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精子DNA完整性和hOGG1 rs1052133与原发性男性不育的相关性研究

中国男科学杂志 2015年第9期29卷 18-23页

作者：马强申琴焦海燕宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系银川750004 川北医学院附属医院检验科宁夏医科大学生育力保持教育部重点实验室

目的探讨人类8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶（human 8-hydroxyguanine deoxyribonucleic acid glycosidase,hOGG1）基因rs1052133（Cys326Ser）及精子DNA完整性对原发性男性不育的影响。方法收集2011年8月至2012年12月间在宁夏医科大学总医院就诊的332例原发性男性不育患者和329例健康体检者分别作为病例组和对照组，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测两组人群西OGG1 rs1052133基因型；采用精子染色质扩散实验（SCD）检测病例组和对照组精子DNA损伤程度。分析精子DNA完整性与精液参数的相关性以及hOGG1 rs1052133不同基因型与原发性男性不育的相关性以及对精子DNA完整性的影响。结果原发性男性不育患者精子DNA碎片指数（DFI）高于对照组；原发性男性不育患者精子DFI与前向运动精子和非前向运动精子呈负相关（r=-0．35和-0．13，P〈0．05），与不动精子呈正相关（r=0．24，P〈0．05）；携带hOGG1 rs1052133CC基因型的个体患原发性少弱精子症的风险是携带GG型个体的1．93倍。rs1052133与吸烟和饮酒与原发性男性不育的发病风险无交互作用，同时该位点三种不同基因型的患者间精子DFI差异无统计学意义。结论原发性男性不育患者精子DNA完整性降低，并且精子DNA损伤可导致精液质量下降，是原发性男性不育的病因之一。hOGG1 rs1052133CC基因型可能是原发性男性不育的危险因素，但该位点可能不影响精子DNA完整性。

关键词：人类8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶多态性单核苷酸不育男性

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5-羟色胺受体基因多态性位点与海洛因依赖的关联性研究

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现代生物医学进展 2013年第30期13卷 5900-5903页

作者：党伟陈湘钟慧军刘显阳王珊西安市精神卫生中心陕西西安760060 宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室/教育部生育力保持重点实验室宁夏银川750004

目的：5-HT（5-hydroxytryptamine,5-HT）参与了多种中枢神经活动的生理过程,其功能异常可以影响很多行为障碍,已有研究显示,5-HT水平与多种精神疾病密切相关。5-HT受体及其转运体基因在海洛因依赖发生发展中起到了重要的作用,是海洛因... 详细信息

目的：5-HT（5-hydroxytryptamine,5-HT）参与了多种中枢神经活动的生理过程,其功能异常可以影响很多行为障碍,已有研究显示,5-HT水平与多种精神疾病密切相关。5-HT受体及其转运体基因在海洛因依赖发生发展中起到了重要的作用,是海洛因依赖的主要候选基因。探讨5羟色胺2A受体（Serotonin 2A receptor,HTR2A）基因启动子区-1438A/G（rs6311）、外显子区102T/C（rs6313）与5羟色胺1B受体（Serotonin 1B receptor,HTR1B）基因外显子区861G/C（rs6296）3个单核苷酸多态性和海洛因依赖的关联性分析。方法：严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖个体616例及健康个体600例提取基因组DNA,采用PCR-RFLP方法检测rs6311、rs6313和rs6296 3个SNPs位点的基因型频率,采用SPSS16.0软件分析各位点等位基因、基因型频率在病例-对照组间差异。结果：HTR2A基因rs6311和HTR1B基因rs6296位点的等位基因及基因型频率分布在2组间存在统计学差异（P〈0.05）,病例组rs6311位点的等位基因A频率显著高于对照组（X2=5.436,P=0.020,OR=1.208,CI=1.031~1.417）,rs6296位点的等位基因C频率显著高于对照组（X2=12.116,P=0.000,OR=1.329,CI=1.132~1.560）。连锁不平衡检验结果显示,HTR2A基因rs6311、rs6313位点处于不连锁状态,D＇〈0.5。结论：HTR2A基因rs6311和HTR1B基因rs6296多态性可能与海洛因成瘾有关,携带有rs6311 A等位基因与rs6296 C等位基因的人可能更容易对海洛因产生依赖。我们的研究为海洛因依赖易感人群筛选及药物靶向治疗提供了理论依据。

关键词： 5-羟色胺2A受体 5-羟色胺1B受体海洛因依赖多态性

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男方9号染色体臂间倒位IVF助孕获得正常新生儿1例分析

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宁夏医科大学学报 2011年第1期33卷 88-90页

作者：赵君利陆宏焦海燕胡蓉徐仙李凤华宁夏医科大学附属医院生殖医学中心宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室生育力保持省部共建教育部重点实验室银川750004 宁夏医科大学基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

9号染色体臂间倒位inv（9）是最常见的染色体异态，大量研究证明9号染色体异态可引起不孕、流产、死胎等不良妊娠反应、精子畸形等。体外受精-胚胎移植是女方输卵管功能障碍夫妇的有效助孕手段，理论上染色体臂间倒位存在异常胚胎的可能... 详细信息

9号染色体臂间倒位inv（9）是最常见的染色体异态，大量研究证明9号染色体异态可引起不孕、流产、死胎等不良妊娠反应、精子畸形等。体外受精-胚胎移植是女方输卵管功能障碍夫妇的有效助孕手段，理论上染色体臂间倒位存在异常胚胎的可能，9号染色体臂间倒位患者如何获得有效妊娠和正常后代，

关键词： 9号染色体臂间倒位体外受精-胚胎移植

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线粒体DNA np16189和np16223多态性与乳腺癌相关性研究

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宁夏医科大学学报 2010年第8期32卷 849-851,855,F0002页

作者：墙华杨丽胡小平郭卫东焦海燕宁夏医科大学第二附属医院肿瘤外科银川750001 生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏医科大学附属医院肿瘤外科银川750004

目的探讨mtDNA(mitochondrial DNA,mtDNA)np16189和np16223多态性及其单倍型与乳腺癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restricted fragment lengthpolymorphism,PCR-RFLP)技术对195例乳腺癌患者和196例正常对照的mtDNA np16189和np16223基因型进行检测,计算基因型频率,应用SHEsis软件构建单倍型,利用χ2和OR(Odds ratio)检验分析各位点及其单倍型与乳腺癌的相关性。结果 mtDNA np16189和np16223基因型频率及两者构建的单倍型频率在两组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 mtDNA np16189和np16223多态性可能与乳腺癌无相关性。

关键词：线粒体DNA np16189 np16223 多态性乳腺癌

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宁夏地区汉族MTHFR基因C677T多态性与男性无精和严重少弱精的相关性分析

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宁夏医科大学学报 2011年第7期33卷 625-628页

作者：邱晓峰胡小平李元杰党洁彭亮徐仙李永丽焦海燕宁夏医科大学总医院泌尿外科银川750001 生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏医科大学总医院生殖中心银川750001

目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与男性不育患者无精和严重少弱精的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族271例男性不育患者(其... 详细信息

目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与男性不育患者无精和严重少弱精的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族271例男性不育患者(其中无精患者158例、严重少弱精患者113例)和180例正常男性的MTHFR C677T等位基因频率及基因型分布特点。结果①不育患者与正常对照组MTH-FR C677T的各基因型分别为CC 27.7%vs 35.0%、CT 41.3%vs 47.2%和TT 31.0%vs 17.8%,两组间基因型分布及等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)。②将不育患者分为无精患者组和严重少弱精患者组后,两组MTHFR C677T基因型分布均仍与正常对照组差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR C677T多态性可能是宁夏汉族男性不育的易感性风险因素。

关键词：无精症严重少弱精症 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

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大Y对体外受精-胚胎移植的影响

大Y对体外受精-胚胎移植的影响

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：刘春莲哈灵侠景万红吴昕胡蓉赵君利焦海燕徐仙宁夏医科大学附属医院生殖医学中心宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室

探讨在人类辅助生殖技术中大Y染色体对精液常规、胚胎发育及妊娠结局的影响。对2009年1月至2010年12月在我院生殖医学中心进行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕的410例患者(共423个周期治疗)进行前瞻性研究,筛选... 详细信息

探讨在人类辅助生殖技术中大Y染色体对精液常规、胚胎发育及妊娠结局的影响。对2009年1月至2010年12月在我院生殖医学中心进行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕的410例患者(共423个周期治疗)进行前瞻性研究,筛选出大Y染色体组共20个治疗周期,染色体正常组30个周期,对其精液常规和形态进行分析,对其助孕的各个环节指标进行归纳分析。(1)组间精液常规比较:大Y组精液密度、a级、b级、活率及形态低于对照组,但无统计学意义(P>0.05);(2)组间一般资料的比较:男、女方患者的平均年龄、不孕年限、获卵数、移植胚胎数比较,差异均无显著性(P>0.05);(3)组间胚胎发育参数的比较:大Y组受精率(77.15%)显著低于对照组(88.20%),而卵裂率、优质胚胎形成率显著高于对照组,均有统计学差异(P<0.05);(4)两组间妊娠结局的比较:临床妊娠率、种植率、流产率、异位妊娠率、死婴出生率、畸形率,差异均无显著性(P>0.05)。大Y染色体对精液常规和临床妊娠结局无明显影响。

关键词：大Y染色体精液常规、胚胎发育、妊娠结局

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大Y对体外受精-胚胎移植的影响

大Y对体外受精-胚胎移植的影响

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2011首届宁夏生殖医学学术年会

目的探讨在人类辅助生殖技术中大Y染色体对精液常规、胚胎发育及妊娠结局的影响。方法对2009年1月至2010年12月在我院生殖医学中心进行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕的410例患者(共423个周期治疗)进行前瞻性研... 详细信息

目的探讨在人类辅助生殖技术中大Y染色体对精液常规、胚胎发育及妊娠结局的影响。方法对2009年1月至2010年12月在我院生殖医学中心进行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕的410例患者(共423个周期治疗)进行前瞻性研究,筛选出大Y染色体组共20个治疗周期,染色体正常组30个周期,对其精液常规和形态进行分析,对其助孕的各个环节指标进行归纳分析。结果 (1)组间精液常规比较:大Y组精液密度、a级、b级、活率及形态低于对照组,但无统计学意义(P>0.05);(2)组间一般资料的比较:男、女方患者的平均年龄、不孕年限、获卵数、移植胚胎数比较,差异均无显著性(P>0.05);(3)组间胚胎发育参数的比较:大Y组受精率(77.1 5%)显著低于对照组(88.20%),而卵裂率、优质胚胎形成率显著高于对照组,均有统计学差异(P<0.05);(4)两组间妊娠结局的比较:临床妊娠率、种植率、流产率、异位妊娠率、死婴出生率、畸形率,差异均无显著性(P>0.05)。结论大Y染色体对精液常规和临床妊娠结局无明显影响。

关键词：大Y染色体精液常规胚胎发育妊娠结局

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PAI-1和ACE基因多态性与反复自然流产的关联性

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临床检验杂志 2018年第8期36卷 624-627页

作者：潘琳李霞蔡永梅霍正浩宁夏医科大学总医院医学实验中心银川750001 宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750001

目的分析PAI-1基因4G/5G多态性和ACE基因I/D多态性与反复自然流产(RSA)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测反复自然流产患者(190例)及健康人对照组(193例)PAI-1 4G/5G、ACE I/D多态性位点基因型频... 详细信息

目的分析PAI-1基因4G/5G多态性和ACE基因I/D多态性与反复自然流产(RSA)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测反复自然流产患者(190例)及健康人对照组(193例)PAI-1 4G/5G、ACE I/D多态性位点基因型频率和等位基因频率的分布特征。结果以PAI-1 5G/5G基因型为参照,PAI-1 4G/4G、PAI-1 4G/5G及PAI-1 4G/4G+4G/5G基因型在病例组中的分布频率均明显高于健康人对照组(OR分别为2.919,2.160,2.365,P<0.01);以ACE II基因型为参照,ACE DD、ID基因型在病例组和健康人对照组中的分布差异无统计学意义(OR分别为1.674,1.492,P>0.05);而ACE DD+ID基因型在病例组和健康人对照组中的分布差异有统计学意义(OR=1.529,P<0.05)。结论携带PAI-1突变基因可能增加患反复自然流产的风险,ACE基因I/D多态性与反复自然流产无明显相关性。

关键词：反复自然流产纤溶酶原激活物抑制剂一1 血管紧张素转换酶单核苷酸多态性

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HLA-G基因14bp插入/缺失多态性与不明原因复发性流产患者相关性的病例对照研究

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宁夏医科大学学报 2012年第10期34卷 986-988,992页

作者：张惠湘朱永生宁夏回族自治区第三人民医院妇产科银川750011 生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的探讨HLA-G基因3'非翻译区14bp插入/缺失多态性与不明原因复发性流产患者的相关性。方法选择343名不明原因复发性流产患者,按照不同流产次数分为流产2次组(n=152),流产3次组(n=132),流产4次及以上组(n=59);268名正常妊娠妇女作... 详细信息

目的探讨HLA-G基因3'非翻译区14bp插入/缺失多态性与不明原因复发性流产患者的相关性。方法选择343名不明原因复发性流产患者,按照不同流产次数分为流产2次组(n=152),流产3次组(n=132),流产4次及以上组(n=59);268名正常妊娠妇女作为健康对照组。采用聚合酶链反应(PCR)及8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离技术检测HLA-G基因14bp插入/缺失多态性位点在不明原因复发性流产患者及正常妊娠组中的基因型频率分布。结果 HLA-G基因14bp插入/缺失多态性位点的基因型频率分布在流产4次及以上组与正常妊娠组差异有统计学意义(χ2=6.941,P=0.031),流产4次及以上组+14bp等位基因频率分布显著高于正常妊娠组(χ2=4.956,P=0.026,OR=1.573,95%CI:1.054～2.349)。结论 HLA-G 14 bp缺失多态性在维持正常的妊娠中可能有重要作用。

关键词： HLA—G 14bp插入缺失多态性复发性流产

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线粒体DNA np16519和D310区多态性与乳腺癌遗传易感性研究

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宁夏医科大学学报 2013年第10期35卷 1087-1090页

作者：杨丽墙华郭卫东焦海燕宁夏医科大学总医院医学实验中心银川750004 宁夏医科大学第二附属医院肿瘤外科银川750001 宁夏医科大学总医院肿瘤医院银川750004 宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 生育力保持省部共建教育部重点实验室银川750004

目的探讨mtDNA(mitochondrial DNA)np16519和D310区多态性及其单倍型与乳腺癌遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对195例乳腺癌患者和196例对照的mtDNA np16519和D310区基因型进行检测,分析其与乳腺癌的相关性。结果 mtDNA np16519基因型频率在两组中的分布差异无统计学意义(P>0.05);mtDNA D310区野生型和突变型频率在两组中的分布差异无统计学意义(P>0.05);异质型频率在两组中的分布差异有统计学意义(χ2=4.784,P=0.036),携带异质型的个体发生乳腺癌的危险性增高,OR值为3.846,95%CI为1.065~14.006;mtDNA np16519和D310区构建的单倍型频率在两组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 mtDNA np16519多态性与宁夏汉族乳腺癌无相关性。mtDNA D310区异质型可能是宁夏汉族乳腺癌的易感因素。

关键词：线粒体DNA np16519 D310 多态性乳腺癌

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