检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经科杂志 2025年第1期58卷 87-94页

作者：郭志慧林豪杰金莉蓉复旦大学附属中山医院神经内科上海200032

脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)是一种常染色体显性遗传性小脑共济失调,由TBP基因内的三核苷酸重复扩增引起。根据其重复扩增次数多寡分为:低数量扩增不完全外显、长片段扩增完全外显。文中报道1例临床表现疑似多系统萎缩的SCA17患者,... 详细信息

脊髓小脑性共济失调17型(SCA17)是一种常染色体显性遗传性小脑共济失调,由TBP基因内的三核苷酸重复扩增引起。根据其重复扩增次数多寡分为:低数量扩增不完全外显、长片段扩增完全外显。文中报道1例临床表现疑似多系统萎缩的SCA17患者,经基因检测发现其TBP基因CAG/CAA重复扩增次数为43次。进一步回顾先前报道的CAG/CAA低数量扩增的SCA17病例发现,SCA17临床表现具有高度异质性,临床医生需对SCA17有足够的认识。建议对于临床诊断疑似多系统萎缩患者,即使其临床特征及影像学表现更支持该散发性神经退行性疾病,SCA17都应被列为鉴别诊断之一。

关键词：脊髓小脑性共济失调17型多系统萎缩低数量扩增

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不必害怕帕金森病——访上海复旦大学附属中山医院神经内科杜鹏副主任医师

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老同志之友（下半月） 2019年第12期 46-47页

作者：王玥华杜鹏不详美国辛辛那提大学附属医院癫痫中心上海复旦大学附属中山医院神经内科

如果患者出现手抖、走路慢、身体僵硬这些症状时,你也许第一时间会想到"帕金森病"。帕金森病最初被描述为"震颤麻痹",而首次描述这一疾病的人叫做詹姆斯·帕金森。1817年,他发表了《关于震颤麻痹的研究》的文章... 详细信息

如果患者出现手抖、走路慢、身体僵硬这些症状时,你也许第一时间会想到"帕金森病"。帕金森病最初被描述为"震颤麻痹",而首次描述这一疾病的人叫做詹姆斯·帕金森。1817年,他发表了《关于震颤麻痹的研究》的文章,总结描述了静止性震颤及其逐渐进展的特点,伴有慌张步态,他称之为“震颤麻痹”。至此,一个困扰人们的新的常见疾病逐渐被揭示。

关键词：副主任医师震颤麻痹帕金森病静止性震颤神经内科慌张步态常见疾病复旦大学附属中山医院

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SCN4A基因突变导致的先天性副肌强直一家系

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中华神经科杂志 2025年第4期58卷 387-395页

作者：夏梦婕张琼芳孙倩任震宇周海燕上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科上海200025 广州中医药大学附属深圳市中医院针灸科深圳518033 复旦大学附属闵行医院神经内科上海201199

目的报道先天性副肌强直一家系的临床、电生理、基因突变特点,旨在提高临床对离子通道病的认识,为临床诊断该类疾病提供更好的指导性建议,优化诊疗方案。方法收集2023年8月就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院的先天性副肌强直患者及... 详细信息

目的报道先天性副肌强直一家系的临床、电生理、基因突变特点,旨在提高临床对离子通道病的认识,为临床诊断该类疾病提供更好的指导性建议,优化诊疗方案。方法收集2023年8月就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院的先天性副肌强直患者及其家系部分成员的临床资料、神经传导检测、针极肌电图、长时程运动试验、短时程运动试验等电生理检查及全外显子基因检测结果。结果先证者为15岁男性,发作性肌无力1年,发作期间伴肌酸激酶升高,3~4岁时表现为遇冷后面部及双手肌强直发作。其母亲、姐姐、外婆、姨妈、舅舅亦在幼年表现为遇冷后面部及双手肌强直发作。其表妹1岁时出现行走费力,易跌倒,闭目后睁眼轻度费力,咀嚼和吞咽轻度费力。先证者肌电图检测结果显示广泛肌强直电位及肌源性肌电损害,其母亲和姐姐的肌电图仅显示广泛肌强直电位。先证者长时程运动试验结果符合周期性麻痹特点,短时程运动试验结果符合先天性副肌强直特点。其姐姐的长时程运动试验结果为正常范围,其母亲和姐姐的短时程运动试验结果符合先天性副肌强直特点。家系基因检测结果表明所有基因检测的患者均携带SCN4A基因的c.4343G>A(R1448H)杂合突变。结论SCN4A基因R1448H突变为本家系的遗传学病因,携带该突变的患者可以表现为遇冷肌强直伴或不伴发作性肌无力的临床特点。肌电图除广泛的肌强直电位发放外,个别患者还可以出现肌源性肌电损害。长时程运动试验和短时程运动试验可进一步协助不同类型的肌强直和周期性麻痹的临床诊断。

关键词：先天性副肌强直周期性麻痹 SCN4A基因

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替奈普酶治疗急性缺血性卒中的研究进展及展望

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中国卒中杂志 2025年第1期20卷 20-25页

作者：徐露董漪董强复旦大学附属华山医院神经内科上海200040

本文总结了替奈普酶治疗急性缺血性卒中的临床研究结果并展望了替奈普酶更广泛的临床应用和需求前景。目前的研究已经证实了在缺血性卒中发病4.5 h内,替奈普酶替代阿替普酶进行静脉溶栓治疗的实力。虽然在急性缺血性卒中的特殊人群和超... 详细信息

本文总结了替奈普酶治疗急性缺血性卒中的临床研究结果并展望了替奈普酶更广泛的临床应用和需求前景。目前的研究已经证实了在缺血性卒中发病4.5 h内,替奈普酶替代阿替普酶进行静脉溶栓治疗的实力。虽然在急性缺血性卒中的特殊人群和超再灌注时间窗治疗中,替奈普酶的有效性和安全性尚缺乏足够的循证医学证据,但目前已经开展了较多的相关研究,部分正在进行的研究将为上述患者的治疗提供更多依据。

关键词：替奈普酶溶栓急性缺血性卒中

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幕下中枢神经系统表面铁沉积症1型7例临床特征及预后分析

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中华医学杂志 2025年第5期105卷 385-388页

作者：曾译萱陈淑芬陈科良黄钰媛冯一苇董丽华李萌萌郭钰赵檬汤伟军车薛华崔梅董强郁金泰复旦大学附属华山医院神经内科上海200040 山东省日照市人民医院神经内科日照276800 吉林大学第一医院神经内科长春130000 复旦大学附属华山医院放射科上海200040 复旦大学附属华山医院麻醉科上海200040 深圳大学第一附属医院深圳市第二人民医院神经内科深圳518035

回顾性纳入2019年3月至2023年3月复旦大学附属华山医院记忆门诊收治的7例中枢神经系统表面铁沉积症1型(iSS-1)患者, 分析其临床特征及治疗过程, 并随访12个月。7例患者男2例, 女5例, 年龄56(49~60)岁。完成了认知评估的4例患者均存在不... 详细信息

回顾性纳入2019年3月至2023年3月复旦大学附属华山医院记忆门诊收治的7例中枢神经系统表面铁沉积症1型(iSS-1)患者, 分析其临床特征及治疗过程, 并随访12个月。7例患者男2例, 女5例, 年龄56(49~60)岁。完成了认知评估的4例患者均存在不同程度的认知障碍, 2例患者存在严重的执行功能受损。采用全脊髓水成像技术筛查iSS-1患者病因, 4例患者存在明确硬膜缺损。对3例存在硬膜缺损的患者开创性地采用了自体血补片治疗, 治疗后3个月内3例患者的体位性头痛、头部昏沉感症状均得到明显缓解;12个月随访时所有患者主观表述听力障碍、步态障碍、共济失调以及认知障碍等症状未再加重, 同时1例患者的认知评分有明显提升。自体血补片治疗的有效性及安全性仍需扩大样本的RCT研究来明确。

关键词：中枢神经系统表面铁沉积症磁共振成像磁共振脊髓水成像神经心理评估

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成人型Sandhoff病1例

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 469-470页

作者：孟全华孙翀林洁赵重波复旦大学附属华山医院神经内科上海200040 德阳市人民医院神经内科德阳618000

GM2神经节苷脂贮积病是一种罕见的遗传病,Sandhoff病是该病的一个亚型,本文报道1例成人型Sandhoff病,并进行文献复习,总结发现,该病首发症状多为肢体无力,其他还包括肌肉萎缩、共济失调、痉挛、言语障碍等。肌电图多为慢性神经源性损害... 详细信息

GM2神经节苷脂贮积病是一种罕见的遗传病,Sandhoff病是该病的一个亚型,本文报道1例成人型Sandhoff病,并进行文献复习,总结发现,该病首发症状多为肢体无力,其他还包括肌肉萎缩、共济失调、痉挛、言语障碍等。肌电图多为慢性神经源性损害肌电改变,患者的预后取决于酶活性,当前该病只能对症治疗,对因治疗也在探索中,如基因增补疗法,底物减少疗法,神经保护疗法。

关键词：神经节苷脂贮积病 Sandhoff HEXB

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POLR2A基因新发突变致神经发育障碍1例并文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2025年第2期40卷 138-141页

作者：林伟泽许晶莉林彩梅范钱英复旦大学附属儿科医院厦门医院康复病房厦门361006 复旦大学附属儿科医院厦门医院神经内科厦门361006 复旦大学附属儿科医院厦门医院心脏重症监护室厦门361006

回顾性分析2024年6月就诊于复旦大学附属儿科医院厦门医院的POLR2A基因新发突变致神经发育障碍1例患儿的临床资料。患儿, 女, 4岁2月龄, 临床特征包括婴儿早期肌张力减退、双下肢肌肉萎缩、全面发育迟缓(运动发育、语言发育、智力障碍等... 详细信息

回顾性分析2024年6月就诊于复旦大学附属儿科医院厦门医院的POLR2A基因新发突变致神经发育障碍1例患儿的临床资料。患儿, 女, 4岁2月龄, 临床特征包括婴儿早期肌张力减退、双下肢肌肉萎缩、全面发育迟缓(运动发育、语言发育、智力障碍等)、睡眠困难、喂养困难、自闭症行为(社交退缩)、癫痫和听觉障碍等。患儿2岁8月龄和4岁时2次癫痫发作, 目前药物控制。颅脑磁共振成像及CT示胼胝体发育异常、双侧脑室增宽、小脑发育不良等。全外显子组测序结果示患儿POLR2A基因(NM000937)存在c.3364C>T(p.P1122S)新发突变, 双亲家系均未发现相关基因变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会评级指南, 判定为可疑致病性变异(PS2+PM2+PP3+PP4)。该变异位点国内外均未见报道。POLR2A基因c.3364C>T(p.P1122S)变异可致神经发育障碍, 表型严重, 长期预后差。

关键词： POLR2A基因神经发育障碍全外显子组测序儿童

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调脂治疗:心血管健康的关键防线

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家庭用药 2025年第4期 22-23页

作者：陆益复旦大学附属闵行医院心内科

在日常工作中,血脂异常患者问得最多6的问题就是:“降脂药需要服用多久,能停药吗?”“听说降脂药副作用很大的,伤肝又伤肾,要怎么吃才安全呢?”下面,我们就来谈谈为何我们需要控制血脂水平,以及相关的注意事项。

关键词：降脂药心血管健康血脂异常副作用

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中华核医学与分子影像杂志 2025年第4期45卷 206-211页

作者：葛璟洁王靖国陈向军杨贇豪林华媚邓波王静蒋泉灵管一晖左传涛复旦大学附属华山医院核医学/PET中心，上海　200235 复旦大学附属华山医院神经内科，上海　200040

目的探讨抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体相关脑炎患者急性发作期脑葡萄糖代谢特征提示疾病临床转归的潜在价值。方法前瞻性纳入2019年10月至2023年12月间复旦大学附属华山医院28例抗LGI1抗体相关脑炎确诊患者[男18例、女10例；... 详细信息

目的探讨抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体相关脑炎患者急性发作期脑葡萄糖代谢特征提示疾病临床转归的潜在价值。方法前瞻性纳入2019年10月至2023年12月间复旦大学附属华山医院28例抗LGI1抗体相关脑炎确诊患者[男18例、女10例；年龄(56.6±11.9)岁]，均在基线期接受脑18F-FDG PET显像。根据患者随访后的预后(预后好组和预后差组)和复发(复发组和无复发组)情况分为不同亚组，采用Mann-Whitney U检验比较2组间蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分差异；应用统计参数图(SPM)分析对不同组别PET图像进行两独立样本t检验，分别获得不同转归患者脑葡萄糖代谢的特征差异。结果MoCA评分在复发组(n＝6)和无复发组[n＝22；14.0(9.8，20.5)和22.0(18.0，24.0)分；Z＝2.17，P＝0.030]、预后差组(n＝13)和预后好组[n＝15；14.0(10.0，22.0)和22.0(19.8，25.3)分；Z＝2.47，P＝0.013]差异有统计学意义。与预后好组比较，预后差组在双侧额叶、外侧颞叶、顶下小叶及扣带回的脑葡萄糖代谢减低，而脑干、双侧豆状核、双侧中央旁小叶/中央后回代谢增高(均t＝1.71，均P<0.05)。与无复发组患者相比，复发组患者则在双侧额叶内侧回、前扣带回、双侧岛叶及颞上回、丘脑代谢减低，而双侧中央前回、额下回及双侧豆状核代谢增高(均t＝1.71，均P<0.05)。结论18F-FDG PET显像提示不同转归(预后如何、是否复发)的抗LGI1抗体相关脑炎患者基线期的脑代谢存在差异，可为疾病基线期的临床评估提供新视角。

关键词：神经系统自身免疫疾病脑炎抗体细胞内信号肽和蛋白质类正电子发射断层显像术氟脱氧葡萄糖F18

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山奈酚对白念珠菌感染蜡螟模型的抗菌作用探讨

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中国真菌学杂志 2025年第1期20卷 14-19,27页

作者：刘鹏范铭韩冰王晓娟同济大学附属东方医院消化内科上海200120 复旦大学附属闵行医院药剂科上海201199

目的评价山奈酚抗白念珠菌的体内、外药效及作用机制。方法检测山奈酚对白念珠菌SC5314的最低抑菌浓度(minimum inhibitory concentration,MIC_(80)),以及山奈酚与氟康唑联用对临床分离耐药白念珠菌的协同抗菌作用。观察山奈酚对白念... 详细信息

目的评价山奈酚抗白念珠菌的体内、外药效及作用机制。方法检测山奈酚对白念珠菌SC5314的最低抑菌浓度(minimum inhibitory concentration,MIC_(80)),以及山奈酚与氟康唑联用对临床分离耐药白念珠菌的协同抗菌作用。观察山奈酚对白念珠菌菌丝形成的影响;XTT法检测山奈酚对白念珠菌生物被膜形成的影响;采用实时荧光定量PCR法检测山奈酚对白念珠菌黏附、菌丝诱导、生物被膜形成相关基因表达水平的影响;采用蜡螟-白念珠菌感染模型考察山奈酚体内治疗效果,观察蜡螟生存率、计算载菌量,并采用病理染色综合评价山奈酚的治疗效果。结果山奈酚对白念珠菌SC5314的MIC_(80)为128μg/m L,山奈酚与氟康唑联用有显著的协同抗耐药白念珠菌活性,可使氟康唑MIC_(80)降低96.88%~99.80%,MIC_(80)在0.25~4μg/m L。160μg/m L山奈酚可抑制白念珠菌菌丝生长以及生物被膜形成。实时荧光定量PCR结果显示,160μg/m L山奈酚处理3 h可显著抑制白念珠菌表面黏附、菌丝诱导、生物被膜形成特征性基因CSH1、ALS1、SAP5、HWP1、BCR1、EFG1、HGC1表达,激活黏附与菌丝的抑制因子NRG1、TUP1的表达。蜡螟感染模型结果显示,山奈酚治疗具有浓度依赖性,4 mg/kg山奈酚可显著提高蜡螟生存率至30%,并降低蜡螟载菌量改善其病理及黑化现象。结论山奈酚具有一定的体内外抗白念珠菌活性,其作用机制可能通过抑制菌丝生长与生物被膜形成。

关键词：白念珠菌蜡螟山奈酚体内抗菌作用

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