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2012全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：刘源安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽医科大学皮肤病与性病学系

逆向性痤疮(Inversa acne,AI)又名化脓性汗腺炎,是一种少见的常染色体显性遗传病,以反复发生皮肤脓肿、窦道及瘢痕形成为特征性表现。前期,我们收集了一4代汉族逆向性痤疮大家系并通过全基因组连锁分析将该病的致病基因定位到染色体1p21... 详细信息

逆向性痤疮(Inversa acne,AI)又名化脓性汗腺炎,是一种少见的常染色体显性遗传病,以反复发生皮肤脓肿、窦道及瘢痕形成为特征性表现。前期,我们收集了一4代汉族逆向性痤疮大家系并通过全基因组连锁分析将该病的致病基因定位到染色体1p21.1-1q25.3,但并未找到该病的致病基因。在此,我们应用外显子组测序技术对同一家系的2名患者和1名对照进行了研究,过滤公共数据库后,剩余8个基因位于该连锁区域,随后,我们通过传统Sanger测序成功发现并验证了NCSTN参与了家族性逆向性痤疮的发病。为逆向性痤疮的遗传学发病基础提供了支持。

关键词：外显子组测序 NCSTN

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全基因组外显子测序及其应用

全基因组外显子测序及其应用

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2012全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：张鑫安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 安徽医科大学皮肤病与性病学系

近年来,众多研究小组开展了大量的全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS),发现并鉴定了许多与复杂疾病/性状相关联的遗传变异,为复杂疾病发病机制的研究提供了重要线索。由于GWAS的结果存在假阳性、假阴性、检测到的... 详细信息

近年来,众多研究小组开展了大量的全基因组关联研究(Genome-wide association studies,GWAS),发现并鉴定了许多与复杂疾病/性状相关联的遗传变异,为复杂疾病发病机制的研究提供了重要线索。由于GWAS的结果存在假阳性、假阴性、检测到的单核苷酸多态性很少位于功能区以及对稀有变异和结构变异不敏感等问题,导致了其应用的局限性。而新一代测序技术的进步,促进了全基因组测序和全基因组外显子测序的快速发展,为解决上述问题提供了契机。全基因组外显子测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。由于其具有对常见和罕见变异高灵敏度,能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需要对约1%的基因组进行测序等优点,促使全基因组外显子测序成为鉴定孟德尔疾病的致病基因最有效的策略,也被运用于复杂疾病易感基因的研究和临床诊断中。

关键词：全基因组外显子测序外显子

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痤疮瘢痕的激光治疗进展

痤疮瘢痕的激光治疗进展

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中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会

作者：常瑞雪张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室

痤疮是一种常见的好发于青少年的累及毛囊皮脂腺的慢性炎症性皮肤病,常遗留不同程度的瘢痕。目前治疗痤疮瘢痕的方法有化学重建皮肤疤痕、微晶磨削、手术和激光等,但都不能达到满意的治疗效果。近几年,点阵激光开始应用于临床,给痤疮瘢... 详细信息

痤疮是一种常见的好发于青少年的累及毛囊皮脂腺的慢性炎症性皮肤病,常遗留不同程度的瘢痕。目前治疗痤疮瘢痕的方法有化学重建皮肤疤痕、微晶磨削、手术和激光等,但都不能达到满意的治疗效果。近几年,点阵激光开始应用于临床,给痤疮瘢痕患者带来一定的希望。从痤疮瘢痕的流行

关键词：痤疮瘢痕激光治疗

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308nm准分子激光治疗白癜风皮肤病进展

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激光生物学报 2012年第4期21卷 294-298,339页

作者：马跃杨春俊邓赞红林颖江海河方晓东中国科学院安徽光学精密机械研究所安徽省光子器件与材料重点实验室安徽合肥230031 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230022 中国科学技术大学安徽合肥230029

临床研究表明波长308 nm准分子激光治疗白癜风皮肤病效果明显。治疗效果与病人的性别、年龄、病程没有明显关联,但与皮肤类型、皮损部位、治疗频度和疗程等有明显关联。在一定剂量范围内随治疗剂量和治疗时间增加治疗效果越来越明显,呈... 详细信息

临床研究表明波长308 nm准分子激光治疗白癜风皮肤病效果明显。治疗效果与病人的性别、年龄、病程没有明显关联,但与皮肤类型、皮损部位、治疗频度和疗程等有明显关联。在一定剂量范围内随治疗剂量和治疗时间增加治疗效果越来越明显,呈线性变化。而皮损部位的影响,疗效从明显到不明显的顺序是:面部,颈部和头皮,生殖器,四肢,躯干,手脚或肢端关节。皮肤类型对治疗效果影响明显。另外,在一定的观察时间内发现308 nm准分子激光疗效明显高于NB UVB。

关键词： 308 nm准分子激光激光疗法白癜风皮肤病

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发疹性黄瘤并发高脂蛋白血症Ⅴ型1例

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临床皮肤科杂志 2011年第10期40卷 622-623页

作者：叶文正王培光林达李卉杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科、安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥230032

患者男，35岁。因躯干和双上肢皮疹伴轻度瘙痒4年，加重1年于2009年2月8日来我科就诊。患者平素喜好甜食及酗酒，否认患有病毒性肝炎、糖尿病及其他内脏疾病和长期用药史。患者父母及其家族成员无类似疾患。

关键词：发疹性黄瘤高脂蛋白血症

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角层下脓疱病3例及文献分析

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中国皮肤性病学杂志 2011年第5期25卷 362-364页

作者：范星杨森林达崔勇张鹏殷冠普李卉王再兴张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科、安徽医科大学皮肤病研究所安徽合肥230022

目的探讨中国人角层下脓疱病的临床特点。方法对收集的3例角层下脓疱病患者的临床表型进行详细报道,并将结果与近年来国内发表的10例中国人角层下脓疱病患者进行综合对比分析,总结角层下脓疱病的临床特点。结果 13例患者中,男3例,女10例... 详细信息

目的探讨中国人角层下脓疱病的临床特点。方法对收集的3例角层下脓疱病患者的临床表型进行详细报道,并将结果与近年来国内发表的10例中国人角层下脓疱病患者进行综合对比分析,总结角层下脓疱病的临床特点。结果 13例患者中,男3例,女10例,平均发病年龄(34.9±18.8)岁,平均病程5年,多在中年发病,病程慢性;无明显相关的伴发疾病,大部分患者都具有不同程度的瘙痒及疼痛症状,少数患者在病程中伴有发热;皮损表现有泛发性和局限性,但不侵犯头面部与黏膜部位,皮疹表现无显著差异性;组织病理学特征为角层下脓疱,直接免疫荧光检查及脓疱疱液细菌培养阴性;治疗手段有多种,总体预后良好。结论角层下脓疱病多发生于中年女性,易误诊,可能与感染因素有关,皮损多分布于躯干及皱褶部位;具有典型的组织病理学表现,免疫病理检查及脓疱疱液细菌培养阴性;多种治疗手段均可获得缓解,光疗法为目前使用较多的新疗法。

关键词：角层下脓疱病

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皮肤病摄影的回顾和展望

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中华皮肤科杂志 2011年第10期44卷 754-755页

作者：崔勇 W.P. Daniel Su Mark D.P. Davis Mark R. Pittelkow 张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230032 Dermatology Department of Mayo Clinic Rochester Minnesota USA

医学知识最早由文字或绘画记载，皮肤病学亦是如此，已知最早被绘画记载的皮肤病是梅毒。很多著名皮肤病学家如Ferdinand Hebra（1816--1880年，Vienna皮肤病学校创立者）、Moritz Kaposi（1837—1902年，最早研究红斑狼疮、扁平苔藓等... 详细信息

医学知识最早由文字或绘画记载，皮肤病学亦是如此，已知最早被绘画记载的皮肤病是梅毒。很多著名皮肤病学家如Ferdinand Hebra（1816--1880年，Vienna皮肤病学校创立者）、Moritz Kaposi（1837—1902年，最早研究红斑狼疮、扁平苔藓等疾病，

关键词：皮肤病学摄影医学知识红斑狼疮扁平苔藓绘画

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系统性红斑狼疮伴发脓疱性银屑病一例

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国际皮肤性病学杂志 2012年第3期38卷 204-204页

作者：王文菊杨珂崔勇杨森安徽医科大学皮肤病研究所、第一附属医院皮肤性病科合肥230032

系统性红斑狼疮（SLE）及银屑病均是在遗传和环境等因素共同作川下，通过免疫途径导致的复杂疾病。现将我科收治的1例SLE合并脓疱性银屑病报告如下。

关键词：系统性红斑狼疮脓疱性银屑病伴发复杂疾病免疫途径 SLE

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IRF5基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮表型的相关性

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中国皮肤性病学杂志 2011年第7期25卷 497-499,508页

作者：张鹏陈日新李存涛唐彪林艳孙媛媛尹先勇左先波孙良丹崔勇杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所皮肤病学国家重点实验室培育基地安徽医科大学皮肤病与性病学系安徽合肥230032

目的研究IRF5基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮表型的相关性。方法利用Illumina610-Quad芯片和Sequenom MassArray系统对4199例SLE患者和8255例正常对照进行全基因组关联分析,选取芯片中位于IRF5基因上单核苷酸多态性(SNP rs47281... 详细信息

目的研究IRF5基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮表型的相关性。方法利用Illumina610-Quad芯片和Sequenom MassArray系统对4199例SLE患者和8255例正常对照进行全基因组关联分析,选取芯片中位于IRF5基因上单核苷酸多态性(SNP rs4728142)的分型数据。将病例资料按照临床表型分类,应用SPSS13.0统计软件进行分析。结果病例-病例间分析结果示rs4728142与各表型均无相关性(P>0.05)。亚表型-对照对比分析表明rs4728142位点等位基因频率在除浆膜炎外的其他表型中分布存差异存在统计学意义(P=0.05)。结论 IRF5基因上rs4728142基因多态性与中国汉族人SLE的易感性相关,但与SLE临床表型无明显相关性。

关键词：红斑狼疮系统性单核苷酸多态性 IRF5基因

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汉族人抗核小体抗体与系统性红斑狼疮临床特征及其活动性的相关性

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中国皮肤性病学杂志 2011年第8期25卷 579-582页

作者：陈日新唐彪张鹏李存涛左先波孙良丹崔勇杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学皮肤病与性病学系皮肤病学国家重点实验室培育基地安徽合肥230032

目的分析抗核小体抗体(AnuA)与系统性红斑狼疮(SLE)患者临床特征及其活动性的相关性。方法采用回顾性研究并用调查表的形式收集694例AnuA阳性患者临床资料,并与733例An-uA阴性病人进行比较分析。结果 AnuA与蝶形红斑、光敏感、关节炎、... 详细信息

目的分析抗核小体抗体(AnuA)与系统性红斑狼疮(SLE)患者临床特征及其活动性的相关性。方法采用回顾性研究并用调查表的形式收集694例AnuA阳性患者临床资料,并与733例An-uA阴性病人进行比较分析。结果 AnuA与蝶形红斑、光敏感、关节炎、心包炎及狼疮性肾炎的发生相关(P<0.05);AnuA阳性可伴有其他自身抗体及免疫学指标异常出现;AnuA阳性与肾脏损害指标血尿、蛋白尿、管型尿及尿素氮的发生率明显相关(P<0.05);AnuA阳性与系统性红斑狼疮疾病活动性指数(SLEDA I)相关(P<0.05)。结论 AnuA可能是SLE的又一标志性抗体,其检测可用于疾病的早期诊断,有助于SLE疾病活动度、严重程度及狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)的判断。

关键词：红斑狼疮系统性 17盘床特征抗核小体抗体

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