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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：胡小平郭卫东焦海燕生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学系宁夏医科大学附属总院肿瘤外科

目前国内鲜见FGFR2基因多态性与乳腺癌相关性的研究及报道,本研究采用病例-对照研究方法,以临床病理检查确诊的乳腺癌患者203例、健康女性体检对照200例为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-r... 详细信息

目前国内鲜见FGFR2基因多态性与乳腺癌相关性的研究及报道,本研究采用病例-对照研究方法,以临床病理检查确诊的乳腺癌患者203例、健康女性体检对照200例为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restricted fragment length polymorphism,PCR-RFLP）方法检测FGFR2基因rs2981579,rs1219648,rs2420946和rs2981582四个SNPs位点的基因型频率在宁夏汉族乳腺癌患者和正常人群中的分布,应用SHEsis在线软件构建单体型,分析各SNP及其单体型与宁夏汉族女性乳腺癌的相关性,并分析各位点的基因型分布与乳腺癌临床病理特征的相关性。结果表明rs2981582基因型频率在病例组和对照组中的分布差异具有统计学意义（x=7.696,P=0.021）,rs2420946,rs1219648和rs2981579基因型频率在两组中的分布差异无统计学意义（P>0.05）。绝经后女性rs2981582,rs2420946和rs1219648基因型频率在两组中的分布有统计学意义（P<0.05）;各位点多态性与乳腺癌临床病理特征（如:ER,PR）的相关性分析结果表明差异无统计学意义（P>0.05）。rs2981579,rs1219648,rs2420946和rs2981582构建的单体型中有6个单体型在人群中的频率超过3%,其中CGTC与乳腺癌风险呈负相关,CATC与乳腺癌风险呈正相关。

关键词：乳腺癌成纤维生长因子受体2 基因多态性单体型宁夏汉族女性

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胰岛素样生长因子与卵泡发育关系的研究进展

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中国妇幼健康研究 2016年第3期27卷 409-411页

作者：马小红何盛昱徐仙李晓荣宁夏医科大学总医院生殖医学中心/宁夏生殖与遗传重点实验室/生育力保持教育部重点实验室宁夏银川750004 宁夏回族自治区第五人民医院石嘴山中心医院妇产科宁夏石嘴山753200

体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术的不断创新为越来越多的不孕症患者解决了生育问题,其中卵的质量是一个关键的技术参数。卵泡的生长发育不仅受中枢神经系统和下丘脑的调控,同时也存在卵巢局部的调节机制。IVF-ET中胚胎质量与卵泡发育密... 详细信息

体外受精-胚胎移植(IVF-ET)技术的不断创新为越来越多的不孕症患者解决了生育问题,其中卵的质量是一个关键的技术参数。卵泡的生长发育不仅受中枢神经系统和下丘脑的调控,同时也存在卵巢局部的调节机制。IVF-ET中胚胎质量与卵泡发育密切相关,卵泡液作为卵子发育的微环境包含了对卵母细胞生长发育有重要影响的细胞因子。近年来研究表明,胰岛素样生长因子(IGF)与卵泡生长、成熟或闭锁、优势卵泡选择、卵子成熟、甾体激素形成和黄体功能密切相关。目前研究认为IGF主要来自血液循环,但有关卵泡中IGF与卵泡发育的关系的研究报道甚少。该文就胰岛素样生长因子与卵泡发育关系的进展作一综述。

关键词：胰岛素样生长因子卵泡发育不孕症体外受精-胚胎移植

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非酒精性脂肪性肝病合并多囊卵巢综合征的相关性研究

非酒精性脂肪性肝病合并多囊卵巢综合征的相关性研究

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2011首届宁夏生殖医学学术年会

作者：哈灵侠李向红宁夏医科大学附属医院生殖医学中心宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室生育力保持省部共建教育部重点实验室宁夏医科大学附属医院妇产科

目的本研究通过调查多囊卵巢综合征(PCOS)患者非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的发病情况,探讨NAFLD与PCOS患者代谢特征相关性。方法选择PCOS组1 45例及对照组1 22例为研究对象,测定血清空腹血糖(FBG),餐后2小时血糖,空腹胰岛素(FINS)、餐后... 详细信息

目的本研究通过调查多囊卵巢综合征(PCOS)患者非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的发病情况,探讨NAFLD与PCOS患者代谢特征相关性。方法选择PCOS组1 45例及对照组1 22例为研究对象,测定血清空腹血糖(FBG),餐后2小时血糖,空腹胰岛素(FINS)、餐后2小时胰岛素,总甘油三酯(TG)、总胆固醇(Chol)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL),谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST),超声诊断脂肪肝。结果 PCOS组NAFLD的发生率明显高于对照组(35.86%vs 14.1 2%),差异有统计学意义(P<0.01);PCOS组的ALT、餐后2 h INS、HOMA-IR高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。PCOS患者伴与不伴NAFLD组比较,NAFLD组的ALT、餐后2h INS、BMI、FINS、HOMA-IR、TG明显高于非NAFLD组,差异有统计学意义(P<0.01,P<0.05);NAFLD的发生率与ALT、餐后2 h INS、BMI、FINS、HOMA-IR正相关。结论 PCOS患者易患NAFLD,对肥胖及胰岛素抵抗的PCOS患者应常规进行肝酶及肝脏超声检查。

关键词：非酒精性脂肪性肝病多囊卵巢综合征代谢指标

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“互联网+”背景下混合式教学在医学遗传学中的应用

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西部素质教育 2021年第13期7卷 104-105页

作者：宋辉李卉陆宏宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系宁夏银川750004 宁夏医科大学教育部生育力保持省部共建重点实验室宁夏银川750004 宁夏医科大学宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏银川750004

文章选取了宁夏医科大学临床医学专业的185位学生作为调查对象进行问卷调查,分析了“互联网+”背景下混合式教学在医学遗传学中的应用效果,探讨了“互联网+”背景下混合式教学对教学效果、学生学习能力、学生团队协作能力及师生交流的... 详细信息

文章选取了宁夏医科大学临床医学专业的185位学生作为调查对象进行问卷调查,分析了“互联网+”背景下混合式教学在医学遗传学中的应用效果,探讨了“互联网+”背景下混合式教学对教学效果、学生学习能力、学生团队协作能力及师生交流的影响。

关键词：混合式教学医学遗传学 “互联网+”

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ERα基因多态性与复发性自然流产的关联性研究

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宁夏医科大学学报 2019年第11期41卷 1096-1100,1107页

作者：李可可王璐赵君利霍正浩陆宏宁夏医科大学教育部生育力保持省部共建重点实验室/基础医学院/宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 北京大学人民医院生殖医学中心北京100191 宁夏医科大学总医院生殖中心银川750004

目的分析雌激素受体α基因(ERα)rs2234693、rs9340799、rs3020314、rs37987584个单核苷酸多态性位点与宁夏汉族女性复发性自然流产(RSA)的关系。方法采用TaqMan探针基因分型法,比较ERα基因4个SNPs位点基因型及等位基因频率在RSA患者(... 详细信息

目的分析雌激素受体α基因(ERα)rs2234693、rs9340799、rs3020314、rs37987584个单核苷酸多态性位点与宁夏汉族女性复发性自然流产(RSA)的关系。方法采用TaqMan探针基因分型法,比较ERα基因4个SNPs位点基因型及等位基因频率在RSA患者(病例组196例)和正常女性(对照组190例)的分布情况。结果ERα基因rs2234693位点等位基因频率在病例组(尤其在流产次数≥3次的病例组)和对照组间差异有统计学意义(P<0.05);两组ERα基因rs2234693位点基因型频率及rs9340799、rs3020314、rs3798758位点基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P均>0.05);ERα基因rs2234693、rs93407992个位点构建的CA和TA单倍型在病例组和对照组间差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论宁夏汉族女性ERα基因rs2234693位点多态性与RSA的易感性及流产次数相关联;宁夏汉族女性ERα基因rs9340799、rs3020314、rs3798758位点基因多态性与RSA的易感性无关;ERα基因rs2234693、rs93407992个位点构建的CA单倍型可能是RSA发生的保护因素,TA单倍型可能是RSA的危险因素。

关键词：雌激素受体α 复发性自然流产基因多态性

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肿瘤相关基因遗传变异在宁夏回汉族人群的分布差异

肿瘤相关基因遗传变异在宁夏回汉族人群的分布差异

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2016遗传学与表观遗传学前沿暨第四届中国青年遗传学家论坛

作者：田超永杨文君宁夏医科大学生育力保持教育部重点实验室总医院肿瘤研究所宁夏回族自治区银川市 750004

探究18 个肿瘤相关基因SNPs 在宁夏回汉族之间分布特点及差异，以明确回、汉族间遗传背景差异。收集宁夏回族人群99 例、汉族145 例。以问卷形式收集流行病学资料：性别、年龄、籍贯、吸烟史、饮酒史。同时纳入千人基因组计划中的六个...

探究18 个肿瘤相关基因SNPs 在宁夏回汉族之间分布特点及差异，以明确回、汉族间遗传背景差异。收集宁夏回族人群99 例、汉族145 例。以问卷形式收集流行病学资料：性别、年龄、籍贯、吸烟史、饮酒史。同时纳入千人基因组计划中的六个人群，包括：99 例居住在美国犹他州的北欧和西欧人后裔(CEU);107 例意大利Toscani 居民(TSI);108 例居住在尼日利亚伊巴丹区域的约鲁巴人(YRI);61 例居住在美国西南部的非洲人后裔(ASW);103 例居住于北京的中国人(CHB);104 例居住于东京的日本人(JPT)。

关键词：

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基于多因子降维法的肺结核易感基因—基因交互作用研究

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宁夏医科大学学报 2011年第2期33卷 138-140,F0004页

作者：李岩裴秀英张淑雅随瑞枝宁夏医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 生育力保持省部共建教育部重点实验室银川750004

目的分析宁夏银川地区肺结核易感基因间的交互作用。方法结合前期病例对照研究结果(PCR-RFLP法检测肺结核易感基因MCP-1、CCR2、VDR、NRAMP1-3’UTR、NRAMP1D543N、NRAMP1INT4及MBL-G54A分型,银川地区肺结核病例271例,健康对照299例),运... 详细信息

目的分析宁夏银川地区肺结核易感基因间的交互作用。方法结合前期病例对照研究结果(PCR-RFLP法检测肺结核易感基因MCP-1、CCR2、VDR、NRAMP1-3’UTR、NRAMP1D543N、NRAMP1INT4及MBL-G54A分型,银川地区肺结核病例271例,健康对照299例),运用MDR法分析肺结核易感基因—基因交互作用模型。结果有统计学意义的最佳交互模型包含VDR基因和CCR2基因,该模型的检验样本准确度为0.6248,交叉验证一致性的结果为10/10。结论 VDR基因和CCR2基因可能协同增强了宿主对结核杆菌的易感性,从而增加了宿主肺结核病的患病风险。

关键词：多因子降维法基因交互作用肺结核

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宁夏回、汉族人群HSD17B1基因单核苷酸多态性的分布特征

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宁夏医科大学学报 2018年第3期40卷 296-300页

作者：白春月沈丹马占兵党洁陆宏霍正浩宁夏医科大学生育力保持教育部重点实验室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 宁夏回族自治区妇幼保健院(宁夏儿童医院)新生儿筛查科银川750001 宁夏医科大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学系银川750004

目的探讨HSD17B1基因三个SNPs位点rs605059、rs676387、rs2676531在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用Taq Man基因分型技术分析822例(回族410例,汉族412例)HSD17B1基因三个SNPs位点等位基因频率和基因型频率。结果宁夏回、汉族人... 详细信息

目的探讨HSD17B1基因三个SNPs位点rs605059、rs676387、rs2676531在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用Taq Man基因分型技术分析822例(回族410例,汉族412例)HSD17B1基因三个SNPs位点等位基因频率和基因型频率。结果宁夏回、汉族人群HSD17B1基因rs605059、rs676387位点基因型及等位基因频率分布差异无统计学意义(P>0.05);而rs2676531位点基因型及等位基因频率分布在回、汉族间差异有统计学意义(P<0.05);宁夏人群各多态性位点基因型及等位基因频率总体分布与HAPMAP扫描的四个地区人群结果比较,rs605059、rs2676531位点与欧洲人群基因型及等位基因频率总体分布差异有统计学意义(P<0.05);rs676387、rs2676531位点与非洲人群基因型及等位基因频率总体分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论宁夏回、汉族人群HSD17B1基因rs605059、rs676387位点基因型及等位基因频率分布特征相同;HSD17B1的基因型及等位基因频率总体分布存在种族差异。

关键词： HSD17B1基因单核苷酸多态性回族汉族宁夏

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生物体波动性不对称与人类疾病的研究进展

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宁夏医科大学学报 2011年第9期33卷 899-900,F0003页

作者：陆宏党洁霍正浩师志云彭亮钟慧军焦海燕宁夏医科大学基础医学院医学遗传与细胞生物学系银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 教育部生育力保持省部共建重点实验室银川750004 宁夏医科大学总医院中心实验室银川750004

人体有许多两侧对称的性状,其中一些（如牙齿,手的长、宽等体质学特征;a-bRC等皮纹学特征）属于多基因决定的数量性状,由遗传和环境因素共同决定。研究发现,生物体在发育过程中常常会受到基因或环境因素的干扰,然而其复杂的发育过程却... 详细信息

人体有许多两侧对称的性状,其中一些（如牙齿,手的长、宽等体质学特征;a-bRC等皮纹学特征）属于多基因决定的数量性状,由遗传和环境因素共同决定。研究发现,生物体在发育过程中常常会受到基因或环境因素的干扰,然而其复杂的发育过程却有着惊人的稳定性,即使在遗传因素和环境条件的干扰下他们往往依然能发育成正常的表型，

关键词：生物波动性不对称人类疾病进展

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多囊卵巢综合征中非酒精性脂肪肝患病情况及相关危险因素分析

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宁夏医科大学学报 2012年第1期34卷 37-41页

作者：赵君利张向阳陈子江宁夏医科大学总医院银川750004 宁夏医科大学宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 宁夏医科大学生育力保持省部共建教育部重点实验室银川750004 山东大学医学院山东省立医院生殖医学中心济南250021

目的研究宁夏汉族与少数民族多囊卵巢综合征(PCOS)患者中非酒精性脂肪肝(non-alcoholic fattyliver,NAFLD)患病情况及其发生相关因素。方法对2006年7月-2008年2月就诊我院生殖医学中心的137例血清病毒肝炎标志物阴性、无饮酒嗜好的PCOS... 详细信息

目的研究宁夏汉族与少数民族多囊卵巢综合征(PCOS)患者中非酒精性脂肪肝(non-alcoholic fattyliver,NAFLD)患病情况及其发生相关因素。方法对2006年7月-2008年2月就诊我院生殖医学中心的137例血清病毒肝炎标志物阴性、无饮酒嗜好的PCOS患者,按肝脏B超分为非酒精性脂肪肝(NAFLD)与无脂肪肝组(N-NAFLD),比较组间各项临床、生化、代谢指标。结果 (1)PCOS患者中NAFLD发生率为34.31%;不同民族、婚育状况患者NAFLD发生率差异无统计学意义;肥胖患者NAFLD发生率62.96%(34/54)显著高于非肥胖患者15.6%(13/83),χ2=32.48,P<0.01。(2)NAFLD组年龄、不孕年限、BMI、睾酮、空腹胰岛素(FINS)、服糖2h胰岛素(2h-INS)、Homa-IR、甘油三酯(TG)、总胆固醇脂(CHOL)、谷丙、谷草转氨酶(AST、ALT)显著高于N-NAFLD组(t=3.49、2.54、6.81、3.27、4.483、.85、4.52、3.47、2.55、3.68、4.33,P<0.05);肥胖、肝功能异常、高睾酮血症、高TG、低HDL血症、空腹及服糖2h高胰岛素血症NAFLD组显著高于N-NAFLD组(χ2=32.48、25.051、0.70、19.68、8.91、20.47、14.23,P<0.01)。(3)NAFLD中肝功能异常者占31.91%(15/47),其年龄、睾酮、TG显著高于肝功能正常组(t=2.65、2.09、2.65,P<0.05)。结论 (1)PCOS患者NAFLD发生率34.31%;肥胖、胰岛素抵抗、高TG、高睾酮、高龄是PCOS患者发生NAFLD的危险因素;年龄增加、高睾酮、高TG与NAFLD病情进展有关。对所有PCOS包括未婚者,尤其是肥胖患者,均应注意肝脏B超检查,以便及早发现NAFLD,及时干预预防或延缓肝硬化的发生。

关键词：非酒精性脂肪肝多囊卵巢综合征患病情况危险因素

来源：评论

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