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中国遗传学会第九次全国会员代表大会暨学术研讨会

作者：吴晨李栋贾卫华胡志斌周翊峰于典科童彤王明荣林冬梅乔燕周宇灵常江翟侃王梦菡卫丽绚谭文沈洪兵曾益新林东昕中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤研究所病因及癌变研究室中山大学肿瘤防治中心实验研究部华南肿瘤学国家重点实验室南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系苏州大学医学部基础医学与生物科学学院中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科

全基因组关联研究（GWAS）利用高密度单核甘酸多态（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）芯片,对全基因组范围内几十万甚至上百万个SNP进行检测,通过多中心、独立的大样本量验证,进而发现与疾病或表型相关的遗传位点。本研究目的寻... 详细信息

全基因组关联研究（GWAS）利用高密度单核甘酸多态（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）芯片,对全基因组范围内几十万甚至上百万个SNP进行检测,通过多中心、独立的大样本量验证,进而发现与疾病或表型相关的遗传位点。本研究目的寻找与食管癌预后相关的SNP。第一阶段,我们共募集了1331例食管癌患者,所有患者进行长达5年以上随访。采用Cox比例风险回归模型对全基因组近66万个SNP进行生存关联分析,发现SLC39A6基因5'-UTR的rs7242481 G>A变异与患者生存相关,携带A等位基因的患者中位生存时间只有16个月,显著短于携带G等位基因患者的32个月。其死亡风险比值比为1.32(95%CI=1.1 5-1.51;P=7.43×10;第二阶段,该位点在从江苏省和广州省募集的1962例食管癌患者获得验证。在所有的3293例患者中,rs7242481 G>A变异与食管癌患者生存的死亡风险比值比为1.28(95%CI,1.18-1.40,P=2.60x 10)。为了阐明SLC39A6基因及其变异的生物学功能,我们通过一系列生物化学和分子生物学功能研究,发现rs7242481 G>A变异由于破坏子转录抑制因子与SLC39A6/启动子区的结合,导致SLC39A6基因表达上调。SLC39A6基因在食管癌组织中高表达,将促进食管癌细胞的增埴和转移,可能是食管癌患者生存时间缩短的机制之一。本研究首次发现位于SLC39A6基因5'-UTR的rs724248l G>A变异是食管癌患者的预后标志,可能是食管癌潜在的治疗靶点。

关键词：食管癌预后 GWAS SLC39A6

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利用遗传变异与生活方式因素建立中国人群食管癌发病风险预测模型

利用遗传变异与生活方式因素建立中国人群食管癌发病风险预测模型

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全国肿瘤病因学和肿瘤流行病学学术会议

作者：常江刘宇谭文何忠虎柯杨邬堂春沈洪兵曾益新吴晨林东昕黄莹卫丽绚马宝山缪小平 Yun Li 胡志斌于典科贾卫华 100021北京中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤研究所病因及癌变研究室分子肿瘤学国家重点实验室 100142 北京北京大学肿瘤医院北京市肿瘤防治研究所恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室 430030 武汉华中科技大学同济医学院公共卫生学院环境与健康教育部重点实验室 210029 南京南京医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 510060 广州市中山大学肿瘤防治中心实验研究部华南肿瘤学国家重点实验室 116026 大连大连海事大学信息科学技术学院 Department of Genetics Department of Biostatistics University of North Carolina Chapel Hill Nort

目的：研究食管癌全基因组关联研究(GWAS)中发现的25个与食管癌易感性相关的单核苷酸多态(Single nucleotied polymorphism,SNP),联合生活方式因素是否有助于建立更好的食管癌发病风险预测模型.方法：我们在9805例食管癌患者及10493例... 详细信息

目的：研究食管癌全基因组关联研究(GWAS)中发现的25个与食管癌易感性相关的单核苷酸多态(Single nucleotied polymorphism,SNP),联合生活方式因素是否有助于建立更好的食管癌发病风险预测模型.方法：我们在9805例食管癌患者及10493例正常对照中对GWAS发现的25个与食管癌易感性相关的SNP进行了基因分型,并收集了性别年龄吸烟饮酒这4个生活方式因素信息.通过遗传风险加权评分模型(weighted genetic risk score,wGRS)和logistic回归分析了这些SNP与食管癌发病风险的关联,还通过ROC曲线研究了这些SNP联合生活方式因素对食管癌风险预测模型的影响.结果：17个与食管癌呈显著边际效应(marginal effect)的食管癌易感SNP组成的风险加权评分模型提升了食管癌的发病风险约4倍(P=1.49×10-164),8个与食管癌患者饮酒有交互作用的食管癌易感SNP组成的风险加权评分模型则仅在饮酒者中提升了约4倍的食管癌发病风险(P=8.76×10-41).由这25个食管癌易感SNP及性别年龄吸烟饮酒这4个生活方式因素组成的食管癌预测模型,其ROC曲线下面积为70.1％,比单独用生活方式因素建立的食管癌预测模型提升了7个百分点,显著提高了食管癌发病风险预测模型的灵敏度和特异度.结论：GWAS发现的25个与食管癌易感性相关的SNP联合性别、年龄、吸烟、饮酒这4个生活方式因素有助于食管癌发病风险的预测.

关键词： GWAS 食管癌风险预测模型

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11城市变应性鼻炎自报患病率调查

11城市变应性鼻炎自报患病率调查

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中华医学会第十次全国耳鼻咽喉-头颈外科学术会议

作者：韩德民张罗黄丹武阳丰董震许庚孔维佳暴继敏周兵汪审清王德辉王秋萍北京市耳鼻咽喉科研究所首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系吉林大学附属第三医院耳鼻咽喉头颈外科中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科医院华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉科辽宁省金秋医院耳鼻咽喉头颈外科首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科浙江大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科复旦大学眼耳鼻咽喉科医院耳鼻咽喉头颈外科南京军区总医院耳鼻咽喉头颈外科

目的建立变应性鼻炎在人群中患病状况的电话调查方法,获得11个中心城市的变应性鼻炎自报患病率。方法2004年9月～2005年5月,通过目录辅助下随机数字拨号法,在3个直辖市(北京、上海和广州)和8个省会城市(长春、长沙、杭州、南京、沈阳、... 详细信息

目的建立变应性鼻炎在人群中患病状况的电话调查方法,获得11个中心城市的变应性鼻炎自报患病率。方法2004年9月～2005年5月,通过目录辅助下随机数字拨号法,在3个直辖市(北京、上海和广州)和8个省会城市(长春、长沙、杭州、南京、沈阳、武汉、乌鲁木齐和西安)进行电话号码抽样,同时设计变应性鼻炎电话调查问卷,然后分别在相应城市进行电话访问。结果(1)抽取有效的局向号码684个,拨打电话119,319个,成功访问38,203人,自报变应性鼻炎患者4,253人。(2)未经校正的11城市变应性鼻炎自报患病率依次为：西安8．0%、长春

关键词：变应性鼻炎患病率调查工业生产总值

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AHRQ对于复杂干预系统综述报告的PRISMA-CI声明及其实例解读

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中华流行病学杂志 2019年第7期40卷 832-838页

作者：张格王巍巍杨智荣詹思延孙凤上海市浦东新区疾病预防控制中心科研与信息管理办公室200136 首都医科大学附属北京安定医院国家精神心理疾病临床医学研究中心北京100088 英国剑桥大学临床医学院初级医疗中心CB18RN 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京大学循证医学中心100191

复杂干预在卫生系统、公共卫生、教育和社区中的应用越来越广泛,并且逐渐成为系统综述关注的领域。现在国际上发布了一系列关于系统综述报告规范性的指南,但这些指南没有充分考虑医药卫生领域中复杂干预措施报告的特殊性。在此背景下,PR... 详细信息

复杂干预在卫生系统、公共卫生、教育和社区中的应用越来越广泛,并且逐渐成为系统综述关注的领域。现在国际上发布了一系列关于系统综述报告规范性的指南,但这些指南没有充分考虑医药卫生领域中复杂干预措施报告的特殊性。在此背景下,PRISMA关于复杂干预的扩展版PRISMA-CI应运而生,它针对复杂干预的特点,在PRISMA的基础上增加或修改部分重要条目。本文将重点介绍PRISMA-CI的特有条目,并在此基础上辅以实例解读,以帮助作者、出版商和读者理解PRISMA-CI,并应用到复杂干预系统综述的报告中。随着复杂干预的兴起和流行,PRISMA-CI将为这类干预的系统综述和Meta分析提供重要的框架指导建议。

关键词：复杂干预系统综述研究报告规范

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网络Meta分析研究进展系列(十四):动态网络Meta分析简介

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中国循证心血管医学杂志 2021年第7期13卷 769-772,787页

作者：许建国高亚孙凤武珊珊杨智荣董圣杰张天嵩田金徽兰州大学循证医学中心兰州大学基础医学院甘肃省循证医学与临床转化重点实验室兰州730000 北京大学循证医学中心北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 首都医科大学附属北京友谊医院国家消化系统疾病临床医学研究中心北京100050 英国剑桥大学临床医学院初级医疗中心剑桥CB18RN 烟台市烟台山医院骨关节科烟台264000 复旦大学附属静安区中心医院中医科上海200040

本文介绍了一种用于更新网络Meta分析的新方法即动态网络Meta分析,阐述了该方法产生的背景、统计方法、制作步骤和可行性分析,并展望了未来的发展和应用前景,以期为研究人员了解和开展动态网络Meta分析提供参考。

关键词：动态网络Meta分析网络Meta分析更新方法学进展

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腰椎间盘突出症中医循证实践指南

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西部中医药 2024年第5期37卷 1-15页

作者：秦晓宽孙凯徐卫国高景华姜宏陈薇张玲李振华李无阴袁普卫杨克新童培建钟远鸣朱晓峰万小明何承建王艳国徐西林黄勇张智海黄异飞郭伟曹俊岭冯天笑王旭尹煜辉王浩孙传睿肖想玉魏戌朱立国中国中医科学院望京医院脊柱二科北京100102 天津市天津医院矫形一病区天津300211 苏州市中医医院骨科浙江苏州215002 北京中医药大学循证医学中心北京100029 首都医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100069 长春中医药大学附属医院骨科中心吉林长春130021 河南省洛阳正骨医院(河南省骨科医院) 河南洛阳471002 陕西中医药大学附属医院骨伤科陕西咸阳712000 浙江中医药大学附属第一医院骨伤科浙江杭州310060 广西中医药大学第一附属医院脊柱骨科广西南宁530023 暨南大学附属第一医院中医科广东广州510630 江西中医药大学附属医院骨伤科江西南昌330006 湖北省中医院骨伤科湖北武汉430061 天津中医药大学第二附属医院推拿科天津300250 黑龙江中医药大学附属第三医院骨科黑龙江哈尔滨150030 成都中医药大学附属医院骨科四川成都610081 中国中医科学院广安门医院骨科北京100053 新疆维吾尔自治区中医医院骨一科新疆乌鲁木齐830000 中国人民解放军空军特色医学中心中西医结合正骨科北京100036 北京中医院大学东直门医院药剂科北京100700 北京中医药大学研究生院北京100029 中国中医科学院望京医院学术发展处北京100102 山东中医药大学第一临床医学院山东济南250355

背景:腰椎间盘突出症是导致腰痛最常见的原因之一,给患者和社会带来了沉重的经济负担。对绝大部分患者而言,保守治疗是首选。中医药是保守治疗的重要组成部分,日益受到国际的关注。方法:组建多学科专家组成的工作组,通过系统文献检索和... 详细信息

背景:腰椎间盘突出症是导致腰痛最常见的原因之一,给患者和社会带来了沉重的经济负担。对绝大部分患者而言,保守治疗是首选。中医药是保守治疗的重要组成部分,日益受到国际的关注。方法:组建多学科专家组成的工作组,通过系统文献检索和专家共识确定指南需解决的临床问题,采用GRADE方法对证据质量和推荐意见强度进行分级。结果:指南最终形成20条推荐意见,涉及身痛逐瘀汤、肾着汤、四妙散、独活寄生汤、腰痹通胶囊、腰痛宁胶囊、恒古骨伤愈合剂、手法、针刀、针刺、电针、中医传统功法(太极拳、八段锦、易筋经)及联合西医常规治疗。西医常规治疗包括非甾体抗炎药物、营养神经类药物、牵引等。结论:这是第一部严格按照国内外规范采用GRADE方法制订的中医药治疗腰椎间盘突出症的中医循证指南,希望指南中推荐意见可以帮助医护工作者更好地照护腰椎间盘突出症患者。

关键词：循证实践指南腰椎间盘突出症中医药中西医结合

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