山医院心内科行冠状动脉造影的绝经后女性患者为研究对象,选取60例冠脉造影证实的冠心病患者作为病例组,60例冠脉造影阴性的患者作为对照组。完成标准化问卷,常规生化指标、骨代谢标志物包括甲状旁腺素（ PTH）、25-羟维生素D3[25（OH）D3]、血清Ⅰ型胶原交联C端肽（CTX）、Ⅰ型原胶原氨基末端前肽（PINP）和骨钙素的测定。结果与对照组相比,冠心病组CTX水平显著降低（P〈0.05）。根据CTX三分位分层,随着CTX水平增加,冠心病比例逐层减少（分别为70%、50%和30%）。以第一分位层为参照,校正年龄、体重指数、吸烟史、收缩压、舒张压、糖尿病史、高血压史、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、eGFR,冠心病风险的OR值在第三分位层显著降低（OR=0.05,95%CI 0.01~0.43, P=0.01）。多元线性回归分析显示CTX与Gensini评分独立负相关（β=-55.19,95%CI-106.47^-3.90,P=0.04）。 PTH、25（OH）D3、PINP、骨钙素与冠心病及Gensini评分无独立相关性。结论绝经后女性血清CTX水平降低与冠心病独立相关,且CTX水平与冠状动脉粥样硬化病变程度呈负相关。

关键词：骨代谢标志物冠状动脉粥样硬化性心脏病 Gensini评分

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西罗莫司治疗重症先天性高胰岛素血症一例并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2017年第1期33卷 72-74页

作者：王小红王会贞陈永兴卫海燕罗飞宏郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科 450000 上海复旦大学附属儿科医院内分泌科

先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism, CHI）是导致新生儿和婴儿时期持续性低血糖症的最常见原因之一，是由于各种病因导致胰岛素过量分泌而出现的低血糖症状，其发病率占活产婴儿的1/50000-1/30000，且具有一定的遗传倾向。

关键词：先天性高胰岛素血症文献复习西罗莫司低血糖症状重症治疗胰岛素过量遗传倾向

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利用非酒精性脂肪性肝病纤维化评分评估住院2型糖尿病患者的肝脏纤维化状况

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中华内分泌代谢杂志 2014年第11期30卷 960-965页

作者：卞华张林杉颜红梅夏明锋常薪霞高鑫复旦大学附属中山医院内分泌代谢科上海200032

目的应用非酒精性脂肪性肝病纤维化评分（NFS）初步估计合并非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的住院2型糖尿病患者（T2DM）中进展性纤维化（stage＞2）的患病状况,并对其相关危险因素进行分析.方法采集721例肝脏彩超诊断为NAFLD的住院2型... 详细信息

目的应用非酒精性脂肪性肝病纤维化评分（NFS）初步估计合并非酒精性脂肪性肝病（NAFLD）的住院2型糖尿病患者（T2DM）中进展性纤维化（stage＞2）的患病状况,并对其相关危险因素进行分析.方法采集721例肝脏彩超诊断为NAFLD的住院2型糖尿病患者的病史资料、生化指标、计算***积分＞0.676诊断为进展性纤维化,积分＜-1.455可排除进展性纤维化.结果（1）超声诊断NAFLD的T2DM患者共721例（男/女,371/350）,其中,NFS＞0.676者173例（24.0％）,NFS＜-1.455者111例（15.4％）,NFS在-1.455 -0.676者437例（60.6％）.（2）年龄、体重指数、谷草转氨酶/谷丙转氨酶（AST/ALT）比值升高和白蛋白、血小板减少是NAFLD进展性纤维化的危险因素.此外,NFS与糖尿病病程、腰围、收缩压、糖化白蛋白（GA）、GA/HbA1C比值之间呈线性正相关（均P＜0.01）;与红细胞计数、血红蛋白、白细胞计数（WBC）、总胆固醇（TC）、甘油三酯、载脂蛋白-B、ALT、γ-谷氨酰转移酶（均P＜0.01）、AST、低密度脂蛋白胆固醇（均P＜0.05）之间呈线性负相关.（3）多因素分析显示：糖尿病病程、腰围和GA与进展性纤维化正相关（OR分别为1.182、1.076、1.074,均P＜0.01）;WBC和TC与进展性纤维化负相关（OR分别为0.613、0.703,均P＜0.01）.结论根据NFS估计T2DM合并NAFLD患者的进展性纤维化患病率为24.0％,可以排除进展性纤维化的比例仅为15.4％;提示应警惕合并NAFLD的2型糖尿病患者发生肝脏纤维化的风险.

关键词：糖尿病 2型非酒精性脂肪性肝病纤维化

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