检索结果-内蒙古大学图书馆

宁夏医科大学学报 2010年第4期32卷 487-489页

作者：党洁彭亮焦海燕钟慧军陆宏陈银涛霍正浩赵巍宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学省部共建生育力保持教育部重点实验室银川750004

目的探讨性染色体异常与男性不育的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析,必要时行C显带辅助检查,核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行。结果在所筛选出的90例男性不育染色体变异中共包括8... 详细信息

目的探讨性染色体异常与男性不育的关系。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体标本,G显带,镜下核型分析,必要时行C显带辅助检查,核型分析按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)进行。结果在所筛选出的90例男性不育染色体变异中共包括8种异常核型。数目异常36例(40.00%),结构异常53例(58.89%),数目异常合并结构异常1例(1.11%),主要表现为少精或无精子症。结论人类性染色体异常是导致男性不育的主要因素之一。

关键词：男性不育性染色体异常细胞遗传学核型分析

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一家系3例染色体t(11;12)平衡易位的细胞遗传学分析

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宁夏医科大学学报 2012年第2期34卷 167-168,F0004页

作者：张玉玲党洁焦海燕陆宏彭亮陈银涛宁夏医科大学基础医学院医学实验教学中心银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学生育力保持省部共建教育部重点实验室银川750004 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系银川750004

染色体平衡易位是一类常见的染色体结构畸变,是由染色体片段位置改变所致,可涉及每条染色体的各个区带,是导致不孕不育、流产、胚胎停育等不良孕产的主要原因之一。由于没有遗传物质的丢失,平衡易位通常不引起明显的遗传效应,故易位携... 详细信息

染色体平衡易位是一类常见的染色体结构畸变,是由染色体片段位置改变所致,可涉及每条染色体的各个区带,是导致不孕不育、流产、胚胎停育等不良孕产的主要原因之一。由于没有遗传物质的丢失,平衡易位通常不引起明显的遗传效应,故易位携带者尽管有染色体结构异常但表型通常正常,但其在生育时,

关键词：染色体t平衡易位细胞遗传学

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宁夏地区汉族MTHFR基因C677T多态性与男性无精和严重少弱精的相关性分析

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宁夏医科大学学报 2011年第7期33卷 625-628页

作者：邱晓峰胡小平李元杰党洁彭亮徐仙李永丽焦海燕宁夏医科大学总医院泌尿外科银川750001 生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏医科大学总医院生殖中心银川750001

目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与男性不育患者无精和严重少弱精的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族271例男性不育患者(其... 详细信息

目的研究宁夏地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性与男性不育患者无精和严重少弱精的相关性。方法采用病例-对照研究方法,应用限制性片段长度多态性扩增技术(PCR-RFLP)分析宁夏地区汉族271例男性不育患者(其中无精患者158例、严重少弱精患者113例)和180例正常男性的MTHFR C677T等位基因频率及基因型分布特点。结果①不育患者与正常对照组MTH-FR C677T的各基因型分别为CC 27.7%vs 35.0%、CT 41.3%vs 47.2%和TT 31.0%vs 17.8%,两组间基因型分布及等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)。②将不育患者分为无精患者组和严重少弱精患者组后,两组MTHFR C677T基因型分布均仍与正常对照组差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR C677T多态性可能是宁夏汉族男性不育的易感性风险因素。

关键词：无精症严重少弱精症 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

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男方9号染色体臂间倒位IVF助孕获得正常新生儿1例分析

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宁夏医科大学学报 2011年第1期33卷 88-90页

作者：赵君利陆宏焦海燕胡蓉徐仙李凤华宁夏医科大学附属医院生殖医学中心宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室生育力保持省部共建教育部重点实验室银川750004 宁夏医科大学基础学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

9号染色体臂间倒位inv（9）是最常见的染色体异态，大量研究证明9号染色体异态可引起不孕、流产、死胎等不良妊娠反应、精子畸形等。体外受精-胚胎移植是女方输卵管功能障碍夫妇的有效助孕手段，理论上染色体臂间倒位存在异常胚胎的可能... 详细信息

9号染色体臂间倒位inv（9）是最常见的染色体异态，大量研究证明9号染色体异态可引起不孕、流产、死胎等不良妊娠反应、精子畸形等。体外受精-胚胎移植是女方输卵管功能障碍夫妇的有效助孕手段，理论上染色体臂间倒位存在异常胚胎的可能，9号染色体臂间倒位患者如何获得有效妊娠和正常后代，

关键词： 9号染色体臂间倒位体外受精-胚胎移植

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“互联网+”背景下混合式教学在医学遗传学中的应用

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西部素质教育 2021年第13期7卷 104-105页

作者：宋辉李卉陆宏宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系宁夏银川750004 宁夏医科大学教育部生育力保持省部共建重点实验室宁夏银川750004 宁夏医科大学宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏银川750004

文章选取了宁夏医科大学临床医学专业的185位学生作为调查对象进行问卷调查,分析了“互联网+”背景下混合式教学在医学遗传学中的应用效果,探讨了“互联网+”背景下混合式教学对教学效果、学生学习能力、学生团队协作能力及师生交流的... 详细信息

文章选取了宁夏医科大学临床医学专业的185位学生作为调查对象进行问卷调查,分析了“互联网+”背景下混合式教学在医学遗传学中的应用效果,探讨了“互联网+”背景下混合式教学对教学效果、学生学习能力、学生团队协作能力及师生交流的影响。

关键词：混合式教学医学遗传学 “互联网+”

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FGFR2基因rs2981582和rs1219648与乳腺癌相关性研究

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宁夏医科大学学报 2014年第8期36卷 853-856,860,F0003页

作者：潘琳胡小平郭卫东刘春莲杨丽焦海燕宁夏医科大学总医院银川750004 湖南省宁乡县人民医院检验科宁乡410600 宁夏医科大学生育力保持教育部重点实验室宁夏生殖与遗传重点实验室银川750004 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系银川750004

目的探讨成纤维生长因子受体2（fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2）基因第2内含子rs2981582和rs1219648及其单体型与女性乳腺癌的相关性,分析各多态性位点与乳腺癌临床特征的相关性.方法采用病例-对照研究,PCR-RFLP方法检测... 详细信息

目的探讨成纤维生长因子受体2（fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2）基因第2内含子rs2981582和rs1219648及其单体型与女性乳腺癌的相关性,分析各多态性位点与乳腺癌临床特征的相关性.方法采用病例-对照研究,PCR-RFLP方法检测203例乳腺癌患者和200例正常对照各位点基因型,分析各SNP及其单体型与乳腺癌的相关性、各位点的基因型分布与乳腺癌临床病理特征的相关性.结果（1）rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR=1.831,95％ CI=1.033～3.244,P=0.037）,rs1219648基因型频率在两组中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）.（2）绝经后女性rs2981582基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR=2.659,95％CI=1.168～6.056,P=0.018）;rs1219648基因TT型在病例组分布频率明显高于对照组（OR =3.051,95％CI=1.383 ～ 6.734,P=0.005）.两位点多态性与乳腺癌临床特征的相关性分析结果表明差异无统计学意义（P＞0.05）.结论（1） FGFR2 rs2981582可能与乳腺癌具有相关性;rs2981582和rs1219648可能与绝经后女性乳腺癌具有相关性.（2）FGFR2 rs2981582和rs1219648与乳腺癌病人的发病年龄、有无淋巴转移、雌激素受体、孕激素受体无相关性.

关键词：乳腺癌成纤维生长因子受体2 基因多态性单体型

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高分辨率熔解曲线小扩增子法结合混样法在线粒体13928G>C突变分析中的应用

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中国医药生物技术 2009年第6期4卷 445-448页

作者：张建佚冯洁杨泽霍正浩宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系银川750004 北京协和医学院/中国医学科学院 100730 卫生部北京老年医学研究所/卫生部北京医院医学遗传室 100730

目的探讨高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)技术在线粒体13928G>C突变分析中应用的可行性。方法在PCR前,体系中加入饱和染料、高温寡核苷酸内参(96℃)、低温寡核苷酸内参(60℃)和与待测样本等体积的已知基因型为GG的模... 详细信息

目的探讨高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)技术在线粒体13928G>C突变分析中应用的可行性。方法在PCR前,体系中加入饱和染料、高温寡核苷酸内参(96℃)、低温寡核苷酸内参(60℃)和与待测样本等体积的已知基因型为GG的模板进行混样扩增,运用HRM技术对定量DNA的PCR产物进行基因分型,并从中随机抽取20例进行测序验证。结果930例样本中野生型GG占728例,突变型CC占202例;DNA定量有助于HRM分析时对分型结果的判断;同时联合运用高、低温内参比只用一种内参分型效果好;随机抽取的20例样本的测序结果与HRM分型结果相一致。结论运用高分辨率熔解曲线小扩增子法结合混样法可对线粒体基因组13928G>C突变进行准确分型。

关键词：突变多态性,单核苷酸线粒体高分辨率熔解曲线

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宁夏回、汉族群体雄激素受体基因CAG、GGN重复多态性研究

宁夏回、汉族群体雄激素受体基因CAG、GGN重复多态性研究

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：张钏郭孟境裴利国朱浩贾飞屈蕾党洁陆宏霍正浩甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心宁夏医科大学基础医学院遗传与细胞生物学系、生育力保持教育部重点实验室、宁夏生殖与遗传重点实验室

目的研究雄激素受体（androgen receptor,AR）基因CAG、GGN重复序列的多态性在宁夏回、汉族群体中的分布特征。方法用ABI 3730XL测序仪进行AR基因的CAG及GGN重复序列多态性分析。用两个独立样本t检验及χ检验分析宁夏汉、回族群体中AR... 详细信息

目的研究雄激素受体（androgen receptor,AR）基因CAG、GGN重复序列的多态性在宁夏回、汉族群体中的分布特征。方法用ABI 3730XL测序仪进行AR基因的CAG及GGN重复序列多态性分析。用两个独立样本t检验及χ检验分析宁夏汉、回族群体中AR基因两个STR位点等位基因分布差异的统计学显着性。

关键词：雄激素受体基因短串联重复序列多态性回族汉族

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利用靶向二代测序技术对一个Alport综合征家系进行基因突变分析

利用靶向二代测序技术对一个Alport综合征家系进行基因突变分析

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第十四次全国医学遗传学学术会议

作者：陈晨卢超霞王琼曹丽华罗阳张学中国医科大学医学基因组学教研室教育部医学细胞生物学重点实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分... 详细信息

目的:Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,以血尿,进行性肾功能衰竭,感音神经性耳聋和眼部异常为主要特征,其致病基因是分别编码Ⅳ型胶原α3,α4和α5链的COL4A3,COL4A4和COL4A5基因。Ⅳ型胶原是肾小球基底膜的主要成分,因此上述基因的突变,均可影响Ⅳ型胶原的折叠、分泌及基质形成等分子生物学功能,从而引起AS。方法:我们利用Ion AmpliseqTM Inherited Disease Panel,通过靶向二代测序技术进行包括COL4A3,COL4A4和COL4A5基因在内的328个基因的突变筛查,针对可疑突变进行Sanger测序验证及进一步的RNA水平分析。结果:靶向二代测序区域未直接检测到致病突变,但我们在分析原始数据中发现COL4A5基因外显子4,10,17,20,21,37和45未被Disease Panel的探针完全覆盖,Sanger测序验证以上区域,发现先证者COL4A5基因内含子9存在剪接突变c.547-3C>A,其母亲该位点为杂合突变。经RNA提取及cDNA测序分析显示先证者发生COL4A5基因外显子1 0跳跃,整码缺失21个氨基酸。结论:本研究首次发现COL4A5基因的一个新剪接突变,导致外显子10缺失,据此分析在蛋白水平Ⅳ型胶原α5链将丢失7个典型的Gly—X-Y结构,很可能影响胶原分子的构象、弹性及组装。综上,我们利用二代测序技术检测到X连锁Alport综合征家系的致病突变,并在RNA水平验证了该突变导致的外显子跳跃,帮助确定临床诊断,并为后续的遗传咨询和产前诊断提供可靠依据。

关键词：先证者靶向二代测序 Alport 综合征基因突变分析

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AR基因CAG、GGN重复序列多态性与复发性自然流产的关联性研究

AR基因CAG、GGN重复序列多态性与复发性自然流产的关联性研究

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：张钏党洁徐浩郭孟境裴利国闫有圣郝胜菊陆宏霍正浩甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心宁夏医科大学基础医学院遗传与细胞生物学系、生育力保持教育部重点实验室、宁夏生殖与遗传重点实验室第四军医大学口腔医学院

目的:本研究对雄激素受体(androgen receptor,AR)基因CAG和GGN两个重复序列多态性位点进行检测,探讨AR基因这两个多态性位点与宁夏地区复发性自然流产(Recurrent SpontaneousAbortions,RSA)的关联性。方法:按照知情同意原则,选择2006年... 详细信息

目的:本研究对雄激素受体(androgen receptor,AR)基因CAG和GGN两个重复序列多态性位点进行检测,探讨AR基因这两个多态性位点与宁夏地区复发性自然流产(Recurrent SpontaneousAbortions,RSA)的关联性。方法:按照知情同意原则,选择2006年1月至2009年7月在宁夏生殖与遗传实验室进行染色体检查的患

关键词：雄激素受体基因 CAG GGN RSA

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