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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：党洁霍正浩彭亮钟慧军焦海燕朱永生陈银涛陆宏宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏回族自治区生育力保持省部共建教育部重点实验室

皮纹(dermatoglyphics)是体质人类学特征之一,属多基因遗传,其与疾病之间的关联性已越来越受到医学界的广泛重视。本文采用随机整体抽样的方法分析了先天性心脏病患者(congenital heart disease,CHD)129例(男性59例,女性70例)和正常对... 详细信息

皮纹(dermatoglyphics)是体质人类学特征之一,属多基因遗传,其与疾病之间的关联性已越来越受到医学界的广泛重视。本文采用随机整体抽样的方法分析了先天性心脏病患者(congenital heart disease,CHD)129例(男性59例,女性70例)和正常对照人群133例(男性69例,女性64例)指纹(fingcrprint)及掌纹(palm print)多项指标的分布特征,分析项目主要包括各种指纹类型出现率、各指别指纹嵴线数(finger ridge count,FRC)、总指纹嵴线数(total finger ridge count,TFRC)、t距比(pecent distance ofaxial triradius,tPD)、atd角(atd angle count,atd)、a-b嵴线数(a-b ridge count,a-bRC)、a-b间距(a-b distance,a-bdis)、掌主线指数(main line index,MLI)和各掌褶纹类型出现率等。结果表明:(1)先天性心脏病患者组与正常对照组在双手第三指纹嵴线数(finger ridge countⅢ,FRCⅢ)、双手第四指纹嵴线数(finger ridge countⅢ,FRCIV)、双手第五指纹嵴线数(finger ridge countⅢ,FRC V)及指纹嵴线总数(total finger ridge count,TFRC)的出现率上存在显著差异,均表现为患者组高于对照组,(P<0.01);(2)先天性心脏病患者组a-b间距值(a-b distance,a-bdis)显著低于正常对照组,(P<0.01);(3)先天性心脏病患者组与正常对照组在通贯掌(simianline)的出现率上存在显著差异,表现为患者组高于对照组,(P<0.01)。

关键词：先天性心脏病皮纹学指纹掌纹

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PAI-1和ACE基因多态性与反复自然流产的关联性

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临床检验杂志 2018年第8期36卷 624-627页

作者：潘琳李霞蔡永梅霍正浩宁夏医科大学总医院医学实验中心银川750001 宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750001

目的分析PAI-1基因4G/5G多态性和ACE基因I/D多态性与反复自然流产(RSA)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测反复自然流产患者(190例)及健康人对照组(193例)PAI-1 4G/5G、ACE I/D多态性位点基因型频... 详细信息

目的分析PAI-1基因4G/5G多态性和ACE基因I/D多态性与反复自然流产(RSA)的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测反复自然流产患者(190例)及健康人对照组(193例)PAI-1 4G/5G、ACE I/D多态性位点基因型频率和等位基因频率的分布特征。结果以PAI-1 5G/5G基因型为参照,PAI-1 4G/4G、PAI-1 4G/5G及PAI-1 4G/4G+4G/5G基因型在病例组中的分布频率均明显高于健康人对照组(OR分别为2.919,2.160,2.365,P<0.01);以ACE II基因型为参照,ACE DD、ID基因型在病例组和健康人对照组中的分布差异无统计学意义(OR分别为1.674,1.492,P>0.05);而ACE DD+ID基因型在病例组和健康人对照组中的分布差异有统计学意义(OR=1.529,P<0.05)。结论携带PAI-1突变基因可能增加患反复自然流产的风险,ACE基因I/D多态性与反复自然流产无明显相关性。

关键词：反复自然流产纤溶酶原激活物抑制剂一1 血管紧张素转换酶单核苷酸多态性

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大Y对体外受精-胚胎移植的影响

大Y对体外受精-胚胎移植的影响

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：刘春莲哈灵侠景万红吴昕胡蓉赵君利焦海燕徐仙宁夏医科大学附属医院生殖医学中心宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室

探讨在人类辅助生殖技术中大Y染色体对精液常规、胚胎发育及妊娠结局的影响。对2009年1月至2010年12月在我院生殖医学中心进行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕的410例患者(共423个周期治疗)进行前瞻性研究,筛选... 详细信息

探讨在人类辅助生殖技术中大Y染色体对精液常规、胚胎发育及妊娠结局的影响。对2009年1月至2010年12月在我院生殖医学中心进行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕的410例患者(共423个周期治疗)进行前瞻性研究,筛选出大Y染色体组共20个治疗周期,染色体正常组30个周期,对其精液常规和形态进行分析,对其助孕的各个环节指标进行归纳分析。(1)组间精液常规比较:大Y组精液密度、a级、b级、活率及形态低于对照组,但无统计学意义(P>0.05);(2)组间一般资料的比较:男、女方患者的平均年龄、不孕年限、获卵数、移植胚胎数比较,差异均无显著性(P>0.05);(3)组间胚胎发育参数的比较:大Y组受精率(77.15%)显著低于对照组(88.20%),而卵裂率、优质胚胎形成率显著高于对照组,均有统计学差异(P<0.05);(4)两组间妊娠结局的比较:临床妊娠率、种植率、流产率、异位妊娠率、死婴出生率、畸形率,差异均无显著性(P>0.05)。大Y染色体对精液常规和临床妊娠结局无明显影响。

关键词：大Y染色体精液常规、胚胎发育、妊娠结局

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HLA-G基因14bp插入/缺失多态性与不明原因复发性流产患者相关性的病例对照研究

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宁夏医科大学学报 2012年第10期34卷 986-988,992页

作者：张惠湘朱永生宁夏回族自治区第三人民医院妇产科银川750011 生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的探讨HLA-G基因3'非翻译区14bp插入/缺失多态性与不明原因复发性流产患者的相关性。方法选择343名不明原因复发性流产患者,按照不同流产次数分为流产2次组(n=152),流产3次组(n=132),流产4次及以上组(n=59);268名正常妊娠妇女作... 详细信息

目的探讨HLA-G基因3'非翻译区14bp插入/缺失多态性与不明原因复发性流产患者的相关性。方法选择343名不明原因复发性流产患者,按照不同流产次数分为流产2次组(n=152),流产3次组(n=132),流产4次及以上组(n=59);268名正常妊娠妇女作为健康对照组。采用聚合酶链反应(PCR)及8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离技术检测HLA-G基因14bp插入/缺失多态性位点在不明原因复发性流产患者及正常妊娠组中的基因型频率分布。结果 HLA-G基因14bp插入/缺失多态性位点的基因型频率分布在流产4次及以上组与正常妊娠组差异有统计学意义(χ2=6.941,P=0.031),流产4次及以上组+14bp等位基因频率分布显著高于正常妊娠组(χ2=4.956,P=0.026,OR=1.573,95%CI:1.054～2.349)。结论 HLA-G 14 bp缺失多态性在维持正常的妊娠中可能有重要作用。

关键词： HLA—G 14bp插入缺失多态性复发性流产

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大Y对体外受精-胚胎移植的影响

大Y对体外受精-胚胎移植的影响

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2011首届宁夏生殖医学学术年会

目的探讨在人类辅助生殖技术中大Y染色体对精液常规、胚胎发育及妊娠结局的影响。方法对2009年1月至2010年12月在我院生殖医学中心进行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕的410例患者(共423个周期治疗)进行前瞻性研... 详细信息

目的探讨在人类辅助生殖技术中大Y染色体对精液常规、胚胎发育及妊娠结局的影响。方法对2009年1月至2010年12月在我院生殖医学中心进行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕的410例患者(共423个周期治疗)进行前瞻性研究,筛选出大Y染色体组共20个治疗周期,染色体正常组30个周期,对其精液常规和形态进行分析,对其助孕的各个环节指标进行归纳分析。结果 (1)组间精液常规比较:大Y组精液密度、a级、b级、活率及形态低于对照组,但无统计学意义(P>0.05);(2)组间一般资料的比较:男、女方患者的平均年龄、不孕年限、获卵数、移植胚胎数比较,差异均无显著性(P>0.05);(3)组间胚胎发育参数的比较:大Y组受精率(77.1 5%)显著低于对照组(88.20%),而卵裂率、优质胚胎形成率显著高于对照组,均有统计学差异(P<0.05);(4)两组间妊娠结局的比较:临床妊娠率、种植率、流产率、异位妊娠率、死婴出生率、畸形率,差异均无显著性(P>0.05)。结论大Y染色体对精液常规和临床妊娠结局无明显影响。

关键词：大Y染色体精液常规胚胎发育妊娠结局

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KDR基因多态性与复发性自然流产的相关性研究

KDR基因多态性与复发性自然流产的相关性研究

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中华医学会第九次全国生殖医学学术会议

作者：宋晓霞胡蓉耿芝王飞苗霍正浩陆宏宁夏医科大学附属总医院生育力保持教育部重点实验室/宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室生育力保持教育部重点实验室/宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系

目的探讨血管内皮生长因子受体2(vascular endothelial growth factor receptor 2,VEGFR-2/KDR)基因-604T/C,+1192 G/A,+1719A/T三个单核苷酸多态性位点与复发性自然流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)的关联性.方法采用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测RSA组(180例,病例组)和正常对照组(191例)的VEGFR-2基因3个SNPs位点基因型及等位频率分布情况.

关键词：

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宁夏地区汉族MTHFR基因C677T多态性与男性无精和严重少弱精的相关性分析

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宁夏医科大学学报 2011年第7期33卷 625-628页

作者：邱晓峰胡小平李元杰党洁彭亮徐仙李永丽焦海燕宁夏医科大学总医院泌尿外科银川750001 生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏医科大学总医院生殖中心银川750001

目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与男性不育患者无精和严重少弱精的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族271例男性不育患者(其... 详细信息

目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与男性不育患者无精和严重少弱精的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族271例男性不育患者(其中无精患者158例、严重少弱精患者113例)和180例正常男性的MTHFR C677T等位基因频率及基因型分布特点。结果①不育患者与正常对照组MTH-FR C677T的各基因型分别为CC 27.7%vs 35.0%、CT 41.3%vs 47.2%和TT 31.0%vs 17.8%,两组间基因型分布及等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)。②将不育患者分为无精患者组和严重少弱精患者组后,两组MTHFR C677T基因型分布均仍与正常对照组差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR C677T多态性可能是宁夏汉族男性不育的易感性风险因素。

关键词：无精症严重少弱精症 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

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线粒体DNA np16189和np16223多态性与乳腺癌相关性研究

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宁夏医科大学学报 2010年第8期32卷 849-851,855,F0002页

作者：墙华杨丽胡小平郭卫东焦海燕宁夏医科大学第二附属医院肿瘤外科银川750001 生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏医科大学附属医院肿瘤外科银川750004

目的探讨mtDNA(mitochondrial DNA,mtDNA)np16189和np16223多态性及其单倍型与乳腺癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restricted fragment lengthpolymorphism,PCR-RFLP)技术对195例乳腺癌患者和196例正常对照的mtDNA np16189和np16223基因型进行检测,计算基因型频率,应用SHEsis软件构建单倍型,利用χ2和OR(Odds ratio)检验分析各位点及其单倍型与乳腺癌的相关性。结果 mtDNA np16189和np16223基因型频率及两者构建的单倍型频率在两组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 mtDNA np16189和np16223多态性可能与乳腺癌无相关性。

关键词：线粒体DNA np16189 np16223 多态性乳腺癌

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XPA rs1800975和XPD rs13181多态性与宁夏汉族男性不育风险研究

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宁夏医科大学学报 2013年第10期35卷 1079-1082,1194页

作者：李元杰王钢刘春莲闫有圣马强刘永杰李暄焦海燕宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系银川750004 宁夏回族自治区遗传与生殖重点实验室银川750004 生育力保持省部共建教育部重点实验室银川750004 宁夏医科大学总医院生殖中心银川750004 银川市妇幼保健院银川750004

目的研究DNA修复基因XPA rs1800975和XPD rs13181与宁夏汉族男性不育风险的相关性。方法采用病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP技术分析353例男性不育患者和388例生育男性XPA基因rs1800975和XPD基因rs13181基因型,分析基因型频率、等位基... 详细信息

目的研究DNA修复基因XPA rs1800975和XPD rs13181与宁夏汉族男性不育风险的相关性。方法采用病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP技术分析353例男性不育患者和388例生育男性XPA基因rs1800975和XPD基因rs13181基因型,分析基因型频率、等位基因频率与男性不育的关系。结果 XPA基因rs1800975(A>G)AA、AG和GG三种基因型在病例组和对照组中的频率分别为25.8%、51.3%、22.9%和25.0%、53.4%、21.6%,rs1800975(A>G)基因型及等位基因频率在病例组和对照组中的分布均无统计学差异(P>0.05)。XPD基因rs13181(T>G)TT、TG和GG三种基因型在病例组和对照组中频率分别为83.9%、15.3%、0.8%和86.1%、13.9%、0.0%,rs13181(T>G)基因型和等位基因频率在病例组和对照组中的分布无统计学差异(P>0.05)。结论 XPA基因rs1800975和XPD基因rs13181可能不是宁夏汉族男性不育的遗传易感因素。

关键词：男性不育基因多态性单核苷酸 XPA XPD

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线粒体DNA np16519和D310区多态性与乳腺癌遗传易感性研究

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宁夏医科大学学报 2013年第10期35卷 1087-1090页

作者：杨丽墙华郭卫东焦海燕宁夏医科大学总医院医学实验中心银川750004 宁夏医科大学第二附属医院肿瘤外科银川750001 宁夏医科大学总医院肿瘤医院银川750004 宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 生育力保持省部共建教育部重点实验室银川750004

目的探讨mtDNA(mitochondrial DNA)np16519和D310区多态性及其单倍型与乳腺癌遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对195例乳腺癌患者和196例对照的mtDNA np16519和D310区基因型进行检测,分析其与乳腺癌的相关性。结果 mtDNA np16519基因型频率在两组中的分布差异无统计学意义(P>0.05);mtDNA D310区野生型和突变型频率在两组中的分布差异无统计学意义(P>0.05);异质型频率在两组中的分布差异有统计学意义(χ2=4.784,P=0.036),携带异质型的个体发生乳腺癌的危险性增高,OR值为3.846,95%CI为1.065~14.006;mtDNA np16519和D310区构建的单倍型频率在两组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 mtDNA np16519多态性与宁夏汉族乳腺癌无相关性。mtDNA D310区异质型可能是宁夏汉族乳腺癌的易感因素。

关键词：线粒体DNA np16519 D310 多态性乳腺癌

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