检索结果-内蒙古大学图书馆

中国肿瘤临床 2023年第10期50卷 531-537页

作者：石翠娟罗文君于士柱天津医科大学总医院神经病学研究所天津市神经损伤变异与再生重点实验室教育部中枢神经创伤修复与再生重点实验室天津市300052

肿瘤坏死因子受体相关因子4(tumor necrosis factor receptor-associated factor 4,TRAF4)是TRAFs(tumor necrosis factor receptor-associated factors)蛋白家族的成员之一,其作为信号转导的接头分子,具有E3泛素连接酶活性,可激活多种下游信号通路,在神经发生与胚胎发育、免疫调节与炎症反应、氧化损伤及代谢等多种生理过程中发挥着重要的调控作用。TRAF4在多种肿瘤中异常高表达,并调控肿瘤的发生发展。本文根据TRAF4的生理和病理调控功能,对TRAF4与肿瘤发生和发展的关系进行综述,为该基因在肿瘤治疗中的应用提供参考。

关键词： TRAF4 信号通路泛素连接酶肿瘤发生

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SCN4A基因复合杂合变异导致先天性肌无力综合征1例

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 450-455页

作者：孟凡荣史云芳琚端王秀艳董海伟李雪冰李晓洲周雪霞天津医科大学总医院妇产科、天津市女性生殖健康与优生重点实验室天津300052 天津医科大学总医院肺部肿瘤外科、天津市肺癌研究所、天津市肺癌转移与肿瘤微环境重点实验室天津300052 天津医科大学总医院、天津市神经病学研究所、天津市神经损伤变异与再生重点实验室、教育部中枢创伤修复与再生重点实验室天津300052

目的对1对具有3次不良孕产史的夫妇的临床资料以及先天性肌无力16型(CMS16)胎儿的遗传学特征进行分析。方法选取2018年2月因"2次不良孕产史"就诊于天津医科大学总医院的夫妇作为研究对象,回顾分析其临床资料。对其进行全外显... 详细信息

目的对1对具有3次不良孕产史的夫妇的临床资料以及先天性肌无力16型(CMS16)胎儿的遗传学特征进行分析。方法选取2018年2月因"2次不良孕产史"就诊于天津医科大学总医院的夫妇作为研究对象,回顾分析其临床资料。对其进行全外显子组测序(WES),并对候选变异进行Sanger测序验证。通过低深度全基因组测序对胎儿的染色体拷贝数变异(CNV)进行检测。结果孕妇第1胎孕27+5周晚期流产,超声检查发现胎儿胸水、羊水过多;第2胎孕30+5周超声检查发现胎儿手部畸形、胸水、羊水过多而选择引产。夫妻双方均否认遗传病家族史。孕妇第3胎CNV未见明显异常,SCN4A基因存在母源c.3172C>T(p.R1058W)和父源c.1431delG(p.K477fs*89)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判断c.3172C>T(p.R1058W)为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP4),c.1431delG(p.K477fs*89)为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论c.3172C>T(p.R1058W)和c.1431delG(p.K477fs*89)复合杂合变异考虑是孕妇第3个胎儿的致病原因,初步诊断其为CMS16。

关键词：肌无力综合征,先天性 SCN4A基因骨骼肌电压门控钠通道的α亚基功能丧失变异

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AR基因新变异致完全型雄激素不敏感综合征一个家系的遗传学分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1206-1212页

作者：孟凡荣李晓洲史云芳琚端王秀艳汪春英李雪冰余文君王颖梅周雪霞天津医科大学总医院妇产科天津市女性生殖健康与优生重点实验室天津300052 天津医科大学总医院天津市肺癌研究所肺部肿瘤外科天津市肺癌转移与肿瘤微环境重点实验室天津300052 承德市平泉市平泉镇卫生院妇产科承德067500 天津医科大学总医院天津市神经病学研究所天津市神经损伤变异与再生重点实验室教育部中枢创伤修复与再生重点实验室天津300052

目的探讨1个完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)家系的临床与分子遗传学特征。方法选取2019年至2021年于天津医科大学总医院就诊的1个CAIS家系为研究对象。收集先证者相关临床资料,采集先证者及其家系成员外周血样,对先证者进行染色体核型... 详细信息

目的探讨1个完全型雄激素不敏感综合征(CAIS)家系的临床与分子遗传学特征。方法选取2019年至2021年于天津医科大学总医院就诊的1个CAIS家系为研究对象。收集先证者相关临床资料,采集先证者及其家系成员外周血样,对先证者进行染色体核型分析、性别决定基因(SRY)检测及高通量测序(NGS),应用Sanger测序对先证者家系成员进行验证,并为先证者姐姐提供产前诊断。本研究通过天津医科大学总医院医学伦理委员会的审查(伦理号:IRB2023-WZ-070)。结果先证者现18岁,社会性别为女性,腹腔镜探查未见子宫及卵巢。外周血染色体核型为46,XY,SRY基因检测为阳性,高通量测序显示其携带AR基因c.1988C>G(***663Ter)半合子变异。经Sanger测序验证,先证者母亲及姐姐均携带该变异,其父亲与妹妹为野生型。经产前诊断,先证者姐姐第1胎为半合子变异,已终止妊娠;第2胎未携带该变异,顺产一健康男婴。根据美国医学与遗传学学会(ACMG)相关指南,该变异被判定为可能致病性(PM2_Supporting+PM4+PP3_Moderate+PP4)。结论AR基因c.1988C>G(***663Ter)变异可能是先证者CAIS的遗传学病因。对性发育不良患者的准确诊断有赖于医师对临床症状和致病基因的清晰掌握。通过基因检测和遗传咨询,可对家系成员做出准确的诊断、产前诊断及生育指导。

关键词：完全型雄激素不敏感综合征 AR基因遗传咨询产前诊断

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单克隆抗体药物治疗视神经脊髓炎谱系疾病的临床试验研究进展

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天津医药 2021年第11期49卷 1222-1227页

作者：刘晔孟德旺杨贵莉孙莉天津医科大学总医院神经内科天津市神经病学研究所教育部“中枢神经系统创伤修复与再生”重点实验室天津市“神经损伤变异与再生”重点实验室300052 天津市胸科医院病案质检科

视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一种体液免疫介导的中枢神经系统自身免疫性疾病,以脊髓和视神经的炎性脱髓鞘病变为特征,可导致瘫痪和失明。其治疗除传统的免疫抑制剂外,还有B细胞靶向的利妥昔单抗及伊比利珠单抗,抑制白细胞介素-6受体... 详细信息

视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)是一种体液免疫介导的中枢神经系统自身免疫性疾病,以脊髓和视神经的炎性脱髓鞘病变为特征,可导致瘫痪和失明。其治疗除传统的免疫抑制剂外,还有B细胞靶向的利妥昔单抗及伊比利珠单抗,抑制白细胞介素-6受体的托珠单抗和沙妥珠单抗,阻断补体介导的细胞毒性和继发性炎症的依库珠单抗等新型靶向药物。就治疗NMOSD的单克隆抗体靶向药物的作用机制、疗效、不良反应及其研究进展予以综述。

关键词：视神经脊髓炎水通道蛋白质4 抗体,单克隆利妥昔单抗临床试验分子靶向治疗

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剪接激酶介导肿瘤细胞内mRNA可变剪接失调:机遇与挑战

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生命的化学 2022年第11期42卷 2079-2088页

作者：安文哲李雪冰周雪霞天津医科大学总医院天津市神经病学研究所天津市神经损伤变异与再生重点实验室教育部中枢创伤修复与再生重点实验室天津300052 天津医科大学总医院天津市肺癌研究所肺部肿瘤外科天津市肺癌转移与肿瘤微环境重点实验室天津300052

可变剪接是前体mRNA加工过程中的一个关键步骤,其主要作用是确保基因的精确表达以及人类转录组的多样性。剪接调控网络的失常可导致多种疾病发生并促进肿瘤发生发展。调控可变剪接的剪接因子可受到多种激酶(即剪接激酶)的磷酸化修饰,这... 详细信息

可变剪接是前体mRNA加工过程中的一个关键步骤,其主要作用是确保基因的精确表达以及人类转录组的多样性。剪接调控网络的失常可导致多种疾病发生并促进肿瘤发生发展。调控可变剪接的剪接因子可受到多种激酶(即剪接激酶)的磷酸化修饰,这些剪接激酶主要包括SR蛋白激酶(SR-protein kinases,SRPKs)和CDC2样激酶(CDC2-like kinases,CLKs)。经磷酸化修饰后,剪接因子可能会改变自身的亚细胞定位及其自身与靶标转录本、蛋白因子之间的相互作用,从而对剪接反应的最终结果输出产生重要影响。本综述主要总结了剪接激酶在肿瘤中的现有研究进展,并讨论了以剪接激酶为靶标的肿瘤新治疗途径面临的机遇与挑战。

关键词：剪接激酶 SR蛋白激酶 CDC2样激酶肿瘤

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miRNA-449b表达减少是导致胶质瘤细胞增殖和侵袭能力增强的重要因素

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中国现代神经疾病杂志 2019年第11期19卷 840-849页

作者：饶春石翠娟王虔罗文君孙翠云周雪霞华丹周俊虎王润蒋振东于士柱天津医科大学总医院神经病理科天津市神经病学研究所天津市神经损伤变异与再生重点实验室教育部中枢神经创伤修复与再生重点实验室

目的探讨胶质瘤miRNA-449b表达异常减少对细胞增殖活性和侵袭能力的影响。方法采用锁定寡核苷酸探针原位杂交法检测60例不同级别胶质瘤患者和10例非肿瘤对照脑组织miRNA-449b表达变化,Stem-loop实时定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)检... 详细信息

目的探讨胶质瘤miRNA-449b表达异常减少对细胞增殖活性和侵袭能力的影响。方法采用锁定寡核苷酸探针原位杂交法检测60例不同级别胶质瘤患者和10例非肿瘤对照脑组织miRNA-449b表达变化,Stem-loop实时定量逆转录聚合酶链反应(qRT-PCR)检测胶质母细胞瘤细胞系U251、LN229和永生化星形胶质细胞UC2 miRNA-449b相对表达量,EdU染色、MTS法和流式细胞术检测外源性miRNA-449b对胶质瘤细胞增殖活性和细胞周期的影响,Transwell侵袭实验和荧光染色检测miRNA-449b对胶质瘤细胞侵袭能力的影响。结果各级别胶质瘤miRNA-449b阳性标记指数均低于对照组(均P <0.001),且随胶质瘤恶性程度的增加,miRNA-449b阳性标记指数降低(均P <0.001)。U251细胞、LN229细胞miRNA-449b相对表达量低于UC2细胞(P=0.001,0.002)。U251-miRNA-449b组miRNA-449b相对表达量高于U251-Scr组(P <0.001)、EdU阳性细胞率(P=0.029)和细胞增殖活性(P=0.004,0.001,0.002)低于U251-Scr组,LN229-miRNA-449b组miRNA-449b相对表达量高于LN229-Scr组(P <0.001)、EdU阳性细胞率(P=0.032)和细胞增殖活性(P=0.003,0.001,0.004)低于LN229-Scr组。U251-miRNA-449b组和LN229-miRNA-449b组G0期/G1期细胞百分比分别高于U251-Scr组(P <0.001)和LN229-Scr组(P=0.018),侵袭细胞数目分别低于U251-Scr组(P=0.002)和LN229-Scr组(P=0.005)。U251-Scr组和LN229-Scr组F-actin局部聚集于细胞突起部位以及胞膜内侧,U251-miRNA-449b组和LN229-miRNA-449b组F-actin散在分布于肿瘤细胞内。结论 miRNA-449b是胶质瘤重要的抑瘤miRNA,其表达异常减少可能是导致胶质瘤发生发展的重要因素,可以作为评价胶质瘤恶性程度的重要参考指标;补充外源性miRNA-449b可以有效抑制胶质瘤细胞的增殖活性和侵袭能力,在恶性胶质瘤的治疗中具有潜在应用价值。

关键词：神经胶质瘤微RNAs 细胞增殖细胞侵袭(非MeSH词)

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短暂性脑缺血发作对后续脑梗死早期神经功能恶化的影响及机制

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中华医学杂志 2018年第13期98卷 992-997页

作者：曹杉杉林傲蕾孙莉梁浩程焱徐艳炜天津医科大学总医院天津市神经病学研究所教育部"中枢神经系统创伤修复与再生"重点实验室天津市"神经损伤变异与再生"重点实验室300052

目的探讨前循环同侧短暂性脑缺血发作（TIA）对后续脑梗死早期神经功能恶化（END）的影响及可能机制。方法（1）收集2014年11月至2015年7月于天津医科大学总医院神经内科住院的前循环梗死患者113例，另选取健康对照组36名。将梗死患... 详细信息

目的探讨前循环同侧短暂性脑缺血发作（TIA）对后续脑梗死早期神经功能恶化（END）的影响及可能机制。方法（1）收集2014年11月至2015年7月于天津医科大学总医院神经内科住院的前循环梗死患者113例，另选取健康对照组36名。将梗死患者分为单纯脑梗死组（CI组）87例和TIA后脑梗死组（TIA-CI组）26例，比较2组早期神经功能恶化（END）比例、美国国立卫生研究院卒中量表（NHISS）评分、出院3个月时改良Rankin量表（mRS）评分、脑梗死体积、高敏C反应蛋白（hs-CRP）水平及其他相关危险因素。（2）分别留取TIA-CI组、CI组患者梗死后24 h、3 d、7 d、12 d及健康对照组的外周静脉血，提取单个核细胞，采用Western印迹法、免疫荧光染色法分别检测核因子-κB（NF-κB）的表达、活性。结果（1）TIA-CI组发生END比例（11.5%比31.0%），出院NIHSS评分[（1.9±2.3）分比（3.3±3.7）分]、3个月mRS评分[（0.9±0.8）分比（1.8±1.8）分]低于CI组，脑梗死体积[1.1（0.3, 2.5） cm3比2.4（0.5, 22.8） cm3]小于CI组，hs-CRP[（2.5±3.2） mg/L比（6.2±3.2） mg/L]水平低于CI组，均P〈0.05；hs-CRP与END呈正相关（r＝0.311, P〈0.05）。（2）NF-κB表达检测：①与健康对照组相比，两梗死组NF-κB表达均呈先上升后下降趋势，TIA-CI组下降早于CI组。②TIA-CI组梗死24 h、3 d、7 d、12 d时NF-κB表达均低于CI组（t＝1.754, P〈0.05; t＝1.858, P〈0.05; t＝0.609, P〈0.05; t＝0.519, P〈0.05）。（3）NF-κB活性检测：健康对照组NF-κB大部分位于胞质内，处于失活状态。与健康对照组相比，梗死24 h、3 d时TIA-CI组、CI组NF-κB均发生核移位，活性增加；7 d、12 d时，TIA-CI组NF-κB在胞核中聚集减少，大部分位于胞质内，而CI组NF-κB仍大部分位于胞核内。与CI组相比，TIA-CI组NF-κB的活化状态持续时间较短。结论 TIA可减少后续梗死END的发生，其作用机制可能与抑制NF-κB介导的炎症反应有关。

关键词：脑缺血发作,短暂性早期神经功能恶化脑梗死 NF-κB

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腺样型胶质母细胞瘤

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中国现代神经疾病杂志 2018年第2期18卷 117-122页

作者：孙翠云于士柱天津医科大学总医院天津市神经病学研究所天津市神经损伤变异与再生重点实验室教育部中枢创伤修复与再生重点实验室 300052

目的回顾1例腺样型胶质母细胞瘤患者的诊断与治疗经过,总结此类肿瘤的组织病理学特征及诊断与鉴别诊断要点。方法与结果男性患者,63岁,临床表现为口角左偏10余天。头部MRI增强扫描提示左侧额颞叶占位性病变,考虑转移瘤可能性大。18F-脱... 详细信息

目的回顾1例腺样型胶质母细胞瘤患者的诊断与治疗经过,总结此类肿瘤的组织病理学特征及诊断与鉴别诊断要点。方法与结果男性患者,63岁,临床表现为口角左偏10余天。头部MRI增强扫描提示左侧额颞叶占位性病变,考虑转移瘤可能性大。18F-脱氧葡萄糖(18F-FDG)PET显像未见恶性肿瘤征象。行神经导航联合术中超声引导下左侧额颞叶占位性病变切除术,于手术显微镜下全切除病变。组织学形态观察,肿瘤细胞呈片状或巢状多中心生长,部分肿瘤区域黏液丰富;肿瘤细胞呈条索状、筛状、腺腔样或乳头状排列;肿瘤细胞胞质较少,胞核大小较一致、呈圆形或卵圆形、核深染,偶见明显核仁;可见肾小球样血管内皮细胞增生。免疫组织化学染色,肿瘤细胞胞质弥漫性表达胶质纤维酸性蛋白、波形蛋白和同源性磷酸酶-张力蛋白,胞核表达少突胶质细胞转录因子2和P53,胞质和胞核表达S-100蛋白,胞膜表达表皮生长因子受体,不表达细胞角蛋白、上皮膜抗原、癌胚抗原、甲状腺转录因子-1、CD31、CD34、CAM5.2和异柠檬酸脱氢酶1,Ki-67抗原标记指数约为76.80%。最终病理诊断为腺样型胶质母细胞瘤。术后12 d因呼吸功能和循环功能衰竭死亡。结论腺样型胶质母细胞瘤临床极为罕见,明确诊断依靠特异性组织形态学特征和免疫组织化学染色。应注意与转移性腺癌相鉴别。

关键词：胶质母细胞瘤免疫组织化学病理学

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蛋白激酶PLK4对人脑胶质瘤增殖的影响

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中国肿瘤临床 2017年第14期44卷 685-688页

作者：张作鑫周俊虎韩磊天津医科大学总医院天津市神经病学研究所天津市神经损伤变异与再生重点实验室教育部中枢创伤修复与再生重点实验室天津市300052

目的:分析蛋白激酶PLK4表达与胶质母细胞瘤患者预后相关性以及对人胶质瘤细胞增殖活性的影响。方法:基于CGGA数据库评估PLK4表达与胶质瘤患者病理级别和预后的关系;构建靶向PLK4基因的小分子干扰RNA,运用qPCR和Western blot法检测转染效... 详细信息

目的:分析蛋白激酶PLK4表达与胶质母细胞瘤患者预后相关性以及对人胶质瘤细胞增殖活性的影响。方法:基于CGGA数据库评估PLK4表达与胶质瘤患者病理级别和预后的关系;构建靶向PLK4基因的小分子干扰RNA,运用qPCR和Western blot法检测转染效率;利用MTT和平板克隆形成实验评价PLK4对肿瘤细胞增殖活性的影响。结果:PLK4的表达水平随样本病理级别的上升而增加,并且与胶质瘤患者总生存期和高级别胶质瘤患者的预后紧密相关;MTT和平板克隆形成实验结果显示敲低PLK4表达后肿瘤细胞增殖能力明显减弱。结论:PLK4的表达与胶质瘤患者的预后紧密相关,并能够影响肿瘤细胞的增殖活性。因此,PLK4可能是胶质瘤治疗的潜在靶点。

关键词：胶质瘤蛋白激酶 PLK4 增殖

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体重指数和腹围指数对缺血性卒中部位和病因的影响

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中国现代神经疾病杂志 2017年第11期17卷 840-845页

作者：郝新宇于士柱李华蔡桂淑天津市北辰医院神经内科 300400 天津医科大学总医院天津市神经病学研究所天津市神经损伤变异与再生重点实验室教育部中枢神经创伤修复与再生重点实验室 300052

目的探讨体重指数(BMI)和腹围指数(AGI)对缺血性卒中部位和病因的影响,以判断二者能否预测缺血性卒中病因和发病机制。方法共185例急性缺血性卒中患者和性别、年龄、既往史相匹配的155例正常对照者,测量身高和体重并计算体重指数,测量... 详细信息

目的探讨体重指数(BMI)和腹围指数(AGI)对缺血性卒中部位和病因的影响,以判断二者能否预测缺血性卒中病因和发病机制。方法共185例急性缺血性卒中患者和性别、年龄、既往史相匹配的155例正常对照者,测量身高和体重并计算体重指数,测量腹围并计算腹围指数,进行英国牛津郡社区脑卒中项目(OCSP)分型和TOAST分型。结果缺血性卒中患者超重(BMI 24.00~27.90 kg/m^2)亚组(t=2.060,P=0.000)和肥胖(BMI≥28 kg/m^2)亚组(t=2.315,P=0.000)体重指数均高于正常对照者,腹围异常(AGI>1 cm/kg)亚组腹围指数高于正常对照者(t=1.021,P=0.000)。185例急性缺血性卒中患者据OCSP分型分为完全前循环梗死型(TACI型)10例(5.41%)、部分前循环梗死型(PACI型)81例(43.78%)、腔隙性梗死型(LACI型)56例(30.27%)和后循环梗死型(POCI型)38例(20.54%);不同体重指数患者仅PACI型比例差异有统计学意义(H=7.041,P=0.011),24.00~27.90 kg/m^2亚组PACI型比例高于<18.50 kg/m^2亚组(Z=4.823,P=0.028)、18.50~23.90 kg/m^2亚组(Z=3.157,P=0.026)和≥28 kg/m^2亚组(Z=2.076,P=0.015);不同腹围指数患者仅POCI型比例>1 cm/kg亚组高于≤1 cm/kg亚组(χ~2=6.624,P=0.010)。据TOAST分型分为大动脉粥样硬化型(LAA型)59例(31.89%)、小动脉闭塞型(SAO型)57例(30.81%)、心源性栓塞型(CE型)32例(17.30%)、其他明确病因型(SOE型)17例(9.19%)和不明病因型(SUE型)20例(10.81%);不同体重指数患者LAA型(H=21.597,P=0.000)和SAO型(H=29.908,P=0.000)比例差异具有统计学意义,其中,≥28 kg/m^2亚组LAA型比例高于<18.50 kg/m^2亚组(Z=9.263,P=0.020)、18.50~23.90 kg/m^2亚组(Z=18.780,P=0.000)和24.00~27.90 kg/m^2亚组(Z=6.817,P=0.009),18.50~23.90 kg/m^2亚组SAO型比例高于<18.50 kg/m^2亚组(Z=7.404,P=0.007)、24.00~27.90 kg/m^2亚组(Z=22.849,P=0.000)以及≥28 kg/m^2亚组(Z=12.025,P=0.001);不同腹围指数患者>1 cm/kg亚组LAA型比例高于(χ~2=11.461,P=0.001)、SOE型比例低于(χ~2=4.558,P=0.033)≤1 cm/kg亚组。结论体重指数和腹围指数均可以影响缺血性卒中部位和病因,可以用于预测缺血性卒中病因和发病机制。

关键词：卒中脑缺血体重腹部人体测量术

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