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生物信息学 2024年第3期22卷 183-191页

作者：王晶董辉党洁霍正浩马占兵宁夏医科大学总医院病理科银川750004 宁夏医科大学总医院医学科学研究院银川750004 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系银川750004

采用生物信息学方法,通过公共数据库,分析系统性红斑狼疮(SLE)N6-甲基腺苷(m6A)修饰谱系。基于公共数据建立SLE m6A传修饰表达谱,分析m6A相关的DEGs在SLE中的潜在作用;利用ADEx数据库获取DEGs,利用m6A GEO数据集(GSE173312),分析获取SLE... 详细信息

采用生物信息学方法,通过公共数据库,分析系统性红斑狼疮(SLE)N6-甲基腺苷(m6A)修饰谱系。基于公共数据建立SLE m6A传修饰表达谱,分析m6A相关的DEGs在SLE中的潜在作用;利用ADEx数据库获取DEGs,利用m6A GEO数据集(GSE173312),分析获取SLE m6A修饰谱;用DAVID对m6A DEGs进行GO/Pathway注释分析。在SLE患者中,m6A组分写入器RBM15B和擦除酶FTO的表达下调,阅读器IGFBP3的表达上调。SLE m6A修饰谱包括181个基因,其中123个基因的表达上调,58个基因的表达下调。这些基因主要参与了细胞凋亡和细胞周期通路、I型干扰素信号通路,DNA复制和B细胞MHC II分子调节等生物学过程。SLE患者的PBMCs细胞m6A修饰存在异常,并可能参与疾病的发生和发展。

关键词：系统性红斑狼疮 N6-腺苷酸甲基化差异表达基因生物标志物

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食指与环指指长比与男性不育的关系

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解剖学杂志 2015年第6期38卷 737-740页

作者：陆宏于皓臣赵君利刘永杰霍正浩宁夏医科大学教育部生育力保持省部共建重点实验室/宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 宁夏医科大学医学遗传与细胞生物学系银川750004 宁夏医科大学总医院生殖中心银川750004 宁夏银川市妇幼保健院银川750001

目的:研究宁夏汉族正常男性与男性不育患者食指与环指指长比值(2D∶4D),探讨2D∶4D与男性不育的关系.方法:采用体质测量法,分析宁夏汉族男性300例,对照组98例、患者组202例左、右手2D∶4D、右手-左手2D∶4D(Dr-1)及双手2D∶4D均值.结果... 详细信息

目的:研究宁夏汉族正常男性与男性不育患者食指与环指指长比值(2D∶4D),探讨2D∶4D与男性不育的关系.方法:采用体质测量法,分析宁夏汉族男性300例,对照组98例、患者组202例左、右手2D∶4D、右手-左手2D∶4D(Dr-1)及双手2D∶4D均值.结果:患者组双手2D∶4D及其均值均显著高于对照组;患者组a+b级精子比率显著低于对照组;对照组及患者组双手2D∶4D均值均表现为左手显著高于右手;患者组左手2D∶4D、右手2D∶4D及其均值与a+b级精子比率呈负相关,Dr-1与a+b级精子比率无相关性.结论:2D∶4D,尤其是左手2D∶4D与男性不育具有相关性.

关键词：男性不育指长比

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云南彝族人群G6PD基因C1311T突变及单体型研究

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中国现代医学杂志 2015年第18期25卷 16-20页

作者：何永蜀李清杨芳罗兰龙榕朱月春昆明医科大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学系云南昆明650500 昆明医科大学基础医学院药理学系云南昆明650500 昆明医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系云南昆明650500

目的研究云南彝族G6PD缺乏症患者及健康人群G6PD基因c DNAC1311T突变及复合IVS11T93C突变的单体型,探讨两种突变之间的连锁关系。方法应用SNa Pshot技术检测82例G6PD缺乏症患者、67例健康对照个体G6PD基因C1311T及IVS11T93C突变,用直接... 详细信息

目的研究云南彝族G6PD缺乏症患者及健康人群G6PD基因c DNAC1311T突变及复合IVS11T93C突变的单体型,探讨两种突变之间的连锁关系。方法应用SNa Pshot技术检测82例G6PD缺乏症患者、67例健康对照个体G6PD基因C1311T及IVS11T93C突变,用直接计数法计算C1311T突变的基因频率及单体型频率,χ2检验进行两组间比较并统计学分析。结果云南彝族G6PD缺乏症患者和健康对照组1311T突变基因频率分别为0.13和0.15,1311C基因频率分别为0.87和0.85。1311T突变在彝族G6PD缺乏症患者和健康人群间比较差异无统计学意义(P>0.05)。发现c DNAC1311T突变与IVS11T93C突变紧密连锁。男性中存在三种单体型93C/1311T、93C/1311C、93T/1311C,女性中存在四种单体型93T/1311C、93CT/1311CT,单体型93C/1311C未见文献报道,两组人群各单体型分布统计学分析差异无统计学意义(P>0.05)。结论 G6PD基因1311T突变在彝族健康人群和G6PD缺乏症患者中普遍分布,1311T基因频率低于已报道的南亚和东南亚地区的频率,高于中国广东人群突变频率。C1311T与IVS11T93C是紧密连锁的突变位点,在彝族人群中常复合突变,其与G6PD酶活性的关系有待进一步研究。SNPshot方法在G6PD基因分型中有快速、灵敏的特点,并有利于女性杂合子的检出,本研究有助于理解云南省少数民族G6PD基因的遗传多态现象。

关键词： G6PD基因 C1311T突变 SNPshot 彝族云南省

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指长波动性不对称与男性不育的相关性

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人类学学报 2012年第1期31卷 82-88页

作者：陆宏刘永杰霍正浩师志云党洁彭亮宁夏医科大学医学遗传与细胞生物学系银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 教育部生育力保持省部共建重点实验室银川750004 宁夏银川市妇幼保健院银川750001 宁夏医科大学附属医院医学实验中心银川750004

本文研究了宁夏汉族男性不育患者指长波动性不对称(FA)与不育的相关性。分析了宁夏汉族男性不育患者308例(原发组196例,继发组112例)各指指长FA(2FA、3FA、4FA、5FA)及复合FA(CFA)的均值及其均值的差异性;比较了指长FA与a+b级精子比率... 详细信息

本文研究了宁夏汉族男性不育患者指长波动性不对称(FA)与不育的相关性。分析了宁夏汉族男性不育患者308例(原发组196例,继发组112例)各指指长FA(2FA、3FA、4FA、5FA)及复合FA(CFA)的均值及其均值的差异性;比较了指长FA与a+b级精子比率间的关系。结果表明:1)原发组各指指长FA均值均高于继发组,且2FA(P<0.01)、4FA(P<0.05)和CFA(P<0.05)有显著性差异;2)原发组a+b级精子比率显著低于继发组(P<0.05);3)原发组2FA分布在|L-R|≥0.04组显著增高(P<0.05),2FA与a+b级精子比率呈高度负相关(P<0.001)。

关键词：不育波动性不对称指长

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宁夏回、汉族人群细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4基因多态性分析

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宁夏医科大学学报 2015年第7期37卷 769-771,786页

作者：马玲玲余冰耿芝盛优静陆宏霍正浩宁夏医科大学生育力保持教育部重点实验室医学遗传学与细胞生物学系银川750004

目的研究CTLA-4基因启动子区-1722(rs733618)、-1661(rs4553808)、-318(rs 5742909)位点及第一外显子区+49(rs221775)位点在宁夏回族、汉族人群中基因型和等位基因频率分布特征。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方... 详细信息

目的研究CTLA-4基因启动子区-1722(rs733618)、-1661(rs4553808)、-318(rs 5742909)位点及第一外显子区+49(rs221775)位点在宁夏回族、汉族人群中基因型和等位基因频率分布特征。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对210例宁夏回族和315例宁夏汉族CTLA-4基因启动子区(rs733618)、(rs4553808)、(rs5742909)位点及第一外显子区(rs221775)位点分布进行检测。结果 CTLA-4基因4个位点基因型频率及等位基因频率分布在宁夏回族、汉族群体间差异均无统计学意义(P均>0.05)。不同性别CTLA-4基因rs221775、rs5742909、rs4553808 3个位点基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P均>0.05),rs733618位点男女间各基因型频率不同(χ2=11.503,P=0.003),而等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CTLA-4基因rs221775、rs5742909、rs4553808、rs733618位点基因型频率及等位基因频率在宁夏回族、汉族群体间的分布特征相同,rs733618位点基因型分布频率有性别间差异。

关键词： CTLA-4基因多态性 SNPs 回族汉族

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宁夏回族群体线粒体基因编码区多态性研究

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宁夏医科大学学报 2015年第8期37卷 910-912,922页

作者：余冰颜昊耿芝盛优静陆宏霍正浩宁夏医科大学生育力保持教育部重点实验室医学遗传学与细胞生物学系银川750004

目的分析宁夏回族人群线粒体DNA编码区10394、5176、4831、7598、13259、663等6个位点基因型及等位基因频率的分布特征。方法采用PCR-RFLP技术,分析线粒体DNA编码区6个位点及其单倍群在宁夏回族人群中的分布特点。结果在153名宁夏回族... 详细信息

目的分析宁夏回族人群线粒体DNA编码区10394、5176、4831、7598、13259、663等6个位点基因型及等位基因频率的分布特征。方法采用PCR-RFLP技术,分析线粒体DNA编码区6个位点及其单倍群在宁夏回族人群中的分布特点。结果在153名宁夏回族个体中,共检测出共11种单倍群类型,其中A、C、D、E、G、M*、N*共7个单倍群的频率分布在0.013~0.31之间;另有四个未能确定的单倍群类型UN1、UN2、UN3、UN4,频率分布在0.0065~0.039之间。结论宁夏回族mt DNA编码区6个多态性位点共检测出11种单倍群;宁夏回族与北方人群的遗传关系较近。

关键词：线粒体DNA 编码区多态性回族

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示指与环指指长比与女性冠心病的相关性分析

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解剖学杂志 2016年第6期39卷 717-719页

作者：陆宏王璐师志云彭亮马占兵霍正浩宁夏医科大学教育部生育力保持省部共建重点实验室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室医学遗传与细胞生物学系银川750004 北京大学医学部北京100191 宁夏医科大学总医院实验中心银川750004

目的：分析宁夏汉族女性示指与环指指长比（2D∶4D）与冠心病的关系。方法：采用体质测量法，比较宁夏汉族女性258例（对照组173例，冠心病组85例）左手、右手、双手及右手左手（Dr-l）2D∶4D的均值，并分析各均值与年龄的相关性。结果... 详细信息

目的：分析宁夏汉族女性示指与环指指长比（2D∶4D）与冠心病的关系。方法：采用体质测量法，比较宁夏汉族女性258例（对照组173例，冠心病组85例）左手、右手、双手及右手左手（Dr-l）2D∶4D的均值，并分析各均值与年龄的相关性。结果：宁夏汉族女性冠心病组左手2D∶4D均值显著低于对照组，Dr-l 2D∶4D均值显著高于对照组。两组中，左手2D∶4D均值均明显高于右手，且2D∶4D各均值与年龄均无相关性。结论：2D∶4D可能是女性冠心病早期筛查的预警指征之一。

关键词：食环指长比冠心病女性

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DIAPP五步教学法在医学遗传学课堂的应用与实践

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基础医学教育 2022年第9期24卷 641-644页

作者：党洁王娅娜马占兵彭亮宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系银川750001 宁夏医科大学生育力保持教育部重点实验室

医学遗传学作为联系基础医学与临床医学的桥梁学科,具有较强的临床实践性及科学前沿性。为提高课堂教学质量,提升学生课堂参与度,宁夏医科大学医学遗传学课程组创新性采用DIAPP五步教学法,即采用设境(D)、探究(I)、分析(A)、解决(P)、亲... 详细信息

医学遗传学作为联系基础医学与临床医学的桥梁学科,具有较强的临床实践性及科学前沿性。为提高课堂教学质量,提升学生课堂参与度,宁夏医科大学医学遗传学课程组创新性采用DIAPP五步教学法,即采用设境(D)、探究(I)、分析(A)、解决(P)、亲验(P)五环节组织课堂教学,达成教学目标。文章就医学遗传学课堂DIAPP五步教学法的应用与实践进行阐述,以期为地方医学院校基础医学课程的学生培养提供借鉴和示范作用。

关键词：医学遗传学 DIAPP教学法课堂教学

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H_(2)O_(2)诱导小鼠睾丸间质TM3细胞铁死亡模型的构建

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宁夏医科大学学报 2023年第5期45卷 469-474页

作者：王佳马丽媛母春兰刘春莲焦海燕宁夏医科大学教育部生育力保持重点实验室银川750004 宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系银川750004 宁夏医科大学总医院生殖中心银川750004

目的构建并鉴定H_(2)O_(2)诱导小鼠睾丸间质TM3细胞铁死亡模型。方法常规培养TM3细胞,采用MTS法选择H_(2)O_(2)的处理浓度,设置TM3细胞常规培养组(T组)、2 mmol·L^(-1)H_(2)O_(2)处理TM3细胞1 h组(H_(2)O_(2)-T组)、1μmol·... 详细信息

目的构建并鉴定H_(2)O_(2)诱导小鼠睾丸间质TM3细胞铁死亡模型。方法常规培养TM3细胞,采用MTS法选择H_(2)O_(2)的处理浓度,设置TM3细胞常规培养组(T组)、2 mmol·L^(-1)H_(2)O_(2)处理TM3细胞1 h组(H_(2)O_(2)-T组)、1μmol·L^(-1)GSH过氧化物酶4抑制剂(RSL3)处理TM3细胞1 h组(RSL3-T组)和3μmol·L^(-1)i FSP1处理TM3细胞24 h组(i FSP1-T组);采用流式细胞术检测活性氧(ROS)水平;检测试剂盒检测细胞的丙二醛(MDA)含量、超氧化物歧化酶(SOD)活性和脂质过氧化物(LPO)含量,Phen-Green-SK荧光探针经激光共聚焦显微镜检测Fe2+含量;采用透射电镜观察线粒体形态结构。结果根据MTS法选择2 mmol·L^(-1)H_(2)O_(2)处理TM3细胞;与T组相比,H_(2)O_(2)-T组ROS水平、MDA和LPO含量均上升(P均<0.001)、SOD活性下降(P <0.001);细胞内Fe2+含量上升(P<0.01),与RSL3-T组和i FSP1-T组相比,H_(2)O_(2)-T组细胞内LPO、Fe2+含量差异均无统计学意义(P均>0.05);透射电镜结果显示,H_(2)O_(2)-T组细胞线粒体变小皱缩,嵴减少,外膜破裂,与RSL3-T组和i FSP1-T组相似。结论 H_(2)O_(2)可诱导小鼠睾丸间质细胞TM3细胞发生铁死亡。

关键词：铁死亡活性氧脂质过氧化物线粒体 Fe^(2+)含量

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靶向REV3基因siRNA抑制人结肠癌细胞裸鼠移植瘤增殖作用的研究

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宁夏医科大学学报 2017年第1期39卷 19-23,F0003页

作者：隋御马璐辛淑文尹明伟贾伟王媛徐方宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004 宁夏医科大学总医院检验中心银川750004

目的检测靶向REV3基因的si RNA对裸鼠体内人类结肠癌SW480和COLO-205细胞移植瘤增殖的影响。方法采用脂质体-质粒转染技术构建REV3的siRNA,特异性地下调人类结肠癌细胞(SW480、COLO-205)中REV3基因的表达,通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR)... 详细信息

目的检测靶向REV3基因的si RNA对裸鼠体内人类结肠癌SW480和COLO-205细胞移植瘤增殖的影响。方法采用脂质体-质粒转染技术构建REV3的siRNA,特异性地下调人类结肠癌细胞(SW480、COLO-205)中REV3基因的表达,通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR)技术检测细胞的干扰效率,选择低表达效率具有统计学意义的细胞作为实验组细胞。将空白对照组、阴性对照组及实验组细胞分别注入到相应组裸鼠体内。通过观察裸鼠移植瘤的体积及裸鼠的体重来评价REV3 siRNA对人结肠癌细胞裸鼠移植瘤增殖的影响。结果 REV3基因的表达下调后,裸鼠体内移植瘤(SW480、COLO-205)实验组细胞成瘤的瘤体体积较对照组细胞成瘤的瘤体体积明显减小,实验组成瘤裸鼠的体重较对照组成瘤裸鼠的体重明显增加(P<0.05);而阴性对照组和空白对照组的人结肠癌细胞裸鼠移植瘤的瘤体体积及裸鼠体重差别均无统计学意义(P>0.05)。结论特异性的下调REV3基因在结肠癌细胞(SW480、COLO-205)中的表达量,可能对裸鼠体内移植瘤的增殖具有一定的抑制作用。

关键词： REV3基因 RNA干扰裸鼠移植瘤增殖

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