检索结果-内蒙古大学图书馆

中国癌症杂志 2025年第3期35卷 298-308页

作者：王皓晨贾利晴杨瑜王乾郁成礼田田毕蕊涂小予柏乾明朱晓丽周晓燕任敏复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学医学院肿瘤学系复旦大学病理研究所上海200032

背景与目的:人乳头状瘤病毒(human papilloma virus,HPV)感染状态在宫颈癌前病变诊断和宫颈癌分型中具有重要意义,而在宫颈病变中高危型(high-risk,HR)HPV感染通常与P16蛋白的过表达密切相关,因此在临床上对组织样本进行病理学诊断时将... 详细信息

背景与目的:人乳头状瘤病毒(human papilloma virus,HPV)感染状态在宫颈癌前病变诊断和宫颈癌分型中具有重要意义,而在宫颈病变中高危型(high-risk,HR)HPV感染通常与P16蛋白的过表达密切相关,因此在临床上对组织样本进行病理学诊断时将免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)检测的P16蛋白表达作为判断HPV感染情况的重要依据,但两者之间仍有部分不一致,其相关性有待深入研究,以更好地指导临床实践。方法:回顾性收集复旦大学附属肿瘤医院2020年1月—2023年12月进行宫颈活检或手术的618例患者的临床病理学资料(伦理批号:050432-4-2307E),采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)反向点杂交法检测HPV DNA多亚型,包括HR和低危型(low-risk,LR);采用IHC检测P16蛋白水平,比较两者的一致率,评估P16表达在判断HPV感染时的灵敏度和特异度。618例宫颈病变患者中,宫颈鳞癌92例,宫颈腺癌257例,高级别鳞状上皮内病变(highgrade squamous intraepithelial lesions,HSIL)79例,低级别鳞状上皮内病变(low-grade squamous intraepithelial lesions,LSIL)105例,慢性宫颈炎85例。结果:在宫颈鳞癌中,HR-HPV和P16的阳性率分别为88.0%(81/92)和91.3%(84/92),一致率为90.2%(83/92),P16在判断HR-HPV感染中的灵敏度和特异度为96.3%和45.5%;在宫颈腺癌中,HR-HPV和P16的阳性率分别为54.5%(140/257)和58.8%(151/257),一致率为82.5%(212/257),P16在判断HRHPV感染中的灵敏度和特异度为87.9%和76.1%;在HSIL中,HR-HPV和P16的阳性率分别为75.9%(60/79)和70.9%(56/79),一致率为82.2%(65/79),P16在判断HR-HPV感染中的灵敏度和特异度为85.0%和73.7%;在LSIL中,HRHPV和P16的阳性率分别为73.3%(77/105)和8.5%(9/105),一致率为33.3%(35/105),P16在判断HR-HPV感染中的灵敏度和特异度为10.4%和96.4%;在慢性宫颈炎中,HR-HPV和P16的阳性率分别为20.0%(17/85)和0.0%(0/85),一致率为80.0%(68/85),P16在判断HR-HPV感染中的灵敏度和特异度为0.0%和100.0%。在宫颈鳞癌、宫颈腺癌及HSIL中P16阳性与HPV16/18呈显著正相关(P=0.000),而在LSIL及慢性宫颈炎中无显著相关性(P>0.05)。结论:在宫颈鳞癌及宫颈腺癌中,P16阳性表达与HPV DNA阳性(HPV感染)的一致率较高,尤其P16表达与HPV16/18亚型感染显著相关。HSIL中P16阳性表达可以初步反映HPV感染情况,但在LSIL及慢性宫颈炎中,P16表达难以准确地反映HPV感染情况。P16与HPV DNA检测不一致可能受感染亚型、病理学类型、样本质量等多种因素影响,实际工作中应仔细分析或用多种方法确定HPV的感染状态。

关键词：宫颈病变人乳头状瘤病毒 P16免疫组织化学宫颈鳞癌宫颈腺癌高级别鳞状上皮内病变低级别鳞状上皮内病变慢性宫颈炎一致率

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基于注意力及可学习阈值的全景切片图构建

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计算机工程 2025年第3期51卷 229-240页

作者：陈德品赵珅焦一平王向学吕泓徐军南京信息工程大学人工智能学院智慧医疗研究院江苏南京210044 复旦大学附属肿瘤医院乳腺外科上海200032 复旦大学上海医学院肿瘤学系上海20003 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032

不同于常规阈值法或边与节点的合并等图采样方法侧重于减小图的规模,该工作提出了一种具备创新性的基于Transformer架构的图神经网络模块AdaptConv。该模块能够在图结构中进行信息聚合的同时通过动态学习去除冗余的边,从而构建出新的图... 详细信息

不同于常规阈值法或边与节点的合并等图采样方法侧重于减小图的规模,该工作提出了一种具备创新性的基于Transformer架构的图神经网络模块AdaptConv。该模块能够在图结构中进行信息聚合的同时通过动态学习去除冗余的边,从而构建出新的图,称之为重构图。重构图保留了原本图结构的有效信息,也为计算病理提供了新的可视化角度和分析角度。为了评估AdaptConv及重构图的有效性,该工作将AdaptConv模块集成在聚类约束注意力多种实例学习(CLAM)框架中,并在乳腺癌的激素受体(HR)和人表皮生长因子受体2(HER2)两种分子分型的计算病理诊断预测任务上验证了模型的准确性。与原生CLAM模型相比,改进模型的曲线下面积(AUC)指标在HR分型上取得了4.7%的提升,在HER2分型上取得了0.8%的提升。此外,AdaptConv优化模型生成的注意力分布图更合理可靠,呈现出与诊断标准免疫组织化学染色一致的分布模式。最后,该模型生成的重构图与特定组织区域和注意力图都表现出了关联,具备进一步研究的价值。

关键词：全景切片图像多实例学习图神经网络图构建可视化

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非小细胞肺癌三级淋巴结构评估及临床应用中国专家共识(2025版)

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中国肺癌杂志 2025年第2期28卷 95-104页

作者：中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会肺癌协作组中国临床肿瘤学会非小细胞肺癌专业委员会林冬梅周彩存李媛沈波不详北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所病理科恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室上海市东方医院肿瘤科复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系江苏省肿瘤医院/南京医科大学附属肿瘤医院内科

三级淋巴结构(tertiary lymphoid structure,TLS)在肿瘤微环境中发挥着至关重要的作用,影响肿瘤的发生发展。作为预测肿瘤患者预后及治疗反应的一种新兴生物标志物,TLS越来越受到重视。但目前对于TLS的评估缺乏统一的标准,且TLS在不同... 详细信息

三级淋巴结构(tertiary lymphoid structure,TLS)在肿瘤微环境中发挥着至关重要的作用,影响肿瘤的发生发展。作为预测肿瘤患者预后及治疗反应的一种新兴生物标志物,TLS越来越受到重视。但目前对于TLS的评估缺乏统一的标准,且TLS在不同肿瘤组织中存在差异,为该标志物在临床转化中的应用带来困扰。为满足非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)临床诊治需求,本共识围绕NSCLC TLS的定义、临床意义、检测内容及评估方法等基本要点,结合相关研究和中国临床实践,为临床TLS评估及应用提供标准化和规范化建议,以提高临床医师及病理检测诊断人员对TLS的认识,为NSCLC TLS检测临床应用提供参考依据。

关键词：肺肿瘤三级淋巴结构评估临床应用共识

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具有小蓝圆细胞形态的前列腺原发性生殖细胞肿瘤病理学特征

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中华病理学杂志 2021年第2期50卷 108-113页

作者：甘华磊王奇峰复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系复旦大学病理研究所200032

目的探讨原发于前列腺的生殖细胞肿瘤的病理学特征及临床处理方法。方法收集复旦大学附属肿瘤医院2016年1月和9月收治的前列腺原发性生殖细胞肿瘤2例,对其病理学资料、临床处理及随访情况进行回顾性分析。结果患者年龄分别为41岁和32岁... 详细信息

目的探讨原发于前列腺的生殖细胞肿瘤的病理学特征及临床处理方法。方法收集复旦大学附属肿瘤医院2016年1月和9月收治的前列腺原发性生殖细胞肿瘤2例,对其病理学资料、临床处理及随访情况进行回顾性分析。结果患者年龄分别为41岁和32岁,临床表现为下尿路梗阻及排尿不畅症状,影像学提示前列腺巨大占位。前列腺穿刺活检组织学2例肿瘤均表现为小蓝圆细胞形态,浸润性生长,肿瘤背景中夹杂少量小淋巴细胞。免疫组织化学染色提示肿瘤细胞SALL4、OCT3/4、CD117和胎盘碱性磷酸酶(PLAP)标记均为阳性,而前列腺特异性抗原(PSA)、雄激素受体(AR)和突触素均阴性。此外,例1呈现特征性的广谱细胞角蛋白(CKpan)核旁点状阳性模式,可能误诊为上皮来源。体格检查及影像学检查均未查见其他器官肿瘤,综合形态学及免疫组织化学结果,诊断为前列腺原发性精原细胞瘤,随后共进行了6个周期的博来霉素、依托泊苷和顺铂联合化疗,例1随访获得了完全缓解;例2随访肿瘤复发进展且伴肿瘤标志物甲胎蛋白升高,后续根治标本最终诊断为混合性生殖细胞肿瘤。结论前列腺原发性生殖细胞肿瘤罕见,病理学上可表现为小蓝圆细胞形态学特征,合并免疫组织化学CKpan核旁点状阳性染色模式可能成为诊断陷阱。前列腺生殖细胞肿瘤的临床处理策略需结合病理诊断及肿瘤标志物综合评估。

关键词：前列腺肿瘤生殖细胞瘤精原细胞瘤

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全自动Idylla^(TM)系统在中国结直肠癌微卫星不稳定性检测中的可行性研究

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中国癌症杂志 2022年第11期32卷 1084-1090页

作者：王乾张静郁成礼包龙龙蔡旭蒋文华黄丹盛伟琪朱晓丽周晓燕柏乾明复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系复旦大学病理研究所上海200032

背景与目的:微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)与错配修复(mismatch repair,MMR)基因缺陷,作为结直肠癌(colorectal cancer,CRC)等泛肿瘤免疫治疗的重要生物标志物之一,其检测近年来备受关注。目前临床上常用的多重荧光... 详细信息

背景与目的:微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)与错配修复(mismatch repair,MMR)基因缺陷,作为结直肠癌(colorectal cancer,CRC)等泛肿瘤免疫治疗的重要生物标志物之一,其检测近年来备受关注。目前临床上常用的多重荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测MSI的传统方法(如Promega等),通常需要非肿瘤组织对照及较长的检测周期。Idylla^(TM)系统作为一种全自动定量PCR装置,检测MSI无需非肿瘤组织对照,且运行时间仅为2.5 h,具有较好的临床应用前景。但在国内临床应用前,应在中国CRC患者中验证该方法的可靠性。方法:收集2017年3月—2019年3月复旦大学附属肿瘤医院的87例CRC患者用40%甲醛溶液固定石蜡包埋(formalin-fixed paraffin-embedded,FFPE)的组织样本,分别采用免疫组织化学(immunochemistry,IHC)、传统PCR(Promega)和Idylla^(TM)3种方法进行MMR/MSI检测并比较分析,评估Idylla^(TM)系统临床检测的灵敏度和特异度以及在不同肿瘤含量样本中的可重复性。结果:87例CRC患者中,IHC和Promega的检测结果完全一致,其中56例被判定为MMR缺陷(deficient MMR,dMMR)/高度MSI(MSI-high,MSI-H),31例为MMR完整(proficient MMR,pMMR)/微卫星稳定(microsatellite stable,MSS)。然而,其中4例dMMR/MSI-H患者被Idylla^(TM)MSI系统诊断为MSS,1例pMMR/MSS患者被诊断为MSI-H。若以IHC/Promega为参考标准,Idylla^(TM)MSI系统的诊断灵敏度为92.9%(52/56),特异度为96.8%(30/31),总体一致率达94.3%(82/87)。随后,应用Idylla^(TM)系统对上述不一致的5例患者进行重复检测,其中4例肿瘤含量≥20%的病例检测结果与IHC/Promega MSI检测一致,但1例肿瘤含量仅为5%的病例仍与IHC/Promega不一致,被误诊为MSS。最后,针对该病例,通过激光捕获显微切割技术对肿瘤细胞进行富集后,应用Idylla^(TM)MSI系统再次检测,结果显示为MSI-H。此外,选取5例具有不同肿瘤含量(20%~60%)的病例,分别进行3次重复性验证,结果显示,Idylla^(TM)系统具有高度可重复性。结论:对于肿瘤含量≥20%的CRC患者,Idylla^(TM)系统可以为临床MSI检测提供一种快速、可靠、全自动的解决方案,并具有较高的灵敏度、特异度和可重复性。

关键词：结直肠癌微卫星不稳定性错配修复 Idylla^(TM) 免疫组织化学聚合酶链反应

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BRAF V600E突变在成人肾母细胞瘤中的临床病理学分析

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中华病理学杂志 2023年第12期52卷 1210-1215页

作者：甘华磊王奇峰朱晓丽吕泓王坚复旦大学附属肿瘤医院病理科、复旦大学上海医学院肿瘤学系、复旦大学病理研究所上海200032

目的探讨成人肾母细胞瘤中BRAF V600E突变与后肾腺瘤样形态学之间的联系及其临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院2012—2021年诊断的19例成人肾母细胞瘤临床资料,2位病理学医师进行HE形态学复核,选取代表性组织进行免... 详细信息

目的探讨成人肾母细胞瘤中BRAF V600E突变与后肾腺瘤样形态学之间的联系及其临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院2012—2021年诊断的19例成人肾母细胞瘤临床资料,2位病理学医师进行HE形态学复核,选取代表性组织进行免疫组织化学(IHC)分析及BRAF V600E突变基因测序。结果组1为部分区域显示后肾腺瘤形态特征的成人肾母细胞瘤,共6例;组1中5例病理形态为上皮为主型且阳性表达WT-1与CD56,均表达CD57,6例患者Ki-67阳性指数不同区域差异巨大(1%~60%),5例免疫组织化学呈现不同程度的BRAF阳性表达,DNA测序结果显示5例免疫组织化学阳性病例均提示BRAF V600E第15号外显子呈突变型;组1病例随访23~71个月,均存活。组2为经典型肾母细胞瘤(无后肾腺瘤样区域),共13例;可供检测的7例组织中均无BRAF V600E突变。结论BRAF V600E突变高发于具有区域后肾腺瘤样形态的成人肾母细胞瘤,该类肿瘤可能代表了后肾腺瘤与肾母细胞瘤之间的过渡状态,预后较好且具有靶向治疗价值。

关键词：肾母细胞瘤肾肿瘤基因原癌基因蛋白质B-raf

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原位甲下黑色素瘤的临床病理学特征和预后分析

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中华病理学杂志 2023年第10期52卷 1006-1011页

作者：胡珏任敏蔡旭吕矫洁沈旭霞孔蕴毅复旦大学附属肿瘤医院病理科、复旦大学上海医学院肿瘤学系、复旦大学病理研究所上海200032

目的:探讨原位甲下黑色素瘤(subungual melanoma in situ,SMIS)的临床病理学、免疫组织化学、分子生物学及预后。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院2018—2022年间SMIS共30例,评估其病理学特征,分析免疫组织化学和黑色素瘤第一代组合荧光... 详细信息

目的:探讨原位甲下黑色素瘤(subungual melanoma in situ,SMIS)的临床病理学、免疫组织化学、分子生物学及预后。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院2018—2022年间SMIS共30例,评估其病理学特征,分析免疫组织化学和黑色素瘤第一代组合荧光原位杂交(FISH)联合9p21(CDKN2A)和8q24(MYC)基因检测结果,并随访患者生存情况。结果:患者30例,男性8例,女性22例,年龄范围为22~65岁(中位年龄48岁)。所有病例均表现为甲纵行黑线,最常受累的部位是大拇指(16/30,53.3%),56.7%(17/30)的病例具有Hutchinson现象。30例都表现为甲母质上皮黑色素细胞的增生,细胞核深染且不规则,细胞密度计数(melanocyte count,MC)范围30~185。29例细胞呈小到中等大小(29/30,96.7%)。30例均有Paget样播散现象,56.7%(17/30)的病例甲母质/甲床上皮内增生的肿瘤细胞中可见核分裂象。19例镜下见皮肤累及,其中4例同时累及附属器。SOX10、PNL2、Melan A、HMB45、S-100蛋白和PRAME蛋白的阳性率分别为100.0%、100.0%、96.0%、95.0%、76.9%和83.3%。9例行FISH检测,其中6例阳性。28例具随访资料,均无病生存。结论:SMIS细胞以小到中等大小为主。MC较高、核深染且不规则、Paget样播散现象、上皮内增生的黑色素细胞出现核分裂象、累及周围皮肤及附属器等都是诊断SMIS的重要线索。SOX10和PRAME等免疫组织化学以及FISH检测可以协助诊断。

关键词：黑色素瘤免疫组织化学原位杂交,荧光预后

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肠道旺炽性血管增生10例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2023年第3期52卷 262-267页

作者：冯钏旎邵梦圆印唐臣孙蒙赵露刘佳涵刘绮颖喻林王坚复旦大学附属肿瘤医院病理科、复旦大学上海医学院肿瘤学系、复旦大学病理研究所上海200032

目的:探讨肠道旺炽性血管增生(florid vascular proliferation)的临床病理学特征、病理诊断及鉴别诊断。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2010—2020年10例肠道旺炽性血管增生的临床病理资料,行形态学分析和免疫组织化学染色,并复... 详细信息

目的:探讨肠道旺炽性血管增生(florid vascular proliferation)的临床病理学特征、病理诊断及鉴别诊断。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2010—2020年10例肠道旺炽性血管增生的临床病理资料,行形态学分析和免疫组织化学染色,并复习相关文献。结果:10例肠道旺炽性血管增生中男性5例,女性5例,年龄28~76岁,平均和中位年龄分别为51.0和50.5岁。病变部位:结肠5例,小肠3例,回盲部和盲肠各1例。临床上,患者主要表现为腹痛、腹泻和便血。9例获得影像学资料的患者中7例存在肠套叠。镜下观察:肠壁全层小血管旺炽性增生,呈小叶状生长;血管腔衬覆肥胖的内皮细胞,细胞形态温和,无明显异型性,核分裂象罕见。病变表面黏膜伴有慢性溃疡。免疫表型:血管内皮CD31、CD34、ERG和Fli1阳性,局部增生的梭形细胞表达平滑肌肌动蛋白,Ki-67阳性指数低(5%~30%)。4例获得随访的患者均无复发。结论:旺炽性血管增生是一种少见的良性血管增生性病变,好发于肠道,影像学上常存在肠套叠。准确诊断肠道旺炽性血管增生需密切结合影像学,本病容易被误诊为真性血管肿瘤,尤其是血管肉瘤,需进一步加深对其认识,避免误诊。

关键词：肠疾病肠套叠血管肿瘤诊断鉴别旺炽性血管增生

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淋巴结内痣临床病理学特征及预后分析

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中华病理学杂志 2021年第5期50卷 494-499页

作者：胡珏任敏蔡旭沈旭霞戴波孔蕴毅复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系复旦大学病理研究所 200032 复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科复旦大学上海医学院肿瘤学系 200032

目的探讨淋巴结内痣的临床病理学特征、鉴别诊断要点及预后。方法收集2009到2019年间复旦大学附属肿瘤医院诊断的18例淋巴结内痣,回顾性分析其临床病理学特征及随访资料。常规行HE和免疫组织化学染色进行组织病理形态学观察。其中2例行... 详细信息

目的探讨淋巴结内痣的临床病理学特征、鉴别诊断要点及预后。方法收集2009到2019年间复旦大学附属肿瘤医院诊断的18例淋巴结内痣,回顾性分析其临床病理学特征及随访资料。常规行HE和免疫组织化学染色进行组织病理形态学观察。其中2例行第一代黑色素瘤4色荧光原位杂交(FISH)及9p21(CDKN2A)、8q24(MYC)基因检测。结果患者男性2例,女性16例,年龄36~70岁(平均年龄48.2岁)。淋巴结内痣发生部位分别为腋窝淋巴结15例,腹股沟淋巴结1例,颈部淋巴结1例,髂外淋巴结1例。所有病例均仅累及单个淋巴结。镜下观察,18例淋巴结被膜上均可见痣细胞聚集,8例同时沿着被膜伸入小梁中,其中3例呈小灶状散在分布于实质内,另有1例痣细胞呈团块状大量占据淋巴结实质。所有病例最大病灶的直径范围为0.2~6.5 mm。18例淋巴结内痣的组织学类型均为普通痣,绝大多数病例细胞学形态类似良性的皮肤色素痣细胞,缺乏明显的不典型性、坏死和核分裂象。仅1例占据实质的淋巴结内痣中可见少部分富于细胞区域呈现不典型特征,包括核质比增加、出现小核仁以及偶见核分裂象。13例样本的免疫组织化学检测显示S-100蛋白、SOX10、Melan A和p16均为阳性,仅1例HMB45有少数细胞弱阳性,所有病例Ki-67阳性指数<1%。2例痣细胞巢团累及实质内的淋巴结内痣FISH检测结果为阴性。所有患者均获得随访,随访时间13~129个月(中位时间31.5个月)。1例淋巴结内痣患者因涎腺癌全身转移死亡,其余所有患者均无瘤生存。结论淋巴结内痣是一种良性的淋巴结内黑色素细胞增生性病变。当淋巴结内痣累及淋巴结实质及被膜下窦时,或偶尔出现细胞不典型性时,需要与转移性黑色素瘤鉴别。寻找被膜或小梁上形态温和的痣细胞巢团,以及借助免疫组织化学染色和FISH检测,可以帮助明确诊断。

关键词：淋巴结免疫组织化学原位杂交荧光诊断鉴别预后

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胶质瘤中MGMT甲基化状态及其临床意义的回顾性研究

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中国癌症杂志 2023年第8期33卷 740-750页

作者：姜琳刘绮颖贾利晴张静常恒薛田任敏柏乾明朱晓丽周晓燕复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系复旦大学病理研究所上海200032

背景与目的:胶质瘤是中枢神经系统常见且预后较差的恶性肿瘤,手术后联合替莫唑胺(temozolomide,TMZ)同步放化疗是胶质瘤的主要治疗方案。O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(O6-methylguanine DNA methyltranferase,MGMT)基因启动子甲基化(MGMT... 详细信息

背景与目的:胶质瘤是中枢神经系统常见且预后较差的恶性肿瘤,手术后联合替莫唑胺(temozolomide,TMZ)同步放化疗是胶质瘤的主要治疗方案。O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶(O6-methylguanine DNA methyltranferase,MGMT)基因启动子甲基化(MGMT promoter methylation,MGMTmet)状态可预测胶质瘤患者对TMZ治疗的敏感性,但其与临床病理学特征的关系及如何更好地预测治疗效果及患者预后尚需深入研究。本研究旨在分析胶质瘤中MGMTmet状态及其与临床病理学特征和其他常见分子异常的相关性,探讨MGMTmet与其他分子异常联合分析对胶质瘤患者预后和TMZ治疗效果判断的价值。方法:回顾性收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2019年7月—2022年9月诊断的205例胶质瘤患者的临床病理学资料,采用实时荧光定量聚合酶链反应(real-time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RTFQPCR)法检测MGMTmet状态;采用Sanger测序法检测异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)1和IDH2端粒酶反转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)基因突变情况;采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测1号染色体短臂和19号染色体长臂(the short arm of chromosome 1 and the long arm of chromosome 19,1p19q)缺失情况。结果:205例患者中,女性患者的MGMTmet发生率高于男性。相比于胶质母细胞瘤(47.3%),星形细胞瘤(74.1%)和少突胶质细胞瘤(100.0%)中MGMT基因启动子更易发生甲基化(P<0.05)。在MGMTmet组中,IDH1突变(mutant,mut)率和1p19q共缺失(co-deletion,co-del)率明显提高,且MGMTmet与IDH1mut和1p19qco-del具有相关性(P<0.05)。MGMTmet、年龄小于55岁、少突胶质细胞瘤及世界卫生组织(World Health Organization,WHO)1~3级的患者均表现出较长的总生存期(overall survival,OS),差异有统计学意义(P<0.05)。相比于单个影响因素,双/三基因联合分析[MGMTmet/IDH1mut、MGMTmet/1p19q co-del或MGMTmet/IDH1mut/1p19q co-del]预测患者预后的效果更好(P<0.05),后两者是独立预后因素。在TMZ治疗患者中,MGMTmet(MGMTmet/TMZ+)患者比其他组预后好,如果患者联合存在IDH1mut,患者预后得到进一步提高(P<0.05)。结论:MGMTmet好发于女性和少突胶质细胞瘤患者中;其与IDH1mut及1p19 qco-del呈正相关。MGMTmet的患者与TMZ治疗效果及预后较好有关,且MGMTmet联合IDH突变和1p19q co-del分析可能具有更好的TMZ治疗效果和预后提示价值。

关键词：胶质瘤 O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶双/三基因联合分析预后替莫唑胺

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