检索结果-内蒙古大学图书馆

泸州医学院学报 2015年第5期38卷 461-464页

作者：邓禹李金遥刘云篧杜竺蔓段宏基洪静马明义赵矫四川医科大学临床医学系 2013级四川泸州646000 四川医科大学医学检验系 2013级四川泸州646000 四川医科大学医学细胞生物学与遗传学教研室四川泸州646000

目的:探讨CAG治疗方案药物阿糖胞苷(Ara-c)、阿克拉霉素(ACR)及粒细胞集落刺激因子(G-CSF)对人T细胞性急性淋巴细胞白血病细胞(Jurkat细胞)的生长抑制和诱导凋亡的情况。方法:用CAG治疗方案药物分别处理Jurkat细胞和缺铁性贫血患者骨髓... 详细信息

目的:探讨CAG治疗方案药物阿糖胞苷(Ara-c)、阿克拉霉素(ACR)及粒细胞集落刺激因子(G-CSF)对人T细胞性急性淋巴细胞白血病细胞(Jurkat细胞)的生长抑制和诱导凋亡的情况。方法:用CAG治疗方案药物分别处理Jurkat细胞和缺铁性贫血患者骨髓淋巴细胞,CCK-8法检测细胞增殖抑制率,流式细胞仪检测细胞凋亡率。结果:CAG治疗方案药物作用Jurkat细胞48 h后增殖抑制率为93.67%,与Jurkat细胞PBS对照组比较,差异具有统计学意义(P<0.05);与缺铁性贫血患者骨髓淋巴细胞CAG组比较,差异具有统计学意义(P<0.05)。CAG治疗方案药物作用缺铁性贫血患者骨髓淋巴细胞48 h后增殖抑制率为7.16%,与缺铁性贫血患者骨髓淋巴细胞PBS对照组比较,差异不具有统计学意义(P>0.05)。CAG治疗方案作用Jurkat细胞株12 h后,细胞早期凋亡率为46.12%,晚期凋亡率为5.79%;作用24 h后,细胞早期凋亡率为55.21%,晚期凋亡率为28.31%,Jurkat细胞PBS对照组细胞凋亡率为0,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:CAG治疗方案对缺铁性贫血患者骨髓淋巴细胞的增殖抑制不明显,对缺铁性贫血患者骨髓淋巴细胞副作用小。CAG治疗方案药物能明显抑制Jurkat细胞的生长并杀伤Jurkat细胞,且能诱导较多细胞发生早期、晚期凋亡,凋亡在Jurkat细胞株死亡中起决定性作用,通过凋亡清除绝大多数细胞。

关键词： CAG治疗方案 Jurkat细胞株增殖抑制凋亡

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XPA rs1800975和XPD rs13181多态性与宁夏汉族男性不育风险研究

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宁夏医科大学学报 2013年第10期35卷 1079-1082,1194页

作者：李元杰王钢刘春莲闫有圣马强刘永杰李暄焦海燕宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系银川750004 宁夏回族自治区遗传与生殖重点实验室银川750004 生育力保持省部共建教育部重点实验室银川750004 宁夏医科大学总医院生殖中心银川750004 银川市妇幼保健院银川750004

目的研究DNA修复基因XPA rs1800975和XPD rs13181与宁夏汉族男性不育风险的相关性。方法采用病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP技术分析353例男性不育患者和388例生育男性XPA基因rs1800975和XPD基因rs13181基因型,分析基因型频率、等位基... 详细信息

目的研究DNA修复基因XPA rs1800975和XPD rs13181与宁夏汉族男性不育风险的相关性。方法采用病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP技术分析353例男性不育患者和388例生育男性XPA基因rs1800975和XPD基因rs13181基因型,分析基因型频率、等位基因频率与男性不育的关系。结果 XPA基因rs1800975(A>G)AA、AG和GG三种基因型在病例组和对照组中的频率分别为25.8%、51.3%、22.9%和25.0%、53.4%、21.6%,rs1800975(A>G)基因型及等位基因频率在病例组和对照组中的分布均无统计学差异(P>0.05)。XPD基因rs13181(T>G)TT、TG和GG三种基因型在病例组和对照组中频率分别为83.9%、15.3%、0.8%和86.1%、13.9%、0.0%,rs13181(T>G)基因型和等位基因频率在病例组和对照组中的分布无统计学差异(P>0.05)。结论 XPA基因rs1800975和XPD基因rs13181可能不是宁夏汉族男性不育的遗传易感因素。

关键词：男性不育基因多态性单核苷酸 XPA XPD

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CYP1A1 rs4646903单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育相关性研究

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宁夏医科大学学报 2012年第3期34卷 208-210,317页

作者：彭亮王钢焦海燕李元杰党洁宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 宁夏回族自治区生育力保持省部共建教育部重点实验室银川750004

目的分析CYP1A1(rs4646903,T/C)单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对204例男性不育患者和202例正常男性对照的CYP1A1 rs4646903单核苷酸... 详细信息

目的分析CYP1A1(rs4646903,T/C)单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分别对204例男性不育患者和202例正常男性对照的CYP1A1 rs4646903单核苷酸多态性进行测定,分析基因型及等位基因频率在患者组和对照组的分布特点。结果相对于纯合野生基因型TT,未见CYP1A1 rs4646903杂合突变型TC(OR=1.07,95%CI=0.70～1.65)和纯合突变型CC(OR=1.41,95%CI=0.79～2.50)与男性不育有关联(P>0.05)。此外,相对于野生基因T,也未见突变基因C与男性不育有关联(OR=1.17,95%CI=0.88～1.55)。结论 CYP1A1 rs4646903单核苷酸多态性与宁夏地区男性不育无相关性。

关键词：男性不育细胞色素p4501A1 单核苷酸多态性

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先天性心脏病患者数量皮纹学特征研究

先天性心脏病患者数量皮纹学特征研究

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：党洁霍正浩彭亮钟慧军焦海燕朱永生陈银涛陆宏宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏回族自治区生育力保持省部共建教育部重点实验室

皮纹(dermatoglyphics)是体质人类学特征之一,属多基因遗传,其与疾病之间的关联性已越来越受到医学界的广泛重视。本文采用随机整体抽样的方法分析了先天性心脏病患者(congenital heart disease,CHD)129例(男性59例,女性70例)和正常对... 详细信息

皮纹(dermatoglyphics)是体质人类学特征之一,属多基因遗传,其与疾病之间的关联性已越来越受到医学界的广泛重视。本文采用随机整体抽样的方法分析了先天性心脏病患者(congenital heart disease,CHD)129例(男性59例,女性70例)和正常对照人群133例(男性69例,女性64例)指纹(fingcrprint)及掌纹(palm print)多项指标的分布特征,分析项目主要包括各种指纹类型出现率、各指别指纹嵴线数(finger ridge count,FRC)、总指纹嵴线数(total finger ridge count,TFRC)、t距比(pecent distance ofaxial triradius,tPD)、atd角(atd angle count,atd)、a-b嵴线数(a-b ridge count,a-bRC)、a-b间距(a-b distance,a-bdis)、掌主线指数(main line index,MLI)和各掌褶纹类型出现率等。结果表明:(1)先天性心脏病患者组与正常对照组在双手第三指纹嵴线数(finger ridge countⅢ,FRCⅢ)、双手第四指纹嵴线数(finger ridge countⅢ,FRCIV)、双手第五指纹嵴线数(finger ridge countⅢ,FRC V)及指纹嵴线总数(total finger ridge count,TFRC)的出现率上存在显著差异,均表现为患者组高于对照组,(P<0.01);(2)先天性心脏病患者组a-b间距值(a-b distance,a-bdis)显著低于正常对照组,(P<0.01);(3)先天性心脏病患者组与正常对照组在通贯掌(simianline)的出现率上存在显著差异,表现为患者组高于对照组,(P<0.01)。

关键词：先天性心脏病皮纹学指纹掌纹

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KDR基因多态性与复发性自然流产的相关性研究

KDR基因多态性与复发性自然流产的相关性研究

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中华医学会第九次全国生殖医学学术会议

作者：宋晓霞胡蓉耿芝王飞苗霍正浩陆宏宁夏医科大学附属总医院生育力保持教育部重点实验室/宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室生育力保持教育部重点实验室/宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系

目的探讨血管内皮生长因子受体2(vascular endothelial growth factor receptor 2,VEGFR-2/KDR)基因-604T/C,+1192 G/A,+1719A/T三个单核苷酸多态性位点与复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)的关联性.方法采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测RSA组(180例,病例组)和正常对照组(191例)的VEGFR-2基因3个SNPs位点基因型及等位频率分布情况.

关键词：

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美国临床遗传实验员认证规范介绍

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中华医学遗传学杂志 2019年第1期36卷 44-53页

作者：胡其昌张吉才戴红政沈珺胡启平魏赛男德克萨斯州立大学安德森癌症中心医学专业学院美国休斯敦TX77498 湖北医药学院附属太和医院检验科十堰442000 贝勒医学院分子和人类遗传系美国休斯敦TX77030 哈佛医学院布莱根和妇女医院病理系美国波士顿MA02115 广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室南宁530021 肯塔基大学医学院病理学与检验医学系美国列克星顿KY40536

临床遗传学检测一直在快速地发展,而医生们均依赖于准确的实验室检测来进行疾病的诊断、预后和治疗。美国遗传检测行业强烈推荐由认证的技术人员在临床遗传实验室中进行复杂的实验操作,以达到符合行业规范的标准。这些技术员在参加权威... 详细信息

临床遗传学检测一直在快速地发展,而医生们均依赖于准确的实验室检测来进行疾病的诊断、预后和治疗。美国遗传检测行业强烈推荐由认证的技术人员在临床遗传实验室中进行复杂的实验操作,以达到符合行业规范的标准。这些技术员在参加权威机构如国家临床实验室科学认证局(The National Accrediting Agency for Clinical Laboratory Sciences,NAACLS)认可的培训项目后,将通过认证考试获得资质。美洲华人遗传学会组织特别工作组撰写本文,介绍美国认证遗传实验技术员培训项目的机构、培训项目获准的过程以及遗传实验技术员的培训和认证的过程,希望对中国建立一个能够确保培养合格的遗传实验检测技术人员的体系有所帮助。

关键词：临床细胞遗传学临床分子遗传学遗传技术人员临床遗传学实验室美国

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多重实时PCR检测中国人群常见5种β-地中海突变

多重实时PCR检测中国人群常见5种β-地中海突变

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中国遗传学会功能基因组学研讨会

作者：程金平莫秋华徐湘民李庆阁厦门大学生命科学学院分子诊断实验室生物医学科学系和细胞生物学与肿瘤细胞工程教育部重点实验室南方医科大学医学遗传学教研室

β-地中海贫血是最为常见的常染色体单基因变异遗传病,在中国人群的β-球蛋白致病基因突变谱中,常见的5个突变贡献率达到90％以上。本文报道了同时测定这5个突变的实时PCR方法。一种方法是将5个突变的检测分在两个反应管内进行,一个反... 详细信息

β-地中海贫血是最为常见的常染色体单基因变异遗传病,在中国人群的β-球蛋白致病基因突变谱中,常见的5个突变贡献率达到90％以上。本文报道了同时测定这5个突变的实时PCR方法。一种方法是将5个突变的检测分在两个反应管内进行,一个反应管系四重PCR检测三个突变和阳性对照β-肌动蛋白基因,另一反应管系三重PCR测定余下的两个突变和阳性对照基因。此外,我们还设计了一个更简单的测定方案,即用双重PCR在单个反应管内检测四个突变,其中的一对引物用以

关键词：中国人群地中海反应管 PCR

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锌指蛋白ZBTB20在学习记忆和疼痛中的作用及其机制研究

锌指蛋白ZBTB20在学习记忆和疼痛中的作用及其机制研究

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中国生理学会张锡钧基金会第十三届全国青年优秀生理学学术论文交流及评奖会议、中国生理学会第十一届全国青年生理学工作者学术会议

作者：任安经张欢汪凯麻献华 John N.Wood David Z.He 丁玉强袁文俊谢志芳章卫平第二军医大学病理生理学教研室英国伦敦大学生物学系同济大学医学院解剖和神经生物学系宁夏医科大学生理学和神经生物学系第二军医大学细胞生物学教研室

锌指蛋白ZBTB20是章卫平教授课题组白主克隆、并在国际上率先报道的新转录因子,全身ZBTB20基因敲除可导致小鼠低血糖、未成年死亡和海马发育严重障碍,ZBTB20在神经系统中高表达,但ZBTB20在神经系统的生物学功能还知之甚少。我们利用基... 详细信息

锌指蛋白ZBTB20是章卫平教授课题组白主克隆、并在国际上率先报道的新转录因子,全身ZBTB20基因敲除可导致小鼠低血糖、未成年死亡和海马发育严重障碍,ZBTB20在神经系统中高表达,但ZBTB20在神经系统的生物学功能还知之甚少。我们利用基因打靶技术分别建立了海马CA1区特异性ZBTB20敲除(CA1-ZB20KO)和外周伤害性感受神经元特异性ZBTB20敲除(peripheral nociceptor-specific ZBTB20 knockout,PN-ZB20KO)小鼠。研究发现CA1-ZB20KO小鼠海马的结构、发育和基础突触兴奋性未出现明显异常,但海马依赖性学习记忆能力明显下降,长时程(LTP)和NMDA受体介导的兴奋性突触后电流降低,而且,海马CA1区的ERK和CREB的磷酸化水平下降。PN-ZB20KO小鼠DRG发育未见明显异常,TRP通道家族TRPV1,TRPA1和TRPM8表达显著降低,而且这些通道激动剂诱发的钙内流以及通道电流下降。PN-ZB20KO小鼠对热刺激、机械刺激和免疫刺激引起的疼痛反应减弱。上述结果表明海马CA1区ZBTB20在LTP和记忆形成中起着重要的作用,其机制通过调节NMDAR的激活和下游的ERK和CREB的激活。ZBTB20可通过调节伤害性感受神经元TRP通道的表达调控伤害感受和痛觉。

关键词：锌指蛋白学习记忆疼痛神经元

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三节指节拇指并多指综合征家系致病基因突变分析

三节指节拇指并多指综合征家系致病基因突变分析

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：邢雪莎朱宏文陈晨王述森罗阳张学中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室

三节指节拇指-并多指综合征(TPTPS,OMIM 190605)是一种常染色体显性遗传的肢端异常疾病,表现为拇指位置出现一个或多个具有三节指节的结构,同时在第3、4、5指间存在并指现象。TPTPS致病位点定位于染色体7q36区域,此区域内LMBR1基因第五... 详细信息

三节指节拇指-并多指综合征(TPTPS,OMIM 190605)是一种常染色体显性遗传的肢端异常疾病,表现为拇指位置出现一个或多个具有三节指节的结构,同时在第3、4、5指间存在并指现象。TPTPS致病位点定位于染色体7q36区域,此区域内LMBR1基因第五内含了中存在约800bp的极化活性区调控序列(ZRS),是SHH蛋白的远端调控元件。ZRS区点突变和包含该区域的基因重复都能够导致TPTPS现象。本研究旨在鉴定一中国汉族TPTPS家系致病基因突变及突变范围情况,为该病的基因诊断和遗传学咨询提供依据。方法 :TPTPS家系来自辽宁省,四代23人,受累者9人,其临床表现和X线诊断符合TPTPS诊断,经知情同意后采取了10个家系成员的外周血并提取基因组DNA,其中受累者6例。我们在7q36区域选择微卫星多态标记,通过PCR扩增及聚丙烯酰胺凝胶电泳检测基因型,分析受累者是否有单倍型共享,用qPCR技术检测受累者ZRS区域是否有拷贝数变异,应用Affymetrix SNP Array 6.0基因芯片对基因重复区域进行检测,并通过qPCR验证重复区域边界,最后应用GAP-PCR和直接测序技术确定断裂点。结果 :受累者均有TPTPS的典型表现,其中Ⅲ-5,Ⅲ-7,Ⅲ-12的拇指位胃出现两个具有三节指骨的结构,且表皮相连,3-5指为完全并指,指关节变形。受累者Ⅳ-7经手术治疗,基本恢复手部形态,但指关节突出。微卫星分析显示所有患者在7q36区域单倍型共享,芯片及qPCR表明患者有大范围DNA重复,测序显示着丝粒侧断裂点位于ch r7:1 55913767,端粒侧断裂点位于chr7:1 56355553,重复范围为441786bp,包含ZRS区。结论 :本研究家系中患者均有TPTPS的典型表现,并在受累者中检测到7q36区域442kbDNA重复突变,包含能够引起TPTPS表型的ZRS区域。研究结果显示,TPTPS具有表现度不一致的特点,ZRS区重复范围也有很大变化,且临床表型的严重程度与基因重复范围大小没有特定规律。ZRS区作为SHH蛋白的远端调控元件,其具体的调控方式仍不十分明确,有待进一步研究证实。

关键词：三节指节拇指并多指极化活性区调控序列重复突变

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环境污染物暴露对儿童免疫系统发育的影响

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广西医科大学学报 2024年第11期41卷 1530-1537页

作者：霍霞谢博曾志俊徐锡金暨南大学环境与气候学院环境医学与发育毒理学实验室广州511443 暨南大学第一附属医院环境医学与发育毒理学实验室广州510630 重庆医科大学公共卫生学院劳动卫生与环境卫生学教研室重庆400016 汕头大学医学院环境医学与发育毒理学实验室汕头515041 汕头大学医学院细胞生物学与遗传学教研室汕头515041

环境污染物的暴露会导致炎症因子释放和免疫功能受损。本文基于粗放式电子垃圾拆解污染现场,通过检测重金属、有机污染物、大气污染物等环境污染物内、外暴露水平,儿童外周血炎症细胞、细胞因子和接种I类疫苗后血清特异性抗体浓度等免... 详细信息

环境污染物的暴露会导致炎症因子释放和免疫功能受损。本文基于粗放式电子垃圾拆解污染现场,通过检测重金属、有机污染物、大气污染物等环境污染物内、外暴露水平,儿童外周血炎症细胞、细胞因子和接种I类疫苗后血清特异性抗体浓度等免疫相关指标,探讨环境污染物暴露对儿童免疫系统发育的影响及其健康风险。结果发现,粗放式电子垃圾拆解区各类污染物处于较高水平,长期污染物暴露可造成儿童机体呈现慢性低度炎症状态,疫苗接种所产生的特异性抗体滴度较低且与污染物暴露水平负相关,儿童黏膜免疫系统受损,感冒、腹泻等呼吸、消化系统病症的发生频率增加,儿童免疫功能的变化与年龄、性别、营养状况和复合暴露有关。由于机体低度炎症是衰老和慢性疾病的重要因素,也是各类器官系统损伤和疾病发生的主要诱发因素,随着年龄的增长,罹患心血管疾病、糖尿病、神经退行性疾病和自身免疫性疾病等慢性疾病的发病风险不断加大。研究提示,环境污染物暴露可通过干扰儿童期免疫系统的正常发育,增加成年后罹患相关疾病的风险。这些研究可为制定针对性的疫苗接种政策和慢性疾病的早期防控提供科学依据。

关键词：污染物暴露免疫毒理慢性低度炎症儿童健康

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