检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2019年第8期41卷 746-753页

作者：张倩倩张立唐耀华李厦戎徐晓鹏祁鸣徐湘民南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室广州510800 迪安医学检验中心杭州310012 聚道科技北京100000 浙江大学医学院细胞生物学与医学遗传学系杭州310000 浙江大学医学院附属邵逸夫医院妇产科杭州310000

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基... 详细信息

个体基因组信息得益于大数据的积累,其应用不再局限于科学研究,正在经历逐步走向日常医疗实践的过程中。对疾病关联基因组信息的系统整理、归档及合理应用配置是未来精准医学的重要基础。血红蛋白病在我国南方发病率高,其分子病理学基础有明显的种族特异性。为助力我国南方血红蛋白病的临床诊断和遗传筛查的应用,本项目团队建立了中国人群血红蛋白病变异谱及表型谱 LOVD 基因变异数据管理系统,并通过设计全面整合和高效分析的在线辅助精确诊断及风险评估系统,展示了基于云端标准化的特定血红蛋白病变异注释库和诊断知识库辅助医生快速做出综合、全面的诊断和遗传咨询的操作。通过数据整合和人工智能技术的结合提高疾病临床决策效率的方法和经验,可为其他疾病的临床和预防应用起示范作用。

关键词： LOVD 血红蛋白病变异谱临床辅助决策

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先天性眼外肌纤维化综合征I型一家系KIF21A基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2011年第5期28卷 490-492页

作者：闫有圣郝胜菊王钢彭亮胡小平焦海燕宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系宁夏回族自治区遗传与生殖重点实验室教育部生育力保持省部共建实验室银川750004 甘肃省妇幼保健院遗传室

目的研究一个先天性眼外肌纤维化综合征I型（congenital fibrosis of the extraocular muscles typel，CFEOM1）家系KIF21A基因第20、21外显子突变与疾病的关系。方法收集CFEOM1一家系共计8个成员，采用测序和等位基因特异性PCR（allele... 详细信息

目的研究一个先天性眼外肌纤维化综合征I型（congenital fibrosis of the extraocular muscles typel，CFEOM1）家系KIF21A基因第20、21外显子突变与疾病的关系。方法收集CFEOM1一家系共计8个成员，采用测序和等位基因特异性PCR（allele—specific PCR，AS-PCR）方法分别对先证者及家系成员KIF21A第20、21外显子热点突变c．2860C〉T进行分析。选择KIF21A基因两侧4个STR位点（D12S1668、D12S2194、D12S331和D12S1048）进行单倍型分析。结果先证者和其他两例患者均存在KIF21A c．2860C〉T突变，家系中表型正常的成员均未检出该突变。单倍型分析结果显示该家系突变来源于母源性生殖腺嵌合体。结论KIF21A基因突变c．2860C〉T是该CFEOM1家系的致病突变。

关键词：先天性眼外肌纤维化综合征 KIF21A基因等位基因特异性聚合酶链反应

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生物信息学在包虫基础研究中的应用前景

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宁夏医科大学学报 2009年第4期31卷 549-551页

作者：雄英丁聃赵巍宁夏医科大学基础医学院遗传学和细胞生物学教研室银川750004

在1956年美国召开的首次'生物学中的信息理论研讨会'上人们提出了生物信息学的概念[1].近几年,随着人类基因组计划(HGP)的迅猛发展,各种数学软件以及生物分析软件的出现,将之前积累的大量不同生物基因序列、蛋白质氮基酸残基序... 详细信息

在1956年美国召开的首次'生物学中的信息理论研讨会'上人们提出了生物信息学的概念[1].近几年,随着人类基因组计划(HGP)的迅猛发展,各种数学软件以及生物分析软件的出现,将之前积累的大量不同生物基因序列、蛋白质氮基酸残基序列、不同生物种属之间基因序列、蛋白质以及结构序列的保守结构位点进行整合,并据此建立了庞大的数据库系统.而对于这些数据的分析,必须依靠计算机分析技术的不断发展,所以就形成了一门由生物科学、计算机科学、信息科学、应用数学、统计学等多门学科相互交叉的学科--生物信息学技术[2-4].

关键词：生物信息学基因组学寄生虫包虫

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脑源性神经营养因子基因3个SNPs位点与精神分裂症的相关性

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宁夏医科大学学报 2010年第9期32卷 953-956页

作者：钟慧军彭亮朱永生焦海燕党洁霍正浩宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的研究脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因启动子区G-712A、外显子区C270T及Val66Met 3个SNPs位点与精神分裂症是否存在相关性。方法选取无亲缘关系的精神分裂症患者220例及健康对照组200例提取基因组D... 详细信息

目的研究脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因启动子区G-712A、外显子区C270T及Val66Met 3个SNPs位点与精神分裂症是否存在相关性。方法选取无亲缘关系的精神分裂症患者220例及健康对照组200例提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测G-712A、C270T和Val66Met 3个多态性位点的基因型,采用HaploView4.0及SPSS 11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异。结果 BDNF基因C270T位点的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症组与正常对照组差异有统计学意义(P<0.05),精神分裂症组C270T位点的等位基因T频率高于正常对照组(χ2=7.573,P=0.006,OR=1.494,95%CI=1.122～1.990);G-712A和Val66Met位点的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症组与正常对照组无统计学意义(P>0.05)。结论 BDNF基因C270T多态性可能与精神分裂症有关,携带有C270T多态性位点T等位基因的个体可能更容易患精神分裂症。

关键词：脑源性神经营养因子精神分裂症多态性

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锌指蛋白ZNF580定位在MGC803细胞核

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基础医学与临床 2006年第2期26卷 199-200页

作者：张文成张敏徐瑞成陈保生武警医学院细胞生物学与医学遗传学教研室天津300162 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

新基因(AF184939)ZNF580是由本组克隆并于Genbank注册的C2H2型锌指蛋白转录因子基因,其cDNA748－1266bp之间的碱基构成一个完整的开放阅读框,编码172个氨基酸。蛋白功能基序分析表明:其羧基端序列中含有3个重复串联的C2H2型锌指蛋白主构... 详细信息

新基因(AF184939)ZNF580是由本组克隆并于Genbank注册的C2H2型锌指蛋白转录因子基因,其cDNA748－1266bp之间的碱基构成一个完整的开放阅读框,编码172个氨基酸。蛋白功能基序分析表明:其羧基端序列中含有3个重复串联的C2H2型锌指蛋白主构域:CX2CX3FX5LX2HX3H(X代表保守性差的氨基酸),富含脯氨酸残基的氨基端序列为转录激活结构域。[第一段]

关键词： C2H2型锌指蛋白 MGC803 细胞核开放阅读框氨基酸转录因子碱基构成蛋白功能转录激活新基因

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临床医学专业留学生医学细胞生物学BOPPPS式教学法实践

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基础医学教育 2021年第8期23卷 566-569页

作者：张竞文党洁焦海燕徐方宁夏医科大学基础医学院医学遗传与细胞生物学教研室银川750004

在开展线上线下结合的新医科教学形势下,强化留学生教学质量具有重要意义。宁夏医科大学医学细胞生物学课程以BOPPPS式教学法模型为指导,在临床医学专业留学生医学细胞生物学线上线下相结合课程教学中进行了实践。文章简要分析了BOPPPS... 详细信息

在开展线上线下结合的新医科教学形势下,强化留学生教学质量具有重要意义。宁夏医科大学医学细胞生物学课程以BOPPPS式教学法模型为指导,在临床医学专业留学生医学细胞生物学线上线下相结合课程教学中进行了实践。文章简要分析了BOPPPS在课程教学中的经验和存在的问题,为提高留学生教育质量提供参考。

关键词：医学细胞生物学 BOPPPS教学法临床医学

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细粒棘球绦虫(中国大陆株)特异性抗原P-29重组蛋白的生物信息学分析

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宁夏医科大学学报 2012年第7期34卷 673-675,691,F0003页

作者：王元王娅娜师志云刘丽华赵巍宁夏医科大学基础医学院医学遗传与细胞生物学教研室银川750004

目的应用生物信息学分析软件预测细粒棘球蚴中国大陆株诊断抗原P-29氨基酸序列,了解该蛋白的特性,预测其抗原表位,为P-29进一步应用研究提供理论依据。方法应用DNAStar、BIOSUN、EXPASY/SignalP、protparam、psite/softberry生物分析软... 详细信息

目的应用生物信息学分析软件预测细粒棘球蚴中国大陆株诊断抗原P-29氨基酸序列,了解该蛋白的特性,预测其抗原表位,为P-29进一步应用研究提供理论依据。方法应用DNAStar、BIOSUN、EXPASY/SignalP、protparam、psite/softberry生物分析软件对P-29的二级结构、抗原表位、信号肽、极性进行预测分析,用EXPASY/SWISSMODEL对蛋白的三维结构进行模拟。结果 P-29基因开放阅读框编码一个由238个氨基酸残基组成的多肽,分子式为C1180H1906N324O386S9,其蛋白分子量为27095.58 Da,等电点为5.649,有37个碱性氨基酸,41个酸性氨基酸,68个极性氨基酸和76个疏水性氨基酸,半衰期是30 h,结构稳定,呈亲水性且为带负电荷的酸性蛋白,α-螺旋水平较高,有15个抗原决定簇,无信号肽,有2个N-糖基化位点,6个蛋白激酶C磷酸化位点,11个酪蛋白激酶II磷酸化位点及7个微体羧基端目标信号位点。结论根据生物信息学预测的结果表明,P-29可能是免疫诊断、药物作用及疫苗潜在的靶分子。

关键词：细粒棘球蚴中国大陆株 P-29 生物信息学

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宁夏医科大学医学专业留学生细胞生物学教学体会

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基础医学教育 2015年第11期17卷 978-981页

作者：张竞文焦海燕徐方宁夏医科大学基础医学院医学遗传与细胞生物学教研室银川750004

宁夏医科大学从2005年首次招收全英文教育医学本科留学生,已有多届毕业留学生。文章就所在学科多年的细胞生物学留学生教学工作进行小结,将讨论留学生教育文化背景、留学生教学难点、留学生教学方法和效果、留学生教学工作改进建议,主... 详细信息

宁夏医科大学从2005年首次招收全英文教育医学本科留学生,已有多届毕业留学生。文章就所在学科多年的细胞生物学留学生教学工作进行小结,将讨论留学生教育文化背景、留学生教学难点、留学生教学方法和效果、留学生教学工作改进建议,主要经验是优化教学内容、注重教学方法、做好教学组织工作。

关键词：医学细胞生物学教学方法留学生教育

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细粒棘球蚴重组抗原mMDH用于囊型包虫病血清学诊断的初步研究

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宁夏医科大学学报 2011年第3期33卷 216-218页

作者：李宗吉赵巍王娅娜张焱王洁王淑静宁夏医科大学科学技术研究中心银川750004 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的探讨细粒棘球蚴重组抗原(rEgmMDH)对囊型包虫病的血清学诊断价值。方法将已构建的原核表达菌株mMDH/pET-28a/BL21■lysS,用IPTG诱导表达,经亲和层析纯化获得高纯度rEgmMDH,以rEgmMDH为抗原,应用ELISA和Western-blotting方法对40例... 详细信息

目的探讨细粒棘球蚴重组抗原(rEgmMDH)对囊型包虫病的血清学诊断价值。方法将已构建的原核表达菌株mMDH/pET-28a/BL21■lysS,用IPTG诱导表达,经亲和层析纯化获得高纯度rEgmMDH,以rEgmMDH为抗原,应用ELISA和Western-blotting方法对40例手术确诊的囊型包虫病病人血清进行了回顾性检测与分析。结果 ELISA和Western-blotting方法检测囊型包虫病病人血清阳性率为92.5%(37/40);Western-blotting方法显示囊型包虫病病人血清可特异性识别重组抗原,泡球蚴病人汇集血清不能识别重组抗原。结论 rEgmMDH具有较好的抗原性,可作为囊型包虫病血清学检测的候选诊断抗原。

关键词：细粒棘球蚴 rEgmMDH 囊型包虫病血清学诊断

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克氏综合征伴9号染色体臂间倒位1例报告

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宁夏医科大学学报 2009年第6期31卷 844-845页

作者：党洁彭亮焦海燕景万红陈银涛宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室

47,XXY综合征,又称克氏综合征,是一种常见的性染色体数目异常.发病率在男性中为0.1%～0.2%,在不育症的男子中占3.1%.

关键词： 9号染色体臂间倒位克氏综合征性染色体数目异常 XXY综合征 inv(9) 多态性变异人类染色体病理性改变

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