检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2013年第1期30卷 21-25页

作者：王丽雯何书平张景亮仝冬晓贺颖程晓丽郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 450052 第三附属医院生殖中心郑州市精神病防治医院精神科郑州华信学院护理系基础教研室

目的探索雌激素受体1（estrogenreceptor1，ESRl）基因rs2234693、rs9340799和rs3798759位点单核苷酸多态性（singlenucleotidepolymorphisms，SNPs）及其单倍型与精神分裂症（schizophrenia，SZ）发病之间的相关性。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术对333例sZ患者和315名正常对照rs2234693、rs9340799和rs3798759位点进行基因分型，应用X2检验对SZ组和对照组等位基因、基因型和单倍型频率进行分析。结果rs2234693、rs9340799位点两组间基因型频率及等位基因分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。SZ组rs3798759位点GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康对照组（P〈0．01）。性别分层分析提示，女性SZ患者rs3798759位点TG、GG基因型频率及G等位基因频率均高于健康女性（P〈0．05）。单倍型C-AG和C-G-G在SZ组的分布频率高于对照组（P〈0．05）。结论rs3798759位点突变可能为女性精神分裂症发生的风险因子，C-A-G和C-pG单倍型可能为精神分裂症的遗传风险单倍型。

关键词：精神分裂症 ESR1基因单核苷酸多态性单倍型

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三个亨廷顿舞蹈病家系APEX基因氧化还原功能区变异检测

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郑州大学学报（医学版） 2013年第2期48卷 218-220页

作者：周璐姜楠魏志茹陈文哲申梦姣崔健健李晓文郑州大学临床医学系郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的:探讨脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶(APEX)基因氧化还原功能区变异与亨廷顿舞蹈病的关系。方法:采用单链构象多态性(SSCP)-DNA测序的方法检测3个亨廷顿舞蹈病家系中10名患者和26名家系内健康人外周血APEX基因氧化还原功能区变异。结果:所... 详细信息

目的:探讨脱嘌呤/嘧啶核酸内切酶(APEX)基因氧化还原功能区变异与亨廷顿舞蹈病的关系。方法:采用单链构象多态性(SSCP)-DNA测序的方法检测3个亨廷顿舞蹈病家系中10名患者和26名家系内健康人外周血APEX基因氧化还原功能区变异。结果:所有样本APEX基因3个外显子扩增片段均未发现变异。结论:3个亨廷顿舞蹈病家系内患者中无APEX基因氧化还原功能区的变异。

关键词：亨廷顿舞蹈病脱嘌呤嘧啶核酸内切酶基因单核苷酸多态性非变性凝胶电泳

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亨廷顿舞蹈病患者mtDNA D环突变及编码区大片段缺失分析

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郑州大学学报（医学版） 2013年第5期48卷 668-670页

作者：姜楠周璐肖海李晓文郑州大学临床医学系郑州450001 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的：探讨人类mtDNA D环突变及编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病的关系。方法：采用PCR-DNA测序技术对2个亨廷顿舞蹈病家系的8名患者、20名家系内正常人及20名无关健康个体的mtDNA D环高变区突变及编码区大片段缺失进行检测。结果：患者... 详细信息

目的：探讨人类mtDNA D环突变及编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病的关系。方法：采用PCR-DNA测序技术对2个亨廷顿舞蹈病家系的8名患者、20名家系内正常人及20名无关健康个体的mtDNA D环高变区突变及编码区大片段缺失进行检测。结果：患者D环高变区未发现片段缺失/插入突变，高变区Ⅰ的rs16061～rs16171是核苷酸歧变的集中区域。3名患者和16名家系内正常人存在mtDNA编码区大片段缺失。结论：mtDNA D环调控序列的大片段缺失/插入突变及编码区大片段缺失可能不是亨廷顿舞蹈病发病机制中的主要因素。

关键词：亨廷顿舞蹈病 mtDNA 突变

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亨廷顿舞蹈病家系APEX基因及mtDNA突变的分析

亨廷顿舞蹈病家系APEX基因及mtDNA突变的分析

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：肖海刘春华王骑凤李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室

目的探讨线粒体DNA(mtDNA)调控区、编码区的大片段缺失和APEX基因与HD的关系。方法采用PCR-DNA测序法检测3个HD家系中10名患者和26名正常人的D环高突变区、编码区进行检测,采用PCR-SSCP的方法检测检测家系成员的APEX基因的外显子。结果... 详细信息

目的探讨线粒体DNA(mtDNA)调控区、编码区的大片段缺失和APEX基因与HD的关系。方法采用PCR-DNA测序法检测3个HD家系中10名患者和26名正常人的D环高突变区、编码区进行检测,采用PCR-SSCP的方法检测检测家系成员的APEX基因的外显子。结果3家系成员mtDNAD环未见大片段缺失,6名患者和16名正常人都存在mtDNA编码区大片段缺失,未发现APEX的3个外显子上存在点突变。结论mtDNA调控区、编码区的大片段重组以及APEX基因可能不是HD发病机制中的重要因素。

关键词：亨廷顿舞蹈病线粒体DNA 编码区大片段缺失

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河南汉族肺结核患者PTPN22基因多态性检测

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郑州大学学报（医学版） 2013年第2期48卷 207-210页

作者：肖海杨洪毅张照婧张言鹏李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州450052 郑州大学临床医学系郑州450052

目的:检测河南汉族肺结核患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因rs33996649与rs2488457位点的多态性。方法:采用PCR-RFLP方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22基因rs33996649与rs2488457位点的多态性,并进行基因型... 详细信息

目的:检测河南汉族肺结核患者蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(PTPN22)基因rs33996649与rs2488457位点的多态性。方法:采用PCR-RFLP方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22基因rs33996649与rs2488457位点的多态性,并进行基因型频率、等位基因频率的比较。结果:河南汉族群体中未发现rs33996649位点多态性;肺结核组和对照组rs2488457位点等位基因频率差异无统计学意义(χ2=2.134,P=0.144),G/G基因型频率差异有统计学意义(χ2=4.976,P=0.026)。结论:PTPN22基因rs33996649多态性与河南汉族肺结核发生无关;rs2488457的G/G基因型与河南汉族肺结核易感性有一定关系。

关键词：蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因肺结核基因多态性河南汉族

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医学遗传学“PBL”教学改革初试

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现代生物医学进展 2013年第6期13卷 1160-1163页

作者：李佩琼章钧章远志谢天炽申本昌广州医学院基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室广东广州510182 中山大学附属第三医院产科实验室广东广州510630

目的:探讨PBL(Problem-based learning)在医学遗传学教学中的应用效果。方法:随机选取临床专业中的两个小班学生作为实验组,采用PBL教学方法,另选择进行传统教学的两个小班学生作为对照组。对PBL教学效果的主观评价采用实验组学生问卷... 详细信息

目的:探讨PBL(Problem-based learning)在医学遗传学教学中的应用效果。方法:随机选取临床专业中的两个小班学生作为实验组,采用PBL教学方法,另选择进行传统教学的两个小班学生作为对照组。对PBL教学效果的主观评价采用实验组学生问卷调查方式,客观评价通过比较两组考核成绩的方式。结果:实验组80%以上的学生认为PBL教学方法在学习兴趣、学习主动性、临床思维培养和知识面扩展方面优于传统教学方法,两组学生的试卷在临床症状、诊断方法和发病机制的题目得分率,均明显高于对照组(P<0.05)。结论:PBL教学在医学遗传学中取得较好的教学效果,与传统教学相结合的综合教学,是未来医学遗传学教学改革的趋势。

关键词：医学遗传学 PBL 教学改革

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PBL教学理论对增强医护生批判性思维能力的探索

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牡丹江师范学院学报（自然科学版） 2013年第3期39卷 78-80页

作者：张景亮胡英会王丽雯贺颖程晓丽郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南郑州450052 郑州华信学院护理系基础教研室河南郑州451150 郑州大学第三附属医院生殖中心河南郑州450052

探索使用PBL教学方式对增强医护生批判性思维能力的作用,并总结相关方法.利用CTDI-CV测量技术,对PBL教学组与传统教学组进行问卷调查,采用SPSS 11.7数据统计软件进行数据处理.PBL教学组学生个人批判性思维倾向得分(281.5±29.0)与... 详细信息

探索使用PBL教学方式对增强医护生批判性思维能力的作用,并总结相关方法.利用CTDI-CV测量技术,对PBL教学组与传统教学组进行问卷调查,采用SPSS 11.7数据统计软件进行数据处理.PBL教学组学生个人批判性思维倾向得分(281.5±29.0)与传统教学组(244.3±23.9)相比,差异具有显著性(P<0.01).分层分析中城市生PBL组学生个人批判性思维倾向得分286.5±20.5,传统教学组244.0±15.4;乡村生PBL组276.4±17.5,传统教学组245.7±16.5,差异均具有显著性(P<0.01).使用PBL教学方法对增强医护生批判性思维能力有一定价值.

关键词： PBL教学批判性思维

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河南汉族人群肺结核与PTPN22基因多态性相关性分析

河南汉族人群肺结核与PTPN22基因多态性相关性分析

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：肖海杨洪毅张照婧张言鹏李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学第一附属医院生殖医学中心郑州大学临床医学系

目的检测河南汉族人群蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因rs33996649位点和rs2488457位点的多态性与肺结核的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22的多态性,并... 详细信息

目的检测河南汉族人群蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22（PTPN22）基因rs33996649位点和rs2488457位点的多态性与肺结核的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测河南汉族205例正常人和214肺结核患者PTPN22的多态性,并进行基因型频率、等位基因频率的比较。结果河南汉族群体中未发现rs33996649位点多态性;肺结核患者组和对照组rs2488457位点等位基因频率无差异（p均>0.05）,C/C基因型频率有差异（x=5.340,P<0.05）。结论发现PTPN22基因rs33996649多态性与河南汉族肺结核发生无关。rs2488457的C/C基因型与河南汉族肺结核易感性有一定关系（x=5.340,P<0.05）。

关键词：蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22基因蛋白酪氨酸磷酸酶肺结核基因多态性

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SHBG基因多态性与河南汉族人群男性不育的相关性研究

SHBG基因多态性与河南汉族人群男性不育的相关性研究

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：崔元戎马宇飞郭艺红李晓文陈辉郑州大学第三附属医院生殖中心郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州大学第一附属医院生殖中心

目的探讨SHBG基因多态性与男性不育的关系。方法采用病例-对照研究方法,利用PCR-RFLP技术对正常男性与原发性男性不育患者SHBG基因的rs6259位点和rs727428位点多态性进行分析,并分别计算两组人群SHBG基因型和等位基因的分布频率。结果S... 详细信息

目的探讨SHBG基因多态性与男性不育的关系。方法采用病例-对照研究方法,利用PCR-RFLP技术对正常男性与原发性男性不育患者SHBG基因的rs6259位点和rs727428位点多态性进行分析,并分别计算两组人群SHBG基因型和等位基因的分布频率。结果SHBG基因rs6259 A等位基因在男性不育患者组明显高于对照组,而rs727428位点CC基因型的比例则显著低于对照组。结论SHBG基因多态性与男性不育相关。

关键词： SHBG 基因多态性男性不育

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亨廷顿舞蹈病家系分析

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中国实用神经疾病杂志 2013年第9期16卷 95-96页

作者：肖海雷冬梅张照婧李晨郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 郑州大学第三附属医院病理科郑州450052 郑州大学医学院 2010级5年制13班郑州450000 郑州大学临床医学系 2008级7年制6班郑州450000

亨廷顿舞蹈病（Huntingtondisease，HD）是以神经系统退行性改变为特征的常染色体显性遗传病，因Huntington首次对该病进行描述而得名，临床表现为不自主舞蹈样动作、进行性痴呆、精神障碍“三联征”，患者通常35～50岁发病，多数在患病... 详细信息

亨廷顿舞蹈病（Huntingtondisease，HD）是以神经系统退行性改变为特征的常染色体显性遗传病，因Huntington首次对该病进行描述而得名，临床表现为不自主舞蹈样动作、进行性痴呆、精神障碍“三联征”，患者通常35～50岁发病，多数在患病后15～20a死亡。

关键词：亨廷顿舞蹈病病例分析

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