检索结果-内蒙古大学图书馆

中国麻风皮肤病杂志 2009年第3期25卷 197-199页

作者：路顺(综述) 王培光(审校) 刘建军 (审校) 张学军(审校) 安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部省部共建重要遗传病基因资源利用重点实验室合肥230032

遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维组织器官的遗传性疾病。其临床表现为进行性皮肤松弛。该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,Fibulin5(FBLN5)基因,Fib... 详细信息

遗传性皮肤松弛症是一种可累及全身多个富含弹性纤维组织器官的遗传性疾病。其临床表现为进行性皮肤松弛。该病有三种临床类型:常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传,致病基因分别为弹性蛋白基因,Fibulin5(FBLN5)基因,Fibulin4(FBLN4)基因和ATP7A基因。该病目前无有效的治疗方法,显性遗传型主要影响美容,预后较好,隐性遗传型预后较差。

关键词：皮肤松弛症弹性蛋白基因 Fibulin5基因 Fibulin4基因 ATPTA基因

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Marie Unna型遗传性稀毛症的基因突变研究

Marie Unna型遗传性稀毛症的基因突变研究

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中华医学会第十五次全国皮肤性病学术会议

作者：蔡丽琼王培光高敏陆闻生徐生新方巧云周文明林达杜文辉张书梅杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室安徽医科大学生物教研室

目的:研究和报告一中国散发的MUHH病例U2HR区域的基因突变情况,并进一步验证该病的这一新的致病机理。方法:收集整理患者的临床资料,采用聚合酶链反应(PCR)扩增患者和健康对照个体的U2HR区域,直接测序法进行DNA测序,100例无亲

关键词：稀毛症基因突变 Marie Unna

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Marie Unna型遗传性稀毛症的基因突变研究

Marie Unna型遗传性稀毛症的基因突变研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：蔡丽琼王培光高敏陆闻生徐生新方巧云周文明林达杜文辉张书梅杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建) 安徽医科大学生物教研室

研究背景:Marie Unna型遗传性稀毛症(MUHH)是临床上一种罕见的常染色体显性遗传性毛发疾病。受累个体临床表现为粗糙,扭曲,呈金属丝样外观头发;从青春期开始,头发弥漫性脱落,逐渐加重。迄今为止,该病已有两个位点分别被定位在8p21和1p21... 详细信息

研究背景:Marie Unna型遗传性稀毛症(MUHH)是临床上一种罕见的常染色体显性遗传性毛发疾病。受累个体临床表现为粗糙,扭曲,呈金属丝样外观头发;从青春期开始,头发弥漫性脱落,逐渐加重。迄今为止,该病已有两个位点分别被定位在8p21和1p21.1-1q21.3上,其中8p21已被多个研究小组证实。最近,在一个MUHH家系的U2HR区域鉴定了一个致病的起始密码突变并在祖先来源不同的MUHH家系中建立了U2HR的突变缺陷谱,U2HR是人类无毛基因(HR)的5'非翻译区域(5′UTR)的一个抑制上游开放阅读框(uORF)。目的:研究和报告一中国散发的MUHH病例U2HR区域的基因突变情况,并进一步验证该病的这一新的致病机理。方法:收集整理患者的临床资料,采用聚合酶链反应(PCR)扩增患者和健康对照个体的U2HR区域,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果:在该散发患者的U2HR区域中检测到1个错义突变c.A77C,导致其编码的第26位谷氨酸变成丙氨酸(E26A)。患者的健康父亲及其他无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论:我们的结果增加了MUHH的新的U2HR突变缺陷谱。更为重要的是,我们的研究首次验证了该病的这种新的致病机理。

关键词：稀毛症基因突变 Marie Unna

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PXK基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮遗传关联研究

PXK基因多态性与中国汉族人系统性红斑狼疮遗传关联研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：张鑫韩建文范星杨春俊郑厚峰周伏胜杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建)

目的:通过对Harley等进行的欧洲人群系统性红斑狼疮的全基因组关联分析报道的PXK基因的阳性SNP位点rs6445975(P=0.94,OR=0.98),在中国汉族人样本中进行验证,明确PXK基因SNP位点rs6445975多态性在中国人群系统性红斑狼疮中的分布,探讨rs6... 详细信息

目的:通过对Harley等进行的欧洲人群系统性红斑狼疮的全基因组关联分析报道的PXK基因的阳性SNP位点rs6445975(P=0.94,OR=0.98),在中国汉族人样本中进行验证,明确PXK基因SNP位点rs6445975多态性在中国人群系统性红斑狼疮中的分布,探讨rs6445975与汉族人系统性红斑狼疮易感性的关系。方法:应用Sequenom的MassArray系统对590例SLE患者和1135例正常对照样本进行基因分型,用Plink 1.02软件对数据资料进行统计分析。结果:关联分析结果显示PXK基因rs6445975等位基因频率在病例组和对照组间无明显差异(P=0.94,OR=0.98,95%CI=0.82-1.16)。结论:PXK基因rs6445975与中国汉族人SLE易感性可能不存在相关性。

关键词：系统性红斑狼疮中国汉族人 PXK 基因多态性关联研究

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结节性硬化症的遗传机制研究

结节性硬化症的遗传机制研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：余泽莹张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科、教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建)

结节性硬化症(TSC)是一种多发性错构瘤。可波及多个器官,临床上以心、脑、肾、视网膜等较为常见。本病特征为皮损、智力迟钝和癫痫。皮损表现多为面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮斑和叶状白斑四种特征性皮损。基因突变分析发现,结... 详细信息

结节性硬化症(TSC)是一种多发性错构瘤。可波及多个器官,临床上以心、脑、肾、视网膜等较为常见。本病特征为皮损、智力迟钝和癫痫。皮损表现多为面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮斑和叶状白斑四种特征性皮损。基因突变分析发现,结节性硬化症是常染色体显性基因异常引起的发育不良,现已知有两个肿瘤抑制基因TSC1和TSC2与结节性硬化症发生基因连锁。其中TSC1编码蛋白Hamartin,TSC2编码蛋白Tuberin,因结节性硬化症有遗传异质性,两个不同基因型引起的表型是否一致需做进一步研究。在动物模型研究中发现,Tuberin蛋白与GTPase激活的蛋白有部分同源性,认为TSC2可能作为一个细胞信号转导途径分子发挥作用。另外发现TSC1和TSC2能够结合形成蛋白复合物,TSC2磷酸化可能在该复合体的形成中发挥了关键的作用。这种复合体可抑制细胞生长,可能还参与细胞周期调控、细胞内信号传导等多种机制的调节。

关键词：结节性硬化症 TSC 机制研究

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毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

毛囊闭锁三联征一家系致病基因精细定位研究

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2009全国中西医结合皮肤性病学术会议

作者：杨建强高敏周伏圣王培光徐生新沈颂科程晖林达张书梅杜文辉张学军杨森安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建)

目的:毛囊闭锁三联征(Follicular Occlusion Triad,FOT[OMIM:142690])包括化脓性汗腺炎、聚合性痤疮和脓肿性穿凿性头部毛囊周围炎,常以化脓性汗腺炎为主,也可同时伴发其他两种疾病。该病是一种少见的常染色体显性遗传病,但目前该病的... 详细信息

目的:毛囊闭锁三联征(Follicular Occlusion Triad,FOT[OMIM:142690])包括化脓性汗腺炎、聚合性痤疮和脓肿性穿凿性头部毛囊周围炎,常以化脓性汗腺炎为主,也可同时伴发其他两种疾病。该病是一种少见的常染色体显性遗传病,但目前该病的致病基因尚未确定。2006年,高敏等将FOT致病基因定位于1p21.1-1q25.3区域,该范围极大,包含大约900余个基因。本研究收集1例FOT家系,试图在上述研究基础上对FOT进行精细定位研究。方法:利用CEQ8800遗传分析平台,应用覆盖1p21.1-1q25.3区域的17个微卫星标记对该家系进行基因分型(Fragment Analysis System)、连锁分析(linkage 5.2 veision)和单倍型分析(Cyrillic 2.02 Version)。结果:在1号染色体上的微卫星标记D1S2707处获得最大LOD值为2.11 (重组率θ=0.00)。单倍型分析将该家系致病基因定位在微卫星标记D1S271 5和D1S484之间的染色体1q21.3-1q23.2的关键区域,遗传距离为9.8cM(7.2Mb)。结论:证实先前本课题组确定的1 p21.1-1q25.3 (61.8cM)是毛囊闭锁三联征致病基因连锁区域,并在该家系中缩小连锁范围至1 q21.3-1q23.2(9.8cM)。

关键词：毛囊闭锁三联征基因精细定位微卫星标记单倍型分析

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结节性硬化症基因型与表型研究进展

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国际遗传学杂志 2009年第4期32卷 275-277页

作者：尹先勇杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科/皮肤病研究所省部共建教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室

结节性硬化症是一种以全身多种组织错构瘤样增生为主要特征的常染色体显性遗传性疾病,具有遗传异质性,TSC1和TSC2为其致病基因。近年来对结节性硬化症基因型与表型的广泛研究,为该病预防和临床诊治提供了一定的依据。

关键词：结节性硬化症基因型表型突变

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黄芪有效部位群对大鼠肌成纤维细胞增殖移行及胞内Smads蛋白磷酸化的影响

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中国药理学通报 2008年第7期24卷 885-888页

作者：何淑芳梁佳玉方佳杨林杨雁张学军安徽医科大学药理学教研室安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

目的研究黄芪有效部位群（effective fractions of astragalus，EFA）对转化生长因子-β1（transforming growth factorbeta1，TGF-β1）诱导的大鼠肌成纤维细胞（myofibroblast，MFB）增殖、移行及胞内Smads蛋白磷酸化的影响。方法采用MTT法观察EFA不同浓度对新生小牛血清（NBS）或TGF-β1诱导的MFB细胞增殖的影响；浸润小室法观察EFA对TGF-β1诱导的MFB细胞移行的影响；免疫吸附和Westem blot法研究EFA对TGF-β1诱导的MFB细胞内Smads蛋白磷酸化的影响。结果EFA（10-160mg·L^-1）呈浓度依赖性抑制NBS及TGF-βl诱导的MFB细胞增殖；EFA（80mg·L^-1）能明显抑制TGF-β1诱导的MFB细胞移行；EFA（10-80mg·L^-1）呈浓度依赖性抑制TGF-β1诱导的MFB细胞内Smad2C、Smad2L蛋白磷酸化，但各组间Smad2／3蛋白表达水平无差别。结论EFA通过干扰TGF-β／Smad信号转导通路而抑制MFB细胞的增殖、移行从而起到抗肝纤维化的作用。

关键词：黄芪有效部位群肌成纤维细胞转化生长因子-β1 Smad

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数码技术与皮肤病学

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临床皮肤科杂志 2008年第1期37卷 61-62页

作者：崔勇杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230032

皮肤病学是一门形态学的临床二级学科,临床、教学、科研工作对皮肤病的形态学要求均很高。近年来数码技术发展迅速,与皮肤病学密切联系,逐渐形成数码皮肤病学这一新型领域。数码皮肤病学涵盖数码摄影、数码暗房、数码评估、数码发布及... 详细信息

皮肤病学是一门形态学的临床二级学科,临床、教学、科研工作对皮肤病的形态学要求均很高。近年来数码技术发展迅速,与皮肤病学密切联系,逐渐形成数码皮肤病学这一新型领域。数码皮肤病学涵盖数码摄影、数码暗房、数码评估、数码发布及远程皮肤病学等一系列内容。该文对数码皮肤病学的相关内容作一简要介绍,展望该领域的发展趋势。

关键词：数码技术皮肤病学远程皮肤病学

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复方倍他米松治疗非重型药疹疗效和安全性的多中心、开放性研究

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临床皮肤科杂志 2008年第6期37卷 396-397页

作者：张学军李卉杨森张安平林达范利王培光王再兴安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽合肥230022

目的:进一步评价复方倍他米松注射液(商品名:得宝松)肌内注射1次治疗非重型药疹的疗效和安全性。方法:采用多中心、开放性临床试验、对所有入选患者均给予得宝松1mL,肌内注射1次,并在用药后第4、7、14天进行随访。结果:本研究中15个研... 详细信息

目的:进一步评价复方倍他米松注射液(商品名:得宝松)肌内注射1次治疗非重型药疹的疗效和安全性。方法:采用多中心、开放性临床试验、对所有入选患者均给予得宝松1mL,肌内注射1次,并在用药后第4、7、14天进行随访。结果:本研究中15个研究中心共入选非重型药疹患者562例,于治疗后第4、7、14天平均评分较治疗前均有明显下降,治疗前后比较差异具有统计学意义(P<0.0001)。治疗后第4天、第7天和第14天疗效达到明显缓解以上的患者分别为47.51%、91.10%和97.87%。结论:得宝松治疗非重型药疹临床疗效较好,疗效稳定,安全性较高。

关键词：药疹非重型复方倍他米松注射液

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