检索结果-内蒙古大学图书馆

安徽医科大学学报 2006年第3期41卷 307-309页

作者：王剑刘建军杨森陈建军周顺铭何素敏梁燕华张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤科暨皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽省基因研究重点实验室合肥230022

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用EpiInfo6·0及SPSS13·0软件包进行统计学分析,用SAGE3·1进行遗传模式的复合分离分... 详细信息

目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用EpiInfo6·0及SPSS13·0软件包进行统计学分析,用SAGE3·1进行遗传模式的复合分离分析。结果平均发病年龄为30·2岁,平均病程为32·5个月。SLE存在多主基因效应、主基因模型拟合最好,支持在多基因基础上符合孟德尔遗传的主基因效应。结论遗传因素在SLE的发病中起着重要作用,SLE遵循多主基因遗传模式而非单基因遗传模式。

关键词：红斑狼疮遗传模式遗传流行病学

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日本血吸虫重组信号蛋白14-3-3的免疫诊断价值评估

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安徽医科大学学报 2006年第6期41卷 635-638页

作者：李敏沈继龙罗庆礼王志成郑美娟罗飞李丛磊安徽医科大学人兽共患病研究所病原生物学教研室教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽省基因研究重点实验室合肥230032

目的探讨重组日本血吸虫信号蛋白14-3-3(rSj14-3-3)间接ELISA用于血吸虫病免疫诊断的价值。方法表达并利用纯化的rSj14-3-3建立间接ELISA法,比较其与可溶性虫卵抗原(SEA)ELISA和间接血凝试验(IHA)检测急慢性日本血吸虫病患者的阳性率及... 详细信息

目的探讨重组日本血吸虫信号蛋白14-3-3(rSj14-3-3)间接ELISA用于血吸虫病免疫诊断的价值。方法表达并利用纯化的rSj14-3-3建立间接ELISA法,比较其与可溶性虫卵抗原(SEA)ELISA和间接血凝试验(IHA)检测急慢性日本血吸虫病患者的阳性率及其它寄生虫患者和正常人血清的交叉反应。结果rSj14-3-3-ELISA、SEA-ELISA和IHA3种方法的敏感性分别为90·8%、94·2%和90·0%,特异性分别为87·0%,84·8%和84·8%,差异无显著性(P>0·05)。结论rSj14-3-3抗原间接ELISA法具有可用于日本血吸虫病免疫诊断的价值。

关键词：血吸虫病,日本/诊断 14-3-3蛋白质类酶联免疫吸附测定

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结膜吸吮线虫病的研究进展

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中国寄生虫学与寄生虫病杂志 2006年第4期24卷 299-303页

作者：王增贤沈继龙王红岩 Domenico Otranto 安徽医科大学病原生物学教研室省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽医科大学人兽共患病研究所安徽省五河县人民医院 Faculty of Veterinary Medicine University of BariCasamassima Km370010 ValenzanoBariItaly

本文对结膜吸吮线虫的生物学和致病等的研究进行了综述,包括:结膜吸吮线虫病的分布、该虫形态结构及生活史、致病机制、临床诊断、治疗和预防等。

关键词：结膜吸吮线虫病流行分布媒介冈田绕眼果蝇变色伏绕眼果蝇

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具有独特表型的LHON家系及其线粒体基因突变的初步分析

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安徽医科大学学报 2006年第1期41卷 74-76页

作者：胡慧敏陈先文高宗良周青汪渊左莉安徽医科大学第一附属医院神经内科合肥230022 安徽医科大学分子生物学实验室和省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

目的探讨一个5代遗传的具有独特表型的Leber遗传性视神经病(LHON)家系的线粒体基因突变。方法对LHON的常见致病突变位点(3460、11778、14484、14459等)、线粒体遗传病Leigh病常见突变位点8893和线粒体脑肌病伴Leigh病表型的常见突变位点... 详细信息

目的探讨一个5代遗传的具有独特表型的Leber遗传性视神经病(LHON)家系的线粒体基因突变。方法对LHON的常见致病突变位点(3460、11778、14484、14459等)、线粒体遗传病Leigh病常见突变位点8893和线粒体脑肌病伴Leigh病表型的常见突变位点13513进行聚合酶链反应(PCR)、单链构象多态性(SSCP)和DNA测序分析。结果SSCP和测序结果均为阴性。结论该家系是新的LHON突变亚型。为明确该家系的诊断,需要进行线粒体DNA的全长序列分析。

关键词： DNA 线粒体/遗传学视神经疾病/遗传学突变

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涎腺腺样囊性癌组织中内皮细胞特异性分子-1与E钙黏着蛋白的表达

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安徽医科大学学报 2006年第4期41卷 383-386页

作者：董蕾吴强胡向阳丁向东汪渊杨枫左莉安徽医科大学病理学教研室合肥230032 安徽医学高等专科学校外科学教研室合肥230032 安徽医科大学分子生物学实验室安徽省基因研究重点实验室和省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

目的探讨内皮细胞特异性分子-1(ESM-1)和E-钙黏着蛋白(E-cad)在涎腺腺样囊性癌中的表达及意义。方法采用免疫组织化学法检测52例涎腺腺样囊性癌及11例癌旁“正常”涎腺组织中ESM-1和E-cad的表达。结果涎腺腺样囊性癌的ESM-1高表达率显... 详细信息

目的探讨内皮细胞特异性分子-1(ESM-1)和E-钙黏着蛋白(E-cad)在涎腺腺样囊性癌中的表达及意义。方法采用免疫组织化学法检测52例涎腺腺样囊性癌及11例癌旁“正常”涎腺组织中ESM-1和E-cad的表达。结果涎腺腺样囊性癌的ESM-1高表达率显著高于癌旁“正常”涎腺组织(P<0.01),与患者性别、肿瘤组织学类型、有无淋巴结转移及侵犯神经无相关性(P>0.05)。E-cad在涎腺腺样囊性癌中呈低表达,E-cad低表达与涎腺腺样囊性癌组织类型、有无淋巴结转移、侵犯神经显著相关(P<0.05)。癌组织中ESM-1和E-cad表达间无相关性。结论ESM-1和E-cad均与涎腺腺样囊性癌的发生有相关性。E-cad的表达可作为临床判断涎腺腺样囊性癌恶性程度、评估预后的潜在指标。

关键词：癌,腺样囊性钙黏着蛋白类免疫组织化学

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Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发性突变位点的分析

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疾病控制杂志 2006年第6期10卷 574-579页

作者：杜卫东吕永梅汤华阳黄叔仁陈大本何祥成王永清孙松张学军徐昌娟（校）安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥230032 安徽医科大学第一附属医院皮肤科安徽合肥230022 省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室安徽省基因研究重点实验室安徽合肥230032 安徽省红十字会眼科医院安徽合肥230022 中国科技大学医院眼科安徽合肥230026 不详

目的探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA原发性突变特征。方法利用Pyrosequencing和测序技术对11个LHON家系的13例典型患者及其30位家系成员11778G>A等12余种线粒体DNA突变位点进行分析。结果本地区LHON患者均为线粒体DNA同... 详细信息

目的探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)线粒体DNA原发性突变特征。方法利用Pyrosequencing和测序技术对11个LHON家系的13例典型患者及其30位家系成员11778G>A等12余种线粒体DNA突变位点进行分析。结果本地区LHON患者均为线粒体DNA同质性突变(homoplasmy)。11个LHON家系中有7个分别含有11778G>A,14484T>C和3460G>A原发性突变位点,占63.6%(7/11例)。13例患者线粒体DNA突变以11778G>A为主(53.8%,7/13例)。13708G>A和3552T>A突变单独存在于2个LHON家系中。3460G>A与3394T>C合并存在。未发病家系成员中可见11778G>A,14484T>C,13708G>A纯合性或杂合性突变体。结论继发性突变位点可单独存在,也可与原发性突变位点合共同导致LHON的发病。11719 G>A可能成为人线粒体有用的生物标签。

关键词：视神经疾病 DNA 线粒体点突变 DNA突变分析

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