检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2007年第5期24卷 594-597页

作者：朱永生霍正浩余兵张洪波王玉炯赵巍焦海燕党洁李生斌宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 西安交通大学环境与疾病相关基因教育部实验室卫生部法医学重点实验室宁夏大学生命科学学院

目的获得12个Y染色体短串联重复序列（Y chromosome short tandem repeat，Y-STR）位点（DYSl9、DYS389I、DYS389II、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS385a、DYS385b、DYS437、DYS438、DYS439）在宁夏回族群体的多态性分布。方法应用PowerPlex Y荧光标记复合扩增试剂盒，对宁夏回族群体150名无关健康男性个体基因组DNA进行复合扩增，用ABl377测序仪对扩增产物进行检测，统计12个Y-STRs位点群体遗传学参数。结果12个基因座共检测出75个等位基因，频率分布在0．0067～0．7067之间，基因多样性（gene diversity，GD）分布在0．4446～0．8877之间。在150名无关个体中，共有148种不同的单倍型，其中只有两种单倍型分别为两名个体共有，12个Y-STRs位点联合构成的单倍型多样性为0．9864。结论12个Y-STRs基因座在宁夏回族群体具有较强的个体识别能力，可应用于群体遗传学及法医学研究。

关键词： Y染色体短串联重复序列遗传多态性回族

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宁夏回、汉族12对遗传性状基因频率的研究

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宁夏医学杂志 2008年第9期30卷 772-775页

作者：陆宏霍正浩党洁焦海燕陈银涛彭亮朱永生陈静宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏银川750004

目的研究宁夏回、汉族12对遗传性状基因频率的分布特点。方法采用分层整群随机抽样方法,调查了宁夏回、汉族前额发际、发式、鼻孔、鼻尖、眼睑、蒙古褶、达尔文结、耳垂、卷舌、拇指类型、环食指长和小指弯曲等12对遗传性状,计算各指标... 详细信息

目的研究宁夏回、汉族12对遗传性状基因频率的分布特点。方法采用分层整群随机抽样方法,调查了宁夏回、汉族前额发际、发式、鼻孔、鼻尖、眼睑、蒙古褶、达尔文结、耳垂、卷舌、拇指类型、环食指长和小指弯曲等12对遗传性状,计算各指标的基因频率。结果宁夏回、汉族钩形鼻尖基因频率分别为0.0847和0.0390,双眼睑基因频率分别为0.5145和0.4221,有蒙古褶基因频率分别为0.3240和0.4317。男、女性三角形发际的出现率分别为38.62%和27.27%,双眼睑出现率分别为65.66%和77.33%,食指长的出现率分别为8.25%和16.81%。结论宁夏回族钩形鼻尖、双眼睑基因频率高于宁夏汉族,差异具有统计学意义(P<0.01);宁夏回族有蒙古褶的基因频率低于宁夏汉族,差异具有统计学意义(P<0.01);其余显性基因频率在回、汉族之间没有统计学意义(P>0.05)。男性三角形发际的基因频率显著高于女性(P<0.01);女性双眼睑、食指长的出现率显著高于男性(P<0.01),其余性状的出现率在男、女性之间没有统计学意义(P>0.05)。

关键词：遗传性状基因频率回族汉族宁夏

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多巴胺受体基因多态性与海洛因依赖的关联性研究

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中国现代医学杂志 2012年第17期22卷 44-48页

作者：钟慧军彭亮徐惠娟霍正浩党洁刘军红朱永生宁夏生殖与遗传重点实验室(宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室) 宁夏银川750004 宁夏大学生命科学学院宁夏银川750021

目的探讨多巴胺D1受体基因-48A/G、D2受体基因Taq1A及-141 ins/del、D3受体基因Ser 9Gly、D4受体基因-521C/T 5个多态性位点与海洛因依赖的相关性。方法严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖患者304例(海洛因依赖组)及健康体检... 详细信息

目的探讨多巴胺D1受体基因-48A/G、D2受体基因Taq1A及-141 ins/del、D3受体基因Ser 9Gly、D4受体基因-521C/T 5个多态性位点与海洛因依赖的相关性。方法严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖患者304例(海洛因依赖组)及健康体检者(正常对照组)320例提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测5个多态性位点的基因型,采用SPSS 11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异。结果多巴胺D2受体基因Taq1A位点的基因型及等位基因频率分布在海洛因依赖组与正常对照组间差异有统计学意义(P<0.05),海洛因依赖组Taq1A位点的等位基因A1频率显著高于正常对照组(χ2=5.591,P=0.018,OR=1.314,95%CI=1.048～1.647);多巴胺D4受体基因-521C/T位点的基因型及等位基因频率分布在海洛因依赖组与正常对照组间差异有统计学意义(P<0.05),海洛因依赖组等位基因T频率显著高于正常对照组(χ2=9.663,P=0.002,OR=1.224,95%CI=0.970～1.545)。结论多巴胺D2受体基因Taq1A和多巴胺D4受体基因-521C/T位点多态性可能与海洛因依赖有关,携带有Taq1A多态性位点A1等位基因与-521C/T多态性位点T等位基因的个体可能更容易对海洛因产生依赖。

关键词：多巴胺受体多态性海洛因

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CYP1B1 SNP与乳腺癌遗传易感性病例-对照研究

CYP1B1 SNP与乳腺癌遗传易感性病例-对照研究

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：刘春莲郭卫东赵巍霍正浩彭亮陈银涛钟慧军焦海燕宁夏医学院第一附属医院宁夏医学院第一附属医院宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室

应用等位基因特异性 PCR(AS-PCR)和 DNA 直接测序法。对144例宁夏汉族乳腺癌患者和154例对照的两个 SNP 进行了分析。与野生型相比,CYP(?)B(?)rs 1056827(T／T)、rs1056836(G／G)个体患乳腺癌的风险分别增加2．25和1．92倍．

关键词：病例-对照研究 CYP1B1 SNP 乳腺癌 SNP

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脑源性神经营养因子基因3个SNPs位点与精神分裂症的相关性

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宁夏医科大学学报 2010年第9期32卷 953-956页

作者：钟慧军彭亮朱永生焦海燕党洁霍正浩宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004

目的研究脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因启动子区G-712A、外显子区C270T及Val66Met 3个SNPs位点与精神分裂症是否存在相关性。方法选取无亲缘关系的精神分裂症患者220例及健康对照组200例提取基因组D... 详细信息

目的研究脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因启动子区G-712A、外显子区C270T及Val66Met 3个SNPs位点与精神分裂症是否存在相关性。方法选取无亲缘关系的精神分裂症患者220例及健康对照组200例提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测G-712A、C270T和Val66Met 3个多态性位点的基因型,采用HaploView4.0及SPSS 11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异。结果 BDNF基因C270T位点的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症组与正常对照组差异有统计学意义(P<0.05),精神分裂症组C270T位点的等位基因T频率高于正常对照组(χ2=7.573,P=0.006,OR=1.494,95%CI=1.122～1.990);G-712A和Val66Met位点的基因型及等位基因频率分布在精神分裂症组与正常对照组无统计学意义(P>0.05)。结论 BDNF基因C270T多态性可能与精神分裂症有关,携带有C270T多态性位点T等位基因的个体可能更容易患精神分裂症。

关键词：脑源性神经营养因子精神分裂症多态性

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CYP1B1 SNPrs1056836、ER和PR与宁夏汉族乳腺癌遗传易感性研究

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中国肿瘤 2009年第1期18卷 31-33页

作者：刘春莲顾继伟彭亮焦海燕宁夏医学院附属医院宁夏银川750004 宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏银川750004

[目的]探讨CYP1B1SNPrs1056836与宁夏汉族女性乳腺癌遗传易感性的相关性,研究CYP1B1SNPrs1056836与雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)之间的交互作用与宁夏汉族女性乳腺癌的相关性。[方法]应用等位基因特异性—聚合酶链式反应(AS-PCR)对15... 详细信息

[目的]探讨CYP1B1SNPrs1056836与宁夏汉族女性乳腺癌遗传易感性的相关性,研究CYP1B1SNPrs1056836与雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)之间的交互作用与宁夏汉族女性乳腺癌的相关性。[方法]应用等位基因特异性—聚合酶链式反应(AS-PCR)对154例宁夏汉族女性乳腺癌患者和144例健康对照进行SNP检测,用直接计数法记录基因型分析结果,用直接测序法鉴定基因型;用免疫组化方法检测114例乳腺癌患者ER、PR的表达;采用SPSS11.5统计软件进行统计学分析。[结果]CYP1B1SNPrs1056836的三种基因型在乳腺癌组和对照组中的分布差异有显著性(P<0.05);未发现CYP1B1SNPrs1056836的等位基因与基因型频率分布与ER、PR表达的状态有统计学差异。[结论]SNPrs1056836与宁夏汉族女性乳腺癌发病呈正相关,携带其突变基因型者发生乳腺癌的风险增加。

关键词：乳腺肿瘤 CYP1B1 单核苷酸多态性 ER PR 宁夏汉族

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宁夏汉族人群细胞色素P4501B1 SNP rs1056836分布研究

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中国热带医学 2008年第10期8卷 1689-1691页

作者：戴晓婧刘春莲焦海燕潘琳彭亮陈银涛霍正浩赵巍宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏银川750004 宁夏医学院第一附属医院妇产科生殖中心宁夏银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏银川750004

目的研究细胞色素P450(cytochrome P450)1B1基因SNP rs1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增(AS-PCR)及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs1056836C→G位点基因多态... 详细信息

目的研究细胞色素P450(cytochrome P450)1B1基因SNP rs1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增(AS-PCR)及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs1056836C→G位点基因多态性的分布进行测定,并应用χ2检验比较宁夏汉族人群与我国其他地区汉族人群基因频率的分布情况。结果宁夏汉族人群CYP1B1SNP rs1056836的基因型频率分别为C/C31.9%,C/G54.9%,G/G13.2%。结论宁夏汉族CYP1B1SNP rs1056836分布频率与欧美及国内其他地区人群具有显著性差异(P<0.005),并且男女之间也存在显著性差异(P<0.005)。

关键词：细胞色素Q343 单核苷酸多态性宁夏汉族

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克氏综合征伴9号染色体臂间倒位1例报告

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宁夏医科大学学报 2009年第6期31卷 844-845页

作者：党洁彭亮焦海燕景万红陈银涛宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室

47,XXY综合征,又称克氏综合征,是一种常见的性染色体数目异常。发病率在男性中为0.1%-0.2%,在不育症的男子中占3.1%。9号染色体臂间到位[inv(9)]一般被认为是一种人类染色体多态性变异,不具病理性改变。国内除1998年郑淑芳等报道过1例47... 详细信息

47,XXY综合征,又称克氏综合征,是一种常见的性染色体数目异常。发病率在男性中为0.1%-0.2%,在不育症的男子中占3.1%。9号染色体臂间到位[inv(9)]一般被认为是一种人类染色体多态性变异,不具病理性改变。国内除1998年郑淑芳等报道过1例47,XXY,inv(9)外,尚未见其他报道。我们于2009年3月发现1例克氏综合征伴9号染色体臂间倒位异常核型,现对该患者的病因及遗传学效应进行分析。[第一段]

关键词： 9号染色体臂间倒位克氏综合征性染色体数目异常 XXY综合征 inv(9) 多态性变异人类染色体病理性改变

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27个群体7个Y-STR基因座多态性的聚类分析

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现代生物医学进展 2009年第2期9卷 234-236页

作者：朱永生霍正浩赖江华李生斌党洁金彩霞彭亮梁青宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏银川750004 西安交通大学医学院卫生部法医学重点实验室陕西西安710061

目的:选择具有高度多态性与稳定性的7个Y-STR位点,分析27个群体遗传关系。方法:应用Y-STR复合扩增方法,获得150名宁夏回族个体DYS19、DYS389I、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS3937个基因座等位基因频率。收集国内外26个群体这7... 详细信息

目的:选择具有高度多态性与稳定性的7个Y-STR位点,分析27个群体遗传关系。方法:应用Y-STR复合扩增方法,获得150名宁夏回族个体DYS19、DYS389I、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS3937个基因座等位基因频率。收集国内外26个群体这7个基因座基因频率的数据。结果:应用这7个Y染色体STR的多态性研究结果显示:国内群体与朝鲜、韩国、日本的遗传关系较近,与几内亚、莫桑比克的遗传关系较远。结论:27个不同群体这7个Y-STR基因座多态性有明显的种族与地域差异,与三大人种的分类基本一致。

关键词： Y-STR 复合扩增聚类分析群体

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无精、严重少精症患者细胞遗传学和Y染色体微缺失研究

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宁夏医科大学学报 2009年第6期31卷 726-729页

作者：杨丽彭亮胡小平焦海燕党洁陈银涛钟慧军陆宏宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004

目的探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传... 详细信息

目的探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测。结果染色体异常检出率为25%(34/136),其中无精症占19.9%(27/136),少精症占2.2%(3/136),严重少精症占2.9%(4/136);Y染色体AZF缺失率6.6%(9/136),其中无精症占5.1%(7/136),严重少精症占1.5%(2/136)。结论染色体异常和Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素,Y染色体异常与AZF缺失之间有一定关系。

关键词：无精症严重少精症染色体异常 AZF微缺失

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