目的使用孟德尔随机化(MR)研究方法验证肠道微生物群(GM)与自闭症谱系障碍(ASD)的因果关系。方法GM数据来源于MiBioGen联盟进行的全基因组关联研究荟萃分析,包括18340例受试者;ASD汇总统计数据来自爱丁堡大学开放型全基因组关联研究项目(IEU Open GWAS)发布数据。采用逆方差加权法(IVW)、加权众数和加权中位数估计(WME)进行两样本孟德尔随机化研究;采用Cochran’s Q检验、MR-PRESSO和MR Egger截距检验进行敏感性分析,以评估结果的稳定性。结果Dorea(OR=0.783,95%CI:0.676~0.908)、瘤胃球菌(RuminococcaceaeUCG005)(OR=0.781,95%CI:0.693~0.880)、瘤胃球菌(RuminococcaceaeUCG014)(OR=0.863,95%CI:0.761~0.980)和Victivallis菌属(OR=0.917,95%CI:0.857~0.981)可能对ASD有保护作用,而巴恩斯氏菌(Barnesiella)(OR=1.182,95%CI:1.047~1.334)、副拟杆菌(Parabacteroides)(OR=1.213,95%CI:1.017~1.447)和苏黎世杆菌(Turicibacter)菌属(OR=1.129,95%CI:1.007~1.267)可能增加ASD的风险(P均<0.05)。结论GM和ASD之间具有因果关系,改善GM可能对预防和治疗ASD有一定的临床意义。
目的研究一个先天性眼外肌纤维化综合征I型（congenital fibrosis of the extraocular muscles typel，CFEOM1）家系KIF21A基因第20、21外显子突变与疾病的关系。方法收集CFEOM1一家系共计8个成员，采用测序和等位基因特异性PCR（allele...
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目的研究一个先天性眼外肌纤维化综合征I型（congenital fibrosis of the extraocular muscles typel，CFEOM1）家系KIF21A基因第20、21外显子突变与疾病的关系。方法收集CFEOM1一家系共计8个成员，采用测序和等位基因特异性PCR（allele—specific PCR，AS-PCR）方法分别对先证者及家系成员KIF21A第20、21外显子热点突变c．2860C〉T进行分析。选择KIF21A基因两侧4个STR位点（D12S1668、D12S2194、D12S331和D12S1048）进行单倍型分析。结果先证者和其他两例患者均存在KIF21A c．2860C〉T突变，家系中表型正常的成员均未检出该突变。单倍型分析结果显示该家系突变来源于母源性生殖腺嵌合体。结论KIF21A基因突变c．2860C〉T是该CFEOM1家系的致病突变。
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