检索结果-内蒙古大学图书馆

检验医学 2025年第2期40卷 109-113页

作者：马端复旦大学代谢分子医学教育部重点实验室复旦大学出生缺陷研究中心复旦大学医学遗传研究院上海200032

约有80%的罕见病与基因变异有关。基因测序是发现基因变异的主要方法,但目前的基因变异阳性检出率平均不到40%,难以满足临床需求。文章从基因编码区、非编码区、DNA甲基化、检测后分析与基因重分析等方面将基本概念和最新研究进展进行整... 详细信息

约有80%的罕见病与基因变异有关。基因测序是发现基因变异的主要方法,但目前的基因变异阳性检出率平均不到40%,难以满足临床需求。文章从基因编码区、非编码区、DNA甲基化、检测后分析与基因重分析等方面将基本概念和最新研究进展进行整合,介绍提高变异基因检出率的思路和方法,以期对临床基因检测有所裨益。

关键词：罕见病遗传病基因检测阳性率

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小儿经胸腔镜单肺通气下肺叶切除术后延迟拔管的危险因素分析

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安徽医专学报 2025年第2期24卷 111-113,117页

作者：谭雁玲游承燕李华宇重庆医科大学附属儿童医院麻醉科/国家儿童健康与疾病临床医学研究中心/儿童发育疾病研究教育部重点实验室/结构性出生缺陷与器官修复重建重庆市重点实验室重庆400002

目的:探讨医院经胸腔镜单肺通气下肺叶切除术后患儿延迟拔管的危险因素。方法:回顾性分析某医院全身麻醉下行经胸腔镜单肺通气下肺叶切除的159例患儿,ASAⅡ~Ⅳ级,以6 h内是否拔管分为正常拔管组(124例)和延迟拔管组(35例),采用多因素Log... 详细信息

目的:探讨医院经胸腔镜单肺通气下肺叶切除术后患儿延迟拔管的危险因素。方法:回顾性分析某医院全身麻醉下行经胸腔镜单肺通气下肺叶切除的159例患儿,ASAⅡ~Ⅳ级,以6 h内是否拔管分为正常拔管组(124例)和延迟拔管组(35例),采用多因素Logistic回归分析独立危险因素。结果:两组患儿在术前年龄、体质量、术中使用血管活性药物、术中输注血液制品、单肺通气时间、尿量方面比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组患儿性别、疾病类型、手术部位、术前血红蛋白、血细胞比容、白蛋白、术中输液量、麻醉时间等方面比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:年龄≤24个月、体质量≤12 kg、单肺通气时间≥200 min、尿量≤1 mL/(kg·h)、术中使用血管活性药物、输注血液制品是经胸腔镜单肺通气下肺叶切除患儿术后延迟拔管的独立危险因素。

关键词：肺叶切除延迟拔管危险因素儿童

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儿童和青少年人工耳蜗术后康复与心理健康研究进展

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中华耳科学杂志 2025年第2期23卷 273-276页

作者：喻思楚周颖马贤赵燕霞念薛飞沈飞钟翠萍四川大学华西第二院小儿耳鼻咽喉头颈外科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610044 中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院耳鼻咽喉头颈外科黑龙江省牡丹江南山医院心理科新疆医科大学第四临床医学院成都京东方医院血液科

听力损失(hearing loss,HL)是最常见的感觉缺陷,感音神经性HL是耳蜗功能障碍导致的最常见症状,目前尚无有效的治疗方法。助听器和人工耳蜗仍是目前听力言语康复的主要选择。儿童和青少年HL后,患焦虑和抑郁等精神心理健康疾病的风险很大... 详细信息

听力损失(hearing loss,HL)是最常见的感觉缺陷,感音神经性HL是耳蜗功能障碍导致的最常见症状,目前尚无有效的治疗方法。助听器和人工耳蜗仍是目前听力言语康复的主要选择。儿童和青少年HL后,患焦虑和抑郁等精神心理健康疾病的风险很大,其多表现在情绪和行为方面。针对儿童和青少年HL的听觉言语康复与心理健康的关系,我们怎么样去评估和干预心理健康对其听觉言语康复的影响将在本文中展开阐述。

关键词：人工耳蜗听觉言语康复心理健康

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营养因素影响儿童性早熟的研究进展

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生物医学转化 2025年第1期6卷 62-67页

作者：汪晓语陈梦雪周嗣全徐裕杰熊静远成果四川大学华西第二医院妇儿营养中心四川成都610041 四川大学华西第二医院出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041 四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院四川成都610041

性早熟是指儿童在特定年龄界限之前出现青春期发育的现象,对儿童生长发育及成年期健康状况均会产生不良影响。营养作为重要可控因素,其在性早熟发病机制中的作用日益受到关注。本文旨在综述营养因素影响性早熟的最新研究进展,探讨生命... 详细信息

性早熟是指儿童在特定年龄界限之前出现青春期发育的现象,对儿童生长发育及成年期健康状况均会产生不良影响。营养作为重要可控因素,其在性早熟发病机制中的作用日益受到关注。本文旨在综述营养因素影响性早熟的最新研究进展,探讨生命早期营养、儿童期膳食模式、食物组及各类营养素摄入与性发育年龄的关联,以期为儿童性早熟营养干预提供科学依据和策略方向。

关键词：性早熟营养膳食模式

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促性腺激素释放激素类似物联合重组人生长激素治疗中枢性性早熟的成本-效果分析

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中国药房 2025年第1期36卷 79-85页

作者：杨春松刘佳宁刘峥曾力楠吴瑾张伶俐四川大学华西第二医院药学部成都610041 四川大学华西第二医院循证药学中心成都610041 国家药品监督管理局药物制剂体内外相关性技术研究重点实验室成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西临床医学院成都610041 四川大学华西第二医院儿科成都610041 四川大学转化医学中心分子转化医学实验室成都610041 四川大学华西医院中国循证医学中心成都610041

目的比较促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)联合重组人生长激素(rhGH)(联用方案)和GnRHa单药(单用方案)治疗中枢性性早熟(CPP)的长期经济性。方法从全社会角度出发,基于四川大学华西第二医院开展的真实世界研究,以终身高为效果指标,以202... 详细信息

目的比较促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)联合重组人生长激素(rhGH)(联用方案)和GnRHa单药(单用方案)治疗中枢性性早熟(CPP)的长期经济性。方法从全社会角度出发,基于四川大学华西第二医院开展的真实世界研究,以终身高为效果指标,以2022年我国农村及城镇居民人均可支配收入(20133~49283元)作为社会意愿支付(WTP)阈值,采用成本-效果分析法比较上述两种药物方案治疗CPP女孩的长期经济性。采用单因素敏感性分析和概率敏感性分析验证基础分析结果的稳健性,并通过情境分析比较不同长效制剂组合方案的经济性。结果基础分析结果显示,与单用方案相比,采用联用方案每增加CPP女孩1 cm终身高需多花费25193.49元;联用方案对于农村地区居民不具有经济性,但对于城镇地区居民具有经济性。单因素敏感性分析结果显示,对基础分析结果可能产生影响的不确定因素主要为rhGH价格、联用方案组患儿终身高、联用方案组rhGH治疗时间、单用方案组患儿终身高。概率敏感性分析结果显示,当WTP阈值大于26010元/cm时,联用方案具有经济性的概率均高于单用方案。情境分析结果显示,当使用GnRHa长效制剂时,每3个月肌内注射1次的联用方案对于农村地区居民不具有经济性,但对于城镇地区居民具有经济性;当使用rhGH长效制剂时,每周皮下注射1次的联用方案对于农村地区和城镇地区居民均不具有经济性。结论推荐家庭经济负担能力相对较强的CPP患儿在GnRHa治疗的基础上额外联用rhGH来改善终身高;应考虑治疗的获益、风险和可负担性,避免盲目追求身高增长而滥用rhGH。

关键词：中枢性性早熟促性腺激素释放激素类似物重组人生长激素身高药物经济学成本-效果分析

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以大语言模型为引擎的护理教育创新实践与前景展望

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中华现代护理杂志 2025年第6期31卷 830-835页

作者：李源罗碧如 Rosemary Fu Mei 胡艳玲四川大学华西第二医院新生儿护理单元成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都610041 四川大学华西第二医院护理部成都610041 密苏里大学堪萨斯城分校护理与健康研究学院堪萨斯城64108

以大语言模型为代表的生成式人工智能技术突破将全方位影响教育生态。本文聚焦护理教育领域,首先介绍了大语言模型的基本概念与演进历程;进而描绘了该项技术赋能护理教育创新实践的典型应用,展示了其在重塑教学内容生成方式、教学模式... 详细信息

以大语言模型为代表的生成式人工智能技术突破将全方位影响教育生态。本文聚焦护理教育领域,首先介绍了大语言模型的基本概念与演进历程;进而描绘了该项技术赋能护理教育创新实践的典型应用,展示了其在重塑教学内容生成方式、教学模式、教学场景以及教育评价体系等方面的巨大潜力;并剖析了其中可能存在的关键挑战,包括专业建构不足、师生关系疏离、数字依赖过度及技术接入不均。通过梳理大语言模型在护理教育领域的前沿技术应用及潜在风险挑战,有望为护理教育数字化转型探索之路启发思路并提供参考。

关键词：综述大语言模型护理教育应用挑战

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叙事医学赋能妇产科住院医师医患沟通能力

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中国毕业后医学教育 2025年第5期 382-385页

作者：甘文妹廖芯李波顾琼程萌四川大学华西第二医院妇产科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室

该文论述了在妇产科住院医师规范化培训教学活动中引入叙事医学，通过引导住院医师在问诊过程中学会察言观色，深入挖掘疾病背后的故事提高医患沟通技能，同时通过妇产科平行病历的书写，帮助妇产科住院医师反思医疗行为，换位思考患者... 详细信息

该文论述了在妇产科住院医师规范化培训教学活动中引入叙事医学，通过引导住院医师在问诊过程中学会察言观色，深入挖掘疾病背后的故事提高医患沟通技能，同时通过妇产科平行病历的书写，帮助妇产科住院医师反思医疗行为，换位思考患者感受，逐渐提高其叙事医学临床应用能力，让住院医师学会倾听、学会感受，从叙事故事中潜移默化地学会人文关怀，在学习妇产科临床知识的同时更好地掌握与女性患者的沟通技能，提高临床诊疗能力，构建和谐的医患关系。

关键词：叙事医学医学人文妇产科学医患沟通平行病历

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妇科恶性肿瘤患者灵性健康现状及影响因素分析

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实用医院临床杂志 2025年第2期22卷 95-99页

作者：罗江山陈静陈帆张世西四川省医学科学院·四川省人民医院(电子科技大学附属医院) 四川成都610072 四川大学华西第二医院妇科肿瘤护理单元出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

目的调查妇科恶性肿瘤患者灵性健康现状及其影响因素。方法2023年1月至2024年2月采用一般资料问卷、灵性健康量表、创伤后成长量表对四川大学华西第二医院妇科肿瘤病房收治的765例妇科恶性肿瘤患者进行调查,妇科恶性肿瘤患者的灵性健康... 详细信息

目的调查妇科恶性肿瘤患者灵性健康现状及其影响因素。方法2023年1月至2024年2月采用一般资料问卷、灵性健康量表、创伤后成长量表对四川大学华西第二医院妇科肿瘤病房收治的765例妇科恶性肿瘤患者进行调查,妇科恶性肿瘤患者的灵性健康现状,并分析其影响因素。结果妇科恶性肿瘤患者灵性健康量表得分为(57.90±8.40)分,创伤后成长量表得分(43.05±24.46)分。多元线性回归分析显示,医疗费用支付方式、宗教信仰、夫妻关系、创伤后成长中的精神改变是灵性健康的影响因素(P<0.05)。结论妇科恶性肿瘤患者灵性健康水平处于中等水平,临床医务人员应关注影响灵性健康的相关因素,提供支持与照护。

关键词：妇科恶性肿瘤灵性健康创伤后成长影响因素

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高龄对男性精子DNA甲基化及后续对胚胎和子代发育的影响

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中华男科学杂志 2025年第2期31卷 172-176页

作者：刘雯房格李晓(综述) 卢少明(审校) 山东大学妇儿与生殖健康研究院/山东大学附属生殖医院山东大学生殖医学与子代健康全国重点实验室山东大学国家辅助生殖与优生工程技术研究中心山东大学生殖内分泌教育部重点实验室山东省生殖健康技术创新中心山东省生殖健康临床医学研究中心山东省生殖生育研究与出生缺陷防控重点实验室(筹) 中国医学科学院配子发生与辅助生殖子代健康研究创新单元(2021RU001) 山东济南250012

男性因素导致不育症的比例与女性因素大致相同,高龄男性精子DNA甲基化对精液参数有直接影响,而且显著降低生育率并增加配偶流产率。尽管许多不利生殖健康结果与男性生育年龄较高有关,但目前对于父亲年龄对子代健康影响的研究较少,且高... 详细信息

男性因素导致不育症的比例与女性因素大致相同,高龄男性精子DNA甲基化对精液参数有直接影响,而且显著降低生育率并增加配偶流产率。尽管许多不利生殖健康结果与男性生育年龄较高有关,但目前对于父亲年龄对子代健康影响的研究较少,且高龄在精子DNA甲基化变异中的作用及后续影响子代健康中的作用机制尚不清楚,这类人群的生育年龄对妊娠结局的影响也应引起重视。因此,本文就男性高龄对精子DNA甲基化及后续对生育结局和子代的影响及其作用机制进行综述,阐明男性高龄对精子DNA甲基化及不利生育结局的影响及机制,可以为临床提供更多有用信息,以期帮助临床解决问题。

关键词： DNA甲基化高龄男性不育生育结局

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超声对早孕流产后妊娠物残留合并子宫动静脉瘘的诊断价值及大出血的预测价值分析

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实用妇产科杂志 2025年第3期41卷 246-251页

作者：刘林玲何庆兰邓红英罗红四川省简阳市人民医院超声科四川简阳641400 四川大学华西第二医院超声科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041

目的:探讨超声检查对早孕流产后妊娠物残留合并子宫动静脉瘘(UAVF)的诊断价值和大出血的预测价值。方法:选择2013年7月至2021年9月在四川大学华西第二医院超声诊断为早孕流产后妊娠物残留合并UAVF的患者90例,其中37例行数字减影血管造影... 详细信息

目的:探讨超声检查对早孕流产后妊娠物残留合并子宫动静脉瘘(UAVF)的诊断价值和大出血的预测价值。方法:选择2013年7月至2021年9月在四川大学华西第二医院超声诊断为早孕流产后妊娠物残留合并UAVF的患者90例,其中37例行数字减影血管造影(DSA)检查。收集患者的临床资料(主要症状、入院前有无自发大出血、治疗方式、有无术中大出血等)和超声资料(病灶大小、有无血管池、有无扩张血管等),采用单因素和多因素Logistic回归分析相关性,并绘制诊断UAVF及预测术中大出血的受试者工作特征(ROC)曲线,计算曲线下面积(AUC)。结果:①37例超声诊断妊娠物残留合并UAVF患者行DSA检查后,确诊UAVF者14例(37.8%)。单因素和多因素Logistic回归分析显示,扩张血管内径增大是早孕流产后妊娠物残留合并UAVF的独立危险因素(OR 37.099,P=0.027)。ROC曲线分析发现,扩张血管内径对诊断UAVF的AUC为0.78,敏感度为64%,特异度为91%,最佳临界值为0.85 cm。②在90例患者中,44例发生自发大出血(48.9%)。单因素和多因素Logistic回归分析显示,有血管池或扩张血管是自发大出血的独立危险因素(OR 5.163,P=0.004)。③在70例行手术治疗患者中,7例发生了术中大出血(11.7%),单因素和多因素Logistic回归分析显示,病灶最大径增大是术中大出血的独立危险因素(OR 7.278,P=0.007)。ROC曲线分析发现,病灶最大径对预测术中大出血风险的AUC为0.92,敏感度为100%,特异度为82%,最佳临界值为3.95 cm。结论:超声检查参数扩张血管内径对早孕妊娠物残留合并UAVF有较高的诊断价值。有血管池或扩张血管及病灶大的患者,自发及术中大出血的风险较高,临床可参考预测模型评估出血风险。

关键词：超声检查早孕妊娠物残留子宫动静脉瘘大出血

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