检索结果-内蒙古大学图书馆

中华病理学杂志 2025年第5期54卷 506-511页

作者：唐焘李云霞刘燕于文娟蒋艳霞李玉军张伟海军第九七一医院病理科青岛济宁市第一人民医院病理科济宁青岛大学附属医院病理科青岛

目的探讨高级别琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌(succinate dehydrogenase-deficient renal cell carcinoma, SDH-RCC)的临床病理学特征及诊断。方法收集青岛大学附属医院和海军第九七一医院2015年1月至2023年12月经免疫组织化学和/或分子... 详细信息

目的探讨高级别琥珀酸脱氢酶缺陷型肾细胞癌(succinate dehydrogenase-deficient renal cell carcinoma, SDH-RCC)的临床病理学特征及诊断。方法收集青岛大学附属医院和海军第九七一医院2015年1月至2023年12月经免疫组织化学和/或分子学检测证实的高级别SDH-RCC 3例。总结患者临床资料, 光镜下观察肿瘤组织形态学特点及免疫组织化学染色结果, 并对其中2例行二代测序。结果男性2例, 女性1例;例1、2、3年龄分别为49、61、53岁。大体检查:肿瘤均为单发, 最大径分别为7.0、4.5、5.2 cm, 例1、2为实性、例3为囊实性, 均为灰白色, 境界不清。镜下观察:3例瘤组织均具有较高的核分级(3级或4级)及明显侵袭性, 例1呈实性片状伴散在多量管状结构、例2弥漫排列呈肉瘤样形态、例3呈囊内乳头状及结节状浸润性生长, 例1、3局灶区域瘤细胞胞质内可见体积较大的透明空泡, 例1间质内可见显著的淋巴细胞浸润, 例1诊断时伴有区域淋巴结转移, 例2合并肾静脉癌栓。免疫组织化学:3例SDHB和SDHA均阴性, PAX8、延胡索酸水合酶(FH)、INI-1弥漫阳性, CD10(1/3)、CA9(1/3)和CK20(1/3)在个别病例有表达, Ki-67阳性指数10%～50%。二代测序:2例存在SDHA突变(例2移码突变, 例3剪接位点突变)。3例随访11～112个月, 除例2术后11个月死亡外, 例1、3存活19和112个月, 未见复发或转移。结论高级别SDH-RCC是一种非常少见的SDH-RCC变异型, 组织形态多样, 易误诊为其他类型的肾细胞癌, 局灶瘤细胞胞质内大的透明空泡对诊断可能具有提示作用。与经典型SDH-RCC相比, 高级别者瘤体通常较大, 具有较高的TNM分期和较强的侵袭性, 预后较差。对于高级别难以分类的肾细胞癌建议常规加做SDHB免疫组织化学染色。该类型肾癌的发生可能与SDHA突变相关。

关键词：肾肿瘤琥珀酸脱氢酶诊断, 鉴别预后

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胶质瘤p53免疫组织化学与TP53基因突变的相关性

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中华病理学杂志 2025年第4期54卷 375-380页

作者：林雪芳胡承聪王萍灵苏晓丽吴晶晶曾赛凡张声王行富福建医科大学附属第一医院病理科/福建医科大学附属第一医院滨海院区国家区域医疗中心病理科福州350005 福州市第一总医院病理科福州350009

目的评估在胶质瘤中p53免疫组织化学染色预测TP53突变状态的有效性。方法回顾性研究福建医科大学附属第一医院病理科2022年6月至2023年3月的242例胶质瘤标本。所有病例均进行了二代测序检测,同时进行p53免疫组织化学染色,以进行两者之... 详细信息

目的评估在胶质瘤中p53免疫组织化学染色预测TP53突变状态的有效性。方法回顾性研究福建医科大学附属第一医院病理科2022年6月至2023年3月的242例胶质瘤标本。所有病例均进行了二代测序检测,同时进行p53免疫组织化学染色,以进行两者之间的相关性分析。计算p53免疫组织化学表达百分值可靠替代TP53基因突变状态的阈值。结果242例胶质瘤(WHO分级2~4级)中有94例有TP53基因突变。p53免疫组织化学结果显示,在p53免疫组织化学阳性百分比(按强阳性细胞计数)≥20%时,其对应TP53基因突变阳性的概率显著增加(P<0.05)。p53免疫组织化学预测TP53基因突变的灵敏度和特异度分别为75.6%和90.4%,其中p53全阴性时,基因突变的发生率明显增加,全阴性病例中TP53基因突变比例为6/17。结论当胶质瘤中p53免疫组织化学显示阳性细胞百分比(按强阳性细胞计数)≥20%时,p53免疫组织化学染色可作为基因检测的可靠替代方法。p53免疫组织化学染色全阴性时,发生TP53基因突变的几率较高,建议行进一步基因测序以确切判断其突变状态。

关键词：神经胶质瘤基因,p53 肿瘤抑制蛋白质p53 免疫组织化学二代测序

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萎缩肾样病变3例临床病理特征分析

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中华病理学杂志 2025年第1期54卷 23-28页

作者：王和礼尹红玲茹国庆郭亚男陈轩赵明宁波市临床病理诊断中心宁波315000 中南大学湘雅医院病理科长沙410008 浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院肿瘤中心/病理科杭州310014

目的探讨萎缩肾样病变(atrophic kidney-like lesion,AKLL)的临床病理特征、免疫表型以及诊断和鉴别诊断要点。方法观察和分析2021年4月至2023年10月3例AKLL(分别来自中南大学湘雅医院、浙江省人民医院、宁波市临床病理诊断中心)的临床... 详细信息

目的探讨萎缩肾样病变(atrophic kidney-like lesion,AKLL)的临床病理特征、免疫表型以及诊断和鉴别诊断要点。方法观察和分析2021年4月至2023年10月3例AKLL(分别来自中南大学湘雅医院、浙江省人民医院、宁波市临床病理诊断中心)的临床特征、形态学及免疫组织化学特点,并复习相关文献。对1例行基于150基因套餐的靶向DNA二代测序。结果患者女性1例(例1),男性2例(例2、3),年龄分别为30、57和17岁(平均34.6岁)。病变均为体检或影像学检查偶然发现,影像学上均表现为单侧肾实质的占位性病变。大体上,病变最大径1.8、4.0、6.5 cm(平均4.1 cm),切面分别为海绵状、多房囊性及实性。低倍镜下,病变边界清楚,例1和3可见厚的纤维肌性包膜。例1和2由大小不等的薄壁囊肿或滤泡样结构组成,囊壁内衬扁平或靴钉样细胞。囊内含嗜酸性分泌物伴钙化,部分囊内可见漂浮的游离的细胞群。囊肿之间主要为萎缩的肾小管。例3几乎完全由萎缩的肾小管组成伴局灶的囊性扩张,在低倍镜下呈现实性片状生长。免疫组织化学染色,囊肿被覆细胞以及囊内漂浮的细胞群显示表型WT1+/PAX8-/CK7-,而萎缩的肾小管显示表型WT-/PAX8+/CK7+。例1行二代测序未见有意义的基因异常。3例均行部分肾切除术,术后随访36、17、21个月均未见复发或转移。结论AKLL是一种罕见而独特的良性肾疾病,在大体和组织学上均易误诊为肾肿瘤。仔细的形态学观察并辅以特征性的免疫标志物可助于其诊断和鉴别诊断。

关键词：肾疾病囊肿 WT1蛋白质类诊断鉴别

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细支气管腺瘤88例临床病理及分子特征

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中华病理学杂志 2025年第4期54卷 368-374页

作者：徐青霞马廷廷相龙全侯英勇卢韶华袁伟山东省济宁市第一人民医院病理科济宁272000 复旦大学附属中山医院病理科上海200032

目的探讨细支气管腺瘤(bronchial adenoma,BA)的临床病理特征、基因突变类型及分布。方法收集复旦大学附属中山医院病理科(71例)及山东省济宁市第一人民医院病理科(17例)2015年5月至2024年2月常规切片诊断为BA 88例,查阅其临床资料、影... 详细信息

目的探讨细支气管腺瘤(bronchial adenoma,BA)的临床病理特征、基因突变类型及分布。方法收集复旦大学附属中山医院病理科(71例)及山东省济宁市第一人民医院病理科(17例)2015年5月至2024年2月常规切片诊断为BA 88例,查阅其临床资料、影像学检查结果,复阅冷冻/常规组织病理学切片、免疫组织化学切片,复核基因检测结果。结果88例患者,男性36例,女性52例;近端型BA在两性中发病率相同(50%,28/56),远端型BA以女性多见(75%,24/32),差异有统计学意义(P=0.022)。BA好发于中老年人,发病年龄30~78岁,中位年龄为61岁。临床上一般无明显症状,影像学上主要表现为肺外周的磨玻璃样结节、混合性磨玻璃样结节或实性结节,主要分布于肺下叶(72.7%,64/88)。近端型BA以实性结节为主(53.6%,30/56),远端型BA以磨玻璃样结节为主(56.3%,18/32),差异有统计学意义(P<0.01)。肿瘤无包膜,切面灰白色,部分呈灰褐色,其中18.2%(16/88)的病例切面黏滑,质地软~中,边界欠清。切面出现黏滑感的病例主要出现于近端型BA中(14/16),肿瘤最大径0.2~4.6 cm。镜下病变呈腺管状、乳头状或者较平坦状形态,主要细胞成分为基底细胞、纤毛柱状细胞、黏液细胞及肺泡上皮细胞以不同比例组成。近端型BA形态类似于近端细支气管,常见黏液细胞和纤毛细胞,远端型BA通常缺乏黏液细胞及纤毛细胞。近端型BA纤毛细胞性微乳头出现频率(64.3%,36/56)高于远端型BA(31.3%,10/32),差异有统计学意义(P=0.003)。近端型BA腺腔扩张的形态表现(98.2%,55/56)比远端型BA(81.25%,26/32)更容易观察到,差异有统计学意义(P=0.009)。总体上冷冻切片诊断与常规切片诊断不一致率为(19.5%,17/87)。免疫组织化学细胞角蛋白5/6(CK5/6)及p40显示近端型BA基底细胞连续性(82.1%,46/56)高于远端型BA(56.2%,18/32),差异有统计学意义(P=0.009)。分子检测显示BA基因突变率为60.5%(23/38),基因突变类型分别为BRAF V600E(34.2%,13/38)、KRAS(18.4%,7/38)、间变性淋巴瘤激酶(5.3%,2/38)、表皮生长因子受体(2.6%,1/38)。近端型BA主要表现为BRAF V600E基因突变,远端型BA表现为KRAS基因突变(P=0.025)。结论BA是一种少见的良性肿瘤,术中冷冻切片病理诊断易误诊。近端型BA常出现纤毛细胞性微乳头,更支持该疾病的诊断,远端型BA常出现部分基底细胞减少或缺失,增加了该疾病诊断困难。不同亚型的BA基因突变谱不同,可辅助该疾病的诊断和组织学分型。

关键词：支气管肿瘤 DNA突变分析免疫组织化学

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载脂蛋白E与阿尔茨海默病:风险、机制和治疗

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生物化学与生物物理进展 2025年第3期52卷 569-591页

作者：陈是燏林志成应佳芹李婉怡刘志涛方甜园周钰愉张楚霞谢凯徐淑君李丽萍宁波大学医学部生理与病理学科宁波315211 宁波大学附属第一医院康复科宁波315211 宁波市康复医院科教科宁波315040

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是痴呆中最常见疾病类型,随着人口老龄化的不断加剧,其患病率正在迅速增加。在越来越多的遗传风险因素中,载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)是最普遍和最强的风险因素,在AD病例中约占3/4。ApoE是... 详细信息

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是痴呆中最常见疾病类型,随着人口老龄化的不断加剧,其患病率正在迅速增加。在越来越多的遗传风险因素中,载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)是最普遍和最强的风险因素,在AD病例中约占3/4。ApoE是中枢神经系统脂质和胆固醇代谢的关键蛋白质,有三种不同亚型:ApoE2、ApoE3和ApoE4,其中ApoE4是AD发病的高风险因素。ApoE4不仅影响神经胶质细胞中脂质的外排和分布,同时还影响神经元的脂质代谢,导致脂质稳态失衡。ApoE参与淀粉样前体蛋白(APP)的加工,促进早期β淀粉样蛋白(Aβ)的产生和斑块沉积。ApoE4还降低Tau蛋白溶解度,促使Tau异常磷酸化和聚集,导致神经原纤维缠结(NFTs),且表达ApoE4的脑区更易受到Tau扩散的影响。ApoE4通过激活NF-κB炎症通路,使小胶质细胞和星形胶质细胞转变为促炎表型,分泌促炎因子和氧化介质,诱发神经炎症。总而言之,ApoE通过影响Aβ斑块、Tau病理、神经炎症、神经可塑性及血脑屏障(BBB)等多途径参与AD神经病理,共同助推疾病进展。抗ApoE4抗体可以降低Aβ斑块的形成和神经炎症;二甲双胍、雷帕霉素、依诺肝素、二十二碳六烯酸(DHA)和他莫西芬等已批准使用的药物,显示出具有降低ApoE4和改善AD病理的潜力;使用反义寡核苷酸(ASO)和双链干扰小RNA(siRNA)技术的基因疗法,通过降低ApoE4的表达,可减缓AD病理。腺相关病毒(AAV)介导的ApoE2基因疗法通过在室管膜中表达ApoE2,以中和ApoE4的负面影响。中药白藜芦醇和水景苷通过ApoE修饰的脂质体纳米给药系统递送,提高了药物的BBB穿透性,为AD治疗提供了新手段。此外,通过靶向ApoE4与低密度脂蛋白受体(LDLR)、低密度脂蛋白受体相关蛋白1(LRP1)受体的相互作用,可以间接调节ApoE4的表达水平,为AD治疗提供了新的视角。本文梳理近年来ApoE及其亚型在AD发病机制中的作用,并综述了抗ApoE的潜在治疗策略,以期为未来基于ApoE疗法对抗AD提供新的思路。

关键词：阿尔茨海默病载脂蛋白E 脂质稳态小胶质细胞神经炎症神经胶质细胞

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肺和气管血管球瘤8例临床病理分析

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中华肿瘤杂志 2025年第4期47卷 349-355页

作者：周晋星马平鲍美玲唐锦玲邹子归李红霞南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院病理学部南京江苏省南京市高淳人民医院病理科南京苏州大学附属第一医院病理科苏州

目的探讨肺和气管血管球瘤的临床病理学特征。方法回顾性收集2015年5月至2023年4月期间江苏省人民医院8例(其中1例会诊, 来自南京市高淳人民医院)肺和气管血管球瘤患者的临床病理资料, 分析其临床及影像学资料、病理形态学及免疫组化特... 详细信息

目的探讨肺和气管血管球瘤的临床病理学特征。方法回顾性收集2015年5月至2023年4月期间江苏省人民医院8例(其中1例会诊, 来自南京市高淳人民医院)肺和气管血管球瘤患者的临床病理资料, 分析其临床及影像学资料、病理形态学及免疫组化特征, 并进行基因检测及随访。结果患者男5例, 女3例, 发病年龄29～75岁, 中位年龄63.5岁, 5例位于气管, 3例位于肺。光镜下5例为良性血管球瘤, 边界清晰, 呈弥漫片状或巢状分布, 肿瘤细胞小, 圆形或短梭形, 核圆形、居中, 未见明显核分裂象;2例恶性潜能未定的血管球瘤表现出浸润性生长模式, 累及平滑肌、神经和血管, 伴坏死及钙化, 肿瘤细胞大小较一致, 核圆形或短梭形, 未见明显核分裂象;1例恶性血管球瘤可见肉瘤样区域、肺膜侵犯和坏死, 肿瘤细胞高度异型, 可见双核、多核, 核分裂象20个/50高倍镜视野, 病理性核分裂象易见。免疫组化SMA、Calponin、H-caldesmon、Vimentin、Collagen Ⅳ均呈阳性(8/8), 部分表达Syn(3/8)、Bcl-2(4/8), Ki-67增殖指数为1%～2%(7/8)和40%(1/8)。所有患者BRAF V600E检测均为野生型。5例手术患者KRAS第2、3、4号外显子均未检测到突变, 人类EML4-ALK融合基因阴性。病例6出现HMBOX1-ALK基因融合、TERT基因突变和CDKN2A基因缺失, 病例8出现CARMN-NOTCH2基因融合。7例患者随访时间为8～103个月, 中位随访时间30个月, 1例失访, 1例术后21个月复发, 其他均无复发和转移的证据。结论肺和气管血管球瘤非常罕见, 需结合病理形态学及免疫组化与该部位其他常见肿瘤鉴别并除外转移可能。内脏来源血管球瘤与四肢、皮肤等软组织来源的同类肿瘤, 其恶性诊断标准及分子遗传学特点可能有不同之处, 尚需更多数据积累。

关键词：血管球瘤病理特征免疫组化分子遗传学鉴别诊断预后

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不同干预手段改善神经炎症在治疗阿尔茨海默病中的效果分析

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生物化学与生物物理进展 2025年第2期52卷 310-333页

作者：单江晖储超扬陈是燏林志成周钰愉方甜园张楚霞肖彪谢凯王清娟刘志涛李丽萍宁波大学医学部生理与病理学科宁波315211 宁波大学附属第一医院康复科宁波315211 宁波市康复医院科教科宁波315040

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种以进行性记忆减退、认知障碍为主要临床表现的中枢神经系统退行性疾病。目前尚无有效手段治疗AD,近年来从不同方面探索治疗AD的手段,其中以清除β淀粉样蛋白(amyloidβ-protein,Aβ)为靶点... 详细信息

阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种以进行性记忆减退、认知障碍为主要临床表现的中枢神经系统退行性疾病。目前尚无有效手段治疗AD,近年来从不同方面探索治疗AD的手段,其中以清除β淀粉样蛋白(amyloidβ-protein,Aβ)为靶点的药物治疗虽然在临床试验中取得突破性进展,但仍存在不良事件。神经炎症在AD的发病和进展中起着至关重要的作用。持续的神经炎症反应被认为是AD的第三大病理特征,可促进细胞外淀粉样斑块和细胞内神经纤维缠结形成,同时这些毒性物质又能加速神经炎症发展,形成恶性循环,加速疾病进展。通过改善神经炎症,从而打破神经炎症、Aβ斑块沉积、Tau缠结之间的反馈循环模式,可能成为一种治疗AD的有效途径。传统中草药如何首乌、姜黄,因其能够对抗神经炎症而被用于治疗AD;非甾体类抗炎药物布洛芬(Ibuprofen)、吲哚美辛(Indomethacin)等能降低体内炎症小体水平,服用非甾体类药物与AD低发病率存在关联;负载催产素的仿生纳米材料,具有抗吞噬作用,透过血脑屏障进入脑部持续释放催产素,发挥抗炎作用。间充质干细胞移植可降低神经炎症和抑制小胶质细胞活化,其分泌物不仅能改善神经炎症还具有多靶点综合治疗效果,可能更适于治疗AD。利用基因编辑技术靶向提高小胶质细胞中TREM2基因的表达,或应用Ab-T1、hT2AB等TREM2抗体,可改善小胶质细胞功能,进而降低神经炎症水平,是一种治疗AD的潜在方法。益生元治疗、粪菌移植治疗、抗生素治疗、饮食干预等能重塑肠道菌群组成,通过肠-脑机制缓解神经炎症,但以低聚甘露糖酸钠为主的药物目前尚存争议。运动干预和脑电刺激干预均可潜在减缓神经炎症,可延缓AD。本文聚焦于近年来药物治疗、基因治疗、干细胞治疗、肠道菌群治疗、运动干预以及脑电刺激等方面在改善神经炎症中作用,以期为未来通过干预神经炎症作为治疗AD的方向提供新的思路。

关键词：阿尔茨海默病药物治疗基因治疗肠道菌群治疗神经炎症物理干预干细胞治疗

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ATXN1::DUX4融合中枢神经系统肉瘤1例

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中华病理学杂志 2025年第2期54卷 181-183页

作者：闫战涛王辉李青江苏省常州市第一人民医院病理科常州213000

ATXN1::DUX4融合中枢神经系统肉瘤是一种极罕见的中枢神经系统高级别肉瘤,本文报道1例发生于颅内右侧颞顶叶的ATXN1::DUX4融合肉瘤。患儿女,5岁,因"头痛半个月,加重3 d,发现颅内占位性病变"入院。磁共振成像检查显示颅内占位... 详细信息

ATXN1::DUX4融合中枢神经系统肉瘤是一种极罕见的中枢神经系统高级别肉瘤,本文报道1例发生于颅内右侧颞顶叶的ATXN1::DUX4融合肉瘤。患儿女,5岁,因"头痛半个月,加重3 d,发现颅内占位性病变"入院。磁共振成像检查显示颅内占位性病变,考虑胶质瘤,完善术前准备后行肿瘤切除术。术后病理检查,镜下可见肿瘤细胞多形性,呈圆形或上皮样改变,弥漫性分布,内见不规则坏死,局部见黏液样区;肿瘤细胞核仁明显,核分裂象易见,胞质嗜酸性。免疫组织化学染色示WT1、ETV4、DUX4、波形蛋白均阳性表达,CD99斑驳阳性,Ki-67阳性指数80%。荧光原位杂交检测CIC断裂阴性,DUX4断裂阳性。二代测序检测显示ATXN1::DUX4融合。

关键词：颅内占位性病变中枢神经系统肿瘤切除术阳性指数荧光原位杂交波形蛋白多形性胶质瘤

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非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤临床病理误诊分析

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中华实用儿科临床杂志 2025年第2期40卷 120-124页

作者：刘燕飞严小松李婷婷惠军朋温玉婷陈黄滔王哲杨丽西安市儿童医院病理科西安710003 西安市第九医院病理科西安710054 西安交通大学第二附属医院神经外科西安710004 空军军医大学第一附属医院病理科西安710032

目的观察非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤(AT/RT)的临床病理学特点,分析病理误诊原因,总结诊断策略。方法病例系列研究。回顾性分析西安市儿童医院病理科2010年1月至2018年12月误诊的5例(误诊组)和同期确诊的8例AT/RT病例(确诊组),行苏木精-... 详细信息

目的观察非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤(AT/RT)的临床病理学特点,分析病理误诊原因,总结诊断策略。方法病例系列研究。回顾性分析西安市儿童医院病理科2010年1月至2018年12月误诊的5例(误诊组)和同期确诊的8例AT/RT病例(确诊组),行苏木精-伊红、免疫组织化学染色,观察临床特点、组织学形态及免疫表型。2组率的比较采用Fisher′s精确检验,均数比较采用独立样本t检验,中位数比较采用Mann-Whitney U检验。结果(1)误诊组男4例,女1例;中位年龄24个月;4/5例肿瘤位于幕下,1/5例位于脊髓。组织形态学:3/5例可见横纹肌样细胞,2/5例由胚胎样小细胞构成;免疫组织化学染色:4/5例INI1表达缺失,1/5例BRG1表达缺失,均显示多免疫表型。确诊组男7例,女1例,中位年龄22个月,4/8例位于幕上,4/8例位于幕下;组织学8例均可见横纹肌样细胞,免疫组织化学染色均为INI1表达缺失的病例,均显示多免疫表型。(2)误诊组中横纹肌样细胞占肿瘤的百分比[0.45(0,0.46)]低于确诊组[0.55(0.40,0.85)],差异有统计学意义(Z=-2.064,P=0.039)。结论发生部位不定、组织形态多样、免疫组织化学显示多表型且存在罕见的BRG1缺失性病例是AT/RT误诊的原因。对形态学有横纹肌样、上皮样和/或胚胎样小细胞的高级别肿瘤,应将AT/RT列为鉴别诊断,免疫组织化学方案应包含INI1和BRG1。

关键词：非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤免疫组织化学 BRG1 误诊

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PRRX1基因重排纤维母细胞肿瘤临床病理及分子遗传学分析

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中华病理学杂志 2025年第4期54卷 381-386页

作者：许荣芬朱培培王坚安宁市第一人民医院病理科安宁650300 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032

目的探讨PRRX1重排纤维母细胞肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法收集2023年1月至2024年6月安宁市第一人民医院和复旦大学附属肿瘤医院诊断的4例PRRX1重排纤维母细胞肿瘤进行回顾性分析,总结其临床资料、... 详细信息

目的探讨PRRX1重排纤维母细胞肿瘤的临床病理学特征、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断。方法收集2023年1月至2024年6月安宁市第一人民医院和复旦大学附属肿瘤医院诊断的4例PRRX1重排纤维母细胞肿瘤进行回顾性分析,总结其临床资料、组织病理学特征、免疫表型及分子改变,并复习相关文献。结果4例均为成年女性,年龄为34(27,41)岁。3例肿瘤发生于下肢,1例发生于躯干。临床上表现为局部肿块或肿胀,1例伴有疼痛。3例位于皮下,1例位于肌间隙。术前病程6个月至1年。肿瘤最大径4.0~15.8 cm(平均7.3 cm)。低倍镜下,肿瘤境界清楚,略呈多结节状。高倍镜下,肿瘤由不规则束状或交织状排列的短梭形或卵圆形细胞组成,瘤细胞之间可见绳索样胶原纤维,间质呈纤维黏液样,形态上类似低度恶性纤维黏液样肉瘤,但免疫组织化学标记显示,瘤细胞不表达MUC4。2例瘤细胞灶性表达S-100蛋白和SOX10。除波形蛋白外,其他标志物包括平滑肌肌动蛋白、结蛋白、CD34、STAT6和β-catenin等均为阴性。H3K27Me3表达无缺失。Ki-67阳性指数<5%。二代测序(RNA测序)显示,3例具有PRRX1::NCOA1融合基因,1例具有PRRX1::KMT2D融合基因。3例加做荧光原位杂交检测均显示NCOA1基因重排。随访1~14个月,4例均无复发或转移。结论PRRX1重排纤维母细胞肿瘤是一种好发于躯干和四肢的软组织肿瘤新病种,以具有PRRX1基因重排和良性临床经过为特征。熟悉其临床病理性特点和分子表型有助于与低度恶性纤维黏液样肉瘤等形态相似肿瘤相鉴别。

关键词：软组织肿瘤基因诊断,鉴别

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