检索结果-内蒙古大学图书馆

宁夏医科大学学报 2009年第6期31卷 844-845页

作者：党洁彭亮焦海燕景万红陈银涛宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室

47,XXY综合征,又称克氏综合征,是一种常见的性染色体数目异常。发病率在男性中为0.1%-0.2%,在不育症的男子中占3.1%。9号染色体臂间到位[inv(9)]一般被认为是一种人类染色体多态性变异,不具病理性改变。国内除1998年郑淑芳等报道过1例47... 详细信息

47,XXY综合征,又称克氏综合征,是一种常见的性染色体数目异常。发病率在男性中为0.1%-0.2%,在不育症的男子中占3.1%。9号染色体臂间到位[inv(9)]一般被认为是一种人类染色体多态性变异,不具病理性改变。国内除1998年郑淑芳等报道过1例47,XXY,inv(9)外,尚未见其他报道。我们于2009年3月发现1例克氏综合征伴9号染色体臂间倒位异常核型,现对该患者的病因及遗传学效应进行分析。[第一段]

关键词： 9号染色体臂间倒位克氏综合征性染色体数目异常 XXY综合征 inv(9) 多态性变异人类染色体病理性改变

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27个群体7个Y-STR基因座多态性的聚类分析

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现代生物医学进展 2009年第2期9卷 234-236页

作者：朱永生霍正浩赖江华李生斌党洁金彩霞彭亮梁青宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏银川750004 西安交通大学医学院卫生部法医学重点实验室陕西西安710061

目的:选择具有高度多态性与稳定性的7个Y-STR位点,分析27个群体遗传关系。方法:应用Y-STR复合扩增方法,获得150名宁夏回族个体DYS19、DYS389I、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS3937个基因座等位基因频率。收集国内外26个群体这7... 详细信息

目的:选择具有高度多态性与稳定性的7个Y-STR位点,分析27个群体遗传关系。方法:应用Y-STR复合扩增方法,获得150名宁夏回族个体DYS19、DYS389I、DYS389Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS3937个基因座等位基因频率。收集国内外26个群体这7个基因座基因频率的数据。结果:应用这7个Y染色体STR的多态性研究结果显示:国内群体与朝鲜、韩国、日本的遗传关系较近,与几内亚、莫桑比克的遗传关系较远。结论:27个不同群体这7个Y-STR基因座多态性有明显的种族与地域差异,与三大人种的分类基本一致。

关键词： Y-STR 复合扩增聚类分析群体

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无精、严重少精症患者细胞遗传学和Y染色体微缺失研究

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宁夏医科大学学报 2009年第6期31卷 726-729页

作者：杨丽彭亮胡小平焦海燕党洁陈银涛钟慧军陆宏宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室银川750004

目的探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传... 详细信息

目的探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系。方法采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测。结果染色体异常检出率为25%(34/136),其中无精症占19.9%(27/136),少精症占2.2%(3/136),严重少精症占2.9%(4/136);Y染色体AZF缺失率6.6%(9/136),其中无精症占5.1%(7/136),严重少精症占1.5%(2/136)。结论染色体异常和Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素,Y染色体异常与AZF缺失之间有一定关系。

关键词：无精症严重少精症染色体异常 AZF微缺失

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宁夏回、汉族12对遗传性状基因频率的研究

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宁夏医学杂志 2008年第9期30卷 772-775页

作者：陆宏霍正浩党洁焦海燕陈银涛彭亮朱永生陈静宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏银川750004

目的研究宁夏回、汉族12对遗传性状基因频率的分布特点。方法采用分层整群随机抽样方法,调查了宁夏回、汉族前额发际、发式、鼻孔、鼻尖、眼睑、蒙古褶、达尔文结、耳垂、卷舌、拇指类型、环食指长和小指弯曲等12对遗传性状,计算各指标... 详细信息

目的研究宁夏回、汉族12对遗传性状基因频率的分布特点。方法采用分层整群随机抽样方法,调查了宁夏回、汉族前额发际、发式、鼻孔、鼻尖、眼睑、蒙古褶、达尔文结、耳垂、卷舌、拇指类型、环食指长和小指弯曲等12对遗传性状,计算各指标的基因频率。结果宁夏回、汉族钩形鼻尖基因频率分别为0.0847和0.0390,双眼睑基因频率分别为0.5145和0.4221,有蒙古褶基因频率分别为0.3240和0.4317。男、女性三角形发际的出现率分别为38.62%和27.27%,双眼睑出现率分别为65.66%和77.33%,食指长的出现率分别为8.25%和16.81%。结论宁夏回族钩形鼻尖、双眼睑基因频率高于宁夏汉族,差异具有统计学意义(P<0.01);宁夏回族有蒙古褶的基因频率低于宁夏汉族,差异具有统计学意义(P<0.01);其余显性基因频率在回、汉族之间没有统计学意义(P>0.05)。男性三角形发际的基因频率显著高于女性(P<0.01);女性双眼睑、食指长的出现率显著高于男性(P<0.01),其余性状的出现率在男、女性之间没有统计学意义(P>0.05)。

关键词：遗传性状基因频率回族汉族宁夏

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宁夏汉族人群细胞色素P4501B1 SNP rs1056836分布研究

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中国热带医学 2008年第10期8卷 1689-1691页

作者：戴晓婧刘春莲焦海燕潘琳彭亮陈银涛霍正浩赵巍宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏银川750004 宁夏医学院第一附属医院妇产科生殖中心宁夏银川750004 宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏银川750004

目的研究细胞色素P450(cytochrome P450)1B1基因SNP rs1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增(AS-PCR)及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs1056836C→G位点基因多态... 详细信息

目的研究细胞色素P450(cytochrome P450)1B1基因SNP rs1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增(AS-PCR)及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs1056836C→G位点基因多态性的分布进行测定,并应用χ2检验比较宁夏汉族人群与我国其他地区汉族人群基因频率的分布情况。结果宁夏汉族人群CYP1B1SNP rs1056836的基因型频率分别为C/C31.9%,C/G54.9%,G/G13.2%。结论宁夏汉族CYP1B1SNP rs1056836分布频率与欧美及国内其他地区人群具有显著性差异(P<0.005),并且男女之间也存在显著性差异(P<0.005)。

关键词：细胞色素Q343 单核苷酸多态性宁夏汉族

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同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与习惯性流产相关性的研究

同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与习惯性流产相关性的研究

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中国遗传学会第八次代表大会暨学术讨论会

作者：钟慧军朱永生刘军红焦海燕彭亮陈银涛霍正浩宁夏医科大学医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏大学生命科学学院

为了探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因 C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因 844ins68和甲硫氨酸合成酶(MS)基因 A2756G 三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变与宁夏汉族群体习惯性流产的关系,采用 PCR—RFLP 方法检测了141例习惯性流产... 详细信息

为了探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因 C677T、胱硫醚β合成酶(CBS)基因 844ins68和甲硫氨酸合成酶(MS)基因 A2756G 三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变与宁夏汉族群体习惯性流产的关系,采用 PCR—RFLP 方法检测了141例习惯性流产患者和160例有正常妊娠史的妇女血中的 CBS、MS、MTHFR 基因位点突变。结果表明,习惯性流产病例组 MTHFR C677T 纯合突变(TT)型、杂合突变(CT)型和野生(CC)型基因型频率分别为:11.35%、37.59%和51.06%, 对照组分别为:1.87%、26.88%和71.25%。其中 TT 基因型在两组间比较有显著性差异(P<0.05), CT 基因型在两组间比较无显著性差异(P>0.05)。流产病例组 T 等位基因频率显著高于对照组 (P<0.05)。MS A2756G 位点 AA(96.45%)、AG(3.54%)和 GG(0)基因型频率与对照组间(分别为94.38%、5.62%和0)无统计学差异;CBS844ins68位点 DD(70.21%)、DI(19.86)、 II(9.93)基因型频率与对照组间(分别为71.25%、25.00%和3.75%)亦无统计学差异(P>0.05)。提示,MTHFR C677T 纯合子突变与习惯性流产有明确的相关关系:CBS 844ins68、MS A2756G 突变与宁夏汉族群体中的习惯性流产没有相关性。

关键词：习惯性流产甲基四氢叶酸还原酶胱硫醚β合成酶甲硫氨酸合成酶基因多态性

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宁夏回族群体12个Y染色体短串联重复序列基因座多态性研究

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中华医学遗传学杂志 2007年第5期24卷 594-597页

作者：朱永生霍正浩余兵张洪波王玉炯赵巍焦海燕党洁李生斌宁夏生殖与遗传重点实验室宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室银川750004 西安交通大学环境与疾病相关基因教育部实验室卫生部法医学重点实验室宁夏大学生命科学学院

目的获得12个Y染色体短串联重复序列（Y chromosome short tandem repeat，Y-STR）位点（DYSl9、DYS389I、DYS389II、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393、DYS385a、DYS385b、DYS437、DYS438、DYS439）在宁夏回族群体的多态性分布。方法应用PowerPlex Y荧光标记复合扩增试剂盒，对宁夏回族群体150名无关健康男性个体基因组DNA进行复合扩增，用ABl377测序仪对扩增产物进行检测，统计12个Y-STRs位点群体遗传学参数。结果12个基因座共检测出75个等位基因，频率分布在0．0067～0．7067之间，基因多样性（gene diversity，GD）分布在0．4446～0．8877之间。在150名无关个体中，共有148种不同的单倍型，其中只有两种单倍型分别为两名个体共有，12个Y-STRs位点联合构成的单倍型多样性为0．9864。结论12个Y-STRs基因座在宁夏回族群体具有较强的个体识别能力，可应用于群体遗传学及法医学研究。

关键词： Y染色体短串联重复序列遗传多态性回族

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CYP1B1 SNP与乳腺癌遗传易感性病例-对照研究

CYP1B1 SNP与乳腺癌遗传易感性病例-对照研究

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：刘春莲郭卫东赵巍霍正浩彭亮陈银涛钟慧军焦海燕宁夏医学院第一附属医院宁夏医学院第一附属医院宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室宁夏医学院医学遗传学与细胞生物学教研室宁夏回族自治区生殖与遗传重点实验室

应用等位基因特异性 PCR(AS-PCR)和 DNA 直接测序法。对144例宁夏汉族乳腺癌患者和154例对照的两个 SNP 进行了分析。与野生型相比,CYP(?)B(?)rs 1056827(T／T)、rs1056836(G／G)个体患乳腺癌的风险分别增加2．25和1．92倍．

关键词：病例-对照研究 CYP1B1 SNP 乳腺癌 SNP

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