检索结果-内蒙古大学图书馆

中国现代应用药学 2024年第3期41卷 393-397页

作者：叶朝辉严荧燕朱卓儿陈漪宁波市妇女儿童医院浙江宁波315012

目的借助信息化手段优化儿童药物临床试验开展过程中免费检查开具、可溯源性、费用结算以及隐私保护,提高项目运行效率和质量。方法基于现有医院信息系统,多科室联合设计并实施药物临床试验诊疗费用结算信息系统,实现药物临床试验免费... 详细信息

目的借助信息化手段优化儿童药物临床试验开展过程中免费检查开具、可溯源性、费用结算以及隐私保护,提高项目运行效率和质量。方法基于现有医院信息系统,多科室联合设计并实施药物临床试验诊疗费用结算信息系统,实现药物临床试验免费检查的开具和实时结算,无需受试者监护人垫付报销。结果该系统兼顾成本与功能,可行性好,有效提升药物临床机构运行效率的同时保证了诊疗数据可溯源性,优化了儿童受试者体验与隐私保护。结论本系统的开发与设计可以有效提高儿童药物临床试验的项目运行效率,对其他新备案机构解决此类问题有较好的借鉴意义。

关键词：儿童药物临床试验经费管理结算信息系统设计

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单基因糖尿病10例患儿的临床特征与遗传学病因分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 783-789页

作者：方洁张萍萍冯跃英丁曙霞闫露露李海波宁波市妇女儿童医院儿科宁波315012 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心宁波315012

目的探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据,进行糖尿病分型,对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测... 详细信息

目的探讨10例单基因糖尿病患儿的临床特征与遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2023年3月宁波市妇女儿童医院收治的116例糖尿病患儿的临床资料及实验室检查数据,进行糖尿病分型,对其中21例疑诊为单基因糖尿病的患儿进行全外显子组测序(WES)及线粒体基因测序。结果共发现10例单基因糖尿病患儿,均为青少年起病的成人型糖尿病(MODY),其中6例为GCK基因变异所致的MODY2,1例为HNF1A基因变异所致的MODY3,2例为ABCC8基因变异所致的MODY12,1例为KCNJ11基因变异所致的MODY13。10例患儿中仅1例因"多饮多尿"就诊,其他均无典型的糖尿病症状。MODY组的糖尿病家族史阳性率显著高于1型糖尿病(T1DM)组及2型糖尿病(T2DM)组(P<0.05)。MODY组的BMI较T1DM组高(P<0.05),初诊血糖较T1DM组低(P<0.05),空腹C肽水平较T1DM组高(P<0.05),糖化血红蛋白较T1DM组、T2DM组均低(P<0.05)。结论本研究纳入的患儿中,单基因糖尿病以MODY最常见,GCK基因变异所致的MODY2占主要类型。MODY患儿初诊血糖及糖化血红蛋白轻度升高,胰岛细胞功能尚存,临床表现及实验室检查与T2DM患儿存在重叠。WES联合线粒体基因测序可望明确单基因糖尿病的病因学诊断,有助于实现精准治疗。

关键词：全外显子组测序线粒体基因测序单基因糖尿病青少年起病的成人型糖尿病

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精子线粒体膜电位与精液参数和IVF妊娠结局的相关性分析

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中华男科学杂志 2022年第7期28卷 612-617页

作者：戎春浩李洁史海跃蔡婕周黎明宁波市妇女儿童医院生殖中心浙江宁波315013

目的:探讨精子线粒体膜电位(MMP)与常规精液参数的相关性,以及MMP对体外受精(IVF)妊娠结局的影响。方法:回顾性分析宁波市妇女儿童医院生殖中心2018年11月至2019年10月727个IVF周期的临床资料(其中新鲜移植周期231个),用JC-1染色及流式... 详细信息

目的:探讨精子线粒体膜电位(MMP)与常规精液参数的相关性,以及MMP对体外受精(IVF)妊娠结局的影响。方法:回顾性分析宁波市妇女儿童医院生殖中心2018年11月至2019年10月727个IVF周期的临床资料(其中新鲜移植周期231个),用JC-1染色及流式细胞仪检测MMP,根据MMP水平分为低MMP组(≤52%)与高MMP组(>52%),比较两组的受精率、临床妊娠率、流产率、活产率。同时结合常规精液参数,分析精子MMP与精液量、精子浓度、精子总数、精子活动率、前向运动精子百分率、正常形态精子百分率、精子DNA碎片指数之间的关系。结果:高MMP组受精率[85.3%(2211/2592)]显著高于低MMP组[81.7%(3910/4785)],P<0.01;高MMP组临床妊娠率、活产率[50.00%(41/82)、43.90%(36/82)]显著高于低MMP组[48.32%(72/149)、40.94%(61/149),P均<0.05];而流产率[12.20%(5/41)]低于低MMP组[15.28%(11/72)],但差异均无统计学意义(P>0.05)。两组精子浓度、精子活动率、前向运动精子百分率、正常形态精子百分率、精子DNA碎片指数差异均存在统计学意义(P均<0.05),而精液量、精子总数差异无统计学意义(P>0.05);精子MMP与精子浓度(r=0.11,P<0.05)、精子活动率(r=0.304,P<0.01)、前向运动精子百分率(r=288,P<0.01)、正常形态精子百分率(r=458,P<0.01)呈显著正相关,与精子DNA碎片指数(r=0.387,P<0.01)呈显著负相关。结论:精子运动能力下降、精子畸形率增加、DNA碎片指数上升、IVF受精率降低与精子MMP水平有关,是重要的精子功能评估指标,有助于联合常规精液参数,综合评估并优化不育男性在辅助生殖技术治疗中的助孕方案。

关键词：男性不育精子质量精子线粒体膜电位体外受精受精率临床妊娠结局

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2019—2022年某院213例儿童沙门菌感染的临床特点和菌株表型分析

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中国抗生素杂志 2023年第10期48卷 1192-1197页

作者：沈珑慧何娟妃罗巧二严荧燕邱海燕宁波市妇女儿童医院宁波315000

目的了解我院儿童沙门菌感染的临床特点和菌株表型,为经验治疗提供参考。方法回顾性分析我院2019年1月至2022年6月细菌培养证实沙门菌感染者的临床资料,分析菌株血清型及耐药模式。结果沙门菌213株,来自粪便、血液和脓液分别占86.4%... 详细信息

目的了解我院儿童沙门菌感染的临床特点和菌株表型,为经验治疗提供参考。方法回顾性分析我院2019年1月至2022年6月细菌培养证实沙门菌感染者的临床资料,分析菌株血清型及耐药模式。结果沙门菌213株,来自粪便、血液和脓液分别占86.4%、13.1%和0.5%。来自男性54.6%,77.9%为2岁以下儿童。6月份血流感染构成比显著高于其他月份(21.8%vs10.1%,P=0.027)。非伤寒血清型99.5%,以鼠伤寒血清型最常见(61.0%),伤寒血清型0.5%。菌株对氨苄西林、氨苄西林/舒巴坦、头孢曲松、头孢他啶、头孢替坦、哌拉西林/他唑巴坦、复方磺胺甲恶唑和亚胺培南的耐药率分别为70.4%、63.5%、29.1%、18.8%、2.6%、2.4%、34.3%和0.5%,血流来源的菌株对氨苄西林、氨苄西林/舒巴坦、头孢曲松、头孢他啶和复方磺胺甲恶唑的耐药率显著低于肠道来源株(P<0.05)。93.0%的患儿有发热,92.5%的患儿有肠炎症状。与非血流感染组相比,血流感染组的年龄较大,首诊病程和住院时间较长,抗菌药物用药频度(DDDs值)较大(P<0.05)。209例患儿经敏感抗菌药物治疗,除1例转院失访外均治愈,其中67例使用过3种及3种以上抗菌药物,肠炎患儿排菌时间最长3个月。结论沙门菌感染以夏季2岁以下儿童多见,对头孢曲松和头孢他啶的耐药率较高,肠道来源菌株的耐药率高于血流来源菌株,临床对第三代头孢菌素耐药沙门菌感染的患儿可考虑哌拉西林/他唑巴坦治疗。

关键词：沙门菌血清型耐药性临床特点儿童

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STAT1基因功能获得性突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症1例

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中华全科医学 2024年第3期22卷 534-538页

作者：阮培森郑耀陈赫赫宁波市妇女儿童医院重症医学科浙江宁波315000 宁波市妇女儿童医院血液科

慢性皮肤黏膜念珠菌病的疾病特征为指甲、皮肤、口腔和生殖道黏膜的反复或持续白色念珠菌感染,本病临床较少见。本病例患儿主要表现为反复口腔念珠菌病、低体重、生长迟缓,入院查体提示肝、脾、淋巴结肿大,化验提示血三系偏低、低纤维... 详细信息

慢性皮肤黏膜念珠菌病的疾病特征为指甲、皮肤、口腔和生殖道黏膜的反复或持续白色念珠菌感染,本病临床较少见。本病例患儿主要表现为反复口腔念珠菌病、低体重、生长迟缓,入院查体提示肝、脾、淋巴结肿大,化验提示血三系偏低、低纤维蛋白原血症、高甘油三酯血症、高铁蛋白、NK细胞活性低,骨髓涂片提示噬血性细胞可见,静脉血宏基因组二代测序、血培养、骨髓培养均提示白色念珠菌感染。患儿全外显子测序发现STAT1基因杂合错义变异c.1154C>T(***385Met),为自发变异。诊断为STAT1基因功能获得性突变致慢性皮肤黏膜念珠菌病继发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症。先后予卡泊芬净、氟康唑抗感染治疗,住院治疗5周后出院,随访1年余未见复发及后遗症。

关键词：慢性皮肤黏膜念珠菌病 STAT1基因侵袭性念珠菌病噬血细胞性淋巴组织细胞增多症

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人绒毛膜促性腺激素在冻融胚胎移植中的研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2023年第6期43卷 640-645页

作者：杨晨曦解秀杨刘羽王晓燕青岛市妇女儿童医院生殖医学中心青岛266001 青岛市妇女儿童医院妇产科青岛266001

人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)是胚胎种植前产生的一种信号因子。近年来hCG在辅助生殖领域的胚胎发育、种植及维持妊娠状态过程中的作用,得到了深入的研究与应用。由于新鲜周期形成胚胎数增加、胚胎植入前遗传... 详细信息

人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,hCG)是胚胎种植前产生的一种信号因子。近年来hCG在辅助生殖领域的胚胎发育、种植及维持妊娠状态过程中的作用,得到了深入的研究与应用。由于新鲜周期形成胚胎数增加、胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)的应用及生育力保存等技术的需求,冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer,FET)已成为人类辅助生殖中重要组成部分。本文就当前hCG在FET中的应用作一综述,包括hCG在不同FET方案中的应用时机、剂量、给药方式及妊娠结局,还探讨了其在薄型子宫内膜及反复胚胎种植失败女性中的应用。不同给药途径、不同药物来源hCG的作用效果是否有区别,本文一并予以阐述。

关键词：宫腔灌注人绒毛膜促性腺激素冻融胚胎移植

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GLI2基因变异所致Culler-Jones综合征患儿1例的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第2期40卷 217-221页

作者：范言诗丁曙霞吴军华邱海燕宁波市妇女儿童医院宁波315000

目的分析1例生长缓慢、多指畸形患儿的基因变异, 明确其致病原因。方法选取2021年5月因"发现生长速度减慢2年余"至宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样, 提取DNA, 对患儿进行全外显子组测... 详细信息

目的分析1例生长缓慢、多指畸形患儿的基因变异, 明确其致病原因。方法选取2021年5月因"发现生长速度减慢2年余"至宁波市妇女儿童医院就诊的1例患儿为研究对象。采集患儿及其父母的外周血样, 提取DNA, 对患儿进行全外显子组测序, 用Sanger测序对GLI2基因的候选变异进行家系验证。结果患儿GLI2基因存在c.3670C>T(p.Q1224*)杂合变异, 导致编码蛋白的多肽链合成提前终止, 其父母均未检测到相同的变异。结论患儿被确诊为Culler-Jones综合征。GLI2基因的c.3670C>T(p.Q1224*)杂合变异可能是其遗传学病因。

关键词： Culler-Jones综合征 GLI2基因全外显子组测序

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15773例儿童非故意伤害特征研究

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中国全科医学 2023年第26期26卷 3282-3289页

作者：沈裕陈健寿铁军俞蓓蓉浙江省宁波市妇女儿童医院儿科 315000

背景儿童非故意伤害是威胁儿童健康的主要原因,但多数是可预防的,各地的发生率和分布特征不同,根据当地特征制订相适应的预防措施是必要的。目的分析宁波市单中心儿童非故意伤害的临床特征,为制订相适应的预防与治疗措施提供依据。方法... 详细信息

背景儿童非故意伤害是威胁儿童健康的主要原因,但多数是可预防的,各地的发生率和分布特征不同,根据当地特征制订相适应的预防措施是必要的。目的分析宁波市单中心儿童非故意伤害的临床特征,为制订相适应的预防与治疗措施提供依据。方法回顾性收集2020年8月—2021年7月宁波市妇女儿童医院急诊科就诊的0~17岁非故意伤害患儿的临床资料(年龄、性别、户籍、来院方式及院前应急救护情况、就诊时间、来院时长、受伤地点、发生原因、受伤部位、治疗结局、住院时间、住院费用),参考国际疾病分类法(ICD-10)对非故意伤害进行分类,并根据患儿的年龄将其分为婴儿期(n=1225)、幼儿期(n=5116)、学龄前期(n=4447)、学龄期(n=3219)和青春期(n=1766),比较患儿不同临床资料在非故意伤害类型上的差异。结果共收集15773例患儿临床资料,平均年龄为(5.3±3.6)岁,男女比为1.56∶1。幼儿期伤害以跌倒/坠落伤、烧烫伤、腔道异物、中毒、钝器伤、电击伤为主,学龄前期以道路交通伤害为主,学龄期以锐器伤为主;患儿以农村户籍为主(9329/15773,59.15%),跌倒/坠落伤、道路交通伤害、烧烫伤、腔道异物、锐器伤、电击伤、溺水患儿以农村户籍为主;跌倒/坠落伤、道路交通伤害、溺水患儿以自驾来院为主;跌倒/坠落伤、道路交通伤害、烧烫伤、中毒、锐器伤、电击伤、溺水患儿以无院前应急救护为主。患儿非故意伤害多发生于夏季(4301/15773,27.27%),道路交通伤害、烧烫伤多发生于夏季,钝器伤、电击伤多发生于秋季,咬伤多发生于春、秋季,7月和2月分别为患儿非故意伤害高发与低发月份,12:00和20:00为1日的就诊高峰期;道路交通伤害的来院时长低于其他类型的非故意伤害(P<0.05);非故意伤害主要发生在家庭(14396/15773,91.27%);儿童非故意伤害发生原因前三位分别是跌倒坠落伤(12375/15773,78.46%),道路交通伤害(835/15773,5.29%)和烧烫伤(583/15773,3.70%);非故意伤害发生部位多为头部(5015/15773,31.79%),婴儿期、学龄前期、学龄期患儿以头部伤害为主,幼儿期、青春期患儿以双上肢为主;溺水患儿的住院率、住院时间和住院费用高于其他类型的非故意伤害(P<0.05)。结论宁波市儿童非故意伤害多发于幼儿期,农村男童为主,主要为跌倒坠落伤和道路交通伤害,夏季高发,受伤以头部为主,儿童的不同特征会影响非故意伤害类型的发生,不同非故意伤害类型也会影响患儿的来院方式、来院时长、院前应急救护情况和住院结局。因此,应根据儿童特征针对性地开展宣教工作来减少儿童非故意伤害的发生,也要根据患儿非故意伤害类型制订合理的临床治疗策略。

关键词：儿童非故意伤害特征分析预防回顾性研究

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宁波市孕妇地中海贫血基因检测及其孕早期红细胞参数变化分析

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中华地方病学杂志 2023年第9期42卷 716-721页

作者：潘小莉潘澍青鲍幼维李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治中心宁波315000

目的了解宁波市孕妇地中海贫血(地贫)基因检测及产前诊断结果,分析其孕早期红细胞参数特征。方法选取2019年1月至2021年9月在宁波市妇女儿童医院就诊的636例疑似地贫孕妇作为研究对象,采集孕妇干血斑进行地贫基因检测;并对夫妻双方均携... 详细信息

目的了解宁波市孕妇地中海贫血(地贫)基因检测及产前诊断结果,分析其孕早期红细胞参数特征。方法选取2019年1月至2021年9月在宁波市妇女儿童医院就诊的636例疑似地贫孕妇作为研究对象,采集孕妇干血斑进行地贫基因检测;并对夫妻双方均携带地贫基因者,抽取孕妇羊水进行产前诊断,分析孕妇地贫基因检测及产前诊断结果。同时,在宁波市妇女儿童医院病案系统,查询地贫基因携带孕妇(地贫组)和同期产检健康孕妇(对照组)的孕早期红细胞参数检测结果,包括血红蛋白(Hb)、红细胞计数(RBC)、红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、红细胞比容(HCT)和红细胞分布宽度(RDW),比较组间及不同地贫基因变异类型的红细胞参数变化情况。结果636例疑似地贫孕妇中,共检出254例地贫基因携带者,检出率为39.94%(254/636),包括α-地贫114例、β-地贫132例、αβ-复合型地贫8例。经遗传咨询,最终有11例孕妇接受产前诊断,共检出7例胎儿携带地贫基因,检出率为7/11,包括--^(SEA)/αα、β^(CD17)/β^(N)各2例,β^(CD26)/β^(N)、αα/-α^(3.7)、β^(CD41-42)/β^(CD41-42)各1例。红细胞参数检测结果显示,与对照组(n=80)比较,α-地贫(n=77)、β-地贫组(n=87)各项红细胞参数差异均有统计学意义(均P<0.05);4种主要基因型(--^(SEA)/αα、β^(IVS-Ⅱ-654)/β^(N)、β^(CD17)/β^(N)和β^(CD41-42)/β^(N))的Hb、HCT、MCV、MCH和MCHC比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论宁波市孕妇地贫基因检测以α-地贫和β-地贫为主,有必要对地贫基因携带孕妇进行产前诊断。地贫基因携带孕妇孕早期红细胞参数发生变化,且不同基因型间存在差异。

关键词：地中海贫血基因型红细胞参数产前诊断

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4~6岁阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患儿肠道代谢产物特征及临床价值分析

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 575-583页

作者：陈悦卢燕波吴军华邱海燕宁波大学医学部浙江宁波315000 宁波市妇女儿童医院儿科浙江宁波315000

目的探究4~6岁阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS)患儿肠道代谢产物特征及其临床价值。方法前瞻性纳入31例4~6岁OSAHS患儿作为试验组,24例4~6岁健康儿童作为对照组,记录相关临床指标... 详细信息

目的探究4~6岁阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS)患儿肠道代谢产物特征及其临床价值。方法前瞻性纳入31例4~6岁OSAHS患儿作为试验组,24例4~6岁健康儿童作为对照组,记录相关临床指标。收集粪便标本,通过液-质联用非靶向代谢组学检测所有代谢产物。结果共检测出206种代谢产物,主要为氨基酸及其衍生物。试验组儿童肠道代谢产物整体构成与对照组差异有统计学意义(P<0.05)。共筛选出18种差异代谢产物,6种代谢产物(N-乙酰蛋氨酸、L-蛋氨酸、L-赖氨酸、DL-苯丙氨酸、L-酪氨酸和L-异亮氨酸)用于诊断OSAHS的受试者操作特征曲线下面积大于0.7。其中N-乙酰蛋氨酸曲线下面积最大,为0.807,灵敏度为70.83%,特异度为80.65%。差异代谢产物与临床指标相关性分析显示,扁桃体肿大程度与肠内酯,尿酸与苯乙醛,血糖与N-乙酰蛋氨酸,胆固醇与9-六溴二苯醚和普鲁卡因呈正相关(P<0.05);扁桃体肿大程度与N-甲基酪胺,AST与吲哚丙烯酸和L-异亮氨酸,ALT与DL-苯丙氨酸、吲哚丙烯酸和L-异亮氨酸,尿酸与羟喹啉,尿素氮与N,N-二环己脲呈负相关(P<0.05)。差异代谢产物影响的代谢功能通路主要有核黄素代谢、精氨酸和脯氨酸代谢、泛酸和辅酶A生物合成、半胱氨酸和蛋氨酸代谢、赖氨酸降解和谷胱甘肽代谢等。结论 4~6岁OSAHS患儿肠道代谢产物与代谢功能发生改变,主要为氨基酸代谢紊乱,筛选出的肠道差异代谢产物作为OSAHS生物标志物具有潜在的筛查诊断价值。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征肠道代谢产物生物标志物代谢功能儿童

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