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三维超声联合Lp-PLA2与Resistin评估脑梗死患者颈动脉斑块稳定性

中国超声医学杂志 2025年第1期41卷 8-12页

作者：廖晶威许佳恒何毅林元相张元隆杨金金福建医科大学附属第一医院神经外科福建医科大学附属第一医院滨海院区国家区域医疗中心福建省神经病学研究所福建省神经系统疾病临床医学研究中心福建医科大学附属第一医院超声科

目的探讨实时三维超声血管斑块定量分析(RT-3DU VPQ)联合血浆脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)、人抵抗素(Resistin)评估脑梗死颈动脉斑块稳定性的临床价值。方法收集确诊的脑梗死伴颈动脉斑块的110例患者，均接受RT-3DU VPQ检查。将患者... 详细信息

目的探讨实时三维超声血管斑块定量分析(RT-3DU VPQ)联合血浆脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2)、人抵抗素(Resistin)评估脑梗死颈动脉斑块稳定性的临床价值。方法收集确诊的脑梗死伴颈动脉斑块的110例患者，均接受RT-3DU VPQ检查。将患者分为稳定性斑块组(GSM≥40)和易损斑块组[灰阶中位数(GSM)<40]。比较两组的临床特征、斑块特性、血浆Lp-PLA2及Resistin水平。采用Logistic回归分析影响斑块稳定性的因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线评估诊断脑梗死颈动脉斑块稳定性的效能。结果 110例中65例稳定性斑块、45例易损斑块。RT-3DU VPQ诊断63例稳定性斑块、47例易损斑块，灵敏度、特异度、准确度均≥86.67%,误诊、漏诊均≤12.31%。GSM、Lp-PLA2、Resistin是影响脑梗死颈动脉粥样硬化斑块稳定性的因素(P<0.05)。GSM、Lp-PLA2、Resistin的曲线下面积(AUC)均≥0.760,灵敏度均≥80.00%,特异度均≥58.46%,联合检测的AUC、灵敏度均较高。结论 RT-3DU VPQ联合血浆Lp-PLA2与Resistin对脑梗死颈动脉斑块的稳定性具有较高诊断价值，值得临床应用。

关键词：实时三维超声血管斑块定量分析脑梗死颈动脉斑块脂蛋白相关磷脂酶A2 人抵抗素

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国际免疫学杂志 2025年第1期48卷 111-114页

作者：李海江党宽宽邓成龙张进庞爱兰昆明医科大学第一附属医院神经内一科云南省神经系统疾病临床医学研究中心昆明

神经系统病变是抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic antibody, ANCA)相关血管炎(ANCA-associated vasculitis, AAVs)的常见临床表现之一, 但继发吉兰巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome, GBS)、肾病综合征和桥本氏甲状腺炎(Hashimoto’s thyroiditis, HT)等多种免疫疾病极为罕见, 在目前疾病诊断相关分组(diagnosis related groups, DRG)医保付费的大环境下, 多系统受累疾病的诊断及治疗均极具挑战性。本文就1例AAVs继发GBS、肾病综合征和HT患者的诊治进行回顾分析, 以提高临床医师对此罕见疾病的认识。

关键词：抗中性粒细胞胞浆抗体 ANCA相关血管炎

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散发性帕金森病患者尸检脑、迷走神经和肠道神经病理分析

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中华神经科杂志 2017年第7期50卷 511-514页

作者：杨兆菲孙雷李天白孙志刚乐卫东大连医科大学附属第一医院神经系统疾病临床医学研究中心 116021 大连医科大学病理教研室大连医科大学附属第一医院病理科 116021

帕金森病（Parkinson’s disease）是多发于中老年的神经系统变性疾病，主要表现为中脑黑质多巴胺能神经元变性坏死导致投射到纹状体的多巴胺减少和残余神经元内路易小体的形成，从而引起静止性震颤、肌僵直、运动迟缓和姿势不稳等运动... 详细信息

帕金森病（Parkinson’s disease）是多发于中老年的神经系统变性疾病，主要表现为中脑黑质多巴胺能神经元变性坏死导致投射到纹状体的多巴胺减少和残余神经元内路易小体的形成，从而引起静止性震颤、肌僵直、运动迟缓和姿势不稳等运动症状。

关键词：中脑黑质多巴胺能神经元散发性帕金森病迷走神经病理分析神经系统变性疾病尸检患者肠道

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NPC1基因复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系

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中华神经科杂志 2023年第9期56卷 986-991页

作者：李海江唐春艳钟莲梅昆明医科大学第一附属医院神经内科、云南省神经系统疾病临床医学研究中心昆明650032

目的报道NPC1基因新发复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系的临床及遗传学特点,提高临床医师对该病的认识水平。方法对云南省昆明医科大学第一附属医院神经内科2020年收治的1个非近亲结婚家系中的2例患者进行详细的神经科体格检查,提取... 详细信息

目的报道NPC1基因新发复合杂合突变致尼曼-匹克病C型一家系的临床及遗传学特点,提高临床医师对该病的认识水平。方法对云南省昆明医科大学第一附属医院神经内科2020年收治的1个非近亲结婚家系中的2例患者进行详细的神经科体格检查,提取外周血DNA,应用二代测序技术对患者进行全外显子测序,结合Sanger测序对患者家系进行一代验证,应用软件对突变位点进行分析。结果该家系呈常染色体隐性遗传,2例患者的发病年龄不同,先证者9岁起病,主要表现为:构音不良、吞咽困难、认知障碍、共济失调、双侧锥体束损害、垂直核上凝视麻痹和脾脏肿大。先证者弟弟临床表型与患者相似,但比患者更为严重,发病年龄更早,婴幼儿期发病,伴有严重的精神运动发育迟缓。全外显子组测序结果显示,两兄弟均携带NPC1基因的两种罕见变异:c.352_353del,***119ValfsTer8和c.593A>G,***198Ser。Sanger测序验证结果提示复合杂合突变分别来源于先证者的父母。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,上述变异评级分别为致病和疑似致病变异。该家系患者携带的c.593A>G,***198Ser变异为未报道的新变异。先证者从症状出现开始延迟诊断7年,服用麦格司他1年后吞咽困难、共济失调及眼球垂直运动障碍等症状有明显的好转。结论该家系患者的临床表型符合尼曼-匹克病C型的临床表型,NPC1基因复合杂合突变(c.352_353del和c.593A>G)为该家系的遗传学病因。

关键词：尼曼-匹克病,C型 NPC1基因脾大基因变异

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SACS基因新发纯合突变致Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调一家系研究

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中华神经科杂志 2024年第6期57卷 593-599页

作者：李海江庞爱兰张艳兰韩雁冰昆明医科大学第一附属医院神经内科云南省神经系统疾病临床医学研究中心昆明650032

目的:报道 SACS基因新发纯合突变致Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调(ARSACS)患者的临床及遗传学特点,提高临床医师对该病的认识。方法:对2022年3月就诊于昆明医科大学第一附属医院神经内科遗传代谢专病门诊的1个近亲... 详细信息

目的:报道 SACS基因新发纯合突变致Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性痉挛性共济失调(ARSACS)患者的临床及遗传学特点,提高临床医师对该病的认识。方法:对2022年3月就诊于昆明医科大学第一附属医院神经内科遗传代谢专病门诊的1个近亲结婚家系中的患者和父母进行详细的神经系统体格检查,提取患者及其父母外周血DNA,应用二代测序技术对患者及其父母进行全外显子测序(WES),变异位点经Sanger测序验证,并应用软件对突变位点进行分析。结果:患者为18岁汉族男性,3岁起病,表现为进行性双下肢发僵、行走不稳,体检发现双下肢锥体束征、小脑性共济失调、高足弓和锤状趾。其头颅磁共振成像(MRI)T 2WI和T 2液体衰减反转恢复序列(FLAIR)示双侧脑桥对称性低信号,小脑萎缩,胼胝体变薄。神经电生理检查结果显示感觉运动性周围神经病。眼科检查发现患者双眼共同性外斜视、双眼屈光不正。WES结果显示患者 SACS基因第10号外显子c.6958T>C(***2320His)纯合变异,父母为杂合变异,并经Sanger测序验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南该变异评级为疑似致病变异(PM1+PM2+PP3+PP4)。故该患者明确诊断为 SACS基因纯合突变c.6958T>C导致的ARSACS。结论:本研究发现 SACS基因1个新的致病变异(c.6958T>C),导致了ARSACS,其主要临床特征为小脑性共济失调、锥体束征和感觉运动性周围神经病,头颅MRI检查T 2WI和T 2FLAIR双侧脑桥对称性低信号有助于缩小鉴别诊断范围。

关键词：共济失调 SACS基因突变全外显子测序

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β-毒素促进金黄色葡萄球菌破坏血脑屏障的实验研究

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陆军军医大学学报 2024年第6期46卷 578-586页

作者：王哲芬尹靓陈韬吴静琳郑颖昆明医科大学第一附属医院神经内科昆明650032 云南省神经系统疾病临床医学研究中心昆明650032

目的探讨β-毒素(Hlb)在金黄色葡萄球菌通过血脑屏障(blood-brain barrier, BBB)中的作用。方法通过血琼脂平板划线筛选金葡菌MW2的Hlb高产菌株,验证其对hCMEC/D3模拟BBB细胞模型通透性的影响。采用生物信息学分析筛选hlb基因完整的... 详细信息

目的探讨β-毒素(Hlb)在金黄色葡萄球菌通过血脑屏障(blood-brain barrier, BBB)中的作用。方法通过血琼脂平板划线筛选金葡菌MW2的Hlb高产菌株,验证其对hCMEC/D3模拟BBB细胞模型通透性的影响。采用生物信息学分析筛选hlb基因完整的金葡菌菌株,利用同源重组的方法构建hlb敲除株,血琼脂平板法检测溶血活性改变。利用BBB细胞模型比较不同菌株对其通透性的影响,再将野生株与hlb敲除株经尾静脉注射构建小鼠血源性脑膜炎/脑微脓肿模型并比较感染72 h脑组织中菌载量。结果金葡菌MW2的Hlb高产菌株对BBB细胞模型破坏导致BBB细胞模型通透性增加的能力较野生株明显增强。NCTC8325-4、COL和RN4220菌株hlb基因无噬菌体插入。成功构建NCTC8325-4Δhlb株,血平板证实敲除株的β-溶血缺失。NCTC8325-4Δhlb株对BBB模型细胞破坏导致BBB细胞模型通透性增加的作用较野生株下降,在小鼠血源性脑膜炎/脑微脓肿模型脑组织中菌载量也较野生株明显降低。结论 β-毒素具有促进金葡菌破坏BBB的作用。

关键词：金黄色葡萄球菌 β-毒素血脑屏障血源性脑膜炎/脑微脓肿模型血脑屏障细胞模型

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帕金森病患者尸检迷走神经病理和肠道神经炎症分析

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中华神经科杂志 2019年第5期52卷 387-393页

作者：杨兆菲孙雷寇大庆李天白孙志刚乐卫东大连医科大学附属第一医院神经系统疾病临床医学研究中心 116021 大连医科大学病理教研室 116044 大连医科大学附属第一医院检验科 116021 大连医科大学附属第一医院病理科 116021

目的探讨外周神经系统的神经炎性和病理改变在帕金森病发病中的作用。方法对1例帕金森病患者的捐献遗体的结状神经节(内含迷走神经)和肠道进行了免疫组织化学染色,观察迷走神经和肠道神经系统的神经炎性反应和不同部位的形态学改变。结... 详细信息

目的探讨外周神经系统的神经炎性和病理改变在帕金森病发病中的作用。方法对1例帕金森病患者的捐献遗体的结状神经节(内含迷走神经)和肠道进行了免疫组织化学染色,观察迷走神经和肠道神经系统的神经炎性反应和不同部位的形态学改变。结果免疫组织化学染色显示,胶质细胞典型标志物神经胶质纤维酸性蛋白和小胶质细胞/巨噬细胞特异性蛋白离子钙结合接头分子1在迷走神经和肠道黏膜内细胞表达和分布不同。细胞炎性因子肿瘤坏死因子α与诱导型一氧化氮合酶在帕金森病尸检者肠道黏膜和肌间神经丛均表达。肌间神经丛存在较强的炎性反应,呈弥散样分布于肌间。结论迷走神经卫星胶质细胞和肠道炎性反应在帕金森病病因中可能起一定作用。

关键词：帕金森病神经炎症反应肠道胶质细胞迷走神经

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神经系统疾病脑机接口临床研究实施与管理的中国专家共识

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中华医学杂志 2024年第23期104卷 2105-2112页

作者：中华医学会神经外科学分会中国卒中学会脑血管外科分会王硕赵继宗何江弘涂文军韩帅柴晓珂刘清源不详首都医科大学附属北京天坛医院神经外科北京100070 国家神经系统疾病临床医学研究中心北京100070 吉林大学第一医院神经外科

脑机接口(BCI)技术的发展及其初步研究成果展现了巨大临床应用前景。特别是在神经系统疾病领域应用BCI技术是目前研究的热点,而当前BCI技术仍停留在实验探索阶段,亟需系统、规范的临床研究验证。为此,本共识由中华医学会神经外科学分会... 详细信息

脑机接口(BCI)技术的发展及其初步研究成果展现了巨大临床应用前景。特别是在神经系统疾病领域应用BCI技术是目前研究的热点,而当前BCI技术仍停留在实验探索阶段,亟需系统、规范的临床研究验证。为此,本共识由中华医学会神经外科学分会和中国卒中学会脑血管外科分会牵头,在多学科专家的深入研讨和德尔菲法表决的基础上,针对临床前资质审核、临床研究实施与管理以及长期效应跟踪与评估等环节提出了指导意见与原则,以规范研究伦理准则和临床研究流程,进一步推动BCI技术在神经系统疾病治疗中的广泛应用与深入发展。

关键词：神经系统疾病脑机接口专家共识

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睡眠相关过度运动癫的临床及脑电图特征分析

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中国现代神经疾病杂志 2020年第11期20卷 975-981页

作者：万慧娟陈超王圣松王秀桑林郑重周峰胡文瀚张凯张建国邵晓秋厦门大学附属第一医院神经内科 361003 首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心国家神经系统疾病临床医学研究中心100070 首都医科大学附属北京天坛医院神经外科国家神经系统疾病临床医学研究中心 100070 北京丰台医院神经外科 100070

目的探讨睡眠相关过度运动癫之临床特征并评价头皮视频脑电图(VEEG)的诊断价值。方法对2014年5月至2020年1月确诊的32例睡眠相关过度运动癫病例进行回顾,分析其一般临床资料、发作期症状学、发作间期及发作期脑电图模式。结果10例(31.2... 详细信息

目的探讨睡眠相关过度运动癫之临床特征并评价头皮视频脑电图(VEEG)的诊断价值。方法对2014年5月至2020年1月确诊的32例睡眠相关过度运动癫病例进行回顾,分析其一般临床资料、发作期症状学、发作间期及发作期脑电图模式。结果10例(31.25%)患者MRI呈异常征象。依据发作症状学模式(SPs)分类,SP1(早期的初级运动表现)1例(3.13%)、SP2(不自然的过度运动)18例(56.25%)、SP3(协调的过度运动)6例(18.75%)、SP4(富有情感内容的姿势行为)7例(21.88%)。发作间期及发作期脑电图异常率分别为81.25%(26/32)和71.88%(23/32);其中发作期头皮脑电图起始早于临床症状者23例(71.88%),放电部位局灶性14例(43.75%)、脑区性8例(25%),两种起始模式以包含各种低波幅快活动者为主;双侧性/广泛性1例(3.13%)。11例(34.38%)患者发作间期样放电部位与发作期脑电图所示起始部位相符且恒定局限于1个或相邻23个电极。结论睡眠相关过度运动癫影像学阳性检出率较低,症状学具有特殊性,高质量视频脑电图记录及判读在诊断与管理中具有重要地位,发作期脑电图可为术前评估提供必要的定侧及定位信息。

关键词：癫过度运动(非MeSH词) 睡眠脑电描记术磁共振成像

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重症自身免疫性脑炎监测与治疗中国专家共识(2024版)

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中华神经科杂志 2024年第10期57卷 1075-1089页

作者：中华医学会神经病学分会中华医学会神经病学分会神经重症协作组潘速跃曾进胜王拥军不详南方医科大学南方医院神经内科广州510515 中山大学附属第一医院神经内科广州510080 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科国家神经系统疾病临床医学研究中心北京100070

自身免疫性脑炎是一种常见的神经系统危重症。目前国内外尚无针对重症自身免疫性脑炎的共识,中华医学会神经病学分会神经重症协作组组织相关专家基于循证医学证据,结合中国医疗现状制订《重症自身免疫性脑炎监测与治疗中国专家共识(2024... 详细信息

自身免疫性脑炎是一种常见的神经系统危重症。目前国内外尚无针对重症自身免疫性脑炎的共识,中华医学会神经病学分会神经重症协作组组织相关专家基于循证医学证据,结合中国医疗现状制订《重症自身免疫性脑炎监测与治疗中国专家共识(2024版)》。其主要内容包括重症自身免疫性脑炎的定义、病情评估、免疫治疗、肿瘤切除、癫痫发作、运动障碍、自主神经功能障碍、紧张症的监测和对症治疗及预后评估9个部分。

关键词：神经系统自身免疫疾病脑炎癫痫癫痫持续状态紧张症运动障碍

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