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中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：张宁杨泽霍正浩宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室北京医院卫生部老年病医学研究所宁夏生殖与遗传教研室

本研究通过对102例2型糖尿病患者、145例2型糖尿病合并高血压患者、154例原发性高血压患者利224例正常对照进行调查,选择血管紧张素Ⅱ-1型受体基因(Angiotensin Ⅱ type 1 receptor gene,AGTR1)的4个单核苷酸多态(SNP)位点,采用病例—... 详细信息

本研究通过对102例2型糖尿病患者、145例2型糖尿病合并高血压患者、154例原发性高血压患者利224例正常对照进行调查,选择血管紧张素Ⅱ-1型受体基因(Angiotensin Ⅱ type 1 receptor gene,AGTR1)的4个单核苷酸多态(SNP)位点,采用病例—对照研究方法,应用 PCR-RFLP 技术,探讨 AGTR1基因SNP1(A10208G)、SNP2(A-1106T)、SNP3(T43730C) 和 SNP4(A45035G)等4个 SNP 位点是否是2型糖尿病发病的危险因素。研究结果表明:(1) SNP1(A10208G)多态性与中国北方地区汉族人女性2型糖尿病相关。AA、AG 和 GG 基因型频率在四个组中有极显著性差异(P<0.001)。相对于非 AG 基因型来说,AG 基因型频率在糖尿病组与对照组间差异具有极显著性(P<0.001);在糖尿病组合并高血压组与对照组、糖尿病组合并高血压组与高血压组间差异具有显著(P<0.05)性。(2)SNP2(A-1106T)和 SNP3(T43730C) 多态性与2型糖尿病伴肥胖相关。相对于非 TT 基因型而言,TT 基因型频率在糖尿病组内的体重正常+超重组与肥胖组间有显著性差异(P<0.05)。(3)SNP1(A10208G)、SNP2(A-1106T)、 SNP3(T43730C)和 SNP4(rs380400)多态性与高血压不相关。基因型 AA、AT、TT 和等位基因 A、T 在四组间的分布没有差异(P>0.05)。结果表明,在中国北方汉族人群中,AGTR1基因 SNP1(A10208G)多态性可能影响2型糖尿病的发生;SNP2(A-1106T)、SNP3(T43730C)多态性与糖尿病伴肥胖相关。

关键词： 2型糖尿病血管紧张素Ⅱ 1型受体基因单核苷酸多态性

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克氏综合征伴9号染色体臂间倒位1例报告

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宁夏医科大学学报 2009年第6期31卷 844-845页

作者：党洁彭亮焦海燕景万红陈银涛宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室

47,XXY综合征,又称克氏综合征,是一种常见的性染色体数目异常。发病率在男性中为0.1%-0.2%,在不育症的男子中占3.1%。9号染色体臂间到位[inv(9)]一般被认为是一种人类染色体多态性变异,不具病理性改变。国内除1998年郑淑芳等报道过1例47... 详细信息

47,XXY综合征,又称克氏综合征,是一种常见的性染色体数目异常。发病率在男性中为0.1%-0.2%,在不育症的男子中占3.1%。9号染色体臂间到位[inv(9)]一般被认为是一种人类染色体多态性变异,不具病理性改变。国内除1998年郑淑芳等报道过1例47,XXY,inv(9)外,尚未见其他报道。我们于2009年3月发现1例克氏综合征伴9号染色体臂间倒位异常核型,现对该患者的病因及遗传学效应进行分析。[第一段]

关键词： 9号染色体臂间倒位克氏综合征性染色体数目异常 XXY综合征 inv(9) 多态性变异人类染色体病理性改变

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γ刀照射三叉神经的剂量-效应关系研究

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中华放射医学与防护杂志 2015年第12期35卷 904-909页

作者：陈樵张曼李立东扈启宽李美育杜吉祥郭裕天刘晓冬吉林大学公共卫生学院卫生部放射生物学重点实验室长春130021 宁夏医科大学生理教研室北京大学医学部干细胞研究中心深圳惠恒集团医学部

目的探讨伽玛刀不同剂量照射大鼠三叉神经（感觉根）后对照射范围内三叉神经组织的损伤以及对周围临近脑干组织和脑桥的影响,为优化伽玛刀照射剂量提供理论依据.方法选用成年雄性SD大鼠65只,分别以不同照射剂量（20、40、80、160 Gy... 详细信息

目的探讨伽玛刀不同剂量照射大鼠三叉神经（感觉根）后对照射范围内三叉神经组织的损伤以及对周围临近脑干组织和脑桥的影响,为优化伽玛刀照射剂量提供理论依据.方法选用成年雄性SD大鼠65只,分别以不同照射剂量（20、40、80、160 Gy）照射三叉神经,观察照射后1周、2周、4周大鼠行为学变化,取全脑组织进行HE、Nissl、MAPLC3B、53BP1、XRCC1染色观察细胞形态学和自噬以及DNA损伤和修复等变化.结果所有剂量组照射大鼠均存活.20和40 Gy组均无行为学和病理学改变;80和160 Gy组均出现了照射部位毛发脱落;HE、Nissle、LC3B、53BP1及XRCC1染色发现,受照部位组织在80和160 Gy照射后,可见神经元细胞固缩、膨胀,神经元细胞发生自噬以及DNA损伤明显,160 Gy组DNA损伤明显加重.40 Gy照射后,神经元发生DNA损伤修复的程度较其他剂量增高.结论伽玛刀照射三叉神经根对神经元有明显的剂量-效应关系.

关键词：伽玛刀放射性损伤三叉神经

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多巴胺D4受体基因启动子区多态性与精神分裂症的相关性

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现代生物医学进展 2010年第17期10卷 3231-3234页

作者：钟慧军刘军红彭亮朱永生党洁霍正浩宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏银川750004 宁夏大学生命科学院生理教研室宁夏银川750021

目的:探讨多巴胺D4受体(Dopamine D4 receptor,DRD4)基因启动子区的3个功能多态性与精神分裂症是否存在相关性。方法:严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的精神分裂症患者220例,健康对照组200例提取基因组DNA,采用聚合酶链反应及等位基因... 详细信息

目的:探讨多巴胺D4受体(Dopamine D4 receptor,DRD4)基因启动子区的3个功能多态性与精神分裂症是否存在相关性。方法:严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的精神分裂症患者220例,健康对照组200例提取基因组DNA,采用聚合酶链反应及等位基因特异性扩增技术检测DRD4基因启动子区-521C/T、-616C/G和-1240L/S3个功能位点的基因型,采用Haplo View 4.0及SPSS11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异。结果:DRD4基因-1240L/S的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症与正常对照组存在显著性差异(p<0.05)。DRD4基因启动子区-521C/T和-616C/G位点的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症组与正常对照组无统计学差异(p>0.05)。结论:DRD4基因-1240L/S多态性与精神分裂症相关联,携带有-1240L/S多态性位点L等位基因的个体可能更容易患精神分裂症。

关键词：多巴胺D4受体启动子精神分裂症多态性

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情景引导教学在医学遗传学中的应用

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基础医学教育 2022年第5期24卷 312-314页

作者：王娅娜党洁彭亮宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750000 宁夏医科大学包虫病重点实验室宁夏医科大学生育力保持教育部重点实验室

医学遗传学是联系基础医学与临床医学的桥梁学科,具有一定深奥性及前沿性。为了提高教学效果,宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系教师采用情景引导教学方法,从教学设计、引导问题及达到的效果几个方面详细分享了5个教学实例,并对情... 详细信息

医学遗传学是联系基础医学与临床医学的桥梁学科,具有一定深奥性及前沿性。为了提高教学效果,宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系教师采用情景引导教学方法,从教学设计、引导问题及达到的效果几个方面详细分享了5个教学实例,并对情景引导法进行教学的过程中可能存在的问题及解决办法也进行了说明,以期为情景引导法更好地应用到教学过程中奠定基础。

关键词：医学遗传学情景引导法教学方法

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冲动与多巴胺系统在毒品依赖中的作用机制

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西安交通大学学报（医学版） 2012年第1期33卷 1-4页

作者：李生斌朱永生西安交通大学医学院法医学系陕西西安710061 西安交通大学卫生部法医学重点实验室陕西西安710061 西安交通大学环境与疾病相关基因教育部重点实验室陕西西安710061 宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏银川750004

毒品依赖是严重的社会和生物医学问题。虽然研究表明毒品依赖与中枢神经系统多巴胺及其受体密切相关,但是还未阐明多巴胺系统在毒品依赖中的具体作用机制。冲动性行为是不同成瘾物质依赖者的标志性特征,最近的研究提示,冲动在可卡因依... 详细信息

毒品依赖是严重的社会和生物医学问题。虽然研究表明毒品依赖与中枢神经系统多巴胺及其受体密切相关,但是还未阐明多巴胺系统在毒品依赖中的具体作用机制。冲动性行为是不同成瘾物质依赖者的标志性特征,最近的研究提示,冲动在可卡因依赖形成中也扮演着重要角色,但尚未见报道在其他毒品依赖发生过程中的作用机制。因此需要改进现有的研究方法和思路,对冲动性行为与多巴胺系统的联合效应进行研究。这必将为毒品依赖遗传学的具体机制提供重要依据;为药理学开发最佳的治疗药物奠定基础;为毒品依赖治疗提供新的策略。

关键词：冲动多巴胺毒品依赖

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***抗血清介导的体外杀伤细粒棘绦虫原头节作用的观察

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宁夏医科大学学报 2012年第10期34卷 1000-1004页

作者：王娅娜张炎朱佳宁夏医科大学医学科学技术研究中心银川750004 宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏回族自治区遗传与生殖重点实验室银川750004

目的体外观察细粒棘球绦虫重组铁蛋白(***)抗血清对细粒棘球蚴原头节(PSC)的杀伤作用。方法用纯化的***免疫新西兰家兔制备抗血清,以不同浓度的抗血清与细粒棘球绦虫原头蚴体外共培养,光镜观察培养不同时间点细粒棘球原头节的变化,透射... 详细信息

目的体外观察细粒棘球绦虫重组铁蛋白(***)抗血清对细粒棘球蚴原头节(PSC)的杀伤作用。方法用纯化的***免疫新西兰家兔制备抗血清,以不同浓度的抗血清与细粒棘球绦虫原头蚴体外共培养,光镜观察培养不同时间点细粒棘球原头节的变化,透射电子显微镜观察原头节超微结构的改变。结果抗血清组的原头蚴的死亡率及破坏程度与抗血清的浓度呈正相关,与对照组相比,抗血清对原头节有杀伤作用(P<0.01)。在20%抗血清组中,原头节内部被大量空泡及髓样结构代替或无结构。结论细粒棘球蚴重组铁蛋白抗体对细粒棘球绦虫有明显的杀伤作用。

关键词：重组铁蛋白抗血清细粒棘球原头节

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2型糖尿病相关线粒体ND1基因的荟萃分析

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中国心血管杂志 2009年第4期14卷 304-306页

作者：陈静万钢冯洁张建佚相蕾齐科研孙亮史晓红唐雷霍正浩杨泽宁夏医科大学医学遗传与细胞生物学教研室银川750004 卫生部北京医院卫生部北京老年医学研究所

目的利用荟萃分析评价线粒体NDI基因点突变与2型糖尿病发病的相关性。方法通过文献检索收集1999年1月至2008年9月在中英文公共数据库检索或已经发表的线粒体NDl基因点突变与2型糖尿病相关的病例对照研究。按照本研究纳入和排除标准,筛... 详细信息

目的利用荟萃分析评价线粒体NDI基因点突变与2型糖尿病发病的相关性。方法通过文献检索收集1999年1月至2008年9月在中英文公共数据库检索或已经发表的线粒体NDl基因点突变与2型糖尿病相关的病例对照研究。按照本研究纳入和排除标准,筛选线粒体NDl基因G3316A、T3394C 2个点突变作为研究对象。应用STATA 9.0 SE软件对各研究进行综合分析。结果在病例对照研究中,线粒体G3316A、T3394C相对危险度合并OR值和95%CI分别为:2.70(1.39～5.24)、3.44(1.41～8.40)。结论线粒体G3316A、T3394C点突变可能与中国人2型糖尿病遗传易感性相关。

关键词：糖尿病 2型线粒体基因疾病遗传易感性

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无精、严重少精症患者细胞遗传学和Y染色体微缺失研究

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宁夏医科大学学报 2009年第6期31卷 726-729页

作者：杨丽彭亮胡小平焦海燕党洁陈银涛钟慧军陆宏宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004

目的探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传... 详细信息

目的探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测。结果染色体异常检出率为25%(34/136),其中无精症占19.9%(27/136),少精症占2.2%(3/136),严重少精症占2.9%(4/136);Y染色体AZF缺失率6.6%(9/136),其中无精症占5.1%(7/136),严重少精症占1.5%(2/136)。结论染色体异常和Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素,Y染色体异常与AZF缺失之间有一定关系。

关键词：无精症严重少精症染色体异常 AZF微缺失

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青蒿琥酯通过调控Skp2、P21基因的表达抑制食管鳞癌细胞的研究

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中国药理学通报 2023年第5期39卷 844-850页

作者：张敏孙丽婷沈冠彤秦楠胡晓玲杨洁张永华师如意山西医科大学医学细胞生物学与遗传学教研室山西太原030001 山西医科大学转化医学研究中心山西太原030001 山西中医药大学中药与食品工程学院山西晋中030619 山西医科大学药理学教研室山西太原030001 山西医科大学第二医院消化内科山西太原030001 山西省太原市尖草坪区疾病预防控制中心山西太原030023

目的阐明青蒿琥酯在食管鳞癌病理进程中对肿瘤细胞功能以及细胞周期的调控作用。方法用不同浓度青蒿琥酯的培养基处理KYSE450细胞和TE14细胞,以0 mg·L^(-1)青蒿琥酯处理的细胞作为空白组,以30 mg·L^(-1)青蒿琥酯处理后细胞作... 详细信息

目的阐明青蒿琥酯在食管鳞癌病理进程中对肿瘤细胞功能以及细胞周期的调控作用。方法用不同浓度青蒿琥酯的培养基处理KYSE450细胞和TE14细胞,以0 mg·L^(-1)青蒿琥酯处理的细胞作为空白组,以30 mg·L^(-1)青蒿琥酯处理后细胞作为实验组。采用MTT和克隆形成实验去测定细胞的生长情况;以Transwell实验去分别检测青蒿琥酯处理前后细胞的侵袭迁移能力的变化情况;利用流式细胞术检测细胞周期变化。通过转录组测序检测基因变化,并利用RT-qPCR验证差异基因以探究青蒿琥酯在ESCC中发挥作用的可能机制。结果与空白组相比,青蒿琥酯处理后KYSE450、TE14细胞的增殖、侵袭、迁移能力明显下降(P<0.01)。测序结果表明,青蒿琥酯可能通过影响细胞周期发挥抑制肿瘤发生发展的作用。青蒿琥酯处理后KYSE450细胞和TE14细胞G 1期比例明显上升。与细胞周期调控密切相关的基因Skp2表达降低,其下游靶基因P21升高。结论青蒿琥酯通过调控Skp2、P21的表达抑制食管鳞癌细胞发生发展。本研究以抗疟疾中成药青蒿琥酯的重新应用为创新点,为开发新型安全、有效的ESCC靶向药物提供了科学依据,也为开发ESCC新治疗方案提供了思路。

关键词：中成药青蒿琥酯食管鳞癌细胞增殖细胞迁移细胞周期细胞侵袭

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