检索结果-内蒙古大学图书馆

中国麻风皮肤病杂志 2008年第12期24卷 981-983页

作者：袁锋(综述) 王培光(审校) 杨森(审校) 张学军(审校) 安徽医科大学皮肤病研究所、安徽医科大学第一附属医院皮呋性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室(省部共建)230032

原发性皮肤淀粉样变（PCA）是一种多病因的综合征，主要表现为真皮乳头层大量的淀粉样蛋白沉积。本病属常染色体显性遗传，可能存在遗传异质性。最新的遗传学研究将其致病基因定位于染色体lq23和染色体5p13．1-q11．2两个区域。临床上... 详细信息

原发性皮肤淀粉样变（PCA）是一种多病因的综合征，主要表现为真皮乳头层大量的淀粉样蛋白沉积。本病属常染色体显性遗传，可能存在遗传异质性。最新的遗传学研究将其致病基因定位于染色体lq23和染色体5p13．1-q11．2两个区域。临床上主要分为丘疹型（苔藓样）、斑疹型、结节型（肿胀型）和家族性原发性限局性皮肤淀粉样变。皮损好发于两小腿胫前、臂外侧、背部、大腿、躯干和颈部。典型的临床表现为针头大小的褐色班点，渐变为针头样丘疹，以后发展为苔藓状或结节状或皮肤异色，可伴有剧烈瘙痒。本文就其遗传机制、临床表现、诊断及治疗等做一综述。

关键词：原发性皮肤淀粉样变淀粉样蛋白发病机制

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

转化生长因子-β1诱导瘢痕疙瘩成纤维细胞中PAI-1 mRNA表达模型的建立

转化生长因子-β1诱导瘢痕疙瘩成纤维细胞中PAI-1 mRNA表达模型的...

引用

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：何淑芳杨林杨雁周伏圣方巧云张安平杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所、第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”重点实验室安徽医科大学皮肤病研究所、第一附属医院皮肤性病科教育部“重要遗传病基因资源利用”药理教研室

目的:为进一步研究瘢痕疙瘩成纤维细胞（keloid fibroblasts,KFs）中转化生长因子-β（transfor- ming growth factor betal,TGF-β）信号通路的靶基因调控机制,采用实时荧光定量PCR（RQ-PCR）法,建立TGF-β诱导KFs中纤溶酶原激活物抑制... 详细信息

目的:为进一步研究瘢痕疙瘩成纤维细胞（keloid fibroblasts,KFs）中转化生长因子-β（transfor- ming growth factor betal,TGF-β）信号通路的靶基因调控机制,采用实时荧光定量PCR（RQ-PCR）法,建立TGF-β诱导KFs中纤溶酶原激活物抑制剂-1（plasminogen activator inhibitor 1,PAI-1）mRNA表达的模型。方法:TGF-β（1.25～20 pmoloL-1）与KFs共培养0.5～6 h,应用实时定量PCR的SYBR Green I嵌合染料法检测KFs中PAI-1 mRNA的表达,根据CT值进行相对定量分析,以β-actin

关键词：瘢痕疙瘩成纤维细胞基因调控机制信号通路 PAI-1 mRNA 生长因子

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性出血性毛细血管扩张症一家系ALK1基因突变研究

引用

中国麻风皮肤病杂志 2008年第11期24卷 851-854页

作者：许康范星田佳新扈晓成周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室(省部共建) 合肥230032 唐山市丰润区人民医院唐山064000

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK1基因突变情况,分析基因型与表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系... 详细信息

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK1基因突变情况,分析基因型与表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系中的健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果:该家系中所有患者均出现ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P),即第1010位碱基由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C),使得ALK1基因第7号外显子第337位密码子由CTG变为CCG,导致正常的亮氨酸被脯氨酸替代。结论:ALK1基因的错义突变c.1010T>C(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因。

关键词：出血性毛细血管扩张遗传性基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症一家系基因突变研究

Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症一家系基因突变研究

引用

中华医学会第14次全国皮肤性病学术年会

作者：许康范星田佳新扈晓成周伏圣方巧云杜文辉杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所教育部重要遗传病基因资源利用重点实验室唐山市丰润区人民医院耳鼻咽喉科唐山市丰润区人民医院皮肤科

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK-1基因突变情况,分析基因型和表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK-1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家... 详细信息

目的:研究遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)一家系ALK-1基因突变情况,分析基因型和表现型之间的关系。方法:收集1例HHT家系,采用聚合酶链反应(PCR)扩增该家系成员的ALK-1基因全部编码外显子及其侧翼序列,并对PCR产物进行序列分析,以家系中的健康者和100例无血缘关系的正常人作对照。结果:该家系中所有患者均出现ALK-1基因的错义突变c.1010T>c(p.L337P),即第1010位碱基由胸腺嘧啶(T)突变为胞嘧啶(C),使得ALK-1基因337位的亮氨酸被脯氨酸替代,该家系中的所有健康者及100例无血缘关系的正常人均未发现此突变。结论:ALK-1基因的错义突变c.1010T>c(p.L337P)是导致该家系临床表型的主要原因。

关键词：毛细血管扩张症基因突变出血性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

毛囊角化病ATP2A2基因突变研究

引用

安徽医科大学学报 2007年第3期42卷 253-255页

作者：权晟吕红莉周伏圣方巧云沈玉君杜文辉任韵清孙良丹高敏王培光张学军杨森安徽医科大学皮肤病研究所合肥230022 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科

目的检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900in... 详细信息

目的检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照。结果在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900insT)、1个错义突变(1031G→A),其中1031G→A为重复突变。在100例正常对照中均未发现上述突变。结论移码突变(1922insG、2900insT)和错义突变(1031G→A)可影响ATP2A2基因转录和翻译产物,从而引起3例患者的发病。

关键词：角化病,毛囊/遗传学突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

表皮松解性掌跖角化症一家系的KRT9基因突变研究

引用

安徽医科大学学报 2007年第3期42卷 243-246页

作者：刘琴吴要群常小丽吕红莉袁丞达王培光高敏周伏圣沈玉君杜文辉方巧云杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所

目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100... 详细信息

目的研究一中国汉族人表皮松解性掌跖角化症(EPPK)家系KRT9基因是否发生突变,分析基因型和表型之间的相关性。方法收集1例EPPK家系,采用聚合酶链反应及直接测序的方法对该家系中6例患者KRT9基因进行突变检测,以家系中的14例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果家系中6例患者KRT9基因的1号外显子第485位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而家系中14例正常人和家系外100例正常人未发现此突变。结论错义突变c.485G>A是导致该家系临床表型的主要原因。

关键词：基因突变角化过度症, 表皮松解/遗传学皮肤角化病, 掌跖

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测

引用

安徽医科大学学报 2007年第3期42卷 250-252页

作者：常小丽袁丞达刘琴吴要群吕红莉常红芹王培光高敏肖风丽周伏圣方巧云沈玉君杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科合肥230022 安徽医科大学皮肤病研究所

目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的C... 详细信息

目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A(p.G2287R)引起该痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系发病。

关键词：表皮松解, 大疱性 ,营养不良型/遗传学基因突变痒疹/病因学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

家族性慢性良性天疱疮一家系致病基因新突变的发现

引用

中国医学科学院学报 2007年第2期29卷 163-166页

作者：张正中李伟周伏圣高敏肖风丽方巧云沈玉君杜文辉眭维耻杨森张学军安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤科教育部"重要遗传病基因资源利用"重点实验室(省部共建) 合肥230032 川北医学院附属医院皮肤性病科四川南充637000

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3... 详细信息

目的对家族性慢性良性天疱疮一家系的ATP2C1基因突变进行检测。方法采用聚合酶链反应扩增该家系患者和健康对照个体ATP2C1基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果该家系患者ATP2C1基因内含子3的末端235-2碱基发生了1个腺嘌呤(A)→鸟嘌呤(G)的杂合性剪接位点突变。家系中健康对照个体及无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该剪接位点突变可影响基因转录和翻译产物,是ATP2C1基因新的特异性突变。

关键词：家族性慢性良性天疱疮 ATP2C1基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

大疱性系统性红斑狼疮3例

大疱性系统性红斑狼疮3例

引用

华东六省一市第八次皮肤性病学术会议

作者：陈秋萍王培光杨雅骊张铮杨森张学军安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所

本文报道3例大疱性系统性红斑狼疮(BSLE)。BSLE 是发生于系统性红斑狼疮(SLE)患者的全身性表皮下大疱性疾病,为 SLE 病谱中一种十分少见的临床类型。患者,女,分别为36、57和 23岁,均表现为全身泛发水疱、大疱。组织病理显示为表皮下水疱... 详细信息

本文报道3例大疱性系统性红斑狼疮(BSLE)。BSLE 是发生于系统性红斑狼疮(SLE)患者的全身性表皮下大疱性疾病,为 SLE 病谱中一种十分少见的临床类型。患者,女,分别为36、57和 23岁,均表现为全身泛发水疱、大疱。组织病理显示为表皮下水疱,真皮乳头层较多嗜中性粒细胞

关键词：大疱性系统性红斑狼疮免疫球蛋白

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

复方倍他米松注射液一次肌注治疗非重型药疹的疗效和安全性的多中心、开放性研究

复方倍他米松注射液一次肌注治疗非重型药疹的疗效和安全性的多中...

引用

华东六省一市第八次皮肤性病学术会议

作者：张学军李卉杨森张安平林达范利王培光安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科安徽医科大学皮肤病研究所

目的：进一步评价复方倍他米松注射液一次肌注治疗非重型药疹的疗效和安全性。方法：多中心、开放性临床试验。所有符合入选/排除标准的患者均给予得宝松1ml,肌注一次,并在用药后第4、7、14天进行访视。结果：本研究中15个研究中心共入... 详细信息

目的：进一步评价复方倍他米松注射液一次肌注治疗非重型药疹的疗效和安全性。方法：多中心、开放性临床试验。所有符合入选/排除标准的患者均给予得宝松1ml,肌注一次,并在用药后第4、7、14天进行访视。结果：本研究中15个研究中心共入选非重型药疹患者562例。药疹临床症状/体征等表现如瘙痒、皮疹以及疾病对睡眠、日间活动影响,于治疗后第4、7、14天平均评分较治疗前均有明显下降,均有极显著性(P＜0．0001)。治疗后4天、7天和14天疗效达到明显缓解以上的患者比例为47．51%、91．10%和97．87%。结论：复方倍他米松注射液治疗非重型药疹能得到较好的临床疗效,且长期疗效稳定,安全性高。

关键词：重型药疹复方倍他米松注射液疗效和安全性开放性研究

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：