检索结果-内蒙古大学图书馆

安徽医科大学学报 2012年第6期47卷 674-677页

作者：张志敏蒋玮莹许世艳刘玲田秋红肖潇李学英余晓中山大学中山医学院基础医学院医学遗传学教研室广州510080 遵义医学院细胞生物学与遗传学教研室遵义563003 遵义医学院生物化学教研室遵义563003

目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴... 详细信息

目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定。结果在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常。在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%。结论在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据。

关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因 DNA突变分析土家族

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性发育异常患者的细胞分子遗传学分析

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中国病理生理杂志 2012年第10期28卷 1851-1855页

作者：滕奔琦王青青章钧李佩琼郝秀兰侯红瑛中山大学附属第三医院妇产科广东广州510630 广州医学院基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室广东广州510182

目的:探讨性发育异常患者的细胞分子遗传学特征。方法:应用多重连接依赖的探针扩增(ML-PA)技术对3例染色体核型为46,XX的男性性反转综合征患者及1例女性假两性畸形患者父母进行SRY、CYP21A2、DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1等性别相关基... 详细信息

目的:探讨性发育异常患者的细胞分子遗传学特征。方法:应用多重连接依赖的探针扩增(ML-PA)技术对3例染色体核型为46,XX的男性性反转综合征患者及1例女性假两性畸形患者父母进行SRY、CYP21A2、DSS、DAX1、WNT4、SOX9、NR5A1等性别相关基因的拷贝数筛查,并采用细菌人工染色体(BAC)克隆制备探针,以荧光原位杂交技术(FISH)进行基因定位。结果:3例男性性反转综合征患者经MLPA基因筛查均发现存在单拷贝SRY基因,FISH技术鉴定存在2条X染色体,SRY基因易位于其中1条X染色体的短臂上;女性假两性畸形患者的母亲染色体核型为46,XX,MLPA基因筛查发现其CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02杂合性重复;父亲染色体核型为46,XY,MLPA基因筛查发现CYP21A2-ex01和CYP21A2-ex03杂合性缺失,CYP21A1P-ex02和CYP21A1-ex10杂合性重复。结论:性别决定是以SRY基因为主导、其它多个基因参与的过程,对性发育异常患者进行MLPA基因筛查有利于明确病因。

关键词：性发育异常综合征基因 SRY 性反转综合征

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亨廷顿舞蹈病3家系线粒体DNA编码区大片段缺失的检测

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郑州大学学报（医学版） 2012年第5期47卷 719-722页

作者：姜榴茗陈蒙蒙肖海李晓文郑州大学临床医学系郑州450052 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的:研究线粒体DNA(mtDNA)编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病(HD)之间的关系。方法:采用PCR对3个HD家系中的10名患者和26名正常人的mtDNA编码区大片段缺失进行检测。结果:共6名患者和16名正常人存在mtDNA编码区大片段缺失,其中1名患者存... 详细信息

目的:研究线粒体DNA(mtDNA)编码区大片段缺失与亨廷顿舞蹈病(HD)之间的关系。方法:采用PCR对3个HD家系中的10名患者和26名正常人的mtDNA编码区大片段缺失进行检测。结果:共6名患者和16名正常人存在mtDNA编码区大片段缺失,其中1名患者存在多重缺失,6名正常人存在多重缺失。结论:未发现mtDNA编码区大片段缺失与HD有特异相关性。

关键词：亨廷顿舞蹈病线粒体DNA 编码区大片段缺失

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河南汉族14个Y-STR基因位点单倍型的遗传多态性

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郑州大学学报（医学版） 2012年第2期47卷 223-225页

作者：杨洪毅徐朝阳宋丽君肖海李晓文郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 北京康辰药业有限公司北京101500

目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS... 详细信息

目的:检测河南汉族群体14个Y-STR位点单倍型的遗传多样性,探讨其在法医物证学中的应用价值。方法:应用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染显带技术,分析DYS713、DYS720、DYS635、DYS456、DYS389Ⅰ、DYS390、DYS389Ⅱ、H4、DYS460(A7.1)、DYS391、DYS448、DYS393、DYS439及DYS392等14个Y-STR位点单倍型在203名河南汉族无关个体中的分布,并用于2例法医物证检案的判定。结果:203例样本中共检出203种单倍型,单倍型多样性高达1,个体识别率为0.999976。应用于2例法医物证检案,得到准确判断。结论:构建的Y-STR复合体系具有较高单倍型遗传多态性和个体识别力。

关键词： Y-STR 单倍型遗传多态性河南汉族

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河南汉族动脉硬化性脑梗死人群血小板膜糖蛋白HPA-2基因多态性检测

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郑州大学学报（医学版） 2012年第5期47卷 605-607页

作者：尚迎辉李涛白峻瑜石聪聪封青川贺颖郑红郑州市市直机关医院内科郑州450007 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001

目的:探讨河南汉族人群中血小板膜糖蛋白Iba(GPIba)基因HPA-2多态性与动脉硬化性脑梗死(ABI)的关系。方法:采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测436例河南汉族ABI患者和549名正常对照者GPIbaHPA-2位点基因型及等位基因频率... 详细信息

目的:探讨河南汉族人群中血小板膜糖蛋白Iba(GPIba)基因HPA-2多态性与动脉硬化性脑梗死(ABI)的关系。方法:采用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测436例河南汉族ABI患者和549名正常对照者GPIbaHPA-2位点基因型及等位基因频率。结果:在河南汉族人群中ABI组HPA-2的a/a和a/b基因型频率分别为90.1%和9.9%,未发现b/b基因型;2组间3种基因型和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:GPIbaHPA-2多态性可能与河南汉族人群ABI的发生无关联性。

关键词：血小板膜糖蛋白 HPA-2多态性动脉硬化性脑梗死河南汉族

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河南汉族动脉硬化性脑梗死人群血小板膜糖蛋白Iba基因VNTR多态性检测

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郑州大学学报（医学版） 2012年第4期47卷 466-469页

作者：李涛尚迎辉白峻瑜石聪聪封青川贺颖郑红郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450001 郑州市市直机关医院内科郑州450007

目的:探讨河南汉族人群中血小板膜糖蛋白Iba(GPIba)基因VNTR多态性与动脉硬化性脑梗死(ABI)的相关性。方法:采用聚合酶链扩增反应检测434例河南汉族ABI患者(ABI组)和500例正常对照者(对照组)GPIba基因VNTR的多态性,比较ABI组和对照组各... 详细信息

目的:探讨河南汉族人群中血小板膜糖蛋白Iba(GPIba)基因VNTR多态性与动脉硬化性脑梗死(ABI)的相关性。方法:采用聚合酶链扩增反应检测434例河南汉族ABI患者(ABI组)和500例正常对照者(对照组)GPIba基因VNTR的多态性,比较ABI组和对照组各基因型频率的差异。结果:在河南汉族人群中,ABI组GPIba基因CD基因型频率(44.5%)和BC基因型频率(2.3%)明显高于正常对照组(37.0%和0.4%)[χ2=5.381和6.642,P<0.05;OR(95%CI)=1.364(1.049～1.773)和5.873(1.280～26.950)],DD基因型频率(13.1%)低于正常对照组(20.2%)[χ2=8.254,P=0.004;OR(95%CI)=0.597(0.419～0.851)]。结论:VNTR多态性中CD和BC杂合基因型可能是河南地区汉族人群ABI发生的遗传危险因子,而DD基因型可能是遗传保护因子。

关键词：血小板膜糖蛋白Iba VNTR多态性动脉硬化性脑梗死河南汉族

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96个常染色体SNPs应用于亲权鉴定的研究

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中华医学遗传学杂志 2012年第1期29卷 28-33页

作者：李璨王黎封青川朱运良程晓丽孔祥东黄艳梅王文菲曾昭书郑州市中心医院妇产科（李璨）；郑州大学基础医学院寄生虫学教研室（王黎）医学遗传学及细胞生物学教研室（封青川、程晓丽）法医学教研室（朱运良、王文菲、曾昭书）第一附属医院产前诊断中心（孔祥东）；河南省新乡医学院基础医学院法医物证教研室（黄艳梅）河南省450007

目的探索用常染色体单核苷酸多态性（singlenucleotide polymorphisms，SNPs）进行亲权鉴定的可行性。方法下载HapMap（r27）的SNPs分型结果，用自行编写的计算机程序提取基因频率在世界11个人群中一致分布于0．30-0．70区间的SNPs，进... 详细信息

目的探索用常染色体单核苷酸多态性（singlenucleotide polymorphisms，SNPs）进行亲权鉴定的可行性。方法下载HapMap（r27）的SNPs分型结果，用自行编写的计算机程序提取基因频率在世界11个人群中一致分布于0．30-0．70区间的SNPs，进而选取互不连锁的96个SNPs整合于IlluminaGoldengate微珠芯片中，对3个父-子-母三联体亲权鉴定案例（共9份样品）进行SNPs分型，依分型结果计算出累积亲权指数（cumulative paternity index，CPI）等参数，并与上述案例的短串联重复序列（short tandem repeats，STRs）分型结果进行对比。结果案例l的被控父有9个SNPs或7个STRs不符合孟德尔遗传规律；案例2的被控母有13个SNPs或7个STRs不符合孟德尔遗传规律；案例3有1个SNP或0个STR不符合孟德尔遗传规律。以96个SNPs对案例3进行亲权鉴定，其CPI=1207，而以15个STRs对案例3进行亲权鉴定时其CPI=355869。结论当应用于亲权鉴定时，单个SNP的亲权排除率值一般不及单个STR的1／3。在排除亲权关系的案例中，就不符合孟德尔遗传规律的遗传标记个数占检测标记总数的比例而言，SNPs系统可能不如STR系统明显。由于SNPs的突变率极低，即使1个SNP位点不符合孟德尔遗传规律也能极大地降低CPI值，故SNPs应用于亲权鉴定时对检测方法有更高的要求。

关键词：亲权鉴定短串联重复序列单核苷酸多态性国际人类基因组单体型图计划累积亲权指数

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多巴胺D_2、D_3受体基因多态性与汉族人精神分裂症相关研究

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中国神经精神疾病杂志 2012年第3期38卷 155-159页

作者：刘书莲程晓丽温雯静刘华李文超钟红梅郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室郑州450052 河南省洛阳荣康医院郑州卫校基础护理教学部河南漯河医学高等专科学校西南民族大学生命科学与技术学院

目的探索多巴胺D2受体(Dopamine D2receptor,DRD2)基因第8外显子Taq I A位点多态和多巴胺D3受体(Dopamine D3receptor,DRD3)基因第5内含子Msp I位点多态与汉族人群精神分裂症是否关联及其在不同性别是否存有差异。方法使用聚合酶链反应... 详细信息

目的探索多巴胺D2受体(Dopamine D2receptor,DRD2)基因第8外显子Taq I A位点多态和多巴胺D3受体(Dopamine D3receptor,DRD3)基因第5内含子Msp I位点多态与汉族人群精神分裂症是否关联及其在不同性别是否存有差异。方法使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-re-striction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)及DNA测序技术,对317例精神分裂症患者及310名对照DRD2Taq I A基因多态性和DRD3Msp I位点基因多态性进行检测。结果患者组与对照组间DRD2 Taq I A位点等位基因分布差异显著(P<0.01)、两两基因型对比(A1/A2与A1/A1相比:P<0.05;A2/A2与A1/A1相比:P<0.01)及两基因型联合对比(A1/A2+A2/A2与A1/A1:P<0.01)组间差异也显著。性别分层研究DRD2Taq I A位点女性组间差异显著(P<0.01),男性组间差异无意义(P>0.05)。DRD3Msp I位点的基因型频率、等位基因分布及性别分层分析等所有数据均显示患者组与对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。风险因子趋势检验结果DRD2Taq I A位点等位基因A2:P<0.01;DRD3Msp I位点等位基因2:P>0.05。结论所得数据支持DRD2Taq I A位点等位基因A2可能为精神分裂发生的风险因子,特别对女性而言。数据分析不支持DRD3Msp I位点基因与精神分裂发生有关。此结果需更进一步研究证实。

关键词：精神分裂症基因多态多巴胺D2受体多巴胺D3受体

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冲动与多巴胺系统在毒品依赖中的作用机制

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西安交通大学学报（医学版） 2012年第1期33卷 1-4页

作者：李生斌朱永生西安交通大学医学院法医学系陕西西安710061 西安交通大学卫生部法医学重点实验室陕西西安710061 西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室陕西西安710061 宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏银川750004

毒品依赖是严重的社会和生物医学问题。虽然研究表明毒品依赖与中枢神经系统多巴胺及其受体密切相关,但是还未阐明多巴胺系统在毒品依赖中的具体作用机制。冲动性行为是不同成瘾物质依赖者的标志性特征,最近的研究提示,冲动在可卡因依... 详细信息

毒品依赖是严重的社会和生物医学问题。虽然研究表明毒品依赖与中枢神经系统多巴胺及其受体密切相关,但是还未阐明多巴胺系统在毒品依赖中的具体作用机制。冲动性行为是不同成瘾物质依赖者的标志性特征,最近的研究提示,冲动在可卡因依赖形成中也扮演着重要角色,但尚未见报道在其他毒品依赖发生过程中的作用机制。因此需要改进现有的研究方法和思路,对冲动性行为与多巴胺系统的联合效应进行研究。这必将为毒品依赖遗传学的具体机制提供重要依据;为药理学开发最佳的治疗药物奠定基础;为毒品依赖治疗提供新的策略。

关键词：冲动多巴胺毒品依赖

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荧光二氧化硅纳米颗粒的制备、修饰及细胞成像分析

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化学学报 2011年第8期69卷 967-972页

作者：孙艳华扎拉嘎胡张金利关丛笑郑琳李韡乔建军天津大学化工学院天津300072 天津医科大学基础医学院天津300070 天津武警医学院细胞生物学与医学遗传学教研室天津300162

在微乳液体系中合成荧光二氧化硅纳米颗粒(FSNPs),然后对其表面进行氨基修饰,之后再连接抗体,应用高分辨透射电镜(HR-TEM),原子力显微镜(AFM),Zeta-电位分析仪,IR,荧光显微镜及激光共聚焦显微镜等多种表征工具对合成的颗粒和后续的修饰... 详细信息

在微乳液体系中合成荧光二氧化硅纳米颗粒(FSNPs),然后对其表面进行氨基修饰,之后再连接抗体,应用高分辨透射电镜(HR-TEM),原子力显微镜(AFM),Zeta-电位分析仪,IR,荧光显微镜及激光共聚焦显微镜等多种表征工具对合成的颗粒和后续的修饰进行了系统分析.研究表明,FSNPs在溶液中呈现单分散状态,但是在表面修饰了氨基之后(NH2-FSNPs),由于表面平均电位以及氨基间氢键的形成,致使颗粒严重聚集;适当的pH环境可以改善颗粒的分散状态;利用氨基修饰的荧光二氧化硅纳米颗粒(NH2-FSNPs)连接抗体识别脐血来源的间充质干细胞(MSCs)表面的蛋白CD44,从而实现对间充质干细胞荧光成像分析.结果表明,识别效果良好,为荧光二氧化硅纳米颗粒在干细胞领域的应用奠定了基础.

关键词：荧光二氧化硅纳米颗粒氨基修饰分散性 CD44

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