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2011中国遗传学会大会

作者：邢雪莎朱宏文陈晨王述森罗阳张学中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室沈阳 110001 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京 100005

三节指节拇指-并多指综合征是一种常染色体显性遗传的肢端异常疾病，表现为拇指位置出现一个或多个具有三节指节的结构，同时在第3、4、5指间存在并指现象。本研究旨在鉴定一中国汉族TPTPs家系致病基因突变及突变范围情况，为该病的基... 详细信息

三节指节拇指-并多指综合征是一种常染色体显性遗传的肢端异常疾病，表现为拇指位置出现一个或多个具有三节指节的结构，同时在第3、4、5指间存在并指现象。本研究旨在鉴定一中国汉族TPTPs家系致病基因突变及突变范围情况，为该病的基因诊断和遗传学咨询提供依据。

关键词：并多指综合征调控序列基因突变基因诊断遗传学

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利用靶向二代测序技术对一个Alport综合征家系进行基因突变分析

利用靶向二代测序技术对一个Alport综合征家系进行基因突变分析

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：陈晨卢超霞王琼曹丽华罗阳张学中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分... 详细信息

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分,因此上述基因的突变,均可影响Ⅳ型胶原的折叠、分泌及基质形成等分子生物学功能,从而引起AS。方法:我们利用Ion AmpliseqTM Inherited Disease Panel,通过靶向二代测序技术进行包括COL4A3,COL4A4和COL4A5基因在内的328个基因的突变筛查,针对可疑突变进行Sanger测序验证及进一步的RNA水平分析。结果:靶向二代测序区域未直接检测到致病突变,但我们在分析原始数据中发现COL4A5基因外显子4,10,17,20,21,37和45未被Disease Panel的探针完全覆盖,Sanger测序验证以上区域,发现先证者COL4A5基因内含子9存在剪接突变c.547-3C>A,其母亲该位点为杂合突变。经RNA提取及cDNA测序分析显示先证者发生COL4A5基因外显子1 0跳跃,整码缺失21个氨基酸。结论:本研究首次发现COL4A5基因的一个新剪接突变,导致外显子10缺失,据此分析在蛋白水平Ⅳ型胶原α5链将丢失7个典型的Gly—X-Y结构,很可能影响胶原分子的构象、弹性及组装。综上,我们利用二代测序技术检测到X连锁Alport综合征家系的致病突变,并在RNA水平验证了该突变导致的外显子跳跃,帮助确定临床诊断,并为后续的遗传咨询和产前诊断提供可靠依据。

关键词：先证者靶向二代测序 Alport 综合征基因突变分析

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锌指蛋白ZBTB20在学习记忆和疼痛中的作用及其机制研究

锌指蛋白ZBTB20在学习记忆和疼痛中的作用及其机制研究

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中国生理学会张锡钧基金第十三届全国青年优秀生理学学术论文交流会暨中国生理学会第十一届全国青年生理学工作者学术会议

作者：任安经张欢汪凯麻献华 John N.Wood David Z.He 丁玉强袁文俊谢志芳章卫平第二军医大学病理生理学教研室上海200433 英国伦敦大学生物学系伦敦WC1E 6BT 美国克瑞顿大学生物医学系奥马哈68102 同济大学医学院解剖和神经生物学系上海200092 宁夏医科大学生理学和神经生物学系宁夏银川750004 第二军医大学病理生理学教研室上海200433 第二军医大学细胞生物学教研室上海200433

锌指蛋白ZBTB20是章卫平教授课题组自主克隆、并在国际上率先报道的新转录因子,全身ZBTB20基因敲除可导致小鼠低血糖、未成年死亡和海马发育严重障碍,ZBTB20在神经系统中高表达,但ZBTB20在神经系统的生物学功能还知之甚少.我们利用基因...

锌指蛋白ZBTB20是章卫平教授课题组自主克隆、并在国际上率先报道的新转录因子,全身ZBTB20基因敲除可导致小鼠低血糖、未成年死亡和海马发育严重障碍,ZBTB20在神经系统中高表达,但ZBTB20在神经系统的生物学功能还知之甚少.我们利用基因打靶技术分别建立了海马CA1区特异性ZBTB20敲除(CA1-ZB20KO)和外周伤害性感受神经元特异性ZBTB20敲除(peripheral nociceptor-specific ZBTB20 knockout,PN-ZB20KO)小鼠.研究发现CA1-ZB20KO小鼠海马的结构、发育和基础突触兴奋性未出现明显异常,但海马依赖性学习记忆能力明显下降,长时程(LTP)和NMDA受体介导的兴奋性突触后电流降低,而且,海马CA1区的ERK和CREB的磷酸化水平下降.PN-ZB20KO小鼠DRG发育未见明显异常,TRP通道家族TRPV1,TRPA1和TRPM8表达显著降低,而且这些通道激动剂诱发的钙内流以及通道电流下降.PN-ZB20KO小鼠对热刺激、机械刺激和免疫刺激引起的疼痛反应减弱.上述结果表明海马CA1区ZBTB20在LTP和记忆形成中起着重要的作用,其机制通过调节NMDAR的激活和下游的ERK和CREB的激活.ZBTB20可通过调节伤害性感受神经元TRP通道的表达调控伤害感受和痛觉.

关键词：

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基于荧光探针熔解分析技术建立一种新的β-地贫快速基因分型方法及其多中心临床应用评价

基于荧光探针熔解分析技术建立一种新的β-地贫快速基因分型方法...

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：熊符黄秋英陈晓云魏小凤周玉球张新华蔡稔陈亚军谢健生冯善伟李庆阁徐湘民南方医科大学医学遗传学教研室厦门大学生命科学院细胞生物学与肿瘤细胞程教育部重点实验室珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所解放军第303医院血液科柳州市妇幼保健院优生遗传科韶关市妇幼保健院优生遗传科深圳市妇幼保健院优生遗传科广州市计划生育研究所优生遗传科

目前,越来越多的由基因突变引起的遗传性疾病被报道,因此对已知突变的检测已成了临床遗传病分析的重要手段,但目前在临床还缺乏一种简便快捷、实用的基因分型技术。实时PCR的广泛应用致使应用PCR技术对已知突变进行基因分型越来越普遍,... 详细信息

目前,越来越多的由基因突变引起的遗传性疾病被报道,因此对已知突变的检测已成了临床遗传病分析的重要手段,但目前在临床还缺乏一种简便快捷、实用的基因分型技术。实时PCR的广泛应用致使应用PCR技术对已知突变进行基因分型越来越普遍,而多色荧光检测和Tm多重分析则是实现实时PCR多靶点检测的有力工具。在本研究中,我们以β-地中海贫血为研究靶点,设计和研究开发了一种快速、简便、经济的基于荧光探针熔解分析技术快速基因分型方法,并通过多中心临床应用对该技术进行了评估。在实验设计中,我们以改良分子信标探针作为用于熔解曲线分析的荧光探针,根据中国常见β-地中海贫血(简称β-地贫)突变发生频率,以中国常见的24种β珠蛋白基因突变为检测对象,建立了两管多重多色突变检测体系,在荧光PCR平台上只需进行一步反应即可实现对中国常见24种β-地贫突变的检测和基因分型。通过6家临床单位收集的1022份已明确基因分型的DNA样本,其中包括野生型样本113份,β-地贫杂合子样本733份、纯合子样本54份、复合杂合子样本122份,通过双盲对比试验,分别用新方法与RDB以及DNA测序对1022份样本进行了检测,同时对该方法的灵敏度及重复性进行了验证。结果表明该检测方法重复性达100%,对基因组DNA的检测灵敏度最低可达10pg。在对1022份样本的双盲实验中,可对所有样能进行准确的基因分型,灵敏性和特异性都达到100%,与对照方法的检测符合率达99.4%。同时,对该方法与传统的RDB或者DNA测序进行了成本和检测时间的比较,该新方法可大大降低检测成本及检测时间。研究结果证实该方法是一种高通量、准确、简便和经济实用的检测技术,可适用于β-地贫的临床基因分型以及人群筛查,同时该技术也可推广应用于其它遗传病已知突变的分析。

关键词：熔解曲线多色荧光探针 β-地中海贫血基因分型

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遗传性耳聋基因治疗临床指南

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实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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