检索结果-内蒙古大学图书馆

中国癌症杂志 2023年第3期33卷 228-234页

作者： CD30阳性淋巴瘤病理专家组李小秋不详复旦大学附属肿瘤医院病理科

CD30可在多种淋巴瘤中表达,其中经典型霍奇金淋巴瘤(classical Hodgkin lymphoma,CHL)和间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma,ALCL)最为常见。近年来,靶向CD30的抗体药物偶联物维布妥昔单抗已获批应用于复发/难治性CHL和... 详细信息

CD30可在多种淋巴瘤中表达,其中经典型霍奇金淋巴瘤(classical Hodgkin lymphoma,CHL)和间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma,ALCL)最为常见。近年来,靶向CD30的抗体药物偶联物维布妥昔单抗已获批应用于复发/难治性CHL和ALCL患者的治疗,并取得显著疗效。然而,该靶向治疗药物能否使其他类型淋巴瘤患者获益目前尚不明确,精确评估CD30表达水平对此类淋巴瘤患者的临床试验和个体化治疗有重要的指导意义。目前,CD30检测仍主要通过免疫组织化学染色的方法,尚缺乏统一、规范的检测流程及结果判读标准。本文通过分析CD30的检测现状,联合多中心研究探索CD30免疫组织化学检测流程及结果判读方法,并结合文献和专家经验,最终达成淋巴瘤CD30免疫组织化学检测及结果判读共识,希望能有助于淋巴瘤CD30表达的规范化检测。

关键词：淋巴瘤 CD30 免疫组织化学检测规范判读标准

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宫颈病变中HPV DNA检测与IHC检测P16蛋白的关联性研究

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中国癌症杂志 2025年第3期35卷 298-308页

作者：王皓晨贾利晴杨瑜王乾郁成礼田田毕蕊涂小予柏乾明朱晓丽周晓燕任敏复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学医学院肿瘤学系复旦大学病理研究所上海200032

背景与目的:人乳头状瘤病毒(human papilloma virus,HPV)感染状态在宫颈癌前病变诊断和宫颈癌分型中具有重要意义,而在宫颈病变中高危型(high-risk,HR)HPV感染通常与P16蛋白的过表达密切相关,因此在临床上对组织样本进行病理学诊断时将... 详细信息

背景与目的:人乳头状瘤病毒(human papilloma virus,HPV)感染状态在宫颈癌前病变诊断和宫颈癌分型中具有重要意义,而在宫颈病变中高危型(high-risk,HR)HPV感染通常与P16蛋白的过表达密切相关,因此在临床上对组织样本进行病理学诊断时将免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)检测的P16蛋白表达作为判断HPV感染情况的重要依据,但两者之间仍有部分不一致,其相关性有待深入研究,以更好地指导临床实践。方法:回顾性收集复旦大学附属肿瘤医院2020年1月—2023年12月进行宫颈活检或手术的618例患者的临床病理学资料(伦理批号:050432-4-2307E),采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)反向点杂交法检测HPV DNA多亚型,包括HR和低危型(low-risk,LR);采用IHC检测P16蛋白水平,比较两者的一致率,评估P16表达在判断HPV感染时的灵敏度和特异度。618例宫颈病变患者中,宫颈鳞癌92例,宫颈腺癌257例,高级别鳞状上皮内病变(highgrade squamous intraepithelial lesions,HSIL)79例,低级别鳞状上皮内病变(low-grade squamous intraepithelial lesions,LSIL)105例,慢性宫颈炎85例。结果:在宫颈鳞癌中,HR-HPV和P16的阳性率分别为88.0%(81/92)和91.3%(84/92),一致率为90.2%(83/92),P16在判断HR-HPV感染中的灵敏度和特异度为96.3%和45.5%;在宫颈腺癌中,HR-HPV和P16的阳性率分别为54.5%(140/257)和58.8%(151/257),一致率为82.5%(212/257),P16在判断HRHPV感染中的灵敏度和特异度为87.9%和76.1%;在HSIL中,HR-HPV和P16的阳性率分别为75.9%(60/79)和70.9%(56/79),一致率为82.2%(65/79),P16在判断HR-HPV感染中的灵敏度和特异度为85.0%和73.7%;在LSIL中,HRHPV和P16的阳性率分别为73.3%(77/105)和8.5%(9/105),一致率为33.3%(35/105),P16在判断HR-HPV感染中的灵敏度和特异度为10.4%和96.4%;在慢性宫颈炎中,HR-HPV和P16的阳性率分别为20.0%(17/85)和0.0%(0/85),一致率为80.0%(68/85),P16在判断HR-HPV感染中的灵敏度和特异度为0.0%和100.0%。在宫颈鳞癌、宫颈腺癌及HSIL中P16阳性与HPV16/18呈显著正相关(P=0.000),而在LSIL及慢性宫颈炎中无显著相关性(P>0.05)。结论:在宫颈鳞癌及宫颈腺癌中,P16阳性表达与HPV DNA阳性(HPV感染)的一致率较高,尤其P16表达与HPV16/18亚型感染显著相关。HSIL中P16阳性表达可以初步反映HPV感染情况,但在LSIL及慢性宫颈炎中,P16表达难以准确地反映HPV感染情况。P16与HPV DNA检测不一致可能受感染亚型、病理学类型、样本质量等多种因素影响,实际工作中应仔细分析或用多种方法确定HPV的感染状态。

关键词：宫颈病变人乳头状瘤病毒 P16免疫组织化学宫颈鳞癌宫颈腺癌高级别鳞状上皮内病变低级别鳞状上皮内病变慢性宫颈炎一致率

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螺旋腺癌、圆柱癌和螺旋腺圆柱癌7例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第12期53卷 1224-1230页

作者：吕矫洁蔡旭吕娜张岩蒋雪兵任敏孔蕴毅复旦大学附属肿瘤医院病理科、复旦大学上海医学院肿瘤学系、复旦大学病理研究所上海200032 复旦大学附属闵行医院病理科上海201100

目的探讨螺旋腺癌、圆柱癌和螺旋腺圆柱癌的临床病理学特征,探究预后与组织学类型的相关性。方法收集2015—2021年复旦大学附属肿瘤医院诊断的7例螺旋腺癌、圆柱癌和螺旋腺圆柱癌,回顾性分析其临床病理学特征及随访资料。常规行HE和免... 详细信息

目的探讨螺旋腺癌、圆柱癌和螺旋腺圆柱癌的临床病理学特征,探究预后与组织学类型的相关性。方法收集2015—2021年复旦大学附属肿瘤医院诊断的7例螺旋腺癌、圆柱癌和螺旋腺圆柱癌,回顾性分析其临床病理学特征及随访资料。常规行HE和免疫组织化学进行形态学观察。结果患者男性4例,女性3例,年龄46~75岁(平均年龄61岁)。发生部位头颈部4例,四肢2例,躯干1例。组织学上,7例均有良性肿瘤残留。恶性区域1例呈低级别涎腺型基底细胞样腺癌(salivary gland-type basal cell adenocarcinoma-like pattern,low-grade;BCAC-LG)类型,1例呈高级别涎腺型基底细胞样腺癌(salivary gland-type basal cell adenocarcinoma-like pattern,high-grade;BCAC-HG)类型。其余5例均为浸润性腺癌,非特指型(invasive adenocarcinoma,not otherwise specified;IAC-NOS)。其中1例IAC-NOS中出现黏液腺癌成分。免疫组织化学显示,BCAC-LG和BCAC-HG以表达p63及p40等基底样细胞标志物为主,而IAC-NOS以细胞角蛋白(CK)7阳性腺上皮标志物为主。6例患者获得随访,随访时间1~9年(平均4.5年)。4例恶变成分为腺癌且有随访的患者,3例发生复发,其中2例发生区域淋巴结转移,1例患者死亡。结论螺旋腺瘤、圆柱瘤和螺旋腺圆柱瘤恶变形态可表现为BCAC-LG、BCAC-HG及IAC-NOS。本组研究报道了IAC-NOS中出现黏液腺癌的成分,并提示恶变成分是IAC-NOS的患者预后相对较差。

关键词：皮肤肿瘤免疫组织化学预后

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第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤解读

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 12-15页

作者：尹为华李小秋北京大学深圳医院病理科深圳518036 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类蓝皮书即将出版。关于组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤这两个章节有了较大的变化,对一些疾病进行了重新归类或命名。本文就更新的内容进行简要的解读和总结,比较了与第4版分类准则的变化,... 详细信息

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类蓝皮书即将出版。关于组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤这两个章节有了较大的变化,对一些疾病进行了重新归类或命名。本文就更新的内容进行简要的解读和总结,比较了与第4版分类准则的变化,从临床病理诊断到治疗和预后,尤其是近年来分子遗传学等各方面的新进展,重点介绍了新纳入的几种疾病及作者参与编写的滤泡树突细胞肉瘤章节的内容,帮助读者更快地了解和掌握新分类。

关键词：血液和淋巴系统疾病分子生物学树突状细胞肉瘤滤泡

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肾上腺血管内大B细胞淋巴瘤的临床病理学特征分析

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中国癌症杂志 2024年第11期34卷 1020-1027页

作者：林佳鑫魏然水若鸿陆洪芬李小秋于宝华复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

背景与目的:原发性肾上腺血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)是一种罕见的高侵袭性淋巴瘤,目前对其仍缺乏充分认识。本研究旨在探讨肾上腺IVLBCL的临床病理学特征、分子遗传学特征及预后。方法:收集复旦... 详细信息

背景与目的:原发性肾上腺血管内大B细胞淋巴瘤(intravascular large B-cell lymphoma,IVLBCL)是一种罕见的高侵袭性淋巴瘤,目前对其仍缺乏充分认识。本研究旨在探讨肾上腺IVLBCL的临床病理学特征、分子遗传学特征及预后。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2012—2023年诊断的肾上腺IVLBCL病例,回顾性分析其临床及组织病理学特征、免疫表型、治疗和预后,并采用靶向二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术探讨其分子遗传学特点。本研究已通过复旦大学附属肿瘤医院伦理委员会审查(伦理编号:050432-4-2307E)。结果:5例肾上腺IVLBCL患者均为男性,中位年龄为52岁(年龄范围50~82岁)。2例因低热而就诊,1例表现为腹痛,1例为体检发现,1例未获得相关信息。外周血检查示2例有血清乳酸脱氢酶升高,2例出现肾上腺功能异常。影像学检查显示,肾上腺增大或占位性病变伴氟代脱氧葡萄糖(fluorodeoxyglucose,FDG)摄取增高;其中4例累及双侧肾上腺,1例累及右侧肾上腺。显微镜下可见异型大淋巴细胞局限于血管腔内,部分病例血管腔内见纤维素性坏死。免疫组织化学染色显示,所有(5/5)病例的肿瘤细胞CD20阳性,Ki-67增殖指数均较高(>80%),80%(4/5)病例呈非生发中心B细胞样(non-germinal-center B-cell-like,non-GCB)表型,100%(4/4)呈MYC/BCL2双表达;血管内皮细胞标志物染色显示,肿瘤细胞绝大多数位于血管内。3例患者获得治疗和随访信息,其中1例仅接受手术切除的患者确诊后5个月死亡,1例经手术切除后接受R-CHOP方案治疗的患者获得完全缓解,1例穿刺活检确诊后接受R-CHOP方案治疗的患者获得部分缓解;1年总生存率为66.7%,总生存期为5~87个月。1例行NGS检测,结果显示,MYD88 V217F、TP53、CDH1、ARID1B、MSH3、MLH3、PTPRK、CD22和FLCN等基因错义突变。结论:肾上腺IVLBCL发病率低,好发于中老年男性,本组病例以non-GCB为主且常伴MYC/BCL2双表达,并存在MYD88非L265P突变。肾上腺IVLBCL由于其临床症状多样化且缺乏特异性导致早期确诊困难,积累更多病例深入了解其临床病理学特征及分子遗传学特征,有助于早期诊断、及时治疗并改善患者预后,为深入认识疾病发生、发展机制、探索治疗靶点提供理论基础。

关键词：肾上腺血管内大B细胞淋巴瘤临床病理学特征 MYD88

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EGFR T790M突变非小细胞肺癌患者的临床病理学、免疫微环境特征及对预后预测的意义

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中国癌症杂志 2024年第4期34卷 368-379页

作者：林艺聪王悦薛倩倩郑强金燕黄子凌李媛复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

背景与目的:表皮生长因子受体20号外显子T790M突变(epidermal growth factor receptor exon 20 threonine-tomethionine substitution mutation at position 790,EGFR T790M)是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)对第一/二代EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR tyrosine kinase inhibitor,EGFR TKI)的获得性耐药机制之一,EGFR T790M突变也可见于未经EGFR TKI治疗的NSCLC,本研究旨在比较原发性和获得性EGFR T790M突变NSCLC中的临床病理学特征和预后差异,进一步探讨NSCLC中获得性T790M突变的免疫微环境特征。方法:本研究回顾性分析复旦大学附属肿瘤医院从2020年4月—2022年9月诊断的3762例NSCLC,其中2070例(55.02%)存在EGFR突变,556例(14.77%)接受EGFR TKI治疗。其中EGFR T790M突变的NSCLC 119例(3.16%),51例(1.35%)为原发性EGFR T790M突变,68例(1.81%)为获得性EGFR T790M突变。收集患者的临床资料,对原发性和获得性T790M突变NSCLC进行比较,采用多重免疫荧光组织化学(multiple immunofluorescence histochemistry,mIHC)探讨获得性T790M突变NSCLC免疫微环境特征。结果:原发性和获得性T790M突变在女性患者中的比例均高于男性;原发性T790M突变患者更为年轻;原发性和获得性T790M突变均更容易出现在差分化癌中;原发性T790M突变NSCLC患者中,程序性死亡受体配体1(programmed death-ligand 1,PD-L1)表达阳性率较高(60.00%);获得性T790M突变NSCLC患者中,PD-L1表达阳性率较低(22.39%)。获得性T790M突变NSCLC往往伴随着TP53改变(39.7%)。单因素Cox回归分析结果显示,间质表皮转化因子(mesenchymal to epithelial transition factor,MET)改变是出现获得性T790M突变的危险因素(P=0.0005)。原发性和获得性T790M突变的平均总生存期(overall survival,OS)差异无统计学意义(分别为35.4和37.3个月)。然而,获得性T790M突变患者复发和转移的比例较高。获得性T790M突变中,间质区域存在更多的免疫细胞浸润,如CD20^(+)B淋巴细胞、CD23^(+)B淋巴细胞、CD8^(+)T淋巴细胞、CD8^(+)程序性死亡受体1(programmed death 1,PD-1)^(-/+)细胞、CD20^(+)PD-1^(-/+)细胞及CD23^(+)PD-1^(-/+)细胞等。此外,研究发现EGFR伴有抑癌基因(tumor suppressor gene,TSG)改变时,肿瘤细胞与CD8+T淋巴细胞、CD20+B淋巴细胞、CD8^(+)PD-1^(+)细胞、CD20^(+)PD-1^(+)细胞和CD23^(+)PD-1^(+)细胞的平均距离较仅有EGFR突变更近。结论:相较于原发性T790M突变,获得性T790M突变的病例中,PD-L1阳性率较低。获得性T790M突变常伴有TP53改变,而MET改变则是引发获得性T790M突变的一个危险因素。虽然获得性T790M突变患者的复发和转移风险较高,但其平均OS与原发性T790M突变患者并无显著差异。获得性T790M突变患者中,伴有TSG突变时可改变免疫细胞的空间分布,有望从免疫治疗中获益。

关键词：非小细胞肺癌 EGFR T790M突变 EGFR TKI 免疫微环境

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SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤2例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 64-70页

作者：印唐臣邵梦圆孙蒙赵露刘绮颖姚茜岚柏乾明喻林周晓燕王坚复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系复旦大学病理研究所上海200032

目的:探讨SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2021年10月至2022年3月诊断的2例SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤病例,分析其临床病理学资料,行免疫组织... 详细信息

目的:探讨SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2021年10月至2022年3月诊断的2例SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤病例,分析其临床病理学资料,行免疫组织化学染色、荧光原位杂交(FISH)和二代测序,并复习相关文献。结果:例1,患儿男,3个月,头皮皮下无痛性肿块,直径约2 cm。例2,患儿女,3岁,膝关节处无痛性肿物,直径约1.5 cm。镜下观察,肿瘤边界清楚,呈多结节状生长;主要由长条束状或交叉束状排列梭形细胞组成,间质中可见裂隙状或分支状扩张的薄壁血管,局部形成血管外皮瘤样结构。瘤细胞丰富,但无明显异型性,可见核分裂象(3~4个/10 HPF)。2例均表达h-caldesmon和平滑肌肌动蛋白;例1结蛋白弥漫强阳性,局灶表达广谱细胞角蛋白;Ki-67阳性指数分别为20%和30%。FISH检测显示例1存在NCOA2基因易位,例2存在RELA基因易位。二代测序检测显示例1存在SRF-NCOA2基因融合,例2存在SRF-RELA基因融合。2例均行局部肿块切除,随访5~14个月,例1无局部复发,例2术后1年发生局部复发。结论:SRF易位富于细胞性血管周肌样肿瘤是血管周细胞肿瘤的一种新变异型,好发于儿童和青少年,其形成从血管周细胞肿瘤至肌样肿瘤及混杂性血管周-肌样肿瘤的广泛形态学谱系。因瘤细胞丰富,可见活跃的核分裂象,且呈平滑肌样免疫表型,容易误诊为肌源性肉瘤。该肿瘤大多为良性,少数可复发。

关键词：软组织肿瘤基因血管周细胞肿瘤

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PD-L1检测指导中国非小细胞肺癌患者免疫治疗的成本效果分析

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中国癌症杂志 2025年第2期35卷 237-248页

作者：李媛郭凌川袁勇郑强金燕明坚复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032 苏州大学附属第一医院病理科江苏苏州215006 西安交通大学附属陕西省肿瘤医院病理科陕西西安710061 复旦大学公共卫生学院上海200032

背景与目的:根据国家癌症中心最新数据显示,中国肺癌发病率和死亡率均居所有恶性肿瘤首位,且85%为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)。近年来,以程序性死亡[蛋白]-1(programmed death-1,PD-1)/程序性死亡[蛋白]配体-1(pro... 详细信息

背景与目的:根据国家癌症中心最新数据显示,中国肺癌发病率和死亡率均居所有恶性肿瘤首位,且85%为非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)。近年来,以程序性死亡[蛋白]-1(programmed death-1,PD-1)/程序性死亡[蛋白]配体-1(programmed death ligand-1,PD-L1)免疫检查点抑制剂为主的免疫治疗在肺癌的治疗中取得了突破性的进展,为肺癌患者带来了更多的生存获益。本研究旨在评估使用不同PD-L1检测方案指导NSCLC患者免疫治疗的成本和效果,为中国NSCLC患者选择具有成本效果的诊断以及指导免疫单药方案提供科学依据。方法:基于卫生体系视角,构建决策树模型,模拟评估早中期(ⅡA~ⅢB期)、晚期(Ⅳ期)NSCLC患者接受Ventana SP263检测、Dako 22C3即用型及Dako 22C3浓缩液检测的成本,以及获得正确诊断且接受正确治疗的比例(正确诊治率)。通过增量分析比较SP263相对于其他检测方式的经济性。通过单因素敏感性分析和概率敏感性分析检验基础分析结果的稳健性。结果:指导NSCLC早中期患者化疗后辅助阿替利珠单抗治疗时,相比22C3即用型检测方案或22C3浓缩液检测方案,SP263检测方案每正确诊断且接受正确治疗一位患者需要的增量成本为9449元,SP263检测方案具有成本效果。指导NSCLC晚期患者免疫单药治疗时,与22C3即用型或22C3浓缩液检测方案相比,SP263检测方案可以指导多种免疫单药治疗(阿替利珠单抗单药、帕博利珠单抗单药),同时正确诊治率更高,且成本更低。单因素敏感性分析和概率敏感性分析均证实结果的稳健性。结论:中国早中期和晚期NSCLC患者在进行免疫单药治疗时,SP263检测方案是具有成本效果的PD-L1检测方案。

关键词： PD-L1检测非小细胞肺癌免疫单药治疗成本效果分析

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伴肠母细胞分化的结直肠腺癌8例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第4期53卷 370-376页

作者：汪琪张岩谭聪倪淑娟黄丹常彬盛伟琪王磊复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032 上海中医药大学附属曙光医院病理科上海201203

目的探讨伴肠母细胞分化的结直肠腺癌(colorectal adenocarcinoma with enteroblastic differentiation,CAED)临床病理学特征。方法收集复旦大学附属肿瘤医院2017年1月至2023年8月8例CAED,对其组织病理学、免疫组织化学及分子特征和预... 详细信息

目的探讨伴肠母细胞分化的结直肠腺癌(colorectal adenocarcinoma with enteroblastic differentiation,CAED)临床病理学特征。方法收集复旦大学附属肿瘤医院2017年1月至2023年8月8例CAED,对其组织病理学、免疫组织化学及分子特征和预后进行分析,并进行文献复习。结果8例CAED中,男性6例,女性2例,平均年龄为58岁(29~77岁,中位年龄61.5岁),其中5例术前血清甲胎蛋白升高(14.0~286.6μg/L)。4例发生于结肠,4例发生于直肠。2例临床分期为Ⅳ期,初诊时已发生远处转移(1例初诊时发现肝脏转移,1例初诊时发现肺、骨和全身多发淋巴结转移),其余6例为局部进展期(Ⅱ~Ⅲ期),3例术后发生远处转移(肝脏1例、肺1例、腹膜1例),2例患者分别于术后9、24个月死亡。肿瘤由不同比例的肠母细胞分化的腺癌成分(30%~100%)和经典管状腺癌成分构成,前者形态类似胚胎发育时期肠黏膜上皮:立方状或柱状肿瘤细胞排列成管状、乳头状、筛状或实性巢状,胞质透亮。免疫组织化学染色结果显示,肿瘤细胞至少表达一种癌胚蛋白(SALL4、Glypican-3、甲胎蛋白)。3例肿瘤细胞伴鳞状分化。与原发灶相比,转移灶中CAED成分及鳞状分化成分所占比例均增高。原发灶和/或转移灶行KRAS、NRAS、BRAF基因突变检测示:5例为野生型,2例显示KRAS基因第2号外显子(G13D)突变。结论CAED是一种罕见的结直肠恶性肿瘤,恶性程度较高,准确的病理诊断具有预后预测价值。肠母细胞分化的组织学特征,血清甲胎蛋白的增高及癌胚蛋白的表达对于该肿瘤的诊断具有重要的价值。

关键词：结直肠肿瘤腺癌甲胎蛋白肠母细胞分化

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PRRX1基因重排纤维母细胞肿瘤临床病理及分子遗传学分析

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中华病理学杂志 2025年第4期54卷 381-386页

作者：许荣芬朱培培王坚安宁市第一人民医院病理科安宁650300 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

目的探讨PRRX1重排纤维母细胞肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法收集2023年1月至2024年6月安宁市第一人民医院和复旦大学附属肿瘤医院诊断的4例PRRX1重排纤维母细胞肿瘤进行回顾性分析,总结其临床资料、... 详细信息

目的探讨PRRX1重排纤维母细胞肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法收集2023年1月至2024年6月安宁市第一人民医院和复旦大学附属肿瘤医院诊断的4例PRRX1重排纤维母细胞肿瘤进行回顾性分析,总结其临床资料、组织病理学特征、免疫表型及分子改变,并复习相关文献。结果4例均为成年女性,年龄为34(27,41)岁。3例肿瘤发生于下肢,1例发生于躯干。临床上表现为局部肿块或肿胀,1例伴有疼痛。3例位于皮下,1例位于肌间隙。术前病程6个月至1年。肿瘤最大径4.0~15.8 cm(平均7.3 cm)。低倍镜下,肿瘤境界清楚,略呈多结节状。高倍镜下,肿瘤由不规则束状或交织状排列的短梭形或卵圆形细胞组成,瘤细胞之间可见绳索样胶原纤维,间质呈纤维黏液样,形态上类似低度恶性纤维黏液样肉瘤,但免疫组织化学标记显示,瘤细胞不表达MUC4。2例瘤细胞灶性表达S-100蛋白和SOX10。除波形蛋白外,其他标志物包括平滑肌肌动蛋白、结蛋白、CD34、STAT6和β-catenin等均为阴性。H3K27Me3表达无缺失。Ki-67阳性指数<5%。二代测序(RNA测序)显示,3例具有PRRX1::NCOA1融合基因,1例具有PRRX1::KMT2D融合基因。3例加做荧光原位杂交检测均显示NCOA1基因重排。随访1~14个月,4例均无复发或转移。结论PRRX1重排纤维母细胞肿瘤是一种好发于躯干和四肢的软组织肿瘤新病种,以具有PRRX1基因重排和良性临床经过为特征。熟悉其临床病理性特点和分子表型有助于与低度恶性纤维黏液样肉瘤等形态相似肿瘤相鉴别。

关键词：软组织肿瘤基因诊断,鉴别

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