检索结果-内蒙古大学图书馆

中国当代儿科杂志 2017年第8期19卷 926-929页

作者：郑章乾吴冰冰章淼滢陆炜罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 复旦大学儿科研究所上海201102

2月龄男性,新生儿期起病,存在肾上腺皮质功能减退、肝功能损害、肌酶显著增高、高脂血症、电解质紊乱等多系统损害,结合微阵列比较基因组杂交技术发现的X染色体短臂(Xp21.3-p21.1)8.7 Mb致病性拷贝缺失,确诊为复合型甘油激酶缺乏症(cGKD... 详细信息

2月龄男性,新生儿期起病,存在肾上腺皮质功能减退、肝功能损害、肌酶显著增高、高脂血症、电解质紊乱等多系统损害,结合微阵列比较基因组杂交技术发现的X染色体短臂(Xp21.3-p21.1)8.7 Mb致病性拷贝缺失,确诊为复合型甘油激酶缺乏症(cGKD)。予氢化可的松替代和大剂量辅酶Q10联合左卡尼汀治疗,并随访4年。治疗1周患儿皮质醇水平即恢复正常,但肌酸肌酶、甘油三脂及转氨酶进行性升高,伴智力发育落后及肌力减退。cGKD又称Xp21邻近基因缺失综合征,症状包括甘油激酶缺乏所致的高甘油三脂血症以及先天性肾上腺发育不良(AHC)、杜氏肌营养不良(DMD)、智力发育迟缓(MR)等症候群。对于以先天性肾上腺皮质功能不全为表现的患儿,应注意监测血肌酸激酶及甘油三脂水平,必要时行基因检测以免误诊。

关键词：复合型甘油激酶缺乏症微阵列比较基因组杂交技术 Xp21邻近基因缺失综合征婴儿

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ANKRD11基因突变所致KBG综合征1例并文献复习

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中国循证儿科杂志 2018年第6期13卷 452-458页

作者：李秋月杨琳吴静陆炜章淼滢罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌代谢科上海201102

目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结... 详细信息

目的报告1例KBG综合征患儿的临床表型和基因型特点,提高对本病的认识。方法采集1例KBG综合征患儿的临床资料,采集家系外周血行全外显子基因测序(WES),Sanger测序验证。检索中英文数据库中已报道的ANKRD11突变导致KBG综合征的病例,总结临床特征及基因突变谱。结果女,8岁,因"生长发育迟缓"就诊。生后匀称性矮小并有特殊面容,手短伴第5手指弯曲,语言发育迟缓;生长激素激发峰值5.7 ng·m L-1;WES检测发现ANKRD11基因c.6792dupC(p.P2271Pfs*8)杂合突变,导致ANKRD11蛋白自第2 271位起后第8位编码天冬氨酸的密码子突变为终止密码子,使高度保守的羧基末端肽链合成提前终止,为有害突变。文献复习共检索到22篇(加上本文病例共155例KBG综合征患者),男∶女比1.5∶1,包括ANKRD11基因突变114例和16q24.3微缺失型41例,临床表现以颅面部异常如三角形脸(31.8%～64.2%)、眼距过宽(24.0%～61.7%)、鼻梁宽(31.3%～82.7%)、人中异常(52.4%～86.8%)、中枢神经系统异常如语言发育迟缓(92.6%～93.6%)、智力低下(66.7%～73.0%)、学习障碍(71.4%～75.0%),上颌中切牙过大(55.6%～84. 4%)、骨骼异常如小指侧弯(53.5%～72.6%)和矮小(57.5%～72.6%)最为经典。ANKRD11突变型及16q24.3微缺失型分别检出先天性心脏病12.2%,28.9%;16q24.3微缺失型检出特发性血小板减少性紫癜(ITP)12.2%。结论语言发育迟缓、学习障碍、智力低下等中枢神经系统异常表现是KBG综合征特异性表型,如合并典型的颅面部异常(三角形脸、眼距过宽、鼻梁宽、人中异常)、上颌中切牙过大、矮小及小指侧弯,需考虑ANKRD11基因突变型;16q24.3微缺失型除表现中枢神经系统特异性表型外,常合并隐睾、先天性心脏病及ITP等异常。

关键词： KBG综合征 ANKRD11 16q24.3微缺失发育迟缓

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新生儿血友病A 11例病例系列报告

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中国循证儿科杂志 2019年第4期14卷 287-290页

作者：王乐杨琳张鹏周文浩程国强复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

目的探讨新生儿血友病A的临床表现、诊治及预后。方法对复旦大学附属儿科医院2016年2月1日至2019年6月30日收治的11例新生儿血友病A临床资料进行回顾性分析。结果11例新生儿血友病患儿均为男性,3例有明确血友病家族史。2例无出血表现,2... 详细信息

目的探讨新生儿血友病A的临床表现、诊治及预后。方法对复旦大学附属儿科医院2016年2月1日至2019年6月30日收治的11例新生儿血友病A临床资料进行回顾性分析。结果11例新生儿血友病患儿均为男性,3例有明确血友病家族史。2例无出血表现,2例仅表现为皮肤瘀点瘀斑,7例有出血表现。出血部位包括硬膜下、颅内、皮下、消化道。11例活化部分凝血酶时间(APTT)均延长,均为凝血因子Ⅷ缺乏,中间型9例,重型和轻型各1例。5例行基因检测者证实FⅧ基因突变,缺失2例,点突变3例。血友病A确诊后予静脉输注Ⅷ因子。随访至2019年6月9~10日,1例失访,4例无出血表现,1例有踝关节自发出血表现,5例表现为外伤后皮肤瘀点/皮下血肿。结论新生儿期多次凝血功能异常,以APTT延长为主,特别是延长>3倍者有或无出血表现均应考虑血友病可能,应行凝血因子活性水平测定及基因检测及早确诊,早期诊断和预防性输注凝血因子可改善预后。

关键词：婴儿新生儿血友病因子Ⅷ

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大鼠胰岛分离纯化新方法“两步过筛法”的建立及评估

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中国当代儿科杂志 2013年第7期15卷 572-576页

作者：陆忠沈水仙支涤静罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢病科上海201102

目的建立胆管内灌注胶原酶分离胰岛与适宜孔径滤网过筛相结合的快速纯化胰岛细胞的方法并评估这种方法的效果。方法清洁级8～12周龄Sprague-Dawley大鼠胆总管内灌注胶原酶消化、分离胰岛,分别采用Ficoll不连续密度梯度离心法和两次经不... 详细信息

目的建立胆管内灌注胶原酶分离胰岛与适宜孔径滤网过筛相结合的快速纯化胰岛细胞的方法并评估这种方法的效果。方法清洁级8～12周龄Sprague-Dawley大鼠胆总管内灌注胶原酶消化、分离胰岛,分别采用Ficoll不连续密度梯度离心法和两次经不同孔径滤网过滤的两步过筛法纯化胰岛细胞,行双硫腙(dithizone,DTZ)染色、吖啶橙/碘丙啶(acridine orange/propidium iodide,AO/PI)双色荧光染色法分析分离胰岛的纯度与活率;行葡萄糖刺激—胰岛素释放试验检测细胞活性;采用免疫组化荧光染色法观察胰岛细胞胰岛素的合成功能。结果大鼠两步过筛法和胰岛密度梯度离心法胰岛细胞收获量分别782±115胰岛当量(IEQ)和598±135 IEQ,差异有统计学意义(P<0.01);纯度分别为90%～100%和65%～85%,活率分别为>95%和85%～95%。两步过筛法分离的胰岛葡萄糖刺激—胰岛素释放试验显示培养24 h后,高糖实验组胰岛素浓度(76.9±6.1μg/L)显著高于刚分离纯化后即加入高糖刺激时的浓度(49.4±3.9μg/L),差异有统计学意义(P<0.01)。结论两步过筛法分离纯化大鼠胰岛可获得纯度高、活率高且活性好的大鼠胰岛细胞。

关键词：胰岛分离纯化滤网大鼠

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儿童颅咽管瘤术后重组人生长激素替代治疗疗效及安全性对照研究

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中国循证儿科杂志 2013年第3期8卷 201-204页

作者：郑章乾支涤静沈水仙罗飞宏赵诸慧陆忠叶蓉程若倩李晓静复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

目的观察儿童颅咽管瘤(CP)术后致身材矮小者使用重组人生长激素(rhGH)治疗的疗效及安全性。方法纳入CP术后在复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科定期随访的患儿。分为rhGH治疗组和rhGH未治疗组。CP术后1～3个月病情稳定后首次随访患... 详细信息

目的观察儿童颅咽管瘤(CP)术后致身材矮小者使用重组人生长激素(rhGH)治疗的疗效及安全性。方法纳入CP术后在复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科定期随访的患儿。分为rhGH治疗组和rhGH未治疗组。CP术后1～3个月病情稳定后首次随访患儿垂体功能,之后每3个月随访身高、体重、甲状腺功能和生长因子(IGF-1、IGF-BP3),比较两组治疗前后身高变化。每6～12个月随访头颅MRI,观察两组患儿CP复发及继发肿瘤发生情况。结果 CP术后患儿共18例,男、女各9例,均存在生长激素缺乏症(GHD)。rhGH治疗组和rhGH未治疗组分别为6和12例,平均手术年龄分别为(10.1±4.2)和(10.1±4.0)岁。16/18例(88.9%)存在垂体功能减低,其中12例(75.0%)伴甲状腺功能减低,9例(56.2%)伴中枢性尿崩症,4例(25.0%)伴性发育延迟,11例(68.8%)伴促肾上腺皮质激素下降。rhGH治疗组中2例单用rhGH治疗,4例同时使用左旋甲状腺素、醋酸去氨加压素和氢化可的松治疗,开始给予rhGH治疗的时间为术后(3.5±2.4)年,平均治疗时间为(2.6±2.2)年,治疗前身高增长速度(HV)为每年(3.1±1.0)cm,身高标准差(HTSDS)为(-2.63±0.93),至本文观察时点HV为每年(12.0±1.10)cm,HTSDS为(-0.21±1.39),生长因子水平较治疗前明显上升。rhGH未治疗组治疗前HV为每年(3.2±0.9)cm,HTSDS为(-2.44±0.62),至本文观察时点HV为每年(3.8±1.0)cm,HTSDS为(-3.76±0.97),生长因子水平治疗前后差异无统计学意义。两组随访头颅MRI均未见异常。结论儿童CP术后可出现多种内分泌激素异常,GH替代治疗可明显改善患儿身高,治疗期间未见原肿瘤复发及继发肿瘤发生。

关键词：颅咽管瘤重组人生长激素安全性

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婴儿期起病的甲基丙二酸血症41例病例系列报告

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中国循证儿科杂志 2020年第6期15卷 459-462页

作者：邓冬立肖非凡吴冰冰孙卫华杨琳陆炜周文浩复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

目的总结婴儿期起病的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的首发临床特征和基因突变情况,分析表型与基因型的关联性。方法纳入2016年6月至2019年6月经复旦大学附属儿科医院分子医学中心基因检测发现携带MMA已知致病基因的致病或可疑致病变异的婴儿... 详细信息

目的总结婴儿期起病的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的首发临床特征和基因突变情况,分析表型与基因型的关联性。方法纳入2016年6月至2019年6月经复旦大学附属儿科医院分子医学中心基因检测发现携带MMA已知致病基因的致病或可疑致病变异的婴儿,截取患儿就诊的主要原因、临床信息和基因检测结果,按照不同致病基因分组比较患儿的临床表型。结果41例中男26例,中位起病时间为21日龄,新生儿期就诊25例,28 d至6个月就诊12例,~12个月就诊4例;主要就诊原因为生后反应差(24例)和遗传代谢病串联质谱筛查疑似MMA(8例)。共检出MUT基因和MMACHC基因的47种致病/可疑致病变异。MUT基因热点致病变异为c.729_730insTT、c.323G>A和c.1677-1G>A;MMACHC基因热点致病变异为c.609G>A、c.567dupT和c.80A>G。33例有临床表现的患儿中,22例携带MUT基因变异(MUT组),11例携带MMACHC变异(MMACHC组);2组最常见的表型均为肌张力异常、呼吸系统异常和喂养困难,差异均无统计学意义。MUT组更易出现酸中毒(50.0%vs 9.1%,P=0.027),MMACHC组更易出现心肌受累(36.4%vs 4.5%,P=0.037)。5例患儿放弃治疗后死亡。结论婴儿期出现反应差、肌张力异常、呼吸系统异常及喂养困难的患儿,应警惕甲基丙二酸血症的可能性。MMA患儿携带MUT基因突变更易出现酸中毒症状,携带MMACHC基因突变更易合并心肌受累。

关键词：甲基丙二酸血症早期临床特征 MUT基因 MMACHC基因

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联合转染A20、HO—1基因对大鼠胰岛抗凋亡能力影响的研究

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中华儿科杂志 2013年第6期51卷 420-425页

作者：陆忠沈水仙支涤静徐虹郭礼和罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 复旦大学附属儿科医院肾内科上海201102 中国科学院上海生化细胞研究所

目的研究A20基因、血红素加氧酶1基因（heineoxygenase1gene，110-1）转染在大鼠胰岛细胞中的表达情况及对体外培养条件下胰岛活性、拮抗放线菌酮（CHX）和肿瘤坏死因子．d（TNF—d）诱导的胰岛细胞凋亡作用的影响。方法构建A20、HO—J... 详细信息

目的研究A20基因、血红素加氧酶1基因（heineoxygenase1gene，110-1）转染在大鼠胰岛细胞中的表达情况及对体外培养条件下胰岛活性、拮抗放线菌酮（CHX）和肿瘤坏死因子．d（TNF—d）诱导的胰岛细胞凋亡作用的影响。方法构建A20、HO—J和增强绿色荧光蛋白（EGFP）慢病毒转移载体，荧光显微镜连续观察EGFP表达情况，评估转基因效率、确定诱导凋亡时机。Western印迹测定A20和HO-J蛋白表达。超敏ELISA试剂盒检测胰岛素浓度。胰岛经CHX＋TNF．仪处理48h进行TUNEL、流式细胞仪检测凋亡率。Western印迹检测半胱氨酸蛋白酶一3的活化。结果（1）分别以A20和HO．，慢病毒转染胰岛检测表明A20和HO—J蛋白均呈高表达。（2）胰岛细胞经培养48h和96h，转基因各组胰岛素浓度高于空白对照组（P〈0．01）。（3）CHX＋TNF-0【诱导胰岛细胞凋亡后，转A20组胰岛素浓度为（93．58±4．12）μg/ml、转110-J组胰岛素浓度为（88．98±4．77）μg／ml，联合转A20和HO-1，组胰岛素浓度（103．33±3．16）μg／ml，均高于转EGFP组[（9．03±0．65）Ixg／m1]和窄白对照组[（8．86±0．38）肌∥ml，P〈0．001]。Western印迹法检测显示联合转A20／HO-J基因组活化型半胱氨酸蛋白酶-3表达水平最低。结论原代胰岛细胞中高效表达的A20和HO—j蛋白具有抗CHX＋TNF—d诱导的胰岛凋亡作用，联合转A20和HO—J基因有协同抗凋亡效应。

关键词：胰岛血红素加氧酶1 基因转染凋亡

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西罗莫司治疗重症先天性高胰岛素血症一例并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2017年第1期33卷 72-74页

作者：王小红王会贞陈永兴卫海燕罗飞宏郑州市儿童医院内分泌遗传代谢科 450000 上海复旦大学附属儿科医院内分泌科

先天性高胰岛素血症（congenital hyperinsulinism, CHI）是导致新生儿和婴儿时期持续性低血糖症的最常见原因之一，是由于各种病因导致胰岛素过量分泌而出现的低血糖症状，其发病率占活产婴儿的1/50000-1/30000，且具有一定的遗传倾向。

关键词：先天性高胰岛素血症文献复习西罗莫司低血糖症状重症治疗胰岛素过量遗传倾向

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基于620份全外显子组数据的阿司匹林药物基因组学分析

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中华儿科杂志 2016年第5期54卷 332-336页

作者：杨琳卢宇蓝王慧君周文浩复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 上海市出生缺陷重点实验室

目的探讨阿司匹林药物相关位点在不同种族人群的等位基因频率差异。方法利用复旦大学附属儿科医院2013至2016年因临床诊断不明而进行全外显子组检测的620份测序数据，针对已报道的阿司匹林药物相关位点，与千人基因组计划数据库中的欧... 详细信息

目的探讨阿司匹林药物相关位点在不同种族人群的等位基因频率差异。方法利用复旦大学附属儿科医院2013至2016年因临床诊断不明而进行全外显子组检测的620份测序数据，针对已报道的阿司匹林药物相关位点，与千人基因组计划数据库中的欧洲人群和东亚人群进行等位基因频率的计算及比较，组间比较采用x^2检验。结果620份全外显子组检测数据共涉及38个阿司匹林药物相关的多态性位点，共33个基因。其中10个变异位点（26％）影响药物有效性；28个变异位点（74％）影响药物毒性和（或）不良反应。除去15个公共数据库中记录不全位点，23个阿司匹林药物相关位点中7个位点（rs1050891、rs6065、rs7862221、rs1065776、rs3818822、rs3775291、rs1126643）等位基因频率与千人基因组中的欧洲人群及东亚人群差异均无统计学意义（P均〉0．01）；10个位点（rs2228079、rs1613662、rs4523、rs28360521、rs1131882、rs1007626、rs3856806、rs2768759、rs7572857、rs1126510）与东亚人群差异均无统计学意义（P均〉0．01），与欧洲人群差异均有统计学意义（P均〈0．01）；1个位点（rs2075797）与东亚人群差异有统计学意义（P〈0．01），与欧洲人等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．01）；5个位点（rs10279545、rs730012、rs16851030、rs1353411、rs1800069）的等位基因频率（0．019、0．058、0．167、0．452、0．340）与东亚人群（0．100、0．151、0．396、0．568、0．453）和欧洲人群（0．531、0．312、0．037、0．179、0．688）差异均有统计学意义（东亚人群：x^2=21．798、20．400、67．543、16．531、15．807，欧洲人群：x^2=325．799、92．877、144．811、156．471、174．533，P均〈0．01）。结论阿司匹林已报道的药物相关位点中影响药物有效性和影响药物毒性或不良反应占绝大比例，其基因型直接影响临床用药的选择。阿司匹林药物相关位点在种族中存在明显差异性。

关键词：遗传药理学外显子高通量核苷酸测序阿司匹林

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从内分泌激素角度审视身材矮小的评估

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中国实用儿科杂志 2021年第8期36卷 581-585页

作者：奚立罗飞宏国家儿童医学中心(上海)复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102

身材矮小以及身高生长不足问题越来越被社会、家长及广大儿科医师关注,改善身高的需求也越来越多,其最大的挑战是如何正确选择适宜的方法以鉴别正常变异与异常生长,明确矮小原因选择正确的干预手段。该文从内分泌激素角度对身材矮小问... 详细信息

身材矮小以及身高生长不足问题越来越被社会、家长及广大儿科医师关注,改善身高的需求也越来越多,其最大的挑战是如何正确选择适宜的方法以鉴别正常变异与异常生长,明确矮小原因选择正确的干预手段。该文从内分泌激素角度对身材矮小问题进行了介绍。

关键词：矮小生长激素胰岛素样生长因子性激素肾上腺激素甲状腺素

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