检索结果-内蒙古大学图书馆

广东医学 2018年第10期39卷 1441-1444页

作者：高婷婷宋艳春王艳华张辉惠淑宁马燕琼马晓莉吴凯张鸣号徐华张慧萍宁夏医科大学临床医学院宁夏银川750043 银川市妇幼保健院产科宁夏银川750001 宁夏医科大学基础医学院宁夏银川750043 宁夏医科大学总医院产前诊断中心宁夏银川750004

目的探讨胎盘组织脂代谢异常与脂肪酸结合蛋白4(FABP4)的关系在妊娠高血压(HDCP)发生中的作用。方法 SPF级雌性SD大鼠20只,随机分为妊娠对照组(PC组)和妊娠高血压组(HDCP组),每组10只,分别注射生理盐水、一氧化氮合酶抑制剂(L-NAME)50 m... 详细信息

目的探讨胎盘组织脂代谢异常与脂肪酸结合蛋白4(FABP4)的关系在妊娠高血压(HDCP)发生中的作用。方法 SPF级雌性SD大鼠20只,随机分为妊娠对照组(PC组)和妊娠高血压组(HDCP组),每组10只,分别注射生理盐水、一氧化氮合酶抑制剂(L-NAME)50 mg/(kg·d)复制HDCP动物模型。测定大鼠血压、尿蛋白和胎盘组织HE染色。酶法检测胎盘中总胆固醇(TC)、游离胆固醇(FC)、胆固醇酯(CE)和游离脂肪酸(FFA)和三酰甘油(TG)的含量;运用qRT-PCR和Western blot检测胎盘中FABP4的表达,并分析其与TC和TG的相关性。结果与PC组比较,HDCP组血压和尿蛋白水平均显著升高(P<0.05),胎盘HE染色显示HDCP组胎盘绒毛数目减少,结构不清;且胎盘组织中TC、FC、CE、FFA和TG含量及FABP4表达较PC组显著升高(P<0.05);相关性分析发现TC、TG水平与FABP4表达呈正相关。结论脂代谢异常可能在HDCP发病过程中起重要作用,而FABP4可能通过影响脂代谢,进而引起HDCP的发生与发展。

关键词：妊娠高血压 SD大鼠胎盘组织脂代谢异常脂肪型脂肪酸结合蛋白4

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妊娠中期胎儿染色体病的产前诊断

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中国优生与遗传杂志 2009年第5期17卷 67-68,16页

作者：李岩张秀玲史云芳刘殿芹辛德荣杨晓惠张颖天津医科大学总医院妇产科天津市产前诊断中心天津300052

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在妊娠中期产前诊断胎儿染色体病中的必要性和安全性。方法1982年1月至2007年9月天津医科大学总医院1531例符合产前诊断指征的孕妇,于妊娠19-26周在B超引导下进行羊膜腔穿刺取羊水15-20ml,羊水细胞培养G... 详细信息

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在妊娠中期产前诊断胎儿染色体病中的必要性和安全性。方法1982年1月至2007年9月天津医科大学总医院1531例符合产前诊断指征的孕妇,于妊娠19-26周在B超引导下进行羊膜腔穿刺取羊水15-20ml,羊水细胞培养G显带进行羊水细胞染色体核型分析。结果1531例羊水细胞培养成功1492例,成功率为97.45%(1492/1531);1492例羊水染色体核型分析,异常核型45例,异常率为3.02%(45/1492),其中染色体数目异常21例(46.67%,21/45),主要是21-三体综合征(10例)和18-三体综合征(5例);染色体结构异常24例(53.33%,24/45),异常核型的人群分布以唐氏综合征筛查高风险为主(84.44%,38/45);遗传多态性3例;胎儿丢失率为0.65‰(1/1531),胎死宫内率为1.31‰。羊水染色体异常核型分析结果与随访结果一致。结论羊水细胞染色体核型分析是必要的、安全可靠的,在产前诊断染色体病中起着不可替代的作用。

关键词：唐氏综合征羊水细胞培养核型分析产前诊断

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三维超声联合磁共振在胎儿胼胝体发育不全中的诊断价值

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宁夏医科大学学报 2020年第12期42卷 1294-1297页

作者：高薇刘磊纪学芹锁耀宇宁夏医科大学总医院产前诊断中心银川750004 宁夏回族自治区人民医院介入血管外科银川750001

目的探讨三维超声联合磁共振在胎儿胼胝体发育不全中的诊断价值。方法以2017年9月至2018年12月在宁夏医科大学总医院产前诊断中心进行常规超声筛查及转诊的20097名孕妇为观察对象,对其中32例经三维超声怀疑及确诊胼胝体发育不全的胎儿于... 详细信息

目的探讨三维超声联合磁共振在胎儿胼胝体发育不全中的诊断价值。方法以2017年9月至2018年12月在宁夏医科大学总医院产前诊断中心进行常规超声筛查及转诊的20097名孕妇为观察对象,对其中32例经三维超声怀疑及确诊胼胝体发育不全的胎儿于3 d内行磁共振检查,观察两种检查方法在胎儿胼胝体发育不全中的诊断价值。结果三维超声确诊胼胝体发育不全者23例,确诊单纯胼胝体发育不全者5例,其中完全性缺失者1例,部分性缺失者4例;疑似9例,后经磁共振检查均确诊为胼胝体发育不全。32例胎儿合并其他结构异常者27例,其中颅内结构异常胎儿18例(66.7%)。结论三维超声和磁共振对胎儿胼胝体发育不全均有较高的诊断价值,磁共振技术对胎儿部分性胼胝体发育不全诊断优于三维超声。

关键词：胼胝体发育不全产前超声三维超声磁共振

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脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 661-668页

作者：单基因病携带者筛查共识专家组中华医学会医学遗传学分会遗传咨询学组胡婷郭君荣刘珊玲卢彦平常清贤不详四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心成都610041 解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853 南方医科大学南方医院妇产科广州510515

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,人群携带率高达1/60~1/40,且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者筛查,检出高风险夫妇,是降低其发生率的有效措施。我国对... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,人群携带率高达1/60~1/40,且临床症状严重、致死致残率高、治疗费用高昂。开展针对SMA的携带者筛查,检出高风险夫妇,是降低其发生率的有效措施。我国对于SMA的携带者筛查正在逐渐开展,但遗传咨询能力相对不足。本文针对目前国内在SMA携带者筛查方面所面临的问题,从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后的咨询等方面进行了阐述,以规范其临床应用,更好地为临床服务。

关键词：脊髓性肌萎缩症携带者筛查遗传咨询

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产前超声检查对Dandy-Walker畸形及其合并畸形的临床价值

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内蒙古医学院学报 2012年第S7期34卷 966-968页

作者：申文凤雷彩虹史瑞仙内蒙古医医学院附属医院超声科内蒙古呼和浩特010050 宁夏医科大学总医院产前诊断中心

Dandy—Walker综合征（DWS）是一种特殊类型的脑畸形，发生率约1／30000，主要以小脑蚓部全部缺失或部分缺失、第四脑室和后颅窝池（枕大池或小脑延髓池）扩张为特征，常合并颅脑以外多种畸形[1]。典型DWS产后病死率高（约20％），存活... 详细信息

Dandy—Walker综合征（DWS）是一种特殊类型的脑畸形，发生率约1／30000，主要以小脑蚓部全部缺失或部分缺失、第四脑室和后颅窝池（枕大池或小脑延髓池）扩张为特征，常合并颅脑以外多种畸形[1]。典型DWS产后病死率高（约20％），存活者一年内常出现智力和神经系统功能发育障碍，其预后较差，多主张尽早明确诊断，及时终止妊娠。本文总结分析了14例产前超声诊断的Dandy—Walker畸形病例，旨在评价超声检查对DWS及其合并畸形的诊断价值。

关键词： dandy—Walker畸形超声检查产前胎儿

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FSHR剪切变异c.299+2T>G致卵巢抵抗综合征的家系分析

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生殖医学杂志 2023年第2期32卷 245-251页

作者：闫慧黄蕾马小红哈灵侠赵君利张倩闫有圣刘春莲宁夏医科大学总医院生殖医学中心银川750004 生育力保持教育部重点实验室银川750004 首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心北京100026

目的探讨卵巢抵抗综合征(ROS)不孕患者的遗传学病因,为临床遗传咨询及助孕方案提供诊疗依据。方法收集先证者家系临床资料及遗传学检测指标,绘制家系图谱,进行染色体G显带核型分析,应用高通量基因测序技术(NGS)进行全外显子组测序;对先... 详细信息

目的探讨卵巢抵抗综合征(ROS)不孕患者的遗传学病因,为临床遗传咨询及助孕方案提供诊疗依据。方法收集先证者家系临床资料及遗传学检测指标,绘制家系图谱,进行染色体G显带核型分析,应用高通量基因测序技术(NGS)进行全外显子组测序;对先证者父母与兄长的变异位点进行Sanger测序验证,并进行生物信息学分析及诊断。结果该女性先证者临床诊断为原发性闭经、ROS;先证者母亲的祖母与父亲的祖父为亲兄妹。全外显子组测序及Sanger测序检测到先证者存在卵泡刺激素受体(FSHR)基因经典剪切变异NM_000145.4 c.299+2T>G(纯合型),且该变异为未报道的致病性变异;其兄长该位点突变与先证者一致,其父母均存在FSHR剪切变异c.299+2T>G(杂合型)。结论FSHR新发现的剪切变异c.299+2T>G的检出,丰富了FSHR基因突变谱,为ROS的临床治疗和家系成员的遗传咨询提供了参考。

关键词：卵巢抵抗综合征基因测序 FSHR基因剪切变异

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常规超声心动图联合三维斑点追踪显像技术构建多参数模型对家族性肥厚型心肌病MYH7基因突变携带者的早期识别

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中华超声影像学杂志 2018年第9期27卷 737-741页

作者：赵丹纳丽莎刘丽文段云燕孙超王博朱晓丽宁夏医科大学临床医学院影像医学与核医学专业银川750004 宁夏医科大学总医院心脏中心功能检查部超声心动图室空军军医大学第一附属医院超声医学科西安医学院影像诊断教研室

目的应用常规超声心动图（2DE）及三维斑点追踪显像（3DSTI）技术构建多参数联合诊断模型，提高家族性肥厚型心肌病（HCM）MYH7基因突变携带者的识别效率。方法选取28例家族性HCM中携带MYH7突变基因且表型阴性者（MYH7G＋P-）作为研究组... 详细信息

目的应用常规超声心动图（2DE）及三维斑点追踪显像（3DSTI）技术构建多参数联合诊断模型，提高家族性肥厚型心肌病（HCM）MYH7基因突变携带者的识别效率。方法选取28例家族性HCM中携带MYH7突变基因且表型阴性者（MYH7G＋P-）作为研究组，27例携带MYBPC3突变基因且表型阴性者（MYBPC3G＋P-）作为对照组。分别进行2DE、组织多普勒成像（TDI）、3D-STI检查，测量舒张末期室间隔厚度（IVS）及左室后壁厚度（LVPwT）取最大值，测量二尖瓣下舒张早期和晚期血流速度峰值（E、A）、E峰减速时间（EDT）、房室充盈时间、二尖瓣环室间隔侧和侧壁侧舒张早期及晚期运动峰值速度（IVS-e’、IVS-a’、L-e、La’）取平均值e’、a’，计算E／e’、E／A、左房容积指数（LAVI）、左室质量指数（LVMI）、左室射血分数（LVEF）、等容舒张时间（IVRT）、等容收缩时间（IVCT）。3D—STI测量整体纵向、径向、环向和面积应变（GLS、GRS、GCS、GAS），比较研究组与对照组以上参数的差异。结果与对照组相比，研究组LAVI、LVMI及舒张末期IVS和LVPwT最大值较对照组增大，GAS绝对值显著升高，差异均有统计学意义（P〈0．01），TDI参数差异无统计学意义（P〉0．01）。单一和联合超声参数ROC曲线下面积依次为：联合指标预测概率值〉LVPWT最大值〉LAVI〉IVS最大值〉LVMI〉GAS（曲线下面积分别为0．912、0．772、0．738、0．733、0．719、0．714）。联合指标预测值的识别MYH7G＋P-的敏感性和特异性分别为85．2％、96．3％。结论2DE联合3D-STI建立数学模型可以显著提高识别HCM中MYH7突变基因携带者的诊断效率，LVPWT最大值可以作为区分MYH7G＋P-与MYBPC3G＋P-的独立预测指标。

关键词：超声心动描记术心肌病肥厚型肌球蛋白结合蛋白-C β-肌球蛋白重链基因三维斑点追踪显像

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NT及超声标记物在妊娠早期筛查中的价值

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内蒙古医学杂志 2012年第S7期44卷 51-53页

作者：史瑞仙雷彩虹纪学芹内蒙古医科大学内蒙古医科大学附属医院超声科内蒙古呼和浩特010059 宁夏医科大学医院产前诊断中心宁夏银川750004

胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关。进行颈项透明层的测量和其他超声标记物的探查已成为胎儿染色体异常筛查重要的方法之一。本文就NT及早孕期筛查的其他超... 详细信息

胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与胎儿染色体异常、先天性心脏病、自然流产等不良临床结局密切相关。进行颈项透明层的测量和其他超声标记物的探查已成为胎儿染色体异常筛查重要的方法之一。本文就NT及早孕期筛查的其他超声标志物作一综述。

关键词：颈项透明层染色体筛查

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桑叶及枸杞叶多糖的降糖降脂作用研究

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长治医学院学报 2018年第6期32卷 404-407页

作者：项艳曾李进贵廖国玲常庆宁哈丽娜宁夏医科大学总医院药剂科 750004 宁夏回族自治区人民医院临床医学检验诊断中心宁夏医科大学

目的:探讨桑叶及枸杞叶多糖对高血糖、血脂小鼠模型的降糖、降脂作用。方法:分别提取桑叶、枸杞叶粗多糖,并对多糖进行测定,以小鼠为试验对象,建立高血糖、高脂模型,将实验分为对照组、桑叶组、枸杞叶组、混合组,灌喂4周后,断尾采血,测... 详细信息

目的:探讨桑叶及枸杞叶多糖对高血糖、血脂小鼠模型的降糖、降脂作用。方法:分别提取桑叶、枸杞叶粗多糖,并对多糖进行测定,以小鼠为试验对象,建立高血糖、高脂模型,将实验分为对照组、桑叶组、枸杞叶组、混合组,灌喂4周后,断尾采血,测定血糖(Glu)、血清胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)。结果:与对照组比较,桑叶多糖、枸杞多糖混合组降糖、降脂效果更佳,有显著性差异(P<0.05)。结论:桑叶、枸杞叶多糖能够起到降糖、降脂作用。

关键词：桑叶枸杞叶降糖降脂

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二维斑点追踪成像评价成人房间隔缺损患者右心室整体与局部收缩功能

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宁夏医科大学学报 2016年第8期38卷 892-896,978页

作者：余芳孙艳娟纳丽莎刘丽文贾梅周丽宁夏医科大学总医院心脑血管病医院心功能检查部银川750002 宁夏医科大学总医院超声科银川750004 宁夏医科大学总医院心脏中心功能检查部银川750004 第四军医大学附属西京医院超声诊断科西安710000

目的探讨应用二维斑点追踪成像(2D-STI)评价成人房间隔缺损(ASD)患者右心室整体与局部收缩功能的临床应用价值。方法选取60例成人继发孔型房间隔缺损患者(A组为不伴有肺动脉高压患者33例,B组为伴有肺动脉高压患者27例)及28例健康体检者... 详细信息

目的探讨应用二维斑点追踪成像(2D-STI)评价成人房间隔缺损(ASD)患者右心室整体与局部收缩功能的临床应用价值。方法选取60例成人继发孔型房间隔缺损患者(A组为不伴有肺动脉高压患者33例,B组为伴有肺动脉高压患者27例)及28例健康体检者作为正常对照组(NOR组),应用2D-STI测量右室整体及各节段纵向应变、应变率值并进行比较和相关关系分析。结果 A组右室整体纵向应变(GLS)、右室游离壁各节段应变(S)较NOR组增高(P<0.05);B组较A组及NOR组右室GLS、右室游离壁各节段S明显减低(P<0.05)。与NOR组相比,室间隔基底段S较A组增高,较B组减低(P<0.05);中间段及心尖段无明显变化(P>0.05)。A组右室游离壁各节段应变率(SR)较NOR组增高(P<0.05);B组较A组及NOR组右室游离壁各节段SR明显减低(P<0.05)。与NOR组相比,A组、B组室间隔心尖段SR均增高(P<0.05),基底段及中间段无明显变化(P>0.05)。PASP与右室GLS及右室游离壁基底段S、SR呈负相关。结论右室整体应变及右室游离壁应变、应变率参数可以很好地反映右心室整体及局部收缩功能的改变,与PASP有较好的负相关性。二维斑点追踪成像技术可以评价成人房间隔缺损患者的右室整体及局部收缩功能,为临床提供重要的参考信息。

关键词：二维斑点追踪成像房间隔缺损右心室收缩功能

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