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中华医学会第十七次全国儿科学术大会

作者：郑章乾支涤静沈水仙罗飞宏赵诸慧陆忠叶蓉程若倩李晓静复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科

目的观察儿童颅咽管瘤术后致身材矮小者使用重组人生长激素(recombined human growth hormone,rhGH)治疗的疗效及安全性。对象与方法颅内肿瘤术后患儿共18例,其中男性9例,女性9例。对所有患儿进行激发试验评估垂体功能,均为生长激素缺乏... 详细信息

目的观察儿童颅咽管瘤术后致身材矮小者使用重组人生长激素(recombined human growth hormone,rhGH)治疗的疗效及安全性。对象与方法颅内肿瘤术后患儿共18例,其中男性9例,女性9例。对所有患儿进行激发试验评估垂体功能,均为生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD)患者。方法采用回顾性病例对照研究方法,分为rhGH治疗组和非治疗组,基线时根据性别、手术年龄、

关键词：儿童颅咽管瘤重组人生长激素替代治疗疗效及安全性

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儿童特殊类型糖尿病常见致病基因检测及在临床上的应用

儿童特殊类型糖尿病常见致病基因检测及在临床上的应用

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第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会

作者：赵诸慧陆炜陆忠奚立程若倩李晓静郑章乾章淼滢叶蓉罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科

研究目的:筛选临床表现为高血糖的患儿中存在的特殊类型糖尿病,给予针对性治疗。并探讨糖尿病常见致病基因检测在儿童糖尿病诊断治疗中的应用价值。对象:2013-2015年因高血糖住院病人,起病年龄在1周岁以前,或起病年龄大于1周岁,但胰岛... 详细信息

研究目的:筛选临床表现为高血糖的患儿中存在的特殊类型糖尿病,给予针对性治疗。并探讨糖尿病常见致病基因检测在儿童糖尿病诊断治疗中的应用价值。对象:2013-2015年因高血糖住院病人,起病年龄在1周岁以前,或起病年龄大于1周岁,但胰岛素抗体检测阴性或弱阳性并有糖尿病家族史,诊断为空腹血糖异常、糖耐量异常或糖尿病,家属同意进行基因检测。方法:高血糖患儿采集DNA标本,用PCR方法扩增ABCC8、KCNJ11、GCK、INS,对4个基因编码区及邻近序列测序,并和标准序列对比,结合各组临床特征进行分析,ABCC8、KCNJ11突变者逐步转换为格列苯脲,格列苯脲无效者继续胰岛素治疗,GCK突变者进行生活方式干预,必要时胰岛素治疗,INS突变者继续胰岛素治疗,其余病例胰岛素治疗或根据临床选用治疗方案。结果:3年内共有21人纳入研究。男15例,女6例,其中2例是亲兄弟。发现致病和可疑致病位点15例:ABCC8 7例,KCNJ11 3例,GCK 3例,INS 1例,1例ABCC8和KCNJ11均有异常,6例在上述基因位点未发现致病基因位点,其中4例为多态性。致病突变检出率71.4%(15/21),52.4%位于ABCC8和KCNJ11上(11/21)。6个月以内起病的纳入研究的共11例,基因变异检测阳性10例,ABCC86例,KCNJ11 3例,1例ABCC8和KCNJ11均有异常,GCK致病突变在起病年龄≧12月患儿中检出最多。从平均起病年龄分析,KCNJ11基因变异者和ABCC8基因变异者起病年龄早,分别为2.01±1.62月和2.52±2.60月,而GCK基因变异者起病最晚58.33±43.02月,三种基因变异者的起病年龄有显著统计学差异,P=0.001。起病时随机血糖显示INS基因变异者血糖最高66.70mmol/L,GCK基因变异者血糖最低9.73±1.97mmol/L,两者有显著统计学差异,P=0.003。ABCC8和KCNJ11基因变异共11例,给予格列苯脲治疗,9例治疗有效,2例无效,继续胰岛素治疗,有效率81.8%(9/11)。GSK基因变异3例,给予生活方式干预。其余病例胰岛素治疗或根据临床选用治疗方案。结论:起病在6个月以内的患儿ABCC8和KCNJ11致病突变检出率较高,中国新生儿糖尿病的基因突变以ABCC8和KCNJ11为主。1岁以内出现高血糖症状,以及起病年龄大于1岁胰岛素抗体检测阴性并有糖尿病家族史,除进行1型糖尿病常规检查外还需要筛查特殊类型糖尿病基因。格列苯脲对于ABCC8和KCNJ 11突变治疗大部分有效,可减少胰岛素注射直至停用胰岛素,减轻患儿注射痛苦,改善生存质量。应用二代测序技术可早期筛选所有已知相关基因,做出基因诊断,制定治疗方案,将成为临床精准医疗的趋势。

关键词：新生儿糖尿病特殊类型糖尿病 KCNJ11基因 ABCC8基因 INS基因 GCK基因磺脲类药物

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上海0~14岁儿童青少年1型糖尿病15年发病率调查(1997-2011年)

上海0~14岁儿童青少年1型糖尿病15年发病率调查(1997-2011年)

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中华医学会糖尿病学分会第十七次全国学术会议

作者：赵诸慧李晓静郑章乾章淼滢罗飞宏沈水仙支涤静陆忠陆炜叶蓉程若倩奚立复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科

目的调查1997-2011年上海户籍人口0～14岁儿童青少年1型糖尿病的发病率方法根据捕获再捕获法原理,回顾性调查1997年-2011年期间上海户籍人口中0～14岁新发1型糖尿病儿童和青少年,根据人口统计学资料计算发病率.病例第一来源为上海同...

目的调查1997-2011年上海户籍人口0～14岁儿童青少年1型糖尿病的发病率方法根据捕获再捕获法原理,回顾性调查1997年-2011年期间上海户籍人口中0～14岁新发1型糖尿病儿童和青少年,根据人口统计学资料计算发病率.病例第一来源为上海同时具备儿科和内分泌科的二级及以上医院,第二来源为保险公司、学校、幼儿园等机构.本研究覆盖＜15岁人口140余万.

关键词：

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A20转基因抑制胰岛移植排斥反应作用的初步探讨

A20转基因抑制胰岛移植排斥反应作用的初步探讨

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中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议

作者：支涤静陆忠沈水仙罗飞宏赵诸慧叶蓉程若倩奚立复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科

目的:通过在体内重建内源性胰岛素分泌系统,从根本上治愈糖尿病已逐渐成为共识。胰岛移植是在体内重建内源性胰岛素分泌系统最安全、有效的方法之一。异种胰岛移植可提供更丰富的供体胰岛来源,但同时面临的重大问题就是免疫排斥反应。... 详细信息

目的:通过在体内重建内源性胰岛素分泌系统,从根本上治愈糖尿病已逐渐成为共识。胰岛移植是在体内重建内源性胰岛素分泌系统最安全、有效的方法之一。异种胰岛移植可提供更丰富的供体胰岛来源,但同时面临的重大问题就是免疫排斥反应。随着基因工程技术的不断发展,基因治疗技术的出现为最终解决移植免疫排斥问题提供了

关键词：分泌系统胰岛细胞移植 A20 基因抑制移植排斥反应初步探讨

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GAA基因突变斑马鱼的构建及其表型的分析研究

GAA基因突变斑马鱼的构建及其表型的分析研究

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第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会

作者：吴静罗飞宏王旭杨毅李强裴舟陆炜张文婷常卓郑章乾复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科

目的:原累积症Ⅱ型(Glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ),也称Pompe病,为酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)缺乏导致的常染色体隐性遗传性疾病。本研究通过靶基因敲除技术构建GAA突变斑马鱼,探讨其临床表型特征及其作... 详细信息

目的:原累积症Ⅱ型(Glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ),也称Pompe病,为酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)缺乏导致的常染色体隐性遗传性疾病。本研究通过靶基因敲除技术构建GAA突变斑马鱼,探讨其临床表型特征及其作为GSDII模型的潜在应用价值。方法:采用TALEN基因敲除技术获得GAA纯合突变(GAA-/-)斑马鱼,并通过荧光定量PCR及斑

关键词：斑马鱼纯合突变 GAA 基因突变基因敲除技术

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上海市城郊两区6-18岁儿童青少年肥胖率5年变化趋势

上海市城郊两区6-18岁儿童青少年肥胖率5年变化趋势

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第六届江浙沪儿科学术会议暨儿科学基础与临床研究进展学术班

作者：章淼颍罗飞宏屠月珍郭凤霞夏红黄平平奚立沈水仙支涤静叶蓉程若倩郑章乾复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科

背景肥胖已成为21世纪流行较大、具有潜在危险性且较难控制的健康问题,同时是一些慢性疾病主要危险因素。国内儿童青少年肥胖纵向研究多限于全国范围,上海地区多为横断面研究,缺少纵向研究相关资料,我国儿童肥胖研究资料陈旧,无法反映... 详细信息

背景肥胖已成为21世纪流行较大、具有潜在危险性且较难控制的健康问题,同时是一些慢性疾病主要危险因素。国内儿童青少年肥胖纵向研究多限于全国范围,上海地区多为横断面研究,缺少纵向研究相关资料,我国儿童肥胖研究资料陈旧,无法反映目前儿童青少年肥胖变化情况。目的研究上海市城郊两区儿童青少年5年肥胖变化趋势,了解上海地区儿童肥胖流行病学情况,为上海地区制定合理干预肥胖提供线索——营养生活方式及采取治疗手段,从而改善上海儿童青少年生活质量。

关键词：儿童青少年检出率青少年肥胖肥胖率上海市变化趋势

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儿童糖尿病诊治进展及若干需要注意的问题

儿童糖尿病诊治进展及若干需要注意的问题

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2014上海儿科内分泌遗传代谢高峰论坛

作者：罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科

儿童青少年T1D患者面临的挑战■终身依赖胰岛素治疗以挽救生命■1型糖尿患者需要遵循结构化的自我管理计划,其中包括使用胰岛素和血糖监测,体力活动,和健康的饮食.■在许多国家,尤其是在低收入家庭,自我保健措施包括自我管理教育以及胰...

儿童青少年T1D患者面临的挑战■终身依赖胰岛素治疗以挽救生命■1型糖尿患者需要遵循结构化的自我管理计划,其中包括使用胰岛素和血糖监测,体力活动,和健康的饮食.■在许多国家,尤其是在低收入家庭,自我保健措施包括自我管理教育以及胰岛素的可及性十分有限.■导致儿童糖尿病患者的严重残疾和早期死亡.■许多儿童和青少年可能会发现很难合理面对自身的疾病■糖尿病可导致歧视,导致社会关系受到限制.■可能影响糖尿病孩子的学习成绩■糖尿病治疗和血糖监测可能对家庭产生严重的经济和精神负担

关键词：

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新生儿先天性肺泡蛋白沉积症1例

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中国当代儿科杂志 2023年第10期25卷 1089-1094页

作者：韩俊彦张蓉周建国胡黎园钱莉玲陆爱珍杨琳马阳阳乔中伟张澜复旦大学附属儿科医院新生儿科/国家儿童医学中心/卫生部新生儿疾病重点实验室上海201102 复旦大学附属儿科医院呼吸科/国家儿童医学中心上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 复旦大学附属儿科医院病理科/国家儿童医学中心上海201102 复旦大学附属儿科医院影像科/国家儿童医学中心上海201102

患儿,男,44日龄,因生后呼吸困难、不能离氧1月余入院。既往有一哥哥,生后3d因呼吸衰竭夭折。患儿主要表现为生后不久出现呼吸衰竭、呼吸困难、低氧血症。胸部CT表现为双肺透亮度明显减低,呈“铺路石征”;支气管肺泡灌洗液病理检查免疫... 详细信息

患儿,男,44日龄,因生后呼吸困难、不能离氧1月余入院。既往有一哥哥,生后3d因呼吸衰竭夭折。患儿主要表现为生后不久出现呼吸衰竭、呼吸困难、低氧血症。胸部CT表现为双肺透亮度明显减低,呈“铺路石征”;支气管肺泡灌洗液病理检查免疫组化呈现过碘酸希夫染色阳性;基因检测结果提示ABCA3基因复合杂合突变。该患儿诊断为先天性肺泡蛋白沉积症。先天性肺泡蛋白沉积症是导致足月儿难以治疗的呼吸衰竭的重要原因,因此对生后较早起病的难治性呼吸困难需考虑该疾病可能,尽早行胸部CT检查、支气管肺泡灌洗液病理学检查及基因检测,有助于早期诊断及指导临床决策。

关键词：肺泡蛋白沉积症呼吸衰竭 ABCA3基因新生儿

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慢病毒载体转染A20基因在鼠类异种胰岛移植排斥反应中的作用

慢病毒载体转染A20基因在鼠类异种胰岛移植排斥反应中的作用

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中华医学会第十七次全国儿科学术大会

作者：支涤静陆忠沈水仙罗飞宏赵诸慧复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科

目的由于A20具有抑制TNF诱导的细胞凋亡和抑制NF-κB活性的双重功能,本研究选择A20作为转染基因。将携带A20基因的重组慢病毒转染小鼠胰岛细胞,并植入糖尿病大鼠肾包膜下,建立鼠类异种胰岛移植模型。研究A20基因在抑制鼠类异种胰岛移植... 详细信息

目的由于A20具有抑制TNF诱导的细胞凋亡和抑制NF-κB活性的双重功能,本研究选择A20作为转染基因。将携带A20基因的重组慢病毒转染小鼠胰岛细胞,并植入糖尿病大鼠肾包膜下,建立鼠类异种胰岛移植模型。研究A20基因在抑制鼠类异种胰岛移植排斥反应和保护胰腺β细胞免受细胞因子诱导的凋亡中的作用,为基因转染胰岛细胞移植的临床应用奠定基础。

关键词：异种胰岛移植胰岛细胞移植 A20 病毒载体转染排斥反应

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Prader-Willi综合征在中国:现状与进展

Prader-Willi综合征在中国:现状与进展

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2014上海儿科内分泌遗传代谢高峰论坛

作者：罗飞宏复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科

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