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雄激素性脱发的病因和发病机制研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第9期24卷 716-718页

作者：张鑫王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

雄激素性脱发是最常见的一种脱发性疾病,其病因和发病机制尚未完全阐明。目前研究表明,雄激素及其受体和遗传因素在该病发病过程中起着重要的作用,另外血液流变学改变、应激等因素亦参与该病的发生。

关键词：雄激素脱发病因

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原发性皮肤淀粉样变研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第12期24卷 981-983页

作者：袁锋(综述) 王培光(审校) 杨森(审校) 张学军(审校) 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮呋性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建)230032

原发性皮肤淀粉样变（PCA）是一种多病因的综合征，主要表现为真皮乳头层大量的淀粉样蛋白沉积。本病属常染色体显性遗传，可能存在遗传异质性。最新的遗传学研究将其致病基因定位于染色体lq23和染色体5p13．1-q11．2两个区域。临床上... 详细信息

原发性皮肤淀粉样变（PCA）是一种多病因的综合征，主要表现为真皮乳头层大量的淀粉样蛋白沉积。本病属常染色体显性遗传，可能存在遗传异质性。最新的遗传学研究将其致病基因定位于染色体lq23和染色体5p13．1-q11．2两个区域。临床上主要分为丘疹型（苔藓样）、斑疹型、结节型（肿胀型）和家族性原发性限局性皮肤淀粉样变。皮损好发于两小腿胫前、臂外侧、背部、大腿、躯干和颈部。典型的临床表现为针头大小的褐色班点，渐变为针头样丘疹，以后发展为苔藓状或结节状或皮肤异色，可伴有剧烈瘙痒。本文就其遗传机制、临床表现、诊断及治疗等做一综述。

关键词：原发性皮肤淀粉样变淀粉样蛋白发病机制

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遗传性秃发或少毛症研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第9期24卷 721-723页

作者：张晓燕王培光杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

遗传性秃发或少毛症是皮肤科一组比较少见的疾病。根据临床类型不同其具有特征性的临床表现各异。该组疾病的遗传方式可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁显性或隐性遗传。在分子遗传学方面,已有多个致病基因位点和/或... 详细信息

遗传性秃发或少毛症是皮肤科一组比较少见的疾病。根据临床类型不同其具有特征性的临床表现各异。该组疾病的遗传方式可表现为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁显性或隐性遗传。在分子遗传学方面,已有多个致病基因位点和/或致病基因被确定,如8p21、6p21、18p11、16q22、18q12、3q26、1p21、Xq13、5q32等致病基因位点和HR、CDH3、CDSN、DSG4、LIPH、ATP7A等基因。

关键词：遗传性秃发或少毛症分子遗传学基因突变

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痤疮的光学治疗

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中国美容医学 2008年第11期17卷 1700-1702页

作者：王丹妮杨春俊张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)

痤疮的治疗虽然已经有多种口服及局部用药可以应用，但多数未能达到预期的疗效且出现各种不良反应。近年来，各种类型光学仪器在痤疮治疗上的应用得到了较为满意的效果：蓝光、红光、紫光、紫外线以及激光治疗对于减少痤疮皮损的个数有... 详细信息

痤疮的治疗虽然已经有多种口服及局部用药可以应用，但多数未能达到预期的疗效且出现各种不良反应。近年来，各种类型光学仪器在痤疮治疗上的应用得到了较为满意的效果：蓝光、红光、紫光、紫外线以及激光治疗对于减少痤疮皮损的个数有效。与药物相比较而言，光疗法起效快、疗程短、安全、不良反应少。本文就痤疮光疗的生物学原理、临床应用及安全性等方面作一综述。

关键词：光学治疗痤疮不良反应生物学原理局部用药光学仪器激光治疗临床应用

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CYLD1基因与皮肤附属器肿瘤

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第6期24卷 458-460页

作者：杨梅梁燕华杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 铜陵职业技术学院医学系安徽铜陵244000

CYLD1基因是一种肿瘤抑制基因,在经典的NF-κB信号转导途径中发挥重要的生物学作用,影响炎症、免疫反应及肿瘤的形成,参与多种皮肤病的发生发展,如色素失禁症、少汗性外胚层发育不良等。本文仅就CYLD1基因异常与皮肤附属器肿瘤(多发性... 详细信息

CYLD1基因是一种肿瘤抑制基因,在经典的NF-κB信号转导途径中发挥重要的生物学作用,影响炎症、免疫反应及肿瘤的形成,参与多种皮肤病的发生发展,如色素失禁症、少汗性外胚层发育不良等。本文仅就CYLD1基因异常与皮肤附属器肿瘤(多发性家族性毛发上皮瘤、家族性圆柱瘤、Brook-Spiegler综合征)的发病机制简要作一综述。

关键词： CYLD1 毛发上皮瘤家族性圆柱瘤 Brook-Spiegler综合征

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原发性红斑肢痛症致病基因研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第11期24卷 897-900页

作者：何君(综述) 王培光(审校) 杨春俊(审校) 杨森(审校) 张学军(审校) 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)合肥230032

原发性红斑肢痛症是一种罕见的常染色体显性遗传病,2001年Drenth等通过1例家系分析将原发性红斑肢痛症的致病基因定位于2q31-q32范围,2003年国内杨等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因SCN9A。近几年研究发现了该病... 详细信息

原发性红斑肢痛症是一种罕见的常染色体显性遗传病,2001年Drenth等通过1例家系分析将原发性红斑肢痛症的致病基因定位于2q31-q32范围,2003年国内杨等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因SCN9A。近几年研究发现了该病致病基因的更多突变位点,说明此病在不同种族和地区存在遗传异质性。同时研究发现不同突变位点的电生理学特征,为阐明此病的发病机制提供了依据,为治疗此病提供了新途径。

关键词：原发性红斑肢痛症 SCN9A 突变

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两例Ⅰ型神经纤维瘤病NF1基因突变检测

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第12期24卷 937-939页

作者：陈滨孙良丹周伏圣方巧云杜文辉权晟杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室省部共建合肥230032

目的：检测2例Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）患者NF1基因的突变情况。方法：采用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序法对2例NF1患者及100例无亲缘关系的正常人进行NF1基因突变检测。结果：在2例NF1患者中检测到两个突变：无义突变c．1009G〉T和移... 详细信息

目的：检测2例Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）患者NF1基因的突变情况。方法：采用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序法对2例NF1患者及100例无亲缘关系的正常人进行NF1基因突变检测。结果：在2例NF1患者中检测到两个突变：无义突变c．1009G〉T和移码突变c．3443—3444delCA，在患者家属中正常人及100例无亲缘关系的正常对照中均未检测到上述突变，该2个突变以前在国内外均未见报道。结论：2例NF1患者中NF1基因的新发现的无义突变c．1009G〉T和移码突变c．3443—3444delCA，不是罕见的单核苷酸多态，可能是致病突变，通过影响NF1基因的功能而引发患者发病。

关键词：神经纤维瘤病遗传学突变 NF1基因

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遗传性出血性毛细血管扩张症分子遗传学研究进展

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第7期24卷 552-555页

作者：唐先发杜卫东张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前,该病的相关基因有3种,分别是ENG、ALK-1和SMAD4基因。通常由ENG突变引起HHT1型,ALK-1突变引起H... 详细信息

遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasis,HHT,OMIM 187300)是常染色体显性遗传性血管发育异常的一种疾病。目前,该病的相关基因有3种,分别是ENG、ALK-1和SMAD4基因。通常由ENG突变引起HHT1型,ALK-1突变引起HHT2型,SMAD4突变引起JPHT型。对HHT进行遗传流行病学分析及其深入的分子遗传学研究有利于指导其临床诊治和预防。

关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症 ENG基因 ALK-1基因 SMAD4基因突变

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结节性硬化症的基因突变研究

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中国麻风皮肤病杂志 2008年第11期24卷 861-863页

作者：姚凤鸣范星周伏胜权晟杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032

目的:研究2例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法:采用聚合酶链反应扩增2例结节性硬化症患者、患者家族中的正常人及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析。结果:家系I发现一个无义突变(n... 详细信息

目的:研究2例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况。方法:采用聚合酶链反应扩增2例结节性硬化症患者、患者家族中的正常人及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析。结果:家系I发现一个无义突变(nonsense mutation):TSC2基因第1372位碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),导致第458位氨基酸(精氨酸)处提前出现终止密码子。散发患者II发生了一处移码突变(frame shift mutation):TSC2基因第5238位与5255位碱基之间缺失CATCAAGCGGCTCCGCCA18个碱基,其后密码子发生移位。结论:无义突变c.1372C>T(p.R458X)和移码突变5238-5255 del 18 bp CATCAAGCGGCTCCGCCA1746 del HIKRLR可能是导致这2例患者临床发病的主要原因。

关键词：结节性硬化症 TSC基因突变

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全反式维甲酸诱导A549细胞凋亡机制的初步探讨

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安徽医学 2008年第1期29卷 1-3页

作者：桂淑玉张玲李庆谢斌姚梦醒左莉李永怀周青汪渊安徽医科大学第一附属医院呼吸内科合肥230022 安徽医科大学分子生物学实验室生物化学教研室和安徽省/省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的研究全反式维甲酸(ATRA)对肺腺癌A549细胞凋亡的影响及机制。方法MTT法观察ATRA对肺癌细胞株A549的生长抑制作用,流式细胞仪观察ATRA诱导A549细胞凋亡作用和对细胞周期的影响,Western Blot分析凋亡相关蛋白表达。结果ATRA抑制A549... 详细信息

目的研究全反式维甲酸(ATRA)对肺腺癌A549细胞凋亡的影响及机制。方法MTT法观察ATRA对肺癌细胞株A549的生长抑制作用,流式细胞仪观察ATRA诱导A549细胞凋亡作用和对细胞周期的影响,Western Blot分析凋亡相关蛋白表达。结果ATRA抑制A549的增殖呈剂量依赖性;ATRA可诱导A549细胞凋亡,凋亡过程伴随caspase-3、caspase-9表达增加,而Bcl-2、Bcl-Xs/LP的表达无明显变化。结论ATRA可明显抑制A549细胞的增殖,可通过上调caspase-9、caspase-3的表达促进A549细胞凋亡。

关键词：全反式维甲酸 A549细胞细胞凋亡流式细胞仪天冬氨酸特异性半胱氨酸蛋白酶

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