检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2013年第3期30卷 365-369页

作者：张钏郭孟境裴利国朱浩贾飞屈蕾党洁陆宏霍正浩宁夏医科大学基础医学院遗传与细胞生物学系、生育力保持省部共建教育部重点实验室、宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004

目的研究雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因（CAG）n、（GGN）n重复序列多态性在宁夏回、汉族群体中的分布特征。方法用ABI3730XI。测序仪测定AR基因的（cAG）n及（GGN）n重复数目并对结果进行分析。结果CAG等位基因在宁夏回、汉... 详细信息

目的研究雄激素受体（androgenreceptor，AR）基因（CAG）n、（GGN）n重复序列多态性在宁夏回、汉族群体中的分布特征。方法用ABI3730XI。测序仪测定AR基因的（cAG）n及（GGN）n重复数目并对结果进行分析。结果CAG等位基因在宁夏回、汉族群体中的分布差异无统计学意义（P〉0．05）。GGN等位基因在两个群体中的分布差异有统计学意义（P〈0．01），汉族女性GGN重复数为23的等位基因频率（48．4％）显著低于回族女性（64．7％，P=0．01）。结论AR基因GGN等位基因在宁夏回、汉族群体中的分布差异有统计学意义（P〈0．01）。

关键词：雄激素受体基因短串联重复序列多态性回族汉族

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一家系3例染色体t(11;12)平衡易位的细胞遗传学分析

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宁夏医科大学学报 2012年第2期34卷 167-168,F0004页

作者：张玉玲党洁焦海燕陆宏彭亮陈银涛宁夏医科大学基础医学院医学实验教学中心银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学生育力保持省部共建教育部重点实验室银川750004 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系银川750004

染色体平衡易位是一类常见的染色体结构畸变,是由染色体片段位置改变所致,可涉及每条染色体的各个区带,是导致不孕不育、流产、胚胎停育等不良孕产的主要原因之一。由于没有遗传物质的丢失,平衡易位通常不引起明显的遗传效应,故易位携... 详细信息

染色体平衡易位是一类常见的染色体结构畸变,是由染色体片段位置改变所致,可涉及每条染色体的各个区带,是导致不孕不育、流产、胚胎停育等不良孕产的主要原因之一。由于没有遗传物质的丢失,平衡易位通常不引起明显的遗传效应,故易位携带者尽管有染色体结构异常但表型通常正常,但其在生育时,

关键词：染色体t平衡易位细胞遗传学

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多囊卵巢综合征中非酒精性脂肪肝患病情况及相关危险因素分析

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宁夏医科大学学报 2012年第1期34卷 37-41页

作者：赵君利张向阳陈子江宁夏医科大学总医院银川750004 宁夏医科大学宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 宁夏医科大学生育力保持省部共建教育部重点实验室银川750004 山东大学医学院山东省立医院生殖医学中心济南250021

目的研究宁夏汉族与少数民族多囊卵巢综合征(PCOS)患者中非酒精性脂肪肝(non-alcoholic fattyliver,NAFLD)患病情况及其发生相关因素。方法对2006年7月-2008年2月就诊我院生殖医学中心的137例血清病毒肝炎标志物阴性、无饮酒嗜好的PCOS... 详细信息

目的研究宁夏汉族与少数民族多囊卵巢综合征(PCOS)患者中非酒精性脂肪肝(non-alcoholic fattyliver,NAFLD)患病情况及其发生相关因素。方法对2006年7月-2008年2月就诊我院生殖医学中心的137例血清病毒肝炎标志物阴性、无饮酒嗜好的PCOS患者,按肝脏B超分为非酒精性脂肪肝(NAFLD)与无脂肪肝组(N-NAFLD),比较组间各项临床、生化、代谢指标。结果 (1)PCOS患者中NAFLD发生率为34.31%;不同民族、婚育状况患者NAFLD发生率差异无统计学意义;肥胖患者NAFLD发生率62.96%(34/54)显著高于非肥胖患者15.6%(13/83),χ2=32.48,P<0.01。(2)NAFLD组年龄、不孕年限、BMI、睾酮、空腹胰岛素(FINS)、服糖2h胰岛素(2h-INS)、Homa-IR、甘油三酯(TG)、总胆固醇脂(CHOL)、谷丙、谷草转氨酶(AST、ALT)显著高于N-NAFLD组(t=3.49、2.54、6.81、3.27、4.483、.85、4.52、3.47、2.55、3.68、4.33,P<0.05);肥胖、肝功能异常、高睾酮血症、高TG、低HDL血症、空腹及服糖2h高胰岛素血症NAFLD组显著高于N-NAFLD组(χ2=32.48、25.051、0.70、19.68、8.91、20.47、14.23,P<0.01)。(3)NAFLD中肝功能异常者占31.91%(15/47),其年龄、睾酮、TG显著高于肝功能正常组(t=2.65、2.09、2.65,P<0.05)。结论 (1)PCOS患者NAFLD发生率34.31%;肥胖、胰岛素抵抗、高TG、高睾酮、高龄是PCOS患者发生NAFLD的危险因素;年龄增加、高睾酮、高TG与NAFLD病情进展有关。对所有PCOS包括未婚者,尤其是肥胖患者,均应注意肝脏B超检查,以便及早发现NAFLD,及时干预预防或延缓肝硬化的发生。

关键词：非酒精性脂肪肝多囊卵巢综合征患病情况危险因素

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先天性眼外肌纤维化综合征I型一家系KIF21A基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2011年第5期28卷 490-492页

作者：闫有圣郝胜菊王钢彭亮胡小平焦海燕宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系宁夏回族自治区遗传与生殖重点实验室教育部生育力保持省部共建实验室银川750004 甘肃省妇幼保健院遗传室

目的研究一个先天性眼外肌纤维化综合征I型（congenital fibrosis of the extraocular muscles typel，CFEOM1）家系KIF21A基因第20、21外显子突变与疾病的关系。方法收集CFEOM1一家系共计8个成员，采用测序和等位基因特异性PCR（allele... 详细信息

目的研究一个先天性眼外肌纤维化综合征I型（congenital fibrosis of the extraocular muscles typel，CFEOM1）家系KIF21A基因第20、21外显子突变与疾病的关系。方法收集CFEOM1一家系共计8个成员，采用测序和等位基因特异性PCR（allele—specific PCR，AS-PCR）方法分别对先证者及家系成员KIF21A第20、21外显子热点突变c．2860C〉T进行分析。选择KIF21A基因两侧4个STR位点（D12S1668、D12S2194、D12S331和D12S1048）进行单倍型分析。结果先证者和其他两例患者均存在KIF21A c．2860C〉T突变，家系中表型正常的成员均未检出该突变。单倍型分析结果显示该家系突变来源于母源性生殖腺嵌合体。结论KIF21A基因突变c．2860C〉T是该CFEOM1家系的致病突变。

关键词：先天性眼外肌纤维化综合征 KIF21A基因等位基因特异性聚合酶链反应

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医学生物化学教学中的游戏意识探讨

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山西医科大学学报（基础医学教育版） 2011年第7期13卷 621-622页

作者：李建宁李燕裴秀英宁夏医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系银川750004 宁夏医科大学宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学生育力保持省部共建教育部重点实验室

游戏在文化、教育中的意义与价值越来越得到人们的认识与重视,从医学院校医学生物化学课程入手,结合课堂教学经验与案例讲解,阐述游戏意识对教学的作用。教师在教学中,加入适度的游戏意识,对提高学生学习兴趣、取得良好的教学效果大有... 详细信息

游戏在文化、教育中的意义与价值越来越得到人们的认识与重视,从医学院校医学生物化学课程入手,结合课堂教学经验与案例讲解,阐述游戏意识对教学的作用。教师在教学中,加入适度的游戏意识,对提高学生学习兴趣、取得良好的教学效果大有帮助。

关键词：医学生物化学教学方法游戏意识

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卵巢摘除对急性肝损模型鼠脑血管内皮细胞凋亡的影响

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宁夏医科大学学报 2011年第3期33卷 210-212,F0003,F0004页

作者：郑小敏崔岫赵承军黑常春党玲吴凯沈新生蔡玉芳周文献孔斌杨文娟王燕蓉宁夏医科大学基础医学院人体解剖与组织胚胎学系银川750004 宁夏医科大学生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 宁夏医科大学护理学院银川750004

目的研究卵巢摘除对于急性肝损伤模型鼠脑血管内皮细胞功能的影响。方法对去势(卵巢摘除)与未去势小鼠分别给与四氯化碳制备急性肝损伤模型,另设单纯卵巢摘除组及空白对照组;免疫组织化学法观察各组小鼠脑血管内皮细胞Bax及Bcl-2的表达... 详细信息

目的研究卵巢摘除对于急性肝损伤模型鼠脑血管内皮细胞功能的影响。方法对去势(卵巢摘除)与未去势小鼠分别给与四氯化碳制备急性肝损伤模型,另设单纯卵巢摘除组及空白对照组;免疫组织化学法观察各组小鼠脑血管内皮细胞Bax及Bcl-2的表达。结果发现各组小鼠嗅脑及皮层等脑区毛细血管内皮细胞Bax阳性表达结果类似;而Bcl-2表达存在明显差异,急性肝损伤组嗅脑及皮层等各脑区毛细血管内皮细胞Bcl-2阳性表达呈强阳性;而去势+急性肝损伤组各脑区Bcl-2的阳性表达均偏弱。结论卵巢摘除或卵巢功能退化会影响脑血管内皮细胞应对化学毒性损伤时的抗凋亡功能,从另一个侧面揭示了卵巢相关激素的脑保护作用。

关键词：卵巢摘除急性肝损血管内皮细胞凋亡

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生物体波动性不对称与人类疾病的研究进展

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宁夏医科大学学报 2011年第9期33卷 899-900,F0003页

作者：陆宏党洁霍正浩师志云彭亮钟慧军焦海燕宁夏医科大学基础医学院医学遗传与细胞生物学系银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 教育部生育力保持省部共建重点实验室银川750004 宁夏医科大学总医院中心实验室银川750004

人体有许多两侧对称的性状,其中一些（如牙齿,手的长、宽等体质学特征;a-bRC等皮纹学特征）属于多基因决定的数量性状,由遗传和环境因素共同决定。研究发现,生物体在发育过程中常常会受到基因或环境因素的干扰,然而其复杂的发育过程却... 详细信息

人体有许多两侧对称的性状,其中一些（如牙齿,手的长、宽等体质学特征;a-bRC等皮纹学特征）属于多基因决定的数量性状,由遗传和环境因素共同决定。研究发现,生物体在发育过程中常常会受到基因或环境因素的干扰,然而其复杂的发育过程却有着惊人的稳定性,即使在遗传因素和环境条件的干扰下他们往往依然能发育成正常的表型，

关键词：生物波动性不对称人类疾病进展

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宁夏地区汉族MTHFR基因C677T多态性与男性无精和严重少弱精的相关性分析

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宁夏医科大学学报 2011年第7期33卷 625-628页

作者：邱晓峰胡小平李元杰党洁彭亮徐仙李永丽焦海燕宁夏医科大学总医院泌尿外科银川750001 生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏医科大学总医院生殖中心银川750001

目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与男性不育患者无精和严重少弱精的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族271例男性不育患者(其... 详细信息

目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与男性不育患者无精和严重少弱精的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族271例男性不育患者(其中无精患者158例、严重少弱精患者113例)和180例正常男性的MTHFR C677T等位基因频率及基因型分布特点。结果①不育患者与正常对照组MTH-FR C677T的各基因型分别为CC 27.7%vs 35.0%、CT 41.3%vs 47.2%和TT 31.0%vs 17.8%,两组间基因型分布及等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)。②将不育患者分为无精患者组和严重少弱精患者组后,两组MTHFR C677T基因型分布均仍与正常对照组差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR C677T多态性可能是宁夏汉族男性不育的易感性风险因素。

关键词：无精症严重少弱精症 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

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基于多因子降维法的肺结核易感基因—基因交互作用研究

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宁夏医科大学学报 2011年第2期33卷 138-140,F0004页

作者：李岩裴秀英张淑雅随瑞枝宁夏医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 生育力保持省部共建教育部重点实验室银川750004

目的分析宁夏银川地区肺结核易感基因间的交互作用。方法结合前期病例对照研究结果(PCR-RFLP法检测肺结核易感基因MCP-1、CCR2、VDR、NRAMP1-3’UTR、NRAMP1D543N、NRAMP1INT4及MBL-G54A分型,银川地区肺结核病例271例,健康对照299例),运... 详细信息

目的分析宁夏银川地区肺结核易感基因间的交互作用。方法结合前期病例对照研究结果(PCR-RFLP法检测肺结核易感基因MCP-1、CCR2、VDR、NRAMP1-3’UTR、NRAMP1D543N、NRAMP1INT4及MBL-G54A分型,银川地区肺结核病例271例,健康对照299例),运用MDR法分析肺结核易感基因—基因交互作用模型。结果有统计学意义的最佳交互模型包含VDR基因和CCR2基因,该模型的检验样本准确度为0.6248,交叉验证一致性的结果为10/10。结论 VDR基因和CCR2基因可能协同增强了宿主对结核杆菌的易感性,从而增加了宿主肺结核病的患病风险。

关键词：多因子降维法基因交互作用肺结核

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90例男性原发不育患者性染色体变异的细胞遗传学分析

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宁夏医科大学学报 2010年第4期32卷 487-489页

作者：党洁彭亮焦海燕钟慧军陆宏陈银涛霍正浩赵巍宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学省部共建生育力保持教育部重点实验室银川750004

目的探讨性染色体异常与男性不育的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析,必要时行C显带辅助检查,核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行。结果在所筛选出的90例男性不育染色体变异中共包括8... 详细信息

目的探讨性染色体异常与男性不育的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析,必要时行C显带辅助检查,核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行。结果在所筛选出的90例男性不育染色体变异中共包括8种异常核型。数目异常36例(40.00%),结构异常53例(58.89%),数目异常合并结构异常1例(1.11%),主要表现为少精或无精子症。结论人类性染色体异常是导致男性不育的主要因素之一。

关键词：男性不育性染色体异常细胞遗传学核型分析

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