检索结果-内蒙古大学图书馆

中国妇幼保健 2006年第18期21卷 2481-2482页

作者：李淑红邢炬斓高金丽王书平宁夏回族自治区妇幼保健院.宁夏新生儿疾病筛查中心 750004

目的:探讨新生儿疾病筛查的管理模式。方法:建立健全新生儿疾病筛查网络及标准化管理,可提高新生儿疾病筛查的质量。结果:宁夏新生儿疾病筛查网络系统与全国相比还属起步阶段,虽然取得了一定的成绩,但还须加强。结论:充分发挥新生儿疾... 详细信息

目的:探讨新生儿疾病筛查的管理模式。方法:建立健全新生儿疾病筛查网络及标准化管理,可提高新生儿疾病筛查的质量。结果:宁夏新生儿疾病筛查网络系统与全国相比还属起步阶段,虽然取得了一定的成绩,但还须加强。结论:充分发挥新生儿疾病筛查网络的作用是保证新生儿疾病筛查质量的基础;建立全面的质量管理体系是保证新生儿疾病筛查质量的关键;通过健康教育使新生儿疾病筛查成为公民的自觉行动,从而提高筛查率。

关键词：新生儿疾病筛查筛查网络管理模式

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新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险评估模型的建立及验证

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中华儿科杂志 2021年第4期59卷 286-293页

作者：杨茹莱杨艳玲王挺徐玮泽俞刚杨建滨孙巧玲顾茂胜李海波赵德华裴菊英蒋涛贺骏邹卉毛新梅耿国兴强荣田国力王艳韦洪伟张晓刚王华田亚平邹琳孔元原周玉侠欧明才药泽蓉周裕林朱文斌黄永兰王玉红黄慈丹镡颖李龙尚清郑宏吕少磊王文君姚艳乐静舒强浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 北京大学第一医院儿科 100034 苏州市立医院生殖与遗传中心 215002 浙江大学医学院附属儿童医院心脏外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院信息科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 安徽省妇幼保健中心新生儿疾病筛查中心合肥230001 徐州市妇幼保健院遗传医学中心 221000 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室 315012 郑州大学第三附属医院新生儿筛查中心 450052 河北省妇幼保健中心儿童保健科石家庄050031 南京市妇幼保健院产前诊断中心 210004 长沙市妇幼保健院孕产保健部 410001 济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 250000 宁夏回族自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心银川750011 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心南宁538001 西北妇女儿童医院医学遗传中心西安710003 上海市儿童医院新生儿筛查中心 200040 解放军总医院第七医学中心出生缺陷干预工程实验室北京100000 临沂市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 276016 山西省儿童医院新生儿疾病筛查中心太原030013 湖南省妇幼保健院遗传中心长沙410008 解放军总医院第一医学中心出生缺陷防控中心实验室北京100000 重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心 400014 首都医科大学附属北京妇产医院儿童保健科 100010 山东大学附属山东省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心济南250000 四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查科成都610000 山西省长治市妇幼保健院产科 046011 厦门市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 361003 福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心福州350005 广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心 510000 湖北省妇幼保健院新生儿科武汉430070 海南省妇女儿童医学中心新生儿筛查中心海口570206 云南省第一人民医院生殖医学科昆明650032 新疆维吾尔自治区人民医院新生儿科乌鲁木齐830001 河南省儿童医院康复医学科郑州450007 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 浙江博圣生物技术股份有限公司杭州310000

目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5907547例数据和34家医院临床确诊... 详细信息

目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5907547例数据和34家医院临床确诊的3028例数据进行回顾性分析,建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型;以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证,通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果,验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选,共有3665697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准,选取所有临床确诊患儿数据3019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病;在单盲试验验证入组的360814例新生儿中,临床确诊病例共45例,人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致,所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2684例,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1694例,串联初筛阳性率分别为0.74%(2684/360814)、0.46%(1694/360814);与人工判读相比,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%(990/2684);人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%(45/2684)、2.66%(45/1694)。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点,具有重要临床应用价值。

关键词：婴儿,新生人工智能遗传代谢病疾病风险评估

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中国西北地区苯丙氨酸羟化酶基因突变构成分析

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中国生育健康杂志 2021年第6期32卷 531-539页

作者：何江强荣毛新梅徐发亮闫有圣余伍忠史清海新疆军区总医院检验科乌鲁木齐830000 陕西省妇幼保健院医学遗传中心宁夏回族自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心青海省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心甘肃省妇幼保健院医学遗传中心

目的分析中国西北地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特征,为苯丙酮尿症(PKU)基因诊断及遗传咨询提供理论依据。方法联合应用PCR产物直接测序法、基因芯片捕获和二代高通量测序技术对2003年1月—2019年12月在中国西北五省区新生儿疾病... 详细信息

目的分析中国西北地区苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特征,为苯丙酮尿症(PKU)基因诊断及遗传咨询提供理论依据。方法联合应用PCR产物直接测序法、基因芯片捕获和二代高通量测序技术对2003年1月—2019年12月在中国西北五省区新生儿疾病筛查中心确诊的326例PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1~13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析。结果在中国西北地区326例PKU患者652条PAH等位基因中检测出105种致病突变,总检出率为87.7%,突变以错义突变、剪切位点突变、无义突变和移码突变为主;大部分突变主要分布在E7(25.2%)、E6(11.8%)、E3(9.2%)、E12(9.2%)、E11(8.3%)、I4(5.2%)、E2(3.5%)和E5(3.5%)中;突变频率较高的PAH基因致病突变是R243Q,与中国北方、韩国比较一致,但显著区别于日本(R413P)、德国(R408W)、以色列(IVS10-11G>A)、意大利(R261Q)、巴西(V388M)和美国(R408W)等国家,其他常见突变类型还包括EX6-96A>G、IVS4-1G>A、R413P、R111X、Y356X、R53H、R241C和IVS7+2T>A;中国西北汉族与西北维吾尔族、回族相比,R243Q、R413P和EX6-96A>G突变的检出率具有显著性差异(P<0.05)。中国西北地区R243Q突变检测率显著高于日本、韩国(P<0.05)。国际上首次报道14种新突变,在中国人群中首次报道9种突变。结论中国西北地区PKU患者PAH基因突变构成与中国北方基本一致,稍区别于日本、韩国等东亚国家,但显著不同于其他西亚、欧洲、美洲国家。中国西北地区不同民族PAH基因突变谱具有其独立保守的特性。中国R243Q突变的起源可能在中国汉族中,R241C、Q232X突变频率的高处在中国回族中,而R413P、F161S、IVS10-11G>A、P281L和IVS11-2A>C突变频率的高位在中国维吾尔族中。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变基因测序

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宁夏苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点

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中华围产医学杂志 2015年第3期18卷 204-209页

作者：毛新梅刘媛何江李晓强蔡晶余伍忠宁夏回族自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心银川750004 兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所

目的探讨宁夏地区苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，剧H）基因突变特点。方法2010年1月至2013年6月，在宁夏回族自治区妇幼保健院诊断为PKU的73例患儿纳入研究，在同期PKU筛查结果正... 详细信息

目的探讨宁夏地区苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，剧H）基因突变特点。方法2010年1月至2013年6月，在宁夏回族自治区妇幼保健院诊断为PKU的73例患儿纳入研究，在同期PKU筛查结果正常的新生儿中随机选取100例作为对照组。取静脉血，采用聚合酶链反应技术扩增PAH基因，并采用直接测序法进行基因测序。检索国内外相关文献及数据库判断发现的基因突变是否为新突变。采集患儿父母血标本进行突变测序，证实新突变的来源。同时对对照组进行基因测序，以证实该突变是否为新突变。采用χ2检验进行统计学分析。结果73例患儿146个PAH等位基因中突变基因检出率为79．5％（116／146），包含37种突变类型，分布于除2和13以外的11个外显子及部分外显子的旁侧内含子上。其中错义突变22种（59．5％，22／37）、无义突变6种（16．2％，6／37）、剪切位点突变6种（16．2％，6／37）和缺失突变3种（8．1％，3／37）。最常见的基因突变类型是p．R243Q，占17．1％（25／146），其次是EX6—96A〉G（6．8％，10／146）、p．R241C（6．2％，9／146）、p．R413P（5．5％，8／146）、P．R111X（4．8％，7／146）和IVS4—1G〉A（4．8％，7／146）。回、汉族患儿最常见的基因突变类型均是p．R243Q[分别为15．9％（13／82）和18．8％（12／64）]。p．R241c检出率回族高于汉族[9．8％（8／82）与1．6％（1／64），χ2=4．17，P=0．04]。检索及对比发现，p．Q304K、P．H107R、p．F392I和p．N223I可能是未报道的PAH基因突变类型。结论宁夏地区PKU患儿PAH基因突变具有民族地区基因突变的多样性和复杂性。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变

来源：评论

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中国西北地区汉族苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变分析

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中国实验诊断学 2022年第3期26卷 317-322页

作者：何江强荣毛新梅王慧珍闫有圣邹红云史清海新疆军区总医院检验科新疆乌鲁木齐830000 陕西省妇幼保健院医学遗传中心陕西西安710003 宁夏回族自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心宁夏银川750011 青海省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心青海西宁810000 甘肃省妇幼保健院医学遗传中心甘肃兰州730050

目的分析中国西北地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特征。方法应用PCR产物直接测序法对2003年1月-2019年8月在中国西北五省区新生儿疾病筛查中心或医学遗传中心确诊的223例汉族PKU患儿及其父母的PAH基因启... 详细信息

目的分析中国西北地区汉族苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变特征。方法应用PCR产物直接测序法对2003年1月-2019年8月在中国西北五省区新生儿疾病筛查中心或医学遗传中心确诊的223例汉族PKU患儿及其父母的PAH基因启动子、第1-13外显子及其旁侧内含子区域进行基因突变分析。结果在西北地区223例汉族PKU患者446条PAH等位基因中检测出75种致病突变,总检出率为88.6%(395/446),突变以错义突变(66.7%)、剪切位点突变(16.0%)和无义突变(9.3%)为主;大部分突变主要分布在外显子7(29.0%)、外显子6(10.5%)、外显子3(10.3%)、外显子11(9.6%)、外显子12(8.5%)和第4内含子(6.7%)中;突变频率较高的PAH基因致病突变是R243Q(22.1%)、IVS4-1G>A(6.7%)、EX6-96A>G(6.5%)、R111X(5.4%)、R53H(4.3%)、Y356X(4.0%)、R413P(3.8%)和V399V(3.1%);西北汉族最常见PAH基因突变(R243Q)与中国北方基本一致,但显著区别于日本(R413P)、巴西(V388M)、德国(R408W)、立陶宛(R408W)和美国(R408W)等国家。研究发现7种国际上未见报道的新突变:N93fsX5、G171E、P225S、Q304K、H107R、F392I和N223I。结论西北汉族PKU患者PAH基因致病突变构成与中国北方类似,但显著区别于部分亚洲和欧美国家,西北汉族的PAH基因突变谱具有其独特保守的地域特征,推测R243Q突变的高发在中国北方地区,而R408W突变的高发在欧洲地区。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶突变汉族

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宁夏2007—2010年新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查情况分析

引用

中国新生儿科杂志 2011年第6期26卷 409-410页

作者：国娟刘奇杰王书平崔海燕康龙丽高金丽张莉马晓燕宁夏回族自治区妇幼保健院新生儿筛查中心银川750004 西藏民族学院医学院高原环境与疾病相关基因研究实验室

目的分析宁夏新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查和治疗情况。方法 2007年8月至2010年12月宁夏新生儿疾病筛查中心对新生儿采用时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素浓度,采用荧光免疫法测定苯丙氨酸浓度。回顾性分... 详细信息

目的分析宁夏新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查和治疗情况。方法 2007年8月至2010年12月宁夏新生儿疾病筛查中心对新生儿采用时间分辨荧光免疫法测定促甲状腺素浓度,采用荧光免疫法测定苯丙氨酸浓度。回顾性分析CH和PKU检出率和治疗情况。结果 2007—2010年共筛查新生儿70491名,每年筛查的新生儿数分别为2154、9496、10841、47680名。共确诊CH17例,治疗13例,患病率0.24‰,治疗率76.5%;确诊PKU23例,治疗20例,患病率0.33‰,治疗率87.0%。结论宁夏新生儿疾病筛查工作近几年发展较快,筛查人数逐年增加,新生儿疾病筛查可使患儿得到早期诊治。

关键词：新生儿筛查先天性甲状腺功能减退症苯丙酮尿症

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