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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：胡小平郭卫东焦海燕生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系宁夏医科大学附属总院肿瘤外科

目前国内鲜见FGFR2基因多态性与乳腺癌相关性的研究及报道,本研究采用病例-对照研究方法,以临床病理检查确诊的乳腺癌患者203例、健康女性体检对照200例为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-r... 详细信息

目前国内鲜见FGFR2基因多态性与乳腺癌相关性的研究及报道,本研究采用病例-对照研究方法,以临床病理检查确诊的乳腺癌患者203例、健康女性体检对照200例为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP）方法检测FGFR2基因rs2981579,rs1219648,rs2420946和rs2981582四个SNPs位点的基因型频率在宁夏汉族乳腺癌患者和正常人群中的分布,应用SHEsis在线软件构建单体型,分析各SNP及其单体型与宁夏汉族女性乳腺癌的相关性,并分析各位点的基因型分布与乳腺癌临床病理特征的相关性。结果表明rs2981582基因型频率在病例组和对照组中的分布差异具有统计学意义（x=7.696,P=0.021）,rs2420946,rs1219648和rs2981579基因型频率在两组中的分布差异无统计学意义（P>0.05）。绝经后女性rs2981582,rs2420946和rs1219648基因型频率在两组中的分布有统计学意义（P<0.05）;各位点多态性与乳腺癌临床病理特征（如:ER,PR）的相关性分析结果表明差异无统计学意义（P>0.05）。rs2981579,rs1219648,rs2420946和rs2981582构建的单体型中有6个单体型在人群中的频率超过3%,其中CGTC与乳腺癌风险呈负相关,CATC与乳腺癌风险呈正相关。

关键词：乳腺癌成纤维生长因子受体2 基因多态性单体型宁夏汉族女性

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“互联网+”背景下混合式教学在医学遗传学中的应用

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西部素质教育 2021年第13期7卷 104-105页

作者：宋辉李卉陆宏宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系宁夏银川750004 宁夏医科大学教育部生育力保持省部共建重点实验室宁夏银川750004 宁夏医科大学宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏银川750004

文章选取了宁夏医科大学临床医学专业的185位学生作为调查对象进行问卷调查,分析了“互联网+”背景下混合式教学在医学遗传学中的应用效果,探讨了“互联网+”背景下混合式教学对教学效果、学生学习能力、学生团队协作能力及师生交流的... 详细信息

文章选取了宁夏医科大学临床医学专业的185位学生作为调查对象进行问卷调查,分析了“互联网+”背景下混合式教学在医学遗传学中的应用效果,探讨了“互联网+”背景下混合式教学对教学效果、学生学习能力、学生团队协作能力及师生交流的影响。

关键词：混合式教学医学遗传学 “互联网+”

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HLA-G基因14bp插入/缺失多态性与不明原因复发性流产患者相关性的病例对照研究

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宁夏医科大学学报 2012年第10期34卷 986-988,992页

作者：张惠湘朱永生宁夏回族自治区第三人民医院妇产科银川750011 生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的探讨HLA-G基因3'非翻译区14bp插入/缺失多态性与不明原因复发性流产患者的相关性。方法选择343名不明原因复发性流产患者,按照不同流产次数分为流产2次组(n=152),流产3次组(n=132),流产4次及以上组(n=59);268名正常妊娠妇女作... 详细信息

目的探讨HLA-G基因3'非翻译区14bp插入/缺失多态性与不明原因复发性流产患者的相关性。方法选择343名不明原因复发性流产患者,按照不同流产次数分为流产2次组(n=152),流产3次组(n=132),流产4次及以上组(n=59);268名正常妊娠妇女作为健康对照组。采用聚合酶链反应(PCR)及8%非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离技术检测HLA-G基因14bp插入/缺失多态性位点在不明原因复发性流产患者及正常妊娠组中的基因型频率分布。结果 HLA-G基因14bp插入/缺失多态性位点的基因型频率分布在流产4次及以上组与正常妊娠组差异有统计学意义(χ2=6.941,P=0.031),流产4次及以上组+14bp等位基因频率分布显著高于正常妊娠组(χ2=4.956,P=0.026,OR=1.573,95%CI:1.054～2.349)。结论 HLA-G 14 bp缺失多态性在维持正常的妊娠中可能有重要作用。

关键词： HLA—G 14bp插入缺失多态性复发性流产

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大Y对体外受精-胚胎移植的影响

大Y对体外受精-胚胎移植的影响

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：刘春莲哈灵侠景万红吴昕胡蓉赵君利焦海燕徐仙宁夏医科大学附属医院生殖医学中心宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室

探讨在人类辅助生殖技术中大Y染色体对精液常规、胚胎发育及妊娠结局的影响。对2009年1月至2010年12月在我院生殖医学中心进行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕的410例患者(共423个周期治疗)进行前瞻性研究,筛选... 详细信息

探讨在人类辅助生殖技术中大Y染色体对精液常规、胚胎发育及妊娠结局的影响。对2009年1月至2010年12月在我院生殖医学中心进行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕的410例患者(共423个周期治疗)进行前瞻性研究,筛选出大Y染色体组共20个治疗周期,染色体正常组30个周期,对其精液常规和形态进行分析,对其助孕的各个环节指标进行归纳分析。(1)组间精液常规比较:大Y组精液密度、a级、b级、活率及形态低于对照组,但无统计学意义(P>0.05);(2)组间一般资料的比较:男、女方患者的平均年龄、不孕年限、获卵数、移植胚胎数比较,差异均无显著性(P>0.05);(3)组间胚胎发育参数的比较:大Y组受精率(77.15%)显著低于对照组(88.20%),而卵裂率、优质胚胎形成率显著高于对照组,均有统计学差异(P<0.05);(4)两组间妊娠结局的比较:临床妊娠率、种植率、流产率、异位妊娠率、死婴出生率、畸形率,差异均无显著性(P>0.05)。大Y染色体对精液常规和临床妊娠结局无明显影响。

关键词：大Y染色体精液常规、胚胎发育、妊娠结局

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大Y对体外受精-胚胎移植的影响

大Y对体外受精-胚胎移植的影响

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2011首届宁夏生殖医学学术年会

目的探讨在人类辅助生殖技术中大Y染色体对精液常规、胚胎发育及妊娠结局的影响。方法对2009年1月至2010年12月在我院生殖医学中心进行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕的410例患者(共423个周期治疗)进行前瞻性研... 详细信息

目的探讨在人类辅助生殖技术中大Y染色体对精液常规、胚胎发育及妊娠结局的影响。方法对2009年1月至2010年12月在我院生殖医学中心进行体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)助孕的410例患者(共423个周期治疗)进行前瞻性研究,筛选出大Y染色体组共20个治疗周期,染色体正常组30个周期,对其精液常规和形态进行分析,对其助孕的各个环节指标进行归纳分析。结果 (1)组间精液常规比较:大Y组精液密度、a级、b级、活率及形态低于对照组,但无统计学意义(P>0.05);(2)组间一般资料的比较:男、女方患者的平均年龄、不孕年限、获卵数、移植胚胎数比较,差异均无显著性(P>0.05);(3)组间胚胎发育参数的比较:大Y组受精率(77.1 5%)显著低于对照组(88.20%),而卵裂率、优质胚胎形成率显著高于对照组,均有统计学差异(P<0.05);(4)两组间妊娠结局的比较:临床妊娠率、种植率、流产率、异位妊娠率、死婴出生率、畸形率,差异均无显著性(P>0.05)。结论大Y染色体对精液常规和临床妊娠结局无明显影响。

关键词：大Y染色体精液常规胚胎发育妊娠结局

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XPA rs1800975和XPD rs13181多态性与宁夏汉族男性不育风险研究

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宁夏医科大学学报 2013年第10期35卷 1079-1082,1194页

作者：李元杰王钢刘春莲闫有圣马强刘永杰李暄焦海燕宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系银川750004 宁夏回族自治区遗传与生殖重点实验室银川750004 生育力保持省部共建教育部重点实验室银川750004 宁夏医科大学总医院生殖中心银川750004 银川市妇幼保健院银川750004

目的研究DNA修复基因XPA rs1800975和XPD rs13181与宁夏汉族男性不育风险的相关性。方法采用病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP技术分析353例男性不育患者和388例生育男性XPA基因rs1800975和XPD基因rs13181基因型,分析基因型频率、等位基... 详细信息

目的研究DNA修复基因XPA rs1800975和XPD rs13181与宁夏汉族男性不育风险的相关性。方法采用病例-对照研究设计,应用PCR-RFLP技术分析353例男性不育患者和388例生育男性XPA基因rs1800975和XPD基因rs13181基因型,分析基因型频率、等位基因频率与男性不育的关系。结果 XPA基因rs1800975(A>G)AA、AG和GG三种基因型在病例组和对照组中的频率分别为25.8%、51.3%、22.9%和25.0%、53.4%、21.6%,rs1800975(A>G)基因型及等位基因频率在病例组和对照组中的分布均无统计学差异(P>0.05)。XPD基因rs13181(T>G)TT、TG和GG三种基因型在病例组和对照组中频率分别为83.9%、15.3%、0.8%和86.1%、13.9%、0.0%,rs13181(T>G)基因型和等位基因频率在病例组和对照组中的分布无统计学差异(P>0.05)。结论 XPA基因rs1800975和XPD基因rs13181可能不是宁夏汉族男性不育的遗传易感因素。

关键词：男性不育基因多态性单核苷酸 XPA XPD

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一家系3例染色体t(11;12)平衡易位的细胞遗传学分析

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宁夏医科大学学报 2012年第2期34卷 167-168,F0004页

作者：张玉玲党洁焦海燕陆宏彭亮陈银涛宁夏医科大学基础医学院医学实验教学中心银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学生育力保持省部共建教育部重点实验室银川750004 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系银川750004

染色体平衡易位是一类常见的染色体结构畸变,是由染色体片段位置改变所致,可涉及每条染色体的各个区带,是导致不孕不育、流产、胚胎停育等不良孕产的主要原因之一。由于没有遗传物质的丢失,平衡易位通常不引起明显的遗传效应,故易位携... 详细信息

染色体平衡易位是一类常见的染色体结构畸变,是由染色体片段位置改变所致,可涉及每条染色体的各个区带,是导致不孕不育、流产、胚胎停育等不良孕产的主要原因之一。由于没有遗传物质的丢失,平衡易位通常不引起明显的遗传效应,故易位携带者尽管有染色体结构异常但表型通常正常,但其在生育时,

关键词：染色体t平衡易位细胞遗传学

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宁夏回、汉族人群HSD17B1基因单核苷酸多态性的分布特征

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宁夏医科大学学报 2018年第3期40卷 296-300页

作者：白春月沈丹马占兵党洁陆宏霍正浩宁夏医科大学生育力保持教育部重点实验室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 宁夏回族自治区妇幼保健院(宁夏儿童医院)新生儿筛查科银川750001 宁夏医科大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学系银川750004

目的探讨HSD17B1基因三个SNPs位点rs605059、rs676387、rs2676531在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用Taq Man基因分型技术分析822例(回族410例,汉族412例)HSD17B1基因三个SNPs位点等位基因频率和基因型频率。结果宁夏回、汉族人... 详细信息

目的探讨HSD17B1基因三个SNPs位点rs605059、rs676387、rs2676531在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用Taq Man基因分型技术分析822例(回族410例,汉族412例)HSD17B1基因三个SNPs位点等位基因频率和基因型频率。结果宁夏回、汉族人群HSD17B1基因rs605059、rs676387位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);而rs2676531位点基因型及等位基因频率分布在回、汉族间差异有统计学意义(P<0.05);宁夏人群各多态性位点基因型及等位基因频率总体分布与HAPMAP扫描的四个地区人群结果比较,rs605059、rs2676531位点与欧洲人群基因型及等位基因频率总体分布差异有统计学意义(P<0.05);rs676387、rs2676531位点与非洲人群基因型及等位基因频率总体分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论宁夏回、汉族人群HSD17B1基因rs605059、rs676387位点基因型及等位基因频率分布特征相同;HSD17B1的基因型及等位基因频率总体分布存在种族差异。

关键词： HSD17B1基因单核苷酸多态性回族汉族宁夏

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线粒体DNA np16189和np16223多态性与乳腺癌相关性研究

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宁夏医科大学学报 2010年第8期32卷 849-851,855,F0002页

作者：墙华杨丽胡小平郭卫东焦海燕宁夏医科大学第二附属医院肿瘤外科银川750001 生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏医科大学附属医院肿瘤外科银川750004

目的探讨mtDNA(mitochondrial DNA,mtDNA)np16189和np16223多态性及其单倍型与乳腺癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restricted fragment lengthpolymorphism,PCR-RFLP)技术对195例乳腺癌患者和196例正常对照的mtDNA np16189和np16223基因型进行检测,计算基因型频率,应用SHEsis软件构建单倍型,利用χ2和OR(Odds ratio)检验分析各位点及其单倍型与乳腺癌的相关性。结果 mtDNA np16189和np16223基因型频率及两者构建的单倍型频率在两组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 mtDNA np16189和np16223多态性可能与乳腺癌无相关性。

关键词：线粒体DNA np16189 np16223 多态性乳腺癌

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线粒体DNA np16519和D310区多态性与乳腺癌遗传易感性研究

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宁夏医科大学学报 2013年第10期35卷 1087-1090页

作者：杨丽墙华郭卫东焦海燕宁夏医科大学总医院医学实验中心银川750004 宁夏医科大学第二附属医院肿瘤外科银川750001 宁夏医科大学总医院肿瘤医院银川750004 宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 生育力保持省部共建教育部重点实验室银川750004

目的探讨mtDNA(mitochondrial DNA)np16519和D310区多态性及其单倍型与乳腺癌遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术对195例乳腺癌患者和196例对照的mtDNA np16519和D310区基因型进行检测,分析其与乳腺癌的相关性。结果 mtDNA np16519基因型频率在两组中的分布差异无统计学意义(P>0.05);mtDNA D310区野生型和突变型频率在两组中的分布差异无统计学意义(P>0.05);异质型频率在两组中的分布差异有统计学意义(χ2=4.784,P=0.036),携带异质型的个体发生乳腺癌的危险性增高,OR值为3.846,95%CI为1.065~14.006;mtDNA np16519和D310区构建的单倍型频率在两组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 mtDNA np16519多态性与宁夏汉族乳腺癌无相关性。mtDNA D310区异质型可能是宁夏汉族乳腺癌的易感因素。

关键词：线粒体DNA np16519 D310 多态性乳腺癌

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